Metrikler
Yayın
209
Açık Erişim
26
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2008 - 2013
2008 - 2013Tıpta Yandal Uzmanlık
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (İngilizce), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
1998 - 2002
1998 - 2002Doktora
Hacettepe Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Genetik, Türkiye
1988 - 1993
1988 - 1993Tıpta Uzmanlık
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Pediatri, Türkiye
1982 - 1988
1982 - 1988Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Yaptığı Tezler
2002
2002Doktora
Nöral tüp defektlerinin etiyolojisinde 5, 10 metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmlerinin rolü
Hacettepe Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Fakültesi
Yabancı Diller
C1 İleri
C1 İleriİngilizce
Araştırma Alanları
Tıp
Dahili Tıp Bilimleri
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Tıbbi Genetik
Sağlık Bilimleri
Akademik Ünvanlar / Görevler
1995 - Devam Ediyor
1995 - Devam EdiyorProf. Dr.
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (İngilizce), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Makaleler
Tümü (130)
SCI-E, SSCI, AHCI (117)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (121)
ESCI (3)
Scopus (124)
TRDizin (14)
Diğer Yayınlar (1)
2024
20241. Hyaline fibromatosis syndrome: a rare, yet recognizable syndrome
Dasar T., GÖNEN H. N., KÖSEMEHMETOĞLU K., TEKŞAM Ö., Boduroglu K., ÜTİNE G. E., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.66, sa.2, ss.205-214, 2024 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2024
20242. A spectrum of TP63-related disorders with eight affected individuals in five unrelated families
SOĞUKPINAR M., ÜTİNE G. E., Boduroğlu K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
European Journal of Medical Genetics
, cilt.68, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20243. Professional, educational and psychosocial impacts of the COVID-19 pandemic on pediatricians
MURĞ İ., LEVENTOĞLU E., BİDECİ A., Boduroglu K., HASANOĞLU E., BAKKALOĞLU EZGÜ S. A.
POSTGRADUATE MEDICINE
, cilt.136, ss.731-737, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20244. A Long-Term Follow-Up of a Patient with a Novel PORCN Variant and Additional Clinical Features
Akalin A., Grzeschik K., ÜTİNE G. E., Boduroǧlu K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
Molecular Syndromology
, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20245. Further Expanding the Mutational Spectrum of Gorlin Syndrome in Three Unrelated Families
Kolkıran A., Şimşek Kiper P. Ö., Topaloğlu Yasan G., Karaosmanoğlu B., Taşklran E., Ütine G. E., et al.
Molecular Syndromology
, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20246. A Novel ZBTB20 Variant in a Patient with Primrose Syndrome: A Rare Clinical Entity with Distinctive Features
Soǧukplnar M., KARAOSMANOĞLU B., ÜTİNE G. E., Boduroǧlu K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
Molecular Syndromology
, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
20237. Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi
DAŞAR T. N., Soğukpınar M., Simsek-Kiper P. O., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi
, cilt.32, sa.2, ss.91-95, 2023 (Scopus, TRDizin)
2023
20238. Al-Gazali Skeletal Dysplasia Constitutes the Lethal End of ADAMTSL2-Related Disorders
Batkovskyte D., McKenzie F., Taylan F., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Nikkel S. M., Ohashi H., et al.
JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH
, cilt.38, sa.5, ss.692-706, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
20239. Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia (SMED), short limb-hand abnormal calcification type: Further expanding the mutational spectrum and dental findings of three new patients
AKALIN A., Özşin C., KOÇ N., Demir G. Ü., ALANAY Y., Utine E., et al.
European Journal of Medical Genetics
, cilt.66, sa.4, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202310. A novel biallelic CRIPT variant in a patient with short stature, microcephaly, and distinctive facial features
AKALIN A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Taşkıran E. Z., KARAOSMANOĞLU B., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, cilt.191, sa.4, ss.1119-1127, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202311. Typical Face, Developmental Delay, and Hearing Loss in a Patient with 3M Syndrome: The Co-Occurrence of Two Rare Conditions
AKALIN A., Simsek-Kiper P. O., Taskiran E., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.6, ss.537-542, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202212. A lethal and rare cause of arthrogryposis: Glyt1 encephalopathy
Dasar T., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., ÇAĞAN M., ÖZYÜNCÜ Ö., DEREN Ö., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.65, sa.12, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202213. Biallelic loss-of-function variants in EXOC6B are associated with impaired primary ciliogenesis and cause spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with joint laxity type 3
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Jacob P., Upadhyai P., TAŞKIRAN Z. E., Guleria V. S., KARAOSMANOĞLU B., et al.
HUMAN MUTATION
, cilt.43, sa.12, ss.2116-2129, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202214. A Life-Threatening Complication in a Patient with Ehlers-Danlos Syndrome Musculocontractural Type
Dasar T., Donkervoort S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.9, sa.3, ss.297-301, 2022 (ESCI, TRDizin)
2022
202215. Diagnostic distribution and postnatal evaluation of prenatally detected short femur: A single center experience
KAHRAMAN A. B., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.188, sa.8, ss.2367-2375, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202216. Al-Gazali skeletal dysplasia constitutes the lethal end of ADAMTSL2-related disorders
Batkovskyte D., McKenzie F., Taylan F., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Nikkel S. M., Ohashi H., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.41-42, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202217. Obstructive sleep apnea in children with Down syndrome: is it possible to predict severe apnea?
Hizal M., ŞATIRER Ö., Polat S. E., Tural D. A., Ozsezen B., SUNMAN B., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.181, sa.2, ss.735-743, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202118. Diagnostic yield of microarrays in individuals with non-syndromic developmental delay and intellectual disability
Oguz S., Arslan U. E., Kiper P. O. S., Alikasifoglu M., BODUROĞLU O. K., Utine G. E.
JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH
, cilt.65, sa.12, ss.1033-1048, 2021 (SSCI, Scopus)
2021
202119. Biallelic ITGB4 variants in familial pyloric atresia without epidermolysis bullosa: Report of two families with five siblings
SOYER T., KARAOSMANOĞLU B., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., KARNAK İ., BODUROĞLU O. K., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.185, sa.11, ss.3427-3432, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202120. Spondyloepimetaphyseal dysplasia EXTL3-deficient type: Long-term follow-up and review of the literature
AKALIN A., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Utine E., ALANAY Y., Ozcelik U., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.185, sa.10, ss.3104-3110, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202121. Main Physical Features, Echocardiographic and Renal Ultrasonographic Findings of Turner Syndrome in 107 Pediatric Patients
AKALIN A., ERTUĞRUL İ., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.12, sa.6, ss.335-341, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202122. Sleep disordered breathing in patients with Prader willi syndrome: Impact of underlying genetic mechanism
Ozsezen B., EMİRALİOĞLU N., Ozon A., Akin O., Tural D. A., SUNMAN B., et al.
RESPIRATORY MEDICINE
, cilt.187, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202123. Kohlschutter-Tonz Syndrome With a Novel ROGD1 Variant in 3 Individuals: A Rare Clinical Entity
AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Taskiran E., Schossig A., ÜTİNE G. E., Zschocke J., et al.
