An eight-case 1q21 region series: novel aberrations and clinical variability with new features

CEYLAN A., ŞAHİN İ. F., Erdem H., Kayhan G., Simsek-Kiper P., ÜTİNE G. E., ...Daha Fazla

Journal of Intellectual Disability Research, cilt.63, sa.6, ss.548-557, 2019 (SSCI, Scopus)

• Yayın Türü: Makale / Tam Makale
• Cilt numarası: 63 Sayı: 6
• Basım Tarihi: 2019
• Doi Numarası: 10.1111/jir.12592
• Dergi Adı: Journal of Intellectual Disability Research
• Derginin Tarandığı İndeksler: Social Sciences Citation Index (SSCI), Scopus
• Sayfa Sayıları: ss.548-557
• Anahtar Kelimeler: 1q21, microdeletion, microduplication, RBM8A, TAR, CHROMOSOME 1Q21.1, DUPLICATIONS, PHENOTYPE, REARRANGEMENTS, INHERITANCE, DELETIONS
• Hacettepe Üniversitesi Adresli: Evet