Intrafamilial variability of XYLT2-related spondyloocular syndrome


Guleray N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., ALİKAŞİFOĞLU M.

European Journal of Medical Genetics, cilt.62, sa.11, 2019 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 62 Sayı: 11
  • Basım Tarihi: 2019
  • Doi Numarası: 10.1016/j.ejmg.2018.11.019
  • Dergi Adı: European Journal of Medical Genetics
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Anahtar Kelimeler: Spondyloocular syndrome, XYLT2, Cataract, Retinal detachment, Osteoporosis, OCULAR SYNDROME, MUTATIONS, OSTEOPOROSIS, GENE
  • Hacettepe Üniversitesi Adresli: Evet