Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa


Angius A., Uva P., Buers I., Oppo M., Puddu A., Onano S., ...Daha Fazla

American Journal of Human Genetics, cilt.99, ss.236-245, 2016 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

  • Cilt numarası: 99 Konu: 1
  • Basım Tarihi: 2016
  • Doi Numarası: 10.1016/j.ajhg.2016.05.026
  • Dergi Adı: American Journal of Human Genetics
  • Sayfa Sayıları: ss.236-245