An eight-case 1q21 region series: novel aberrations and clinical variability with new features


CEYLAN A., ŞAHİN İ. F., Erdem H., Kayhan G., Simsek-Kiper P., ÜTİNE G. E., ...Daha Fazla

Journal of Intellectual Disability Research, cilt.63, sa.6, ss.548-557, 2019 (SSCI) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 63 Sayı: 6
  • Basım Tarihi: 2019
  • Doi Numarası: 10.1111/jir.12592
  • Dergi Adı: Journal of Intellectual Disability Research
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Social Sciences Citation Index (SSCI), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.548-557
  • Anahtar Kelimeler: 1q21, microdeletion, microduplication, RBM8A, TAR, CHROMOSOME 1Q21.1, DUPLICATIONS, PHENOTYPE, REARRANGEMENTS, INHERITANCE, DELETIONS
  • Hacettepe Üniversitesi Adresli: Evet