Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

A rare skeletal dysplasia in the etiology of severe scoliosis: Diaphanospondylodysostosis

Daşar T., YILDIZ A. E., Demirkıran G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
European Journal of Medical Genetics , cilt.68, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

A spectrum of TP63-related disorders with eight affected individuals in five unrelated families

SOĞUKPINAR M., ÜTİNE G. E., Boduroğlu K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
European Journal of Medical Genetics , cilt.68, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

A Novel ZBTB20 Variant in a Patient with Primrose Syndrome: A Rare Clinical Entity with Distinctive Features

Soǧukplnar M., KARAOSMANOĞLU B., ÜTİNE G. E., Boduroǧlu K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
Molecular Syndromology , 2024 (SCI-Expanded) identifier

Many Faces of Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome with GSX2 and PCDH12 Variants

ÜREL DEMİR G., Başer B., GÖÇMEN R., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., Haliloǧlu G.
Molecular Syndromology , 2024 (SCI-Expanded) identifier

A Long-Term Follow-Up of a Patient with a Novel PORCN Variant and Additional Clinical Features

Akalin A., Grzeschik K., ÜTİNE G. E., Boduroǧlu K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
Molecular Syndromology , 2024 (SCI-Expanded) identifier

Further Expanding the Mutational Spectrum of Gorlin Syndrome in Three Unrelated Families

KOLKIRAN A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TOPALOĞLU YASAN G., KARAOSMANOĞLU B., Taşklran E., ÜTİNE G. E., et al.
Molecular Syndromology , 2024 (SCI-Expanded) identifier

Evaluation of polysomnography findings in children with genetic skeletal disorders.

Nayır Büyükşahin H., Emiralioglu N., Simşek Kiper P. Ö., Sunman B., Güzelkaş I., Alboğa D., et al.
Journal of sleep research , cilt.32, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier

Cockayne syndrome type 3 with dystonia-ataxia and clicking blinks

GÜLTEKİN ZAİM Ö. B., YALÇIN ÇAKMAKLI G., Çolpak A. İ., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ELİBOL B.
Movement Disorders Clinical Practice , cilt.10, sa.S3, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier

Mutated Transcripts of ZEB2 Do Not Undergo Nonsense-Mediated Decay in Mowat-Wilson Syndrome

Güleray Lafcl N., KARAOSMANOĞLU B., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E.
Molecular Syndromology , cilt.14, sa.3, ss.258-265, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A novel biallelic CRIPT variant in a patient with short stature, microcephaly, and distinctive facial features

AKALIN A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Taşkıran E. Z., KARAOSMANOĞLU B., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.191, sa.4, ss.1119-1127, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome: report of a novel mutation and a review of the literature

Demir E., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., SALTIK TEMİZEL İ. N., ÜREL DEMİR G., KARAOSMANOĞLU B., Taşkiran E. Z., et al.
Clinical Dysmorphology , cilt.32, sa.2, ss.88-91, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia (SMED), short limb-hand abnormal calcification type: Further expanding the mutational spectrum and dental findings of three new patients

AKALIN A., Özşin C., KOÇ N., Demir G. Ü., ALANAY Y., Utine E., et al.
European Journal of Medical Genetics , cilt.66, sa.4, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Editorial: Advancing our understanding of the genetic and functional basis of skeletal dysplasia

Guo L., Qiang R., Zhang Y., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
Frontiers in Genetics , cilt.14, 2023 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

A lethal and rare cause of arthrogryposis: Glyt1 encephalopathy

Dasar T., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., ÇAĞAN M., ÖZYÜNCÜ Ö., DEREN Ö., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.65, sa.12, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Two tales of LPIN1 deficiency: from fatal rhabdomyolysis to favorable outcome of acute compartment syndrome

KAHRAMAN A. B., Karakaya B., YILDIZ Y., KAMACI S., KESİCİ S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.
Neuromuscular Disorders , cilt.32, sa.11-12, ss.931-934, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Biallelic loss-of-function variants in EXOC6B are associated with impaired primary ciliogenesis and cause spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with joint laxity type 3

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Jacob P., Upadhyai P., TAŞKIRAN Z. E., Guleria V. S., KARAOSMANOĞLU B., et al.
HUMAN MUTATION , cilt.43, sa.12, ss.2116-2129, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Diagnostic distribution and postnatal evaluation of prenatally detected short femur: A single center experience

KAHRAMAN A. B., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.188, sa.8, ss.2367-2375, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond-Blackfan anemia

O'Donohue M., Da Costa L., Lezzerini M., Unal S., Joret C., Bartels M., et al.
Blood , cilt.139, sa.21, ss.3111-3126, 2022 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

More than meets the eye: expanding and reviewing the clinical and mutational spectrum of brittle cornea syndrome

Dhooge T., Van Damme T., Syx D., Mosquera L. M., Nampoothiri S., Radhakrishnan A., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.156-157, 2022 (SCI-Expanded) identifier

