Prof. Dr. PELİN ÖZLEM ŞİMŞEK KİPER

Yayın Ağı

Makaleler 114

1. Glutathione synthetase deficiency: severe hemolysis and metabolic acidosis with symptoms in the intrauterine period

Demirsu A., Aliyev F., Yucel E., ÇIKI K., YILDIZ Y., Urel-Demir G., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2. **Aortic root dilatation and mitral valve prolapse in three siblings with dental anomalies and short stature syndrome due to a homozygous novel LTBP3 variant**

Bicer B. B., AYKAN H. H., SOĞUKPINAR M., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

CARDIOLOGY IN THE YOUNG , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

3. Extremely rare association: Desbuquois dysplasia type 1 with coronary-cameral fistula

ÖZTÜRK M., Turk M. T., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., AYKAN H. H.

CARDIOLOGY IN THE YOUNG , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

4. ERF-Related Craniosynostosis in a Patient With Hypochondroplasia: A Case Report

JUMAYEVA G., SOĞUKPINAR M., KARAOSMANOĞLU B., ÜREL DEMİR G., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., et al.

CLEFT PALATE CRANIOFACIAL JOURNAL , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

5. **A Case of Opsismodysplasia with a Novel INPPL1 Variant**

Dasar T., AYPAR E., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , sa.1, ss.49-54, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

6. Non-Hodgkin lymphoma in Williams syndrome: A coincidence or an association?

Turk M. T., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., YALÇIN B., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

JOURNAL OF THE NATIONAL MEDICAL ASSOCIATION , sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

7. Complex Congenital Cardiac Defect Associated with the Combination of 5p Deletion and 4q Duplication in a Newborn: A Case Report

Kirman U. N., Aliyev F., SOĞUKPINAR M., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., AYKAN H. H., ÇELİK H. T.

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

8. Clinical and molecular spectrum along with genotype-phenotype correlation of 25 patients diagnosed with 3 M syndrome: a study from Turkey

Akalin A., Ozalkak S., Yildirim R., Karakaya A. A., Kolbasi B., Durmusalioglu E. A., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.184, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

9. **From Desbuquois Dysplasia to Multiple Epiphyseal Dysplasia: The Clinical Impact of a CANT1 Variant Across Five Unrelated Families**

Dasar T., ÜREL DEMİR G., İMREN G., ÜTİNE G. E., YILMAZ G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

10. Ex vivo disease modelling of Rett syndrome: the transcriptomic and metabolomic implications of direct neuronal conversion

KARAOSMANOĞLU B., İMREN G., Ozisin M. S., REÇBER T., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Haliloglu G., et al.

MOLECULAR BIOLOGY REPORTS , cilt.51, sa.1, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

11. Enhancing Genetic Insight: Chromosomal Microarray Enhances Understanding of Genetics in Rubinstein-Taybi Syndrome

ERKAN D. D., SOĞUKPINAR M., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

12. Two cases with undefined childhood interstitial lung disease: Can it be related to telomere variants?

Buyuksahin H. N., EMİRALİOĞLU ORDUKAYA N., Yalcin E., ÖZCAN H. N., OĞUZ B., ÜTİNE G. E., et al.

JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH , cilt.60, ss.754-756, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

13. Further defining the molecular spectrum and long-term follow-up of 17 patients with Dyggve-Melchior-Clausen and Smith-McCort dysplasia type 2

AKALIN A., Ayaz E., SOĞUKPINAR M., Avci-Durmusalioglu E., ÜREL DEMİR G., YILDIZ A. E., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.194, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

14. Kniest Dysplasia without Ocular and Auditory Abnormalities in a Boy of 12 Months

Kolkiran A., Dasar T., Kablan A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

15. Etiology of Primary Spontaneous pneumothorax in Children and Adolescents

Tural D. A., Ozsezen B., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., Buyuksahin H. N., GÜZELKAŞ İ., et al.

EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL , 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

16. Review of patients with achondroplasia: a single-center's experience with follow-up and associated morbidities

SOĞUKPINAR M., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., GÖNÇ E. N., ÖZÖN Z. A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.183, sa.9, ss.3819-3829, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

17. Associated Congenital Abnormalities and Physical Phenotype in Patients with Diamond-Blackfan Anemia May Be Overlooked

Soltanova G., ORAL N., GÜMRÜK F., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜNAL Ş.

TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.59, sa.4, ss.364-369, 2024 (ESCI, Scopus, TRDizin)

18. Hyaline fibromatosis syndrome: a rare, yet recognizable syndrome

Dasar T., GÖNEN H. N., KÖSEMEHMETOĞLU K., TEKŞAM Ö., Boduroglu K., ÜTİNE G. E., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.66, sa.2, ss.205-214, 2024 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

19. **Delineation of ADPRHL2 Variants: Report of Two New Patients with Review of the Literature**

Yildiz S. O., Yalnizoglu D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., GÖÇMEN R., Sogukpinar M., Utine G. E., et al.

NEUROPEDIATRICS , cilt.55, sa.02, ss.156-165, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

20. A spectrum of TP63-related disorders with eight affected individuals in five unrelated families

SOĞUKPINAR M., ÜTİNE G. E., Boduroğlu K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

European Journal of Medical Genetics , cilt.68, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

21. Relationship between the Common Variants of the ADAM19, FAM13A, and IREB2 Genes and COPD Susceptibility and Severity

Senel M. Y., Kabacam S., KAŞIKCI ÇAVDAR M., Onder B. Ş., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.

INDIAN JOURNAL OF RESPIRATORY CARE , cilt.13, sa.2, ss.83-90, 2024 (ESCI)

22. A rare skeletal dysplasia in the etiology of severe scoliosis: Diaphanospondylodysostosis

Daşar T., YILDIZ A. E., Demirkıran G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

European Journal of Medical Genetics , cilt.68, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

23. Further Expanding the Mutational Spectrum of Gorlin Syndrome in Three Unrelated Families

Kolkıran A., Şimşek Kiper P. Ö., Topaloğlu Yasan G., Karaosmanoğlu B., Taşklran E., Ütine G. E., et al.

Molecular Syndromology , 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

24. A Long-Term Follow-Up of a Patient with a Novel PORCN Variant and Additional Clinical Features

Akalin A., Grzeschik K., ÜTİNE G. E., Boduroǧlu K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

Molecular Syndromology , 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

25. A Novel ZBTB20 Variant in a Patient with Primrose Syndrome: A Rare Clinical Entity with Distinctive Features

Soǧukplnar M., KARAOSMANOĞLU B., ÜTİNE G. E., Boduroǧlu K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

Molecular Syndromology , 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

26. Many Faces of Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome with GSX2 and PCDH12 Variants

ÜREL DEMİR G., Başer B., GÖÇMEN R., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., Haliloǧlu G.

Molecular Syndromology , 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

27. EXTL3-Associated Immunoskeletal Dysplasia with Neurodevelopmental Abnormalities: A Lethal Phenotype

Demir E., Adim F., Dogen M. E., Aydogdu A., Yesil E., Mermer S., et al.

PEDIATRIC ALLERGY IMMUNOLOGY AND PULMONOLOGY , cilt.36, sa.4, ss.147-149, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

28. Evaluation of polysomnography findings in children with genetic skeletal disorders.

Nayır Büyükşahin H., Emiralioglu N., Simşek Kiper P. Ö., Sunman B., Güzelkaş I., Alboğa D., et al.

Journal of sleep research , cilt.32, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

29. Cockayne syndrome type 3 with dystonia-ataxia and clicking blinks

GÜLTEKİN ZAİM Ö. B., YALÇIN ÇAKMAKLI G., Çolpak A. İ., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ELİBOL B.