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY
, cilt.36, sa.10, ss.816-822, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202124. Diagnostic yield of whole-exome sequencing in non-syndromic intellectual disability
Taşkıran Z. E., Karaosmanoglu B., Kosukcu C., Urel-Demir G., Akgun-Dogan O., Simsek-Kiper P. O., et al.
JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH
, cilt.65, sa.6, ss.577-588, 2021 (SSCI, Scopus)
2021
202125. Further expanding the mutational spectrum of brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis: A rare disorder with neurologic regression and skeletal features
KINDIŞ E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., GÖÇMEN R., Utine E., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.185, ss.1888-1896, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202126. Natural history of TRPV4-Related disorders: From skeletal dysplasia to neuromuscular phenotype
ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Oncel İ. H., ÜTİNE G. E., Haliloglu G., BODUROĞLU O. K.
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
, ss.46-55, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202127. Two Siblings with Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome Resembling Oculoauriculovertebral Spectrum
ÜREL DEMİR G., Aydin B., KARAOSMANOĞLU B., AKGÜN DOĞAN Ö., Taskiran E. Z., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.12, sa.2, ss.106-111, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202128. Genetic disorders with symptoms mimicking rheumatologic diseases: A single-center retrospective study
KAYA AKCA Ü., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜREL DEMİR G., SAĞ E., ATALAY E., ÜTİNE G. E., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.64, sa.4, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202029. Molecular etiology of isolated congenital cataract using next-generation sequencing: Single center exome sequencing data from Turkey
Taylan Şekeroğlu H., Karaosmanoğlu B., Taşkıran E. Z., Şimşek Kiper P. Ö., Alikaşifoğlu M., Boduroğlu O. K., et al.
Molecular Syndromology
, cilt.11, ss.302-308, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202030. Atypical Presentation of Sengers Syndrome: A Novel Mutation Revealed with Postmortem Genetic Testing.
Guleray N., Kosukcu C., Taskiran Z., Simsek K., Utine G., Gucer S., et al.
Fetal and pediatric pathology
, cilt.39, sa.2, ss.163-171, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202031. Achondroplasiaand Down SyndromeIn An Infant: A RareCo-Occurrence
ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
Asia Pacific Journal of Pediatric and Child Health , 2020 (Scopus)
2020
202032. Further Phenotypic Delineation of Partial Trisomy 17q and Partial Monosomy 20q due to Rare t(17;20)
Ürel-Demir G., Akgün-Doǧan Ö., OĞUZ S., Güleray-Lafcl N., Şimşek-Kiper P. Ö., Eda Utine G., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.11, sa.1, ss.38-42, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201933. ADA2 deficiency in a patient with Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair: The co-occurrence of two rare syndromes
Akgun-Dogan O., Simsek-Kiper P. O., Taskiran E., Lissewski C., Brinkmann J., Schanze D., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.179, sa.12, ss.2474-2480, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201934. Intrafamilial variability of XYLT2-related spondyloocular syndrome
Guleray N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., ALİKAŞİFOĞLU M.
European Journal of Medical Genetics
, cilt.62, sa.11, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201935. Chromosome Analysis in the Assessment for Gender Affirmation Process: A Retrospective Study
Bagcaz A., BODUROĞLU O. K., BAŞAR K.
TURK PSIKIYATRI DERGISI
, cilt.30, sa.3, ss.157-162, 2019 (SSCI, Scopus, TRDizin)
2019
201936. Further expanding the mutational spectrum and investigation of genotype-phenotype correlation in 3M syndrome
Simsek-Kiper P. O., Taskiran E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., Cormier-Daire V., Gonc N., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.179, sa.7, ss.1157-1172, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201937. Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 4 In two siblings-expanding the phenotypic and mutational spectrum
Akgün D., Demir G., Kosukcu C., Taskiran E., Simsek-Kiper P., Utine G., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.62, sa.6, 2019 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)
2019
201938. An eight-case 1q21 region series: novel aberrations and clinical variability with new features
CEYLAN A., ŞAHİN İ. F., Erdem H., Kayhan G., Simsek-Kiper P., ÜTİNE G. E., et al.
Journal of Intellectual Disability Research
, cilt.63, sa.6, ss.548-557, 2019 (SSCI, Scopus)
2019
201939. Syrian children in Turkey: A model of action for national pediatric societies
ÖZMERT E. N., DERMAN O., Bideci A., Okumuş N., Boduroğlu K., Bakkaloğlu S., et al.
Pediatrics
, cilt.143, sa.2, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201940. Effects of Vitamin D and estrogen receptor polymorphisms on bone mineral density in adolescents with anorexia nervosa
I Nan-Erdoǧan I., AKGÜL S., Işgln-Atlcl K., Tuǧrul-Yücel T., Boduroǧlu K., DERMAN O., et al.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201941. A novel NKX3-2 mutation associated with perinatal lethal phenotype of spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia in a neonate
Simsek-Kiper P. O., KOŞUKCU C., Akgun-Dogan O., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., SOYER T., et al.
European Journal of Medical Genetics
, cilt.62, sa.1, ss.21-26, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201942. Akondroplazide baba yaşı: İleri baba yaşı kaçtır?
ATAR S., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
, cilt.62, sa.62, ss.7-9, 2019 (Scopus)
2018
201843. Fragile X Syndrome: A Genetic Disorder to Consider in Patients with Speech Delay
ÇELEN YOLDAŞ T., ÜTİNE G. E., ÖZMERT E. N., BODUROĞLU O. K.
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
, cilt.12, sa.4, ss.289-292, 2018 (TRDizin)
2018
201844. Further delineation of spondyloepimetaphyseal dysplasia Faden-Alkuraya type: A RSPRY1-associated spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis
Simsek-Kiper P., Taskiran E., Kosukcu C., Urel-Demir G., Akgun-Dogan O., Yilmaz G., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.176, sa.9, ss.2009-2016, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201845. Further expansion of the mutational spectrum of spondylo-meta-epiphyseal dysplasia with abnormal calcification
Urel-Demir G., Simsek-Kiper P. O., AKGÜN-DOĞAN O., GÖÇMEN R., WANG Z., MATSUMOTO N., et al.
Journal of Human Genetics
, cilt.63, sa.9, ss.1003-1007, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201846. Non-immune hydrops fetalis: A retrospective analysis of 151 autopsies performed at a single center
KAYKI G., Gucer S., AKÇÖREN Z., ORHAN D., TALİM B., YURDAKÖK M., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.60, sa.5, ss.471-477, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2018
201847. Prenatal and Postnatal Follow-up in Trisomies 13 and 18: A 20-Year Experience in a Tertiary Center
Dogan O. A., Demir G. U., Arslan U. E., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
American Journal of Perinatology
, cilt.35, sa.5, ss.427-433, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201848. Fragile x-associated premature ovarian failure in a large Turkish cohort: Findings of Hacettepe Fragile X Registry
ÜTİNE G. E., Simsek-Kiper P. O., Akgun-Dogan O., Urel-Demir G., Alanay Y., AKTAŞ D., et al.
