Amaç: Bu çalışmada, mozaik trizomi 8 sendromu tanısıyla takip edilen 5 hastanın klinik özellikleri ve eşlik eden yapısal malfor masyonları değerlendirilerek bu sendromun farkındalığının artırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: 2000-2022 yılları arasında çocuk genetik bölümüne başvuran ve periferik kan örneğinden yapılan kar yotip analizleri sonucunda trizomi 8 mozaisizmi saptanan hastalar ça lışmaya dâhil edilmiştir. Bulgular: Çalışmaya dâhil edilen toplam 5 hastanın 3’ü kız, 2’si erkek cinsiyette idi. Başvuru anındaki yaş aralığı 11 ay ile 9 yaş arasında değişmekte idi. Prenatal dönemde ikili test yük sekliği, korpus kallozum agenezisi, hidrosefali veya üriner sistem ano malisi bulgularından en az biri saptanan 3 hastanın ailesine fetal karyotip analizi yapılması önerildi, ancak bir aile örnekleme yapılma sını kabul etti. Amniyon örneğinden kromozom analizi yapılan hasta nın, kromozom analizinin normal sonuçlandığı görüldü. Postnatal değerlendirmede, hastaların 3’ünde santral sinir sistemi, 4’ünde kar diyak anomali, 3’ünde ürogenital anomali ve hepsinde en az bir kas iskelet sistemi anomalisi saptandı. Sendromun tipik bulgularından olan derin palmar-plantar çizgilenme 4 hastada, kamptodaktili 4 has tada, strabismus ise 1 hastada mevcut idi. Tüm hastaların yapılan ge lişim testleri anormal olarak sonuçlanmıştı. Sonuç: Mozaik trizomi 8 sendromu, klinik olarak oldukça değişken olmakla birlikte; gelişme geriliği, korpus kallozum agenezisi, kamptodaktili ve derin palmar plantar çizgilenme bulgularının varlığında ayırıcı tanılar arasında yer almalıdır.
Objective: In this report, we aim to increase the aware ness of mosaic trisomy 8 syndrome, by presenting clinical features of 5 patients and accompanying structural malformations. Material and Methods: Patients who applied to pediatric genetic department between 2000-2022, and were found to have trisomy 8 mosaicism as a result of karyotype analysis performed from peripheral blood samples were in cluded in the study. Results: Of all 5 patients, 2 were male, 3 were fe male. The age at the admission ranged from 11 months to 9 years. Fetal karyotype analysis was recommended to the families of 3 patients who were found to have at least one of the findings of abnormal fetal screen ing test, corpus callosum agenesis, hydrocephaly or urinary sistem ab normality in the prenatal period, but one family agreed to sampling. Karyotype analysis from amnion sample was performed to the patient and resulted in normal. In the postnatal evaluation, 3 patients had cen tral nervous system abnormality, 4 patients had heart defect and 3 pa tients had urogenital system abnormality and all patients had at least one musculoskeletal system abnormality. Deep palmar-plantar creases, which is one of the hallmark of the syndrome was present in 4 patients, camptodactyly and strabismus were detected in 4 and 1 patients, re spectively. Developmental tests of all patients were abnormal. Con clusion: Mosaic trisomy 8 syndrome is a clinically heterogenous syndrome and it should be considered in the differential diagnosis in the presence of the developmental delay, corpus callosum agenesis, camp todactyly and deep palmar-plantar creases.