Movement Disorders Clinical Practice , cilt.10, sa.S3, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

30. Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi

DAŞAR T. N., Soğukpınar M., Simsek-Kiper P. O., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi , cilt.32, sa.2, ss.91-95, 2023 (Scopus, TRDizin)

31. Mutated Transcripts of ZEB2 Do Not Undergo Nonsense-Mediated Decay in Mowat-Wilson Syndrome

Güleray Lafcl N., KARAOSMANOĞLU B., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E.

Molecular Syndromology , cilt.14, sa.3, ss.258-265, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

32. **Al-Gazali Skeletal Dysplasia Constitutes the Lethal End of ADAMTSL2-Related Disorders**

Batkovskyte D., McKenzie F., Taylan F., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Nikkel S. M., Ohashi H., et al.

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH , cilt.38, sa.5, ss.692-706, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

33. A novel biallelic CRIPT variant in a patient with short stature, microcephaly, and distinctive facial features

AKALIN A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Taşkıran E. Z., KARAOSMANOĞLU B., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.191, sa.4, ss.1119-1127, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

34. Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia (SMED), short limb-hand abnormal calcification type: Further expanding the mutational spectrum and dental findings of three new patients

AKALIN A., Özşin C., KOÇ N., Demir G. Ü., ALANAY Y., Utine E., et al.

European Journal of Medical Genetics , cilt.66, sa.4, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

35. Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome: report of a novel mutation and a review of the literature

Demir E., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., SALTIK TEMİZEL İ. N., ÜREL DEMİR G., KARAOSMANOĞLU B., Taşkiran E. Z., et al.

Clinical Dysmorphology , cilt.32, sa.2, ss.88-91, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

36. Editorial: Advancing our understanding of the genetic and functional basis of skeletal dysplasia

Guo L., Qiang R., Zhang Y., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

Frontiers in Genetics , cilt.14, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

37. A lethal and rare cause of arthrogryposis: Glyt1 encephalopathy

Dasar T., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., ÇAĞAN M., ÖZYÜNCÜ Ö., DEREN Ö., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.65, sa.12, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

38. Two tales of LPIN1 deficiency: from fatal rhabdomyolysis to favorable outcome of acute compartment syndrome

KAHRAMAN A. B., Karakaya B., YILDIZ Y., KAMACI S., KESİCİ S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.

Neuromuscular Disorders , cilt.32, sa.11-12, ss.931-934, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

39. Biallelic loss-of-function variants in EXOC6B are associated with impaired primary ciliogenesis and cause spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with joint laxity type 3

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Jacob P., Upadhyai P., TAŞKIRAN Z. E., Guleria V. S., KARAOSMANOĞLU B., et al.

HUMAN MUTATION , cilt.43, sa.12, ss.2116-2129, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

40. A Life-Threatening Complication in a Patient with Ehlers-Danlos Syndrome Musculocontractural Type

Dasar T., Donkervoort S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.9, sa.3, ss.297-301, 2022 (ESCI, TRDizin)

41. Diagnostic distribution and postnatal evaluation of prenatally detected short femur: A single center experience

KAHRAMAN A. B., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.188, sa.8, ss.2367-2375, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

42. Recurrent squamous cell carcinoma and a novel mutation in a patient with xeroderma pigmentosum: a case report

Sahin E. A., Taskiran E. Z., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Aydin B., Utine E.

JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS , cilt.16, sa.1, 2022 (ESCI, Scopus)

43. HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond-Blackfan anemia

O'Donohue M., Da Costa L., Lezzerini M., Unal S., Joret C., Bartels M., et al.