Al-Gazali skeletal dysplasia constitutes the lethal end of ADAMTSL2-related disorders

Batkovskyte D., McKenzie F., Taylan F., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Nikkel S. M., Ohashi H., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.41-42, 2022 (SCI-Expanded) identifier

A very rare case of a newborn with tetrasomy 9p and literature review

SÜLEYMAN M., OĞUZ S., KAYKI G., ÇELİK H. T., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.64, sa.1, ss.171-178, 2022 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier identifier

Biallelic ITGB4 variants in familial pyloric atresia without epidermolysis bullosa: Report of two families with five siblings

SOYER T., KARAOSMANOĞLU B., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., KARNAK İ., BODUROĞLU O. K., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.11, ss.3427-3432, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotype

Motta M., Fasano G., Gredy S., Brinkmann J., Bonnard A. A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.108, sa.11, ss.2112-2129, 2021 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Spondyloepimetaphyseal dysplasia EXTL3-deficient type: Long-term follow-up and review of the literature

AKALIN A., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Utine E., ALANAY Y., Ozcelik U., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.10, ss.3104-3110, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Main Physical Features, Echocardiographic and Renal Ultrasonographic Findings of Turner Syndrome in 107 Pediatric Patients

AKALIN A., ERTUĞRUL İ., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.12, sa.6, ss.335-341, 2021 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Kohlschutter-Tonz Syndrome With a Novel ROGD1 Variant in 3 Individuals: A Rare Clinical Entity

AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Taskiran E., Schossig A., ÜTİNE G. E., Zschocke J., et al.
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.36, sa.10, ss.816-822, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Three new cases of Crisponi /cold induced sweating syndrome (CS/CISS1) in Turkish families

Kolkiran A., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.64, sa.7, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Further expanding the mutational spectrum of brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis: A rare disorder with neurologic regression and skeletal features

KINDIŞ E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., GÖÇMEN R., Utine E., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, ss.1888-1896, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Natural history of TRPV4-Related disorders: From skeletal dysplasia to neuromuscular phenotype

ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Oncel I., ÜTİNE G. E., Haliloglu G., BODUROĞLU O. K.
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.32, ss.46-55, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Genetic disorders with symptoms mimicking rheumatologic diseases: A single-center retrospective study

KAYA AKCA Ü., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜREL DEMİR G., SAĞ E., ATALAY E., ÜTİNE G. E., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.64, sa.4, 2021 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Two Siblings with Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome Resembling Oculoauriculovertebral Spectrum

ÜREL DEMİR G., Aydin B., KARAOSMANOĞLU B., AKGÜN DOĞAN Ö., Taskiran E. Z., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.12, sa.2, ss.106-111, 2021 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

The clinical significance ofA2ML1variants in Noonan syndrome has to be reconsidered

Brinkmann J., Lissewski C., Pinna V., Vial Y., Pantaleoni F., Lepri F., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.29, sa.3, ss.524-527, 2021 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

A rare cause of syndromic short stature: 3M syndrome in three families

IŞIK E., ARICAN D., ATİK T., Ooi J. E., DARCAN Ş., ÖZEN S., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.2, ss.461-468, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Molecular etiology of isolated congenital cataract using next-generation sequencing: Single center exome sequencing data from Turkey

Taylan Şekeroğlu H., Karaosmanoğlu B., Taşkıran E. Z., Şimşek Kiper P. Ö., Alikaşifoğlu M., Boduroğlu O. K., et al.
Molecular Syndromology , cilt.11, ss.302-308, 2020 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

A Revisited Diagnosis of Collagen VI Related Muscular Dystrophy in a Patient with a Novel COL6A2 Variant and 21q22.3 Deletion

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., OĞUZ S., ERGEN F. B., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., Haliloglu G.
NEUROPEDIATRICS , cilt.51, sa.6, ss.445-449, 2020 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Further Phenotypic Delineation of Partial Trisomy 17q and Partial Monosomy 20q due to Rare t(17;20)

Ürel-Demir G., Akgün-Doǧan Ö., OĞUZ S., Güleray-Lafcl N., Şimşek-Kiper P. Ö., Eda Utine G., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.11, sa.1, ss.38-42, 2020 (SCI-Expanded) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Peters Plus syndrome: a recognizable clinical entity

ÜREL DEMİR G., Lafci N., Dogan O. A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.62, sa.1, ss.136-140, 2020 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Intrafamilial variability of XYLT2-related spondyloocular syndrome

Guleray N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., ALİKAŞİFOĞLU M.
European Journal of Medical Genetics , cilt.62, sa.11, 2019 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Spondyloocular syndrome: Presentation of two siblings diagnosed with the rare disease and the results of Pamidronate Therapy

VURALLI KARAOĞLAN D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Utine E., ÜNSAL Y., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.91, ss.387, 2019 (SCI-Expanded) identifier