European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology
, cilt.221, ss.76-80, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201849. Anauxetic dysplasia: A rare clinical entity
Akgün-Doğan Ö., Şimsek-Kiper P. Ö., ÜTİNE G. E., Boduroğlu K.
Turkish Journal of Pediatrics
, cilt.60, sa.1, ss.89-93, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2018
201850. Clinical, demographic and nosologic characterisation of the genetic disorders of the skeleton in Turkey: The Skeletal Dysplasia registry
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Utine G. E., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ALANAY Y., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
European Journal Of Human Genetics , 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201851. Epigenotype and phenotype correlations in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome
Bilgin B., Kabaçam S., Taşkıran E., Şimşek-Kiper P. Ö., Alanay Y., Boduroğlu K., et al.
Turkish Journal of Pediatrics
, cilt.60, sa.5, ss.506-513, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2018
201852. Clinical and molecular evaluation of 16 patients with rett syndrome
Zengin-Akkuş P., Taşkıran E. Z., Kabaçam S., Şimşek-Kiper P. Ö., Haliloğlu G., Boduroğlu K., et al.
Turkish Journal of Pediatrics
, cilt.60, sa.1, ss.1-9, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2018
201853. A Rare Cause of Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Costello Syndrome
VURALLI KARAOĞLAN D., KOŞUKCU C., Taskiran E., Simsek P. O., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.363, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201754. Coexistence of Trisomy 13 and SRY (−) XX Ovotesticular Disorder of Sex Development
Demir G. U., Dogan O. A., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., Gucer S., et al.
Fetal and Pediatric Pathology
, cilt.36, sa.6, ss.445-451, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201755. Dermal fibroblast transcriptome indicates contribution of WNT signaling pathways in the pathogenesis of Apert syndrome
Çetinkaya A., Taşkıran E., Soyer T., Şimşek-Kiper P., Utine G., Tunçbilek G., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.59, sa.6, ss.619-624, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2017
201756. 3M Sendromu
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi , 2017 (Scopus)
2017
201757. Gorlin Syndrome in Eleven Patients
ÜTİNE G. E., ALANAY Y., Aktas D., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M., TUNÇBİLEK E.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.4, sa.2, ss.63-67, 2017 (ESCI, TRDizin)
2017
201758. Partial Trisomy 18 From a marker chromosome to a rare chromosomal disorder
OĞUZ S., GÜLERAY N., DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
MOLECULAR CYTOGENETICS
, cilt.10, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201759. HERC1 mutations in idiopathic intellectual disability
ÜTİNE G. E., Taskiran E. Z., KOŞUKCU C., KARAOSMANOĞLU B., GÜLERAY N., Dogan O. A., et al.
European Journal of Medical Genetics
, cilt.60, sa.5, ss.279-283, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201760. 3M syndrome 3M sendromu
Kiper P. Ö. Ş., ÜTİNE G. E., Boduroǧlu K.
Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Dergisi
, cilt.60, sa.2, ss.56-63, 2017 (Scopus)
2017
201761. Noonan sendromunda göz bulguları: İki olgu ve literatürün gözden geçirilmesi
TAYLAN ŞEKEROĞLU H., ERKAN TURAN K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÇOLAK D., Utine G. E., BODUROĞLU O. K.
Glokom-Katarakt , cilt.12, ss.229-232, 2017 (TRDizin)
2017
201762. A diagnosis to consider in an adult patient with facial features and intellectual disability: Williams syndrome
Dogan O. A., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., Boduroglu K.
Korean Journal of Family Medicine
, cilt.38, sa.2, ss.102-105, 2017 (Scopus)
2016
201663. Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2
Boegershausen N., Gatinois V., Riehmer V., Kayserili H., Becker J., Thoenes M., et al.
Human Mutation
, cilt.37, sa.9, ss.847-864, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201664. Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa
Angius A., Uva P., Buers I., Oppo M., Puddu A., Onano S., et al.
American Journal of Human Genetics
, cilt.99, sa.1, ss.236-245, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201665. Cortical-bone fragility - Insights from sFRP4 deficiency in Pyle's disease
Kiper P. Ö., Saito H., Gori F., Unger S., Hesse E., Yamana K., et al.
New England Journal of Medicine
, cilt.374, sa.26, ss.2553-2562, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201666. A Diagnosis to Consider in Intellectual Disability: Mowat-Wilson Syndrome
Kılıç E., Cetinkaya A., Ütine G. E., Boduroǧlu K.
Journal of Child Neurology
, cilt.31, sa.7, ss.913-917, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201667. A novel de novo mutation involving the MLL2 gene in a Kabuki syndrome patient presenting with seizures
Bekircan-Kurt C. E., Şimşek-Kiper P. Ö., Boduroğlu K., DERİCİOĞLU N.
Turkish Journal of Pediatrics
, cilt.58, sa.1, ss.97-100, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2016
201668. An Adult Patient with Monosomy 18p Growth Hormone Deficiency and Selective IgA Deficiency
ZENGİN AKKUŞ P., çetinkaya a., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., ALİKAŞİFOĞLU M., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., et al.
Journal of Genetic Syndromes & Gene Therapy , cilt.7, sa.2, 2016 (Hakemli Dergi)
2015
201569. Experience of a Skeletal Dysplasia Registry in Turkey: A Five-Years Retrospective Analysis
Kurt-Sukur E. D., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., Alanay Y.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, sa.9, ss.2065-2074, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201570. Two patients with microdeletion and microduplication involving 1q21.1
CEYLAN A. C., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.23, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201571. Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin–Siris and Nicolaides–Baraitser syndromes
Bramswig N. C., Luedecke H., Alanay Y., Albrecht B., Barthelmie A., Boduroglu K., et al.
Human Genetics
, cilt.134, sa.6, ss.553-568, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201572. A novel mutation in RNU4ATAC in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
Kılıç E., Yigit G., ÜTİNE G. E., Wollnik B., MIHÇI E., Nur B. G., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, cilt.167, sa.4, ss.919-921, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201573. RAP1-mediated MEK/ERK pathway defects in Kabuki syndrome
Bögershausen N., Tsai I., Pohl E., Kiper P. O. S., Beleggia F., Ferda Percin E., et al.
Journal of Clinical Investigation
, cilt.125, sa.9, ss.3585-3599, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201474. A case of 22q11.2 deletion syndrome with right microphthalmia and left corneal staphyloma
Tarlan B., Kiratli H., Kılıç E., Utine E., Boduroğlu K.
Ophthalmic genetics
, cilt.35, sa.4, ss.248-251, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201475. Novel homozygous mutations in the osteoprotegerin gene TNFRSF11B in two unrelated patients with juvenile Paget's disease
Naot D., Choi A., Musson D. S., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., et al.
BONE
, cilt.68, ss.6-10, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201476. Wildervanck syndrome: An uncommon cause of Duane syndrome
Sekeroglu H. T., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., Sanac A. S., Sener E. C.
JOURNAL FRANCAIS D OPHTALMOLOGIE
, cilt.37, sa.8, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201477. Partial monosomy 3q26.33-3q27.3 presenting with intellectual disability, facial dysmorphism, and diaphragm eventration: a case report
Sahin Y., Kiper P. O., Alanay Y., Liehr T., ÜTİNE G. E., Boduroglu K.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.23, sa.4, ss.147-151, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201478. Jervell and Lange-Nielsen syndrome with homozygous missense mutation of the KCNQ1 gene
KILIÇ E., ERTUĞRUL İ., Ozer S., ALİKAŞİFOĞLU M., Aktas D., Boduroglu K., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.56, sa.5, ss.542-545, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201479. Prenatal diagnosis in a fetus with de-novo 20q11.2q13.1 deletion and review of the literature
Turgal M., ÖZYÜNCÜ Ö., ÜTİNE G. E., KILIÇ E., Boduroglu K.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.23, sa.3, ss.111-113, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201480. Etiological yield of SNP microarrays in idiopathic intellectual disability
Ütine G. E., Halıloglu G., Volkan-Salancı B., Cetinkaya A., Kıper P. O., Alanay Y., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
, cilt.18, sa.3, ss.327-337, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201481. Expanding the Mutational Spectrum of CRLF1 in Crisponi/CISS1 Syndrome
Piras R., Chiappe F., La Torraca I., Buers I., Usala G., Angius A., et al.
HUMAN MUTATION
, cilt.35, sa.4, ss.424-433, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201482. Cathepsin K analysis in a pycnodysostosis cohort: demographic, genotypic and phenotypic features
ARMAN A., BEREKET A., ÇOKER A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., GÜRAN T., Ozkan B., et al.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
, cilt.9, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201483. Celiac disease in Williams-Beuren syndrome
Simsek-Kiper P. O., Sahin Y., Arslan U., Alanay Y., Boduroglu K., ORHAN D., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.56, sa.2, ss.154-159, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201484. TMCO1 Deficiency Causes Autosomal Recessive Cerebrofaciothoracic Dysplasia
ALANAY Y., BEKİR E., ÜTİNE G. E., ORÇUN H., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN E. Z., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.164, sa.2, ss.291-304, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201485. A de novo 11q23 deletion in a patient presenting with severe ophthalmologic findings, psychomotor retardation and facial dysmorphism
Şimşek-Kiper P. Ö., Bayram Y., ÜTİNE G. E., Alanay Y., Boduroǧlu K.
Turkish Journal of Pediatrics
, cilt.56, sa.1, ss.80-84, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201486. Barraquer-Simons syndrome: A rare clinical entity
Simsek-Kiper P. O., Roach E., ÜTİNE G. E., Boduroglu K.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, cilt.164, sa.7, ss.1756-1760, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201487. Vesiculopustular eruption in neonatal transient myeloproliferative disorder
Nar I., Surmeli-Onay O., Aytac Ş. S., TALİM B., Kiper P. O., Boduroglu K., et al.
Indian Journal of Pediatrics
, cilt.81, sa.4, ss.391-393, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201488. PARENTAL FACTORS IN PRENATAL DECISION MAKING AND THE IMPACT OF PRENATAL GENETIC COUNSELING: A STUDY ON TURKISH FAMILIES
Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., Volkan-Salanci B., Alanay Y., Aktas D., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
GENETIC COUNSELING
, cilt.25, sa.1, ss.53-62, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201489. 1p36 Microdeletion Syndrome: A Case Report
ZENGİN AKKUŞ P., ŞAHİN Y., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
Acta Medica , cilt.45, sa.1, ss.26-28, 2014 (TRDizin)
2014
201490. Positive effects of an angiotensin II type 1 receptor antagonist in Camurati-Engelmann disease: A single case observation
Simsek-Kiper P. O., Dikoglu E., Campos-Xavier B., ÜTİNE G. E., Bonafe L., Unger S., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, cilt.164, sa.10, ss.2667-2671, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201491. Neurochemical Evaluation of Brain Function With H-1 Magnetic Resonance Spectroscopy in Patients With Fragile X Syndrome
ÜTİNE G. E., Akpinar B., ARSLAN U. E., Kiper P. O. S., Volkan-Salanci B., Alanay Y., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.164, sa.1, ss.99-105, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201392. A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling
Wieczorek D., Boegershausen N., Beleggia F., Steiner-Haldenstaett S., Pohl E., Li Y., et al.
HUMAN MOLECULAR GENETICS
, cilt.22, sa.25, ss.5121-5135, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201393. Homozygosity for a Novel Truncating Mutation Confirms TBX15 Deficiency as the Cause of Cousin Syndrome
Dikoglu E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., Campos-Xavier B., BODUROĞLU O. K., Bonafe L., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.161, sa.12, ss.3161-3165, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201394. Clinical and Radiographic Features of the Autosomal Recessive form of Brachyolmia Caused by PAPSS2 Mutations
Iida A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Mizumoto S., Hoshino T., Elcioglu N., Horemuzova E., et al.
HUMAN MUTATION
, cilt.34, sa.10, ss.1381-1386, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201395. A Homozygous Deletion in GRID2 Causes a Human Phenotype With Cerebellar Ataxia and Atrophy
Ütine G. E., Haliloglu G., Volkan Salancı B., Çetinkaya A., Şimşek Kiper P. Ö., Alanay Y., et al.
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY
, cilt.28, sa.7, ss.926-932, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201396. Deletion of GNAS in a girl presenting with severe pre- and post-natal growth retardation, developmental delay and facial dysmorphism
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.21, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201397. A Case of 13q22. 2 q33. 3 Deletion
KILIÇ E., ÜTİNE G. E., Alikagsifoglu M., BODUROĞLU O. K.
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.21, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201398. STRIKING HEMATOLOGICAL ABNORMALITIES IN PATIENTS WITH MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM TYPE II MAY INDICATE A POTENTIAL ROLE OF PERICENTRIN GENE IN HEMATOPOIESIS
ÜNAL S., Cetin M., ALANAY Y., BODUROĞLU O. K., Utine E., Kilic E., et al.
HAEMATOLOGICA
, cilt.98, ss.578, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201399. Microdeletions at 1q21.1 and 2q24.2 in a Patient with Developmental Delay and Dysmorphic Features
ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALANAY Y., BODUROĞLU O. K.
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.21, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
2013100. Functional analysis of a duplication (p.E63_D69dup) in the switch II region of HRAS: new aspects of the molecular pathogenesis underlying Costello syndrome
Lorenz S., Lissewski C., Simsek-Kiper P. O., ALANAY Y., Boduroglu K., Zenker M., et al.
HUMAN MOLECULAR GENETICS
, cilt.22, sa.8, ss.1643-1653, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
2013101. A case of Sotos syndrome with 5q35 microdeletion and novel clinical findings
KILIÇ E., ÜTİNE G. E., Boduroglu K.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.55, sa.2, ss.207-209, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
2013102. MUCOLIPIDOSIS TYPE III IN AN ADOLESCENT PRESENTING WITH ATYPICAL FACIAL FEATURES AND SKELETAL DEFORMITIES
Simsek-Kiper P. O., Topalglu R., Sahin Y., Utine G. E., BODUROĞLU O. K.
GENETIC COUNSELING
, cilt.24, sa.1, ss.7-12, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
2012103. Congenital partial arhinia: a rare malformation of the nose coexisting with holoprosencephaly
Takci S., Korkmaz A., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., YURDAKÖK M.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.54, sa.4, ss.440-443, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
2012104. Arterial tortuosity and aneurysm in a case of Loeys-Dietz syndrome type IB with a mutation p.R537P in the TGFBR2 gene
KILIÇ E., ALANAY Y., Utine E., ÖZGEN MOCAN B., Robinson P. N., BODUROĞLU O. K.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.54, sa.2, ss.198-202, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
2012105. PRRX1 is mutated in an otocephalic newborn infant conceived by consanguineous parents
Celik T., Simsek P. O., Sozen T., Ozyuncu O., Utine G. E., Talim B., et al.
CLINICAL GENETICS
, cilt.81, sa.3, ss.294-297, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
2011106. A mutation screen in patients with Kabuki syndrome
Li Y., Boegershausen N., ALANAY Y., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Plume N., Keupp K., et al.
HUMAN GENETICS
, cilt.130, sa.6, ss.715-724, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
2011107. A rare case of 2q37 microdeletion with Albright hereditary osteodystrophy-like phenotype
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., Aktas D., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.53, sa.5, ss.558-560, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
2011108. Catel-Manzke Syndrome: A Clinical Report Suggesting Autosomal Recessive Inheritance
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALANAY Y.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, sa.9, ss.2288-2292, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
2011109. Rapid prenatal diagnosis of common aneuploidies by QF-PCR in the Turkish population
Aktas D., Kutukcu B., Bayram Y., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., ÖZYÜNCÜ Ö., et al.
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.19, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
2011110. A patient with a duplication of 16q and a deletion of 3p presenting with coloboma and buphthalmos
BODUROĞLU O. K., Simsek P. O., ÜTİNE G. E.
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.19, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
2011111. A case of deletion of 4q and duplication of 10q presenting with tetralogy of Fallot, developmental delay and facial dysmorphism
Simsek P. O., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.19, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
2011112. Searching f(o)r Copy Number Changes in Nonsyndromic X-Linked Intellectual Disability
Utine G. E., Kiper P. O., ALANAY Y., Haliloglu G., Aktas D., BODUROĞLU O. K., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.2, sa.2, ss.64-71, 2011 (ESCI, Scopus)
2011
2011113. PHENOTYPICAL PROPERTIES AND RESPONSE TO CHOLESTEROL THERAPY OF SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME CASES
Kilic M., Tokatli A., ALANAY Y., Kilic E., Kalkanoglu-Sivri H. S., DURSUN A., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.34, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
2011114. OPINIONS OF TURKISH PHYSICIANS TOWARDS TERMINATION OF PREGNANCY FOR FETAL DISORDERS
Utine G. E., Kiper P. O., Salanci B. V., ALANAY Y., Aktas D., Alikasifoglu M., et al.
GENETIC COUNSELING
, cilt.22, sa.4, ss.401-409, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
2010115. A Second Patient With Tsukahara Syndrome: Type A1 Brachydactyly, Short Stature, Hearing Loss, Microcephaly, Mental Retardation, and Ptosis
ÜTİNE G. E., Breckpot J., Thienpont B., ALANAY Y., Aksoy C., BODUROĞLU O. K., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, sa.4, ss.947-949, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
2009116. Partial Distal Aphalangia, Duplication of Metatarsal IV, Microcephaly and Borderline Intelligence: A Third Patient Suggesting Autosomal Recessive Inheritance
ÜTİNE G. E., ALANAY Y., Aktas D., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, sa.6, ss.1317-1318, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
2009117. Subtelomeric rearrangements in mental retardation: Hacettepe University experience in 130 patients
ÜTİNE G. E., Celik T., ALANAY Y., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K., Tuncbilek E., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.51, sa.3, ss.199-206, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
2009118. Rare sex chromosome aneuploidies: 49,XXXXY and 48,XXXY syndromes
Simsek P. O., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., ALANAY Y., BODUROĞLU O. K., Kandemir N.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.51, sa.3, ss.294-297, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
2008119. Cryptic trisomy 5q35.2qter and deletion 1p36.3 characterised using FISH and array-based CGH
Utine E. G., ALANAY Y., Aktas D., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K., Vermeesch J., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.51, sa.4, ss.343-350, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
2008120. KABUKI SYNDROME AND TRISOMY 10p
Utine G. E., ALANAY Y., Aktas D., BODUROĞLU O. K., Alikasifoglu M., Tuncbilek E.
GENETIC COUNSELING
, cilt.19, sa.3, ss.291-300, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
2007121. Cerebro-facio-thoracic dysplasia: expanding the phenotype
Cilliers D., ALANAY Y., BODUROĞLU O. K., Utine E., Tuncbilek E., Clayton-Smith J.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.16, sa.2, ss.121-125, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
2007122. A multidisciplinary approach to the management of individuals with fragile X syndrome
ALANAY Y., Unal F., Turanli G., Alikasifoglu M., Alehan D., Akyol U., et al.
JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH
, cilt.51, ss.151-161, 2007 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)
2007
2007123. Neocentric small supernumerary marker chromosomes (sSMC) - three more cases and review of the literature
Liehr T., Utine G. E., Trautmann U., Rauch A., Kuechler A., Pietracz J., et al.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH
, cilt.118, sa.1, ss.31-37, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
2007124. Coexistent mosaic monosomy 21 and fragile X syndrome in a mentally retarded male patient
Utine G. E., Aktas D., BODUROĞLU O. K., Alikasifoglu M., Tuncbilek E.
GENETIC COUNSELING
, cilt.18, sa.2, ss.171-177, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
2005
2005125. Analysis of MTHFR 1298A > C in addition to MTHFR 677C > T polymorphism as a risk factor for neural tube defects in the Turkish population
BODUROĞLU O. K., ALANAY Y., Alikasifoglu M., Aktas D., Tuncbilek E.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.47, sa.4, ss.327-333, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)
2005
2005126. Celiac disease screening in 100 Turkish children with Down syndrome
ALANAY Y., BODUROĞLU O. K., Tuncbilek E.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.47, sa.2, ss.138-140, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)
2005
2005127. A case of ring chromosome 18 with mild phenotypic features
BODUROĞLU O. K., ALANAY Y., Tuncbillek E.
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.13, ss.66, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)
2004
2004128. Oculo-palato-cerebral syndrome: A third case supporting autosomal recessive inheritance
ALANAY Y., BODUROĞLU O. K., Sonmez B., Orhan M.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, sa.1, ss.92-95, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)
2004
2004129. Methylenetetrahydrofolate reductase enzyme polymorphisms as maternal risk for Down syndrome among Turkish women
BODUROĞLU O. K., ALANAY Y., Koldan B., Tuncbilek E.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, sa.1, ss.5-10, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)
2002
2002130. Cervical diastematomyelia in cervico-oculo-acoustic (Wildervanck) syndrome: MRI findings
Balci S., Oguz K., Firat M., BODUROĞLU O. K.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.11, sa.2, ss.125-128, 2002 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2023
20231. A Novel ZBTB20 Variant In A Patient With Primrose syndrome: A rare clinical entity
SOĞUKPINAR M., KARAOSMANOĞLU B., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., Simsek-Kiper P.
56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.185, (Özet Bildiri)
2023
20232. Neuroimaging features of MOPDII in ten patients with PCNT mutation: A Tertiary Centre Experience
AKALIN A., GÖÇMEN R., Simsek-Kiper P., TAŞKIRAN Z. E., ALANAY Y., HALİLOĞLU V. G., et al.
56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.408-409, (Özet Bildiri)
2019
20193. Sendromik olmayan zihinsel yetersizlikte tüm ekzom dizilemenin tanısal verimi
TAŞKIRAN Z. E., KARAOSMANOĞLU B., KOŞUKCU C., ÜREL DEMİR G., akgün doğan ö., Kiper şimşek P. Ö., et al.
16. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Ekim 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
20194. Çocuklarda romatizmal bulgularla gelen genetik hastalıklar
KAYA AKCA Ü., Bilginer Y., Özen S., Sag E., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
20. ULUSAL ROMATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 16 - 20 Ekim 2019
2019
20195. The Skeletal Dysplasia Registry: Hacettepe Experience
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., et al.
The 14th biannual International Skeletal Dysplasia Society Meeting, Oslo, Norveç, 11 - 14 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2018
20186. Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome in a large family: A clinical condition with a diagnostic challange
Oguz S., Kiper P. O. S., Utine G. E., ALANAY Y., Ozen S., BODUROĞLU O. K., et al.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.97, (Özet Bildiri)
2018
20187. Expanding the clinical and mutational spectrum of Roberts Syndrome with previously unreported endocrine findings
Guleray N., Kiper P. O. S., Utine G. E., BODUROĞLU O. K., Alikasifoglu M.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.127, (Özet Bildiri)
2018
20188. Clinical, demographic and nosologic characterisation of the genetic disorders of the skeleton in Turkey: The skeletal dysplasia registry
Simsek-Kiper P. O., Utine G. E., Taskiran E. Z., Kosukcu C., Arslan U., ALANAY Y., et al.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.130, (Özet Bildiri)
2017
20179. A novel homozygous ROGD1 mutation in two siblings with kohlschutter-tonz syndrome: a rare entity
Kiper P. O. S., Utine G. E., Zschocke J., BODUROĞLU O. K.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.346, (Özet Bildiri)
2017
201710. 17q24.3 Duplication In A Patient Presenting With SRY-Negative 46,XX Disorders of Sex Development
Kiper P. O. S., Ozon A., Gonc N., Alikasifoglu A., Utine G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.196, (Özet Bildiri)
2018
201811. A Rare Cause of Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Costello Syndrome
VURALLI KARAOĞLAN D., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
57th Annual ESPE European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, cilt.90, ss.351-352, (Özet Bildiri)
2018
201812. Expanding the clinical and mutational spectrum of Roberts syndrome with previously unreported endoctrine findings.
GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.
European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201813. Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome in a large family: A clinical condition with a diagnostic challenge.
OĞUZ S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., ÖZEN S., BODUROĞLU O. K., et al.
European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201814. Clinical, demographic and nosologic characterization of the genetic disorders of the skeleton in Turkey: The skeletal dysplasia registry.
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., ALANAY Y., et al.
European Human Genetics Conference, Milan, Italy, June 16-19, 2018., Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201815. Effects of estrogen and vitamin D polymorphisms on bone density in adolescent anorexia nervosa patients
Inan Erdogan I., AKGÜL S., IŞGIN K., BODUROĞLU O. K., DERMAN O., KANBUR N.
14th İnternational conferans on Clinical pediatrics., 14 - 16 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
2017
201716. Rett sendromlu 16 hastanın klinik ve moleküler açıdan değerlendirilmesi
ZENGİN AKKUŞ P., TAŞKIRAN Z. E., KABAÇAM S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., HALİLOĞLU V. G., BODUROĞLU O. K., et al.
61. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Kasım 2017, (Özet Bildiri)
2017
201717. Oftalmo-akromelik sendrom
ÜREL DEMİR G., TAŞKIRAN Z. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201718. Camurati-Engelmann hastalığı
OĞUZ S., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201719. Çok nadir iki sendromun birlikteliği: Noonan syndrome like with loose anagen hair ile ICF2 sendromu
AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Lissewski C., Erman B., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., Boztuğ K., et al.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201720. Oküloaurikülovertebral spektrumda 5p delesyonu
ÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201721. Peters Plus Sendromu
ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201722. Woodhouse-Sakati sendromunda iki yeni mutasyon
OĞUZ S., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201723. 6p25.3 delesyonu
AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., KUTLUK M. T., et al.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201724. PGAP3 geninde yeni tanımlanmış mutasyona bağlı hiperfosfatazya mental retardasyon sendromu
AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201725. Taşıyıcı kız kardeşlerin oğullarında zihinsel yetersizlik
ÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201726. Teebi hipertelorizm sendromu
ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201727. Tüberoskleroz hemihiperplazi birlikteliği
AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201728. KID Sendromu: Nadir bir klinik antite
AKGÜN DOĞAN Ö., OĞUZ S., MENTEŞOĞLU D., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201729. Juvenil Paget Hastalığı
OĞUZ S., ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201730. Further delineation of spondyloepimetaphyseal dysplasia Faden-Alkuraya type: a RSPRY1-associated spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis.
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
International Skeletal Dysplasia Society Meeting, 20 - 23 Eylül 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201731. SOX9 gene dublication-related 46,XX ovotesticular disorder of sex development
ÖZÖN Z. A., ALİKAŞİFOĞLU A., GÖNÇ E. N., VURALLI KARAOĞLAN D., BÜYÜKYILMAZ G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.
10th International Meeting of Pediatric Endocrinolgy, 14 - 17 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201732. ICF SYNDROME: CLINICAL, IMMUNOLOGICAL AND CYTOGENETIC ANALYSIS OF SEVENCASES
akarsu a., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., METİN A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
ESID 2017, 11 - 14 Eylül 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201733. Partial Trisomy 18 From a marker chromosome to a rare chromosomal disorder
OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
European Cytogenetics Conference, 1 - 04 Temmuz 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201734. Duplication ina patient presenting with SRY negative 46XX disorders of sex development
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÖZÖN Z. A., GÖNÇ E. N., ALİKAŞİFOĞLU A., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
50th The European Society of Human Genetics, 27 - 29 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201735. Homozygous novel variant in MUT in a patient with intellectual disability without metabolic derangement
ÜTİNE G. E., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., BODUROĞLU O. K., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2017, Kopenhag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201736. A novel homozygous ROGD1 mutation in two siblings with Kohlschutter-Tönz syndrome: A rare entity
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., Zschocke J., BODUROĞLU O. K.
European Society of Human Genetics Conference 2017, Kopenhag, 27 - 30 Mayıs 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201737. RSPRY1 associated skeletal dysplasia: Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with conobrachydactyly and craniosynostosis
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., YILMAZ G., ÜTİNE G. E., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2017, Kopenhag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201738. Cinsiyetinden hoşnutsuzluk ve 46,XX gonadal disgenezi birlikteliği
KAMIŞ G. Z., BODUROĞLU O. K., BAYRAKTAR M., BAŞAR K.
21. TPD Yıllık Toplantı ve Klinik Eğitim Sempozyumu, Türkiye, 19 - 22 Nisan 2017, cilt.28, ss.72-73, (Özet Bildiri)
2016
201639. Analysis of chromosome 22q11 2 copy number variations by multiplex ligation dependent probe amplification
ALARCON MARTİNEZ T., KABAÇAM S., CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K., et al.
American Society of Human Genetics 66th Meeting, 18 - 22 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201640. Arthrogryposis multiplex congenita AMC Spectrum and classification at a tertiary referral center
ÖNCEL İ., HALİLOĞLU V. G., ÜTİNE G. E., AKSOY M. C., BODUROĞLU O. K., TOPALOĞLU H. A.
21st International Congress of the World-Muscle-Society, Granada, Nikaragua, 4 - 08 Ekim 2016, cilt.26, ss.107, (Tam Metin Bildiri)
2016
201641. Clinical and Molecular Analysis of 3M Syndrome Patients A Study From Turkey
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., Cormier Daire V., et al.
28th International Congress of Pediatrics, 17 - 22 Ağustos 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201642. Clinical and quantitative PCR confirmation of copy number variations detected by array CGH
CEYLAN A. C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.
European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201643. Meier Gorlin ear patella short stature syndrome A rare clinical entity
AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALANAY Y., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201644. Clinical and Molecular aspects and genotype phenotype correlation in Rett syndrome
ZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2016 Barcelona, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201645. Clinical aspects and genotype-phenotype correlation in Rett syndrome
ZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.
European Human Genetics Conference, Barcelona, İspanya, 21 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
2016
201646. Clinical molecular aspects and genotype phenotype correlation in Rett syndrome
ZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.
European Society of Human Genetics 2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201647. Dismorfik Bulguları ve Selektif IgA Eksikliği Tanısıyla İzlenen Monozomi 18p Olgusu
ZENGİN AKKUŞ P., ÇETİNKAYA A., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., ALİKAŞİFOĞLU M., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., et al.
2. Klinik İmmünoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 31 Mart - 03 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2015
201548. Bir vaka nedeniyle Goltz sendromu
TAŞTEMEL T., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201549. 3M Sendromlu Bir Grup Hastada Klinik Ve Moleküler Bulguların Analizi
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., EKİM ZİHNİ T., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., VALERİE C. D., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
2015
201550. Erişkin dönemde tanı alan Williams sendromu vakası
AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201551. WAGR Sendromu Aniriden daha fazlası
PINAR Z. A., AKGÜN DOĞAN Ö., TAYLAN ŞEKEROĞLU H., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201552. Hennekam sendromu Otozomal resesif geçişli bir konjenital lenfödem
GÜLERAY N., ÖZER M., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201553. Nadir görülen bir iskelet displazisi Stüve Wiedemann sendromu
AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Sempozyum Kitabı Sayfa 72., Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201554. Mowat Wilson sendromu Klinik değerlendirme ve ZEB2 gen mutasyon delesyon analizi
Kılıç E., Çetinkaya A., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
2015
201555. Frontometaphyseal dysplasia with a novel FLNA gene mutation
Kılıç E., ÜTİNE G. E., Robertson S., BODUROĞLU O. K.
12th International Skeletal Dysplasia Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015
2015
201556. Keutel Syndrome A Rare Clinical Entity
DEMİREL M., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, July 29th-August 1, 2015-Istanbul, Turkey, Abstract Book p.109., İstanbul, Türkiye, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201557. Experience of a Skeletal Dysplasia Registry In Turkey A Five Years Retrospective Analysis
KURT ŞÜKÜR E. D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ERGÜL T., ALİKAŞİFOĞLU M.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201558. Chondrodysplasia Punctata Brachytelephalangic Type With A Novel ARSE Mutation A Clinical Report Poster sunumu Poster No 26 July 29th August 1 2015 Istanbul Turkey Abstract Book p 108
CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ANLAR F. B., BODUROĞLU O. K., SHİRO İ., et al.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201559. Clinical and Molecular Analysis of 3M Syndrome In A Group of Turkish Patients
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., EKİM ZİHNİ T., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., VALERİE C. D., et al.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201560. A Novel NKX3 2 Mutation Associated With Spondylo Megaepiphyseal Metaphyseal Dysplasia In A Neonate A Rare Clinical Entity
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., YAVUZ Ş., ÜTİNE G. E., SOYER T., KORKMAZ TOYGAR A., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201561. Roberts SC Phocomelia Syndrome A Rare Clinical Entity
GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., DEMİREL M., ÇETİNKAYA A., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201562. A Novel SMARCAL1 Mutation Associated With Schimke Immunoosseous Dysplasia A Clinical Report
AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., MARTİN Z., BODUROĞLU O. K.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201563. Skeletal Dysplasia With Intellectual Disability Dyggve Melchior Clausen Dysplasia
ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., BODUROĞLU O. K., SHİRO İ., GEN N.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201564. Chondrodysplasia punctata brachytelephalangic type with a novel ARSE mutation A clinical report
CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ANLAR F. B., BODUROĞLU O. K., Ikegawa S., et al.
12th International Skeletal Dysplasia Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015
2015
201565. Microdeletion and microduplication of 1q21.1 in two separate patients
CEYLAN A. C., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.
10th European Cytogenetics Conference, Fransa, 4 - 07 Temmuz 2015, (Özet Bildiri)
2015
201566. Two patients with microdeletion and microduplication involving 1q21 1
CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
10th European Cytogenetics Conference, 4 - 07 Temmuz 2015, cilt.23, ss.49
2015
201567. Many faces of Rett syndrome: Is there still a diagnostic delay?
UTİNE G. E., ZENGİN AKKUŞ P., BODUROĞLU O. K., HALİLOĞLU V. G.
11th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress, Viyana, Avusturya, 27 - 30 Mayıs 2015, cilt.19, ss.148, (Özet Bildiri)
2014
201468. 1p36 delesyonu: bir vaka takdimi
ZENGİN AKKUŞ P., ŞAHİN Y., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
3. PUADER Kongresi, Türkiye, 30 Nisan 2014, (Tam Metin Bildiri)
2014
201469. Novel Mutations in the Osteoprotegerin Gene TNFRSF11B in Two Patients with Juvenile Paget's Disease.
Naot D., Choi A., Musson D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
Annual Meeting of the American-Society-for-Bone-and-Mineral-Research, Texas, Amerika Birleşik Devletleri, 12 - 15 Eylül 2014, cilt.29, (Özet Bildiri)
2013
201370. Case Presentation: Sjögren-Larsson Syndrome
KILIÇ E., KILIÇ M., ÜTİNE G. E., COŞKUN T., NAKANO H., BODUROĞLU O. K.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. (ICIEM, 2013, Barcelona, Spain)., Barcelona, İspanya, 03 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
2010
201071. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Acil Ünitesi’nde Triaj Uygulama Tecrübesi ve Triaj Performans Analizi
TEKŞAM Ö., TESTİK M. C., ÖZÖN Z. A., SÖNMEZ V., pehlivan C., KALE G., et al.
II. Uluslararası Sağlıkta Performans ve Kalite Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2010, ss.255-262, (Tam Metin Bildiri)
2009
200972. Rapid prenatal diagnosis of common aneuploidies by QF-PCR, four years experience of Hacettepe University
Aktas D., Kutukcu B., Utine G., ALANAY Y., Deren O., BODUROĞLU O. K., et al.
7th European Cytogenetics Conference, Stockholm, İsveç, 4 - 07 Temmuz 2009, cilt.17, ss.209, (Özet Bildiri)
2008
200873. Prospective analysis of a second-trimester biochemical screening test for trisomy 21
Portakal O., Deren O., BODUROĞLU O. K., Hascelik G.
60th Annual Meeting of the American-Association-for-Clinical-Chemistry, Washington, Kiribati, 27 - 31 Temmuz 2008, cilt.54, (Özet Bildiri)
2007
200774. Bloom syndrome in a child with severe short stature and wilms tumor
Boduroglu K., ALANAY Y., Alikasifoglu M., Aktas D., Utine G. E., Tuncbilek E.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.142-143, (Özet Bildiri)
2007
200775. Unilateral peters' anomaly type I in an infant with 22q11.2 deletion syndrome
Erdogan K. M., Utine G. E., ALANAY Y., Volkan-Salanci B., Boduroglu K., Aktas D., et al.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.100, (Özet Bildiri)
2007
200776. The detection of subtelomeric chromosomal rearrangements in 100 patients with idiopathic mental retardation: Hacettepe University Experience
Celik T., Utine E., ALANAY Y., Aktas D., Boduroglu K., Alikasifoglu M., et al.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.70, (Özet Bildiri)
2007
200777. Clinical evaluation of Prader-Willi and Angelman syndrome patients with 15q11-13 deletion
Kurtul K., Boduroglu K., ALANAY Y., Utine E., Salanci B. V., Aktas D., et al.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.96, (Özet Bildiri)
2007
200778. Partial monosomy of distal 6q
Utine E., ALANAY Y., Aktas D., Boduroglu K., Alikasifoglu A., Tuncbilek E.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.70, (Özet Bildiri)
Desteklenen Projeler
2015 - 2019
2015 - 2019Hacettepe Ekzom Projesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Alt Yapı
TAŞKIRAN Z. E. (Yürütücü), ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., BODUROĞLU O. K., AKARSU A. N., ALİKAŞİFOĞLU M.
2017 - 2017
2017 - 2017Spondiloepimetafizyeal displazi Faden Alkuraya Tipi İskelet Displazisinin Daha Geniş Detaylandırılması: RSPRY1-ilişkili Spondiloepmetafizyeal displazi, Konobrakidaktili ve Kraniyosinostozis
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ŞİMŞEK KİPER P. Ö. (Yürütücü), TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., YILMAZ G., ÜTİNE G. E., et al.
2017 - 2017
2017 - 2017KohlschutterTonz sendromlu iki kız kardeşte yeni homozigot ROGD1 mutasyonu Nadir Bir Antite
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
BODUROĞLU O. K. (Yürütücü), ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
2015 - 2017
2015 - 2017Adolesan Anoreksiya Nervoza Vakalarında Kemik Mineral Yoğunluğunun Belirlenmesinde Östrojen ve Vitamin D Reseptör Gen Polimorfizminin Rolü
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
AKGÜL S. (Yürütücü), KANBUR N., BODUROĞLU O. K., DERMAN O., İNAN ERDOĞAN I.
2014 - 2017
2014 - 2017Silver-Russell Sendromu (SRS) bulunan hastalarda epigenotip ve fenotip ilişkisinin araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
BODUROĞLU O. K. (Yürütücü)
2016 - 2016
2016 - 20163M Sendromunda Ana Gen Defekti Olarak OBSL1 Mutasyonları: Türkiyeden Bir Çalışma
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ŞİMŞEK KİPER P. Ö. (Yürütücü), BODUROĞLU O. K., ÜTİNE G. E.
2016 - 2016
2016 - 2016Rett sendromunun klinik ve moleküler özellikleri ve genotip-fenotip korelasyonu
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ÜTİNE G. E. (Yürütücü), HALİLOĞLU V. G., BODUROĞLU O. K.
2016 - 2016
2016 - 2016Yeni Tanı ve Tedavi Yöntemlerinin Klinik Genetik Uygulamalardaki Yeri
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
BODUROĞLU O. K. (Yürütücü), ÜTİNE G. E.
2016 - 2016
2016 - 2016Genetikte Teknolojik İlerlemeler
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ALİKAŞİFOĞLU M. (Yürütücü), BODUROĞLU O. K., ÜTİNE G. E.
2016 - 2016
2016 - 2016Klinik Genetikte Tanı ve Tedavi Alanlarında İlerlemeler
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ÜTİNE G. E. (Yürütücü), BODUROĞLU O. K.
2015 - 2016
2015 - 20163M Sendromlu Bir Grup Türk Hastada Klinik ve Moleküler Özelliklerin Analizi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ŞİMŞEK KİPER P. Ö. (Yürütücü), TAŞKIRAN Z. E., BODUROĞLU O. K., ÜTİNE G. E., ALANAY Y.
2015 - 2016
2015 - 20161q211 Mikrodelesyon Sendromu
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ÜTİNE G. E. (Yürütücü), BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.
2015 - 2016
2015 - 20161q211 Mikrodelesyon ve Mikroduplikasyon Sendromları
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
BODUROĞLU O. K. (Yürütücü), ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M.
2015 - 2016
2015 - 2016Segmental Mikroduplikasyonlar ve Kopya Sayısı Değişiklikleri
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ALİKAŞİFOĞLU M. (Yürütücü), ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2015 - 2016
2015 - 201622q11.2 Delesyon Sendromlu Hastaların Klinik ve İleri Moleküler Değerlendirilmesi ve Genotip-Fenotip Korelasyonunun Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ALARCON MARTINEZ T. (Yürütücü), ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2015 - 2015
2015 - 2015Rett Sendromlu Hastaların Klinik ve Moleküler Değerlendirmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ÜTİNE G. E. (Yürütücü), BODUROĞLU O. K., ZENGİN AKKUŞ P., HALİLOĞLU V. G.