Blood , cilt.139, sa.21, ss.3111-3126, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

44. Al-Gazali skeletal dysplasia constitutes the lethal end of ADAMTSL2-related disorders

Batkovskyte D., McKenzie F., Taylan F., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Nikkel S. M., Ohashi H., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.41-42, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

45. More than meets the eye: expanding and reviewing the clinical and mutational spectrum of brittle cornea syndrome

Dhooge T., Van Damme T., Syx D., Mosquera L. M., Nampoothiri S., Radhakrishnan A., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.156-157, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

46. A very rare case of a newborn with tetrasomy 9p and literature review

SÜLEYMAN M., OĞUZ S., KAYKI G., ÇELİK H. T., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.64, sa.1, ss.171-178, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

47. Biallelic ITGB4 variants in familial pyloric atresia without epidermolysis bullosa: Report of two families with five siblings

SOYER T., KARAOSMANOĞLU B., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., KARNAK İ., BODUROĞLU O. K., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.11, ss.3427-3432, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

48. SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotype

Motta M., Fasano G., Gredy S., Brinkmann J., Bonnard A. A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.108, sa.11, ss.2112-2129, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

49. Spondyloepimetaphyseal dysplasia EXTL3-deficient type: Long-term follow-up and review of the literature

AKALIN A., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Utine E., ALANAY Y., Ozcelik U., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.10, ss.3104-3110, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

50. Main Physical Features, Echocardiographic and Renal Ultrasonographic Findings of Turner Syndrome in 107 Pediatric Patients

AKALIN A., ERTUĞRUL İ., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.12, sa.6, ss.335-341, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

51. Kohlschutter-Tonz Syndrome With a Novel ROGD1 Variant in 3 Individuals: A Rare Clinical Entity

AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Taskiran E., Schossig A., ÜTİNE G. E., Zschocke J., et al.

JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.36, sa.10, ss.816-822, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

52. Three new cases of Crisponi /cold induced sweating syndrome (CS/CISS1) in Turkish families

Kolkiran A., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.64, sa.7, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

53. Further expanding the mutational spectrum of brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis: A rare disorder with neurologic regression and skeletal features

KINDIŞ E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., GÖÇMEN R., Utine E., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, ss.1888-1896, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

54. Natural history of TRPV4-Related disorders: From skeletal dysplasia to neuromuscular phenotype

ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Oncel İ. H., ÜTİNE G. E., Haliloglu G., BODUROĞLU O. K.

EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY , ss.46-55, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

55. Two Siblings with Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome Resembling Oculoauriculovertebral Spectrum

ÜREL DEMİR G., Aydin B., KARAOSMANOĞLU B., AKGÜN DOĞAN Ö., Taskiran E. Z., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.12, sa.2, ss.106-111, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

56. Genetic disorders with symptoms mimicking rheumatologic diseases: A single-center retrospective study

KAYA AKCA Ü., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜREL DEMİR G., SAĞ E., ATALAY E., ÜTİNE G. E., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.64, sa.4, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

57. The clinical significance ofA2ML1variants in Noonan syndrome has to be reconsidered

Brinkmann J., Lissewski C., Pinna V., Vial Y., Pantaleoni F., Lepri F., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.29, sa.3, ss.524-527, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

58. A rare cause of syndromic short stature: 3M syndrome in three families

IŞIK E., ARICAN D., ATİK T., Ooi J. E., DARCAN Ş., ÖZEN S., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.2, ss.461-468, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

59. Molecular etiology of isolated congenital cataract using next-generation sequencing: Single center exome sequencing data from Turkey

Taylan Şekeroğlu H., Karaosmanoğlu B., Taşkıran E. Z., Şimşek Kiper P. Ö., Alikaşifoğlu M., Boduroğlu O. K., et al.

Molecular Syndromology , cilt.11, ss.302-308, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

60. A Revisited Diagnosis of Collagen VI Related Muscular Dystrophy in a Patient with a Novel COL6A2 Variant and 21q22.3 Deletion

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., OĞUZ S., ERGEN F. B., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., Haliloglu G.

NEUROPEDIATRICS , cilt.51, sa.6, ss.445-449, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

61. Achondroplasiaand Down SyndromeIn An Infant: A RareCo-Occurrence

ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

Asia Pacific Journal of Pediatric and Child Health , 2020 (Scopus)

62. Further Phenotypic Delineation of Partial Trisomy 17q and Partial Monosomy 20q due to Rare t(17;20)

Ürel-Demir G., Akgün-Doǧan Ö., OĞUZ S., Güleray-Lafcl N., Şimşek-Kiper P. Ö., Eda Utine G., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.11, sa.1, ss.38-42, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

63. Peters Plus syndrome: a recognizable clinical entity

ÜREL DEMİR G., Lafci N., Dogan O. A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.62, sa.1, ss.136-140, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

64. Intrafamilial variability of XYLT2-related spondyloocular syndrome

Guleray N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., ALİKAŞİFOĞLU M.