Further expanding the mutational spectrum and investigation of genotype-phenotype correlation in 3M syndrome

Simsek-Kiper P. O., Taskiran E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., Cormier-Daire V., Gonc N., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.179, sa.7, ss.1157-1172, 2019 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

A novel NKX3-2 mutation associated with perinatal lethal phenotype of spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia in a neonate

Simsek-Kiper P. O., KOŞUKCU C., Akgun-Dogan O., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., SOYER T., et al.
European Journal of Medical Genetics , cilt.62, sa.1, ss.21-26, 2019 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Mystery Case: Pontine tegmental cap dysplasia in a neonate

BİLGİN N., PARLAK Ş., Simsek-Kiper P. O., Topcu M., Topaloglu H.
NEUROLOGY , cilt.91, sa.22, 2018 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier

Expanding the phenotypic spectrum of variants in PDE4D/PRKAR1A: from acrodysostosis to acroscyphodysplasia

Michot C., Le Goff C., Blair E., Blanchet P., Capri Y., Gilbert-Dussardier B., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.26, sa.11, ss.1611-1622, 2018 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Further expansion of the mutational spectrum of spondylo-meta-epiphyseal dysplasia with abnormal calcification

Urel-Demir G., Simsek-Kiper P. O., AKGÜN-DOĞAN O., GÖÇMEN R., WANG Z., MATSUMOTO N., et al.
Journal of Human Genetics , cilt.63, sa.9, ss.1003-1007, 2018 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Prenatal and Postnatal Follow-up in Trisomies 13 and 18: A 20-Year Experience in a Tertiary Center

Dogan O. A., Demir G. U., Arslan U. E., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
American Journal of Perinatology , cilt.35, sa.5, ss.427-433, 2018 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Fragile x-associated premature ovarian failure in a large Turkish cohort: Findings of Hacettepe Fragile X Registry

ÜTİNE G. E., Simsek-Kiper P. O., Akgun-Dogan O., Urel-Demir G., Alanay Y., AKTAŞ D., et al.
European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology , cilt.221, ss.76-80, 2018 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Clinical and molecular evaluation of 16 patients with rett syndrome

Zengin-Akkuş P., Taşkıran E. Z., Kabaçam S., Şimşek-Kiper P. Ö., Haliloğlu G., Boduroğlu K., et al.
Turkish Journal of Pediatrics , cilt.60, sa.1, ss.1-9, 2018 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier

Clinical, demographic and nosologic characterisation of the genetic disorders of the skeleton in Turkey: The Skeletal Dysplasia registry

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Utine G. E., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ALANAY Y., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
European Journal Of Human Genetics , 2018 (SCI-Expanded)

Anauxetic dysplasia: A rare clinical entity

Akgün-Doğan Ö., Şimsek-Kiper P. Ö., ÜTİNE G. E., Boduroğlu K.
Turkish Journal of Pediatrics , cilt.60, sa.1, ss.89-93, 2018 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Epigenotype and phenotype correlations in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome

Bilgin B., Kabaçam S., Taşkıran E., Şimşek-Kiper P. Ö., Alanay Y., Boduroğlu K., et al.
Turkish Journal of Pediatrics , cilt.60, sa.5, ss.506-513, 2018 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Coexistence of Trisomy 13 and SRY (−) XX Ovotesticular Disorder of Sex Development

Demir G. U., Dogan O. A., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., Gucer S., et al.
Fetal and Pediatric Pathology , cilt.36, sa.6, ss.445-451, 2017 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Partial Trisomy 18 From a marker chromosome to a rare chromosomal disorder

OĞUZ S., GÜLERAY N., DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
MOLECULAR CYTOGENETICS , cilt.10, 2017 (SCI-Expanded) identifier

HERC1 mutations in idiopathic intellectual disability

ÜTİNE G. E., Taskiran E. Z., KOŞUKCU C., KARAOSMANOĞLU B., GÜLERAY N., Dogan O. A., et al.
European Journal of Medical Genetics , cilt.60, sa.5, ss.279-283, 2017 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Expanding the clinical and mutational spectrum of the Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type

Van Damme T., Colige A., Syx D., Giunta C., Lindert U., Rohrbach M., et al.
GENETICS IN MEDICINE , cilt.18, sa.9, ss.882-891, 2016 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Cortical-bone fragility - Insights from sFRP4 deficiency in Pyle's disease

Kiper P. Ö., Saito H., Gori F., Unger S., Hesse E., Yamana K., et al.
New England Journal of Medicine , cilt.374, sa.26, ss.2553-2562, 2016 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A novel de novo mutation involving the MLL2 gene in a Kabuki syndrome patient presenting with seizures

Bekircan-Kurt C. E., Şimşek-Kiper P. Ö., Boduroğlu K., DERİCİOĞLU N.
Turkish Journal of Pediatrics , cilt.58, sa.1, ss.97-100, 2016 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Experience of a skeletal dysplasia registry in Turkey: A five-years retrospective analysis

Kurt-Sukur E. D., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., Alanay Y.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.167, sa.9, ss.2065-2074, 2015 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum

Gannon T., Perveen R., Schlecht H., Ramsden S., Anderson B., Kerr B., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.23, sa.9, ss.1165-1170, 2015 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin–Siris and Nicolaides–Baraitser syndromes

Bramswig N. C., Luedecke H., Alanay Y., Albrecht B., Barthelmie A., Boduroglu K., et al.
Human Genetics , cilt.134, sa.6, ss.553-568, 2015 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Etiological yield of SNP microarrays in idiopathic intellectual disability

Ütine G. E., Halıloglu G., Volkan-Salancı B., Cetinkaya A., Kıper P. O., Alanay Y., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.18, sa.3, ss.327-337, 2014 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Cathepsin K analysis in a pycnodysostosis cohort: demographic, genotypic and phenotypic features

ARMAN A., BEREKET A., ÇOKER A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., GÜRAN T., Ozkan B., et al.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES , cilt.9, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Celiac disease in Williams-Beuren syndrome

Simsek-Kiper P. O., Sahin Y., Arslan U., Alanay Y., Boduroglu K., ORHAN D., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.56, sa.2, ss.154-159, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

TMCO1 Deficiency Causes Autosomal Recessive Cerebrofaciothoracic Dysplasia

ALANAY Y., BEKİR E., ÜTİNE G. E., ORÇUN H., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN E. Z., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.164, sa.2, ss.291-304, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A de novo 11q23 deletion in a patient presenting with severe ophthalmologic findings, psychomotor retardation and facial dysmorphism

Şimşek-Kiper P. Ö., Bayram Y., ÜTİNE G. E., Alanay Y., Boduroǧlu K.
Turkish Journal of Pediatrics , cilt.56, sa.1, ss.80-84, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Positive effects of an angiotensin II type 1 receptor antagonist in Camurati-Engelmann disease: A single case observation

Simsek-Kiper P. O., Dikoglu E., Campos-Xavier B., ÜTİNE G. E., Bonafe L., Unger S., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.164, sa.10, ss.2667-2671, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Barraquer-Simons syndrome: A rare clinical entity

Simsek-Kiper P. O., Roach E., ÜTİNE G. E., Boduroglu K.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.164, sa.7, ss.1756-1760, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Homozygosity for a Novel Truncating Mutation Confirms TBX15 Deficiency as the Cause of Cousin Syndrome

Dikoglu E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., Campos-Xavier B., BODUROĞLU O. K., Bonafe L., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.161, sa.12, ss.3161-3165, 2013 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling

Wieczorek D., Boegershausen N., Beleggia F., Steiner-Haldenstaett S., Pohl E., Li Y., et al.
HUMAN MOLECULAR GENETICS , cilt.22, sa.25, ss.5121-5135, 2013 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Clinical and Radiographic Features of the Autosomal Recessive form of Brachyolmia Caused by PAPSS2 Mutations

Iida A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Mizumoto S., Hoshino T., Elcioglu N., Horemuzova E., et al.
HUMAN MUTATION , cilt.34, sa.10, ss.1381-1386, 2013 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A Homozygous Deletion in GRID2 Causes a Human Phenotype With Cerebellar Ataxia and Atrophy

Ütine G. E., Haliloglu G., Volkan Salancı B., Çetinkaya A., Şimşek Kiper P. Ö., Alanay Y., et al.
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.28, sa.7, ss.926-932, 2013 (SCI-Expanded) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Microdeletions at 1q21.1 and 2q24.2 in a Patient with Developmental Delay and Dysmorphic Features

ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALANAY Y., BODUROĞLU O. K.
CHROMOSOME RESEARCH , cilt.21, 2013 (SCI-Expanded) identifier

Deletion of GNAS in a girl presenting with severe pre- and post-natal growth retardation, developmental delay and facial dysmorphism

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
CHROMOSOME RESEARCH , cilt.21, 2013 (SCI-Expanded) identifier

IMPAD1 Mutations in Two Catel-Manzke Like Patients

Nizon M., ALANAY Y., Tuysuz B., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Genevieve D., Sillence D., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , sa.9, ss.2183-2187, 2012 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Congenital partial arhinia: a rare malformation of the nose coexisting with holoprosencephaly

Takci S., Korkmaz A., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., YURDAKÖK M.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.54, sa.4, ss.440-443, 2012 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

A mutation screen in patients with Kabuki syndrome

Li Y., Boegershausen N., ALANAY Y., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Plume N., Keupp K., et al.
HUMAN GENETICS , cilt.130, sa.6, ss.715-724, 2011 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A newborn with overlapping features of AEC and EEC syndromes

Celik T. H., Buyukcam A., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., Ersoy-Evans S., Korkmaz A., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , sa.12, ss.3100-3103, 2011 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Emergency room management of acute bronchiolitis: a randomized trial of nebulized epinephrine

Simsek-Kiper P. O., Kiper N., Hascelik G., Dolgun A., Yalcin E., Dogru-Ersoz D., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.53, sa.6, ss.651-660, 2011 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Catel-Manzke Syndrome: A Clinical Report Suggesting Autosomal Recessive Inheritance

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALANAY Y.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , sa.9, ss.2288-2292, 2011 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A rare case of 2q37 microdeletion with Albright hereditary osteodystrophy-like phenotype

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., Aktas D., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.53, sa.5, ss.558-560, 2011 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Mutations in the TGF beta Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias

Le Goff C., Mahaut C., Wang L. W., Allali S., Abhyankar A., Jensen S., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.89, sa.1, ss.7-14, 2011 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi

DAŞAR T. N., Soğukpınar M., Simsek-Kiper P. O., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi , cilt.32, sa.2, ss.91-95, 2023 (Scopus) Creative Commons License identifier identifier

A Life-Threatening Complication in a Patient with Ehlers-Danlos Syndrome Musculocontractural Type

Dasar T., Donkervoort S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.9, sa.3, ss.297-301, 2022 (ESCI) Creative Commons License identifier identifier

Recurrent squamous cell carcinoma and a novel mutation in a patient with xeroderma pigmentosum: a case report

Sahin E. A., Taskiran E. Z., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Aydin B., Utine E.
JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS , cilt.16, sa.1, 2022 (ESCI) Creative Commons License identifier identifier identifier

Achondroplasiaand Down SyndromeIn An Infant: A RareCo-Occurrence

ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
Asia Pacific Journal of Pediatric and Child Health , 2020 (Scopus)

Akondroplazide baba yaşı: İleri baba yaşı kaçtır?

ATAR S., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , cilt.62, sa.62, ss.7-9, 2019 (Scopus) identifier

The prevalence of homozygous MTHFR polymorphism(s) in a Turkish university hospital population that necessitated MTHFR polymorphism investigation

GÜMRÜK F., ÖRGÜL G., Dogan O. A., TANAÇAN A., Karaagaoglu E., BEKSAÇ M. S.
ELECTRONIC JOURNAL OF GENERAL MEDICINE , cilt.15, sa.4, 2018 (ESCI) Creative Commons License identifier identifier

3M Sendromu

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi , 2017 (Scopus)

A diagnosis to consider in an adult patient with facial features and intellectual disability: Williams syndrome

Dogan O. A., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., Boduroglu K.
Korean Journal of Family Medicine , cilt.38, sa.2, ss.102-105, 2017 (Scopus) Creative Commons License identifier identifier identifier

Noonan sendromunda göz bulguları: İki olgu ve literatürün gözden geçirilmesi

TAYLAN ŞEKEROĞLU H., ERKAN TURAN K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÇOLAK D., Utine G. E., BODUROĞLU O. K.
Glokom-Katarakt , cilt.12, ss.229-232, 2017 (Hakemli Dergi)

İskelet Displazilerinde Genel Değerlendirme

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALANAY Y.
TOTBID Dergisi , 2016 (Hakemli Dergi)

İskelet Dizplazilerine Yaklaşım

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALANAY Y.
Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik Klinik Genetik Özel Sayısı , ss.69-81, 2016 (Hakemli Dergi)

Clinical Evaluations of 49 Cases with Kawasaki Disease: A Retrospective Cohort Study

Topcu S., Dogan O. A., Oz N., Tanir G.
JOURNAL OF PEDIATRIC INFECTION , cilt.8, sa.2, ss.64-70, 2014 (ESCI) identifier identifier

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Zihinsel Yetersizlik ve Dismorfik Bulgular ile Başvuran Yeni Nesil Dizi Analizi ile Tanı Alan 5 Nadir Sendrom

Soğukpınar M., KARAOSMANOĞLU B., TAŞKIRAN Z. E., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 09 Kasım 2023

Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Interactive e-Posters

GÜREL A., ÜNAL CANGÜL Ş., Yaralı N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., CEYLANER S., Bilir O. A., et al.
European Society of Human Genetics Virtual Conference, June 6-9, 2020., 6 - 09 Haziran 2020, cilt.28, ss.302 Creative Commons License identifier identifier

Çocuklarda romatizmal bulgularla gelen genetik hastalıklar

KAYA AKCA Ü., Bilginer Y., Özen S., Sag E., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
20. ULUSAL ROMATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 16 - 20 Ekim 2019

The Skeletal Dysplasia Registry: Hacettepe Experience

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., et al.
The 14th biannual International Skeletal Dysplasia Society Meeting, Oslo, Norveç, 11 - 14 Eylül 2019

Spondyloocular syndrome: Presentation of two siblings diagnosed with the rare disease and the results of Pamidronate Therapy

VURALLI KARAOĞLAN D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., UTİNE G. E., ÜNSAL Y., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N.
The 58th Annual ESPE Meeting, VİYANA, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.91, ss.387

İskelet Sisteminin Genetik Hastalıklarinda Yeni Yöntemlerle Tanı

ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
XIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

Prenatal Tanı Testleri (Sitogenetik ve Moleküler Genetik) ve Genetik Danışma

ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
Çocuk Genetik Hastalıkları Sempozyumu-VI Birinci Basamak Hekimler İçin, 19 Ekim 2018, Gaziantep., Türkiye, 19 Ekim 2018

A Rare Cause of Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Costello Syndrome

VURALLI KARAOĞLAN D., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
57th Annual ESPE European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, cilt.90, ss.351-352

IGF1 Receptor Deletion is a Rare Cause of Prenatal Onset Short Stature.

GÖNÇ E. N., ÖZÖN Z. A., Kabaçam S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., et al.
International Congress of the Growth Hormone Research IGF Societies, Sep 14 - 17, 2018, Seattle, Washington, United States of America., 14 - 17 Eylül 2018

Expanding the clinical and mutational spectrum of Roberts syndrome with previously unreported endoctrine findings.

GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.
European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018

Clinical, demographic and nosologic characterization of the genetic disorders of the skeleton in Turkey: The skeletal dysplasia registry.

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., ALANAY Y., et al.
European Human Genetics Conference, Milan, Italy, June 16-19, 2018., Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018

Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome in a large family: A clinical condition with a diagnostic challenge.

OĞUZ S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., ÖZEN S., BODUROĞLU O. K., et al.
European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018

Multipl dislokasyon ile karakterize İskeletin Genetik Hastalıkları, İskeletin Genetik Hastalıkları Kursu

ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
XXII.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018

Gelişme Geriliği Olan Çocuklarda Ne Zaman Genetik Hastalıklar Düşünülmeli?

ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
1. Uluslararası Erken Müdahale ve Rehabilitasyon (EMR 2018) Kongresi, 30 Mart 2018-01 Nisan 2018, Ankara., Türkiye, 30 Mart - 01 Nisan 2018

Rett sendromlu 16 hastanın klinik ve moleküler açıdan değerlendirilmesi

ZENGİN AKKUŞ P., TAŞKIRAN Z. E., KABAÇAM S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., HALİLOĞLU V. G., BODUROĞLU O. K., et al.
61. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Kasım 2017

Oftalmo-akromelik sendrom

ÜREL DEMİR G., TAŞKIRAN Z. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

Taşıyıcı kız kardeşlerin oğullarında zihinsel yetersizlik

ÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

KID Sendromu: Nadir bir klinik antite

AKGÜN DOĞAN Ö., OĞUZ S., MENTEŞOĞLU D., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

Juvenil Paget Hastalığı

OĞUZ S., ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

Oküloaurikülovertebral spektrumda 5p delesyonu

ÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

Camurati-Engelmann hastalığı

OĞUZ S., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

Peters Plus Sendromu

ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

Çok nadir iki sendromun birlikteliği: Noonan syndrome like with loose anagen hair ile ICF2 sendromu

AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Lissewski C., Erman B., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., Boztuğ K., et al.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

Woodhouse-Sakati sendromunda iki yeni mutasyon

OĞUZ S., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

Tüberoskleroz hemihiperplazi birlikteliği

AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

6p25.3 delesyonu

AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., KUTLUK M. T., et al.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

Teebi hipertelorizm sendromu

ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

PGAP3 geninde yeni tanımlanmış mutasyona bağlı hiperfosfatazya mental retardasyon sendromu

AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

Further delineation of spondyloepimetaphyseal dysplasia Faden-Alkuraya type: a RSPRY1-associated spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis.

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
International Skeletal Dysplasia Society Meeting, 20 - 23 Eylül 2017

Deficiency of SFRP4, a soluble LRP receptor antagonist, impairs the formation of cortical bone and results in Pyle Disease.

ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
International Skeletal Dysplasia Society Meeting, 20 - 23 Eylül 2017

SOX9 gene dublication-related 46,XX ovotesticular disorder of sex development

ÖZÖN Z. A., ALİKAŞİFOĞLU A., GÖNÇ E. N., VURALLI KARAOĞLAN D., BÜYÜKYILMAZ G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.
10th International Meeting of Pediatric Endocrinolgy, 14 - 17 Eylül 2017

Sox9 gene duplication-related 46, XX ovotesticular disorder of sex development

ÖZÖN Z. A., ALİKAŞİFOĞLU A., GÖNÇ E. N., VURALLI KARAOĞLAN D., BÜYÜKYILMAZ G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.
10th International Meeting of Pediatric Endocrinology, Washington, Kiribati, 14 - 17 Eylül 2017, cilt.88, ss.371

ICF SYNDROME: CLINICAL, IMMUNOLOGICAL AND CYTOGENETIC ANALYSIS OF SEVENCASES

akarsu a., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., METİN A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
ESID 2017, 11 - 14 Eylül 2017

Partial Trisomy 18 From a marker chromosome to a rare chromosomal disorder

OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
European Cytogenetics Conference, 1 - 04 Temmuz 2017

Duplication ina patient presenting with SRY negative 46XX disorders of sex development

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÖZÖN Z. A., GÖNÇ E. N., ALİKAŞİFOĞLU A., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
50th The European Society of Human Genetics, 27 - 29 Mayıs 2017

Homozygous novel variant in MUT in a patient with intellectual disability without metabolic derangement

ÜTİNE G. E., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., BODUROĞLU O. K., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2017, Kopenhag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017

A novel homozygous ROGD1 mutation in two siblings with Kohlschutter-Tönz syndrome: A rare entity

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., Zschocke J., BODUROĞLU O. K.
European Society of Human Genetics Conference 2017, Kopenhag, 27 - 30 Mayıs 2017

RSPRY1 associated skeletal dysplasia: Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with conobrachydactyly and craniosynostosis

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., YILMAZ G., ÜTİNE G. E., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2017, Kopenhag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017

SOX9 gen dublikasyonuna bağlı 46,XX ovotestiküler cinsel farklılaşma bozukluğu.

ÖZÖN Z. A., ALİKAŞİFOĞLU A., GÖNÇ E. N., VURALLI KARAOĞLAN D., Büyükyılmaz G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.
XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.117

SOX9 gen duplikasyonuna bağlı 46,XX ovotestiküler cinsel farklılaşma bozukluğu

ÖZÖN Z. A., ALİKAŞİFOĞLU A., GÖNÇ E. N., VURALLI KARAOĞLAN D., Büyükyılmaz G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.
XXı.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017

Analysis of chromosome 22q11 2 copy number variations by multiplex ligation dependent probe amplification

ALARCON MARTİNEZ T., KABAÇAM S., CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K., et al.
American Society of Human Genetics 66th Meeting, 18 - 22 Ekim 2016

SFRP4 ablation in Pyle Disease reveals the differential regulation of trabecular versus cortical bone and highlights the importance of cortical bone in bone stability

Superti Furga A., Saito H., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Gori F., Unger S., Hesse E., et al.
American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, Vancouver, Kanada, 18 - 22 Ekim 2016

Array CGH’te Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Klinikle ve Kantitatif PCR ile Değerlendirilmesi

CEYLAN A. C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.356

Clinical and Molecular Analysis of 3M Syndrome Patients A Study From Turkey

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., Cormier Daire V., et al.
28th International Congress of Pediatrics, 17 - 22 Ağustos 2016

Meier Gorlin ear patella short stature syndrome A rare clinical entity

AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALANAY Y., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016

Clinical and quantitative PCR confirmation of copy number variations detected by array CGH

CEYLAN A. C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.
European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016

OBSL1 Mutations Represent The Major Gene Defect In A Group Of 3M Syndrome Patients A Study From Turkey

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Taşkıran E. Z., ARSLAN U., Koşukçu C., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜTİNE G. E., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016

Asphyxating Thoracic Dysplasia ATD and Short Rib Polydactyly syndrome type III SRPIII Clinical and molecular review of 71 families

Genevieve B., Michot C., Siour Q., Parisot M., Bole Feysot C., Fourrage C., et al.
European Society Of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016

Clinical and Molecular aspects and genotype phenotype correlation in Rett syndrome

ZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2016 Barcelona, 21 - 24 Mayıs 2016

Clinical molecular aspects and genotype phenotype correlation in Rett syndrome

ZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.
European Society of Human Genetics 2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016

Clinical aspects and genotype-phenotype correlation in Rett syndrome

ZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.
European Human Genetics Conference, Barcelona, İspanya, 21 Mayıs 2016

RASOPATİ RAP1 MEK ERK YOLAKLARI

ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
3. NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016

Glutarik Asidemi Tip 2 Dismorfolojik İpuçları Veren Metabolik Bir Hastalık

AKGÜN DOĞAN Ö., ÜNSAL Y., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., DURSUN A., TALİM B., et al.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016

Clinical Approach to Hereditary Connective Tissue Disorders

ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
3rd Italian-Turkish-Iranian Pediatric Congress, 04-08 November 2015, Belek, Antalya,Turkey., 4 - 08 Kasım 2015

Erişkin dönemde tanı alan Williams sendromu vakası

AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

3M Sendromlu Bir Grup Hastada Klinik Ve Moleküler Bulguların Analizi

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., EKİM ZİHNİ T., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., VALERİE C. D., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

Hennekam sendromu Otozomal resesif geçişli bir konjenital lenfödem

GÜLERAY N., ÖZER M., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

Nadir görülen bir iskelet displazisi Stüve Wiedemann sendromu

AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Sempozyum Kitabı Sayfa 72., Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

WAGR Sendromu Aniriden daha fazlası

PINAR Z. A., AKGÜN DOĞAN Ö., TAYLAN ŞEKEROĞLU H., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

Bir vaka nedeniyle Goltz sendromu

TAŞTEMEL T., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

Long Term Effects of Bisphosphonate Treatment in a Case with Infantile Onset Severe form of Juvenile Paget s Disease

GÖNÇ E. N., ÖZÖN Z. A., GÖNÜL B., ALİKAŞİFOĞLU A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., KANDEMİR N.
54th Annual ESPE Meeting, October 1st-October 3rd, 2015, Barcelona, Spain, Abstract Book p340., 1 - 03 Ekim 2015

Experience of a Skeletal Dysplasia Registry In Turkey A Five Years Retrospective Analysis

KURT ŞÜKÜR E. D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ERGÜL T., ALİKAŞİFOĞLU M.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015

Clinical and Molecular Analysis of 3M Syndrome In A Group of Turkish Patients

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., EKİM ZİHNİ T., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., VALERİE C. D., et al.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015

Chondrodysplasia Punctata Brachytelephalangic Type With A Novel ARSE Mutation A Clinical Report Poster sunumu Poster No 26 July 29th August 1 2015 Istanbul Turkey Abstract Book p 108

CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ANLAR F. B., BODUROĞLU O. K., SHİRO İ., et al.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015

Roberts SC Phocomelia Syndrome A Rare Clinical Entity

GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., DEMİREL M., ÇETİNKAYA A., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015

A Novel SMARCAL1 Mutation Associated With Schimke Immunoosseous Dysplasia A Clinical Report

AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., MARTİN Z., BODUROĞLU O. K.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015

Skeletal Dysplasia With Intellectual Disability Dyggve Melchior Clausen Dysplasia

ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., BODUROĞLU O. K., SHİRO İ., GEN N.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015

A Novel NKX3 2 Mutation Associated With Spondylo Megaepiphyseal Metaphyseal Dysplasia In A Neonate A Rare Clinical Entity

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., YAVUZ Ş., ÜTİNE G. E., SOYER T., KORKMAZ TOYGAR A., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015

Chondrodysplasia punctata brachytelephalangic type with a novel ARSE mutation A clinical report

CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ANLAR F. B., BODUROĞLU O. K., Ikegawa S., et al.
12th International Skeletal Dysplasia Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015

Keutel Syndrome A Rare Clinical Entity

DEMİREL M., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, July 29th-August 1, 2015-Istanbul, Turkey, Abstract Book p.109., İstanbul, Türkiye, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015

Two patients with microdeletion and microduplication involving 1q21 1

CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
10th European Cytogenetics Conference, 4 - 07 Temmuz 2015, cilt.23, ss.49

Spotlight on the pathogenesis of Kabuki syndrome

NİNA B., TSAİ I., POHL E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., BELEGGIA F., PERÇİN F. E., et al.
ESHG 2015, 6-9 June 2015, Glasgow, Scotland, United Kingdom., 6 - 09 Haziran 2015

Expending the phenotypic spectrum of PDE4D and PRKAR1A mutations from acrodysostosis to acroscyphodysplasia

CAROLİNE M., CARİNE L. G., BAUJA G., KEVİN P., EDWARD B., ODİLE B., et al.
64th The American Society of Human Genetics 2014 San Diego, 18 - 22 Ekim 2014

Novel Mutations in the Osteoprotegerin Gene TNFRSF11B in Two Patients with Juvenile Paget's Disease.

Naot D., Choi A., Musson D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
Annual Meeting of the American-Society-for-Bone-and-Mineral-Research, Texas, Amerika Birleşik Devletleri, 12 - 15 Eylül 2014, cilt.29 identifier

Kitap & Kitap Bölümleri

Tıbbi Genetik Bütünleşik Yaklaşım. (ed). Çeviri Editörleri:, 2019, Hipokrat Yayıncılık, Ankara.

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M.
Hipokrat Yayıncılık, Ankara, 2019

Kısım 10, Klinik Genetik ve Dismorfoloji, Bağ Dokusunun Genetik Hastalıkları

ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
Yurdakök Pediatri, Murat Yurdakök, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.2047-2091, 2017

Kısım 10 Klinik Genetik ve Dismorfoloji, İskeletin Genetik Hastalıkları

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALANAY Y.
Yurdakök Pediatri, Murat Yurdakök, Editör, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, ss.2024-2047, 2017

Kısım 22, Nefroloji ve Üroloji

YURDAKÖK M., AKYÜZ H. C., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., BAYINDIR Y., Bektaş H., CANORUÇ S. D., et al.
Nelson Pediatrinin Temelleri (Çeviri), Yurdakök Murat, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, 2017

İnsan Genetiği ve Dismorfoloji

ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
Nelson Pediatrinin Temelleri 7. Baskı, Murat Yurdakök, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.146-163, 2017

Metrikler

Yayın

175

Atıf (WoS)

854

H-İndeks (WoS)

13

Atıf (Scopus)

758

H-İndeks (Scopus)

12

Proje

17

Açık Erişim

30
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları