Intrafamilial variability of XYLT2-related spondyloocular syndrome

Guleray N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., ALİKAŞİFOĞLU M.

European Journal of Medical Genetics, cilt.62, sa.11, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

• Yayın Türü: Makale / Tam Makale
• Cilt numarası: 62 Sayı: 11
• Basım Tarihi: 2019
• Doi Numarası: 10.1016/j.ejmg.2018.11.019
• Dergi Adı: European Journal of Medical Genetics
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
• Anahtar Kelimeler: Spondyloocular syndrome, XYLT2, Cataract, Retinal detachment, Osteoporosis, OCULAR SYNDROME, MUTATIONS, OSTEOPOROSIS, GENE
• Hacettepe Üniversitesi Adresli: Evet