European Journal of Medical Genetics , cilt.62, sa.11, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

65. Spondyloocular syndrome: Presentation of two siblings diagnosed with the rare disease and the results of Pamidronate Therapy

VURALLI KARAOĞLAN D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Utine E., ÜNSAL Y., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.91, ss.387, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

66. Further expanding the mutational spectrum and investigation of genotype-phenotype correlation in 3M syndrome

Simsek-Kiper P. O., Taskiran E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., Cormier-Daire V., Gonc N., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.179, sa.7, ss.1157-1172, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

67. Akondroplazide baba yaşı: İleri baba yaşı kaçtır?

ATAR S., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , cilt.62, sa.62, ss.7-9, 2019 (Scopus)

68. A novel NKX3-2 mutation associated with perinatal lethal phenotype of spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia in a neonate

Simsek-Kiper P. O., KOŞUKCU C., Akgun-Dogan O., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., SOYER T., et al.

European Journal of Medical Genetics , cilt.62, sa.1, ss.21-26, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

69. Mystery Case: Pontine tegmental cap dysplasia in a neonate

BİLGİN N., PARLAK Ş., Simsek-Kiper P. O., Topcu M., Topaloglu H.

NEUROLOGY , cilt.91, sa.22, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

70. Expanding the phenotypic spectrum of variants in PDE4D/PRKAR1A: from acrodysostosis to acroscyphodysplasia

Michot C., Le Goff C., Blair E., Blanchet P., Capri Y., Gilbert-Dussardier B., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.26, sa.11, ss.1611-1622, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

71. Further expansion of the mutational spectrum of spondylo-meta-epiphyseal dysplasia with abnormal calcification

Urel-Demir G., Simsek-Kiper P. O., AKGÜN-DOĞAN O., GÖÇMEN R., WANG Z., MATSUMOTO N., et al.

Journal of Human Genetics , cilt.63, sa.9, ss.1003-1007, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

72. Prenatal and Postnatal Follow-up in Trisomies 13 and 18: A 20-Year Experience in a Tertiary Center

Dogan O. A., Demir G. U., Arslan U. E., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.

American Journal of Perinatology , cilt.35, sa.5, ss.427-433, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

73. Fragile x-associated premature ovarian failure in a large Turkish cohort: Findings of Hacettepe Fragile X Registry

ÜTİNE G. E., Simsek-Kiper P. O., Akgun-Dogan O., Urel-Demir G., Alanay Y., AKTAŞ D., et al.

European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology , cilt.221, ss.76-80, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

74. Epigenotype and phenotype correlations in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome

Bilgin B., Kabaçam S., Taşkıran E., Şimşek-Kiper P. Ö., Alanay Y., Boduroğlu K., et al.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.60, sa.5, ss.506-513, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

75. Clinical, demographic and nosologic characterisation of the genetic disorders of the skeleton in Turkey: The Skeletal Dysplasia registry

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Utine G. E., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ALANAY Y., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.

European Journal Of Human Genetics , 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

76. Anauxetic dysplasia: A rare clinical entity

Akgün-Doğan Ö., Şimsek-Kiper P. Ö., ÜTİNE G. E., Boduroğlu K.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.60, sa.1, ss.89-93, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

77. Clinical and molecular evaluation of 16 patients with rett syndrome

Zengin-Akkuş P., Taşkıran E. Z., Kabaçam S., Şimşek-Kiper P. Ö., Haliloğlu G., Boduroğlu K., et al.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.60, sa.1, ss.1-9, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

78. The prevalence of homozygous MTHFR polymorphism(s) in a Turkish university hospital population that necessitated MTHFR polymorphism investigation

GÜMRÜK F., ÖRGÜL G., Dogan O. A., TANAÇAN A., Karaagaoglu E., BEKSAÇ M. S.

ELECTRONIC JOURNAL OF GENERAL MEDICINE , cilt.15, sa.4, 2018 (ESCI, Scopus)

79. Coexistence of Trisomy 13 and SRY (−) XX Ovotesticular Disorder of Sex Development

Demir G. U., Dogan O. A., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., Gucer S., et al.

Fetal and Pediatric Pathology , cilt.36, sa.6, ss.445-451, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

80. 3M Sendromu

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi , 2017 (Scopus)

81. Partial Trisomy 18 From a marker chromosome to a rare chromosomal disorder

OĞUZ S., GÜLERAY N., DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.

MOLECULAR CYTOGENETICS , cilt.10, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

82. HERC1 mutations in idiopathic intellectual disability

ÜTİNE G. E., Taskiran E. Z., KOŞUKCU C., KARAOSMANOĞLU B., GÜLERAY N., Dogan O. A., et al.

European Journal of Medical Genetics , cilt.60, sa.5, ss.279-283, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

83. A diagnosis to consider in an adult patient with facial features and intellectual disability: Williams syndrome

Dogan O. A., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., Boduroglu K.

Korean Journal of Family Medicine , cilt.38, sa.2, ss.102-105, 2017 (Scopus)

84. Noonan sendromunda göz bulguları: İki olgu ve literatürün gözden geçirilmesi

TAYLAN ŞEKEROĞLU H., ERKAN TURAN K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÇOLAK D., Utine G. E., BODUROĞLU O. K.

Glokom-Katarakt , cilt.12, ss.229-232, 2017 (TRDizin)

85. Expanding the clinical and mutational spectrum of the Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type

Van Damme T., Colige A., Syx D., Giunta C., Lindert U., Rohrbach M., et al.

GENETICS IN MEDICINE , cilt.18, sa.9, ss.882-891, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

86. Cortical-bone fragility - Insights from sFRP4 deficiency in Pyle's disease

Kiper P. Ö., Saito H., Gori F., Unger S., Hesse E., Yamana K., et al.

New England Journal of Medicine , cilt.374, sa.26, ss.2553-2562, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

87. İskelet Dizplazilerine Yaklaşım

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALANAY Y.

Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik Klinik Genetik Özel Sayısı , ss.69-81, 2016 (Hakemli Dergi)

88. A novel de novo mutation involving the MLL2 gene in a Kabuki syndrome patient presenting with seizures

Bekircan-Kurt C. E., Şimşek-Kiper P. Ö., Boduroğlu K., DERİCİOĞLU N.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.58, sa.1, ss.97-100, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

89. İskelet Displazilerinde Genel Değerlendirme

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALANAY Y.

TOTBID Dergisi , 2016 (Hakemli Dergi)

90. Experience of a Skeletal Dysplasia Registry in Turkey: A Five-Years Retrospective Analysis

Kurt-Sukur E. D., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., Alanay Y.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , sa.9, ss.2065-2074, 2015 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

91. Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum

Gannon T., Perveen R., Schlecht H., Ramsden S., Anderson B., Kerr B., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.23, sa.9, ss.1165-1170, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

92. Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin–Siris and Nicolaides–Baraitser syndromes

Bramswig N. C., Luedecke H., Alanay Y., Albrecht B., Barthelmie A., Boduroglu K., et al.

Human Genetics , cilt.134, sa.6, ss.553-568, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

93. Clinical Evaluations of 49 Cases with Kawasaki Disease: A Retrospective Cohort Study

Topcu S., Dogan O. A., Oz N., Tanir G.

JOURNAL OF PEDIATRIC INFECTION , cilt.8, sa.2, ss.64-70, 2014 (ESCI, Scopus, TRDizin)

94. Etiological yield of SNP microarrays in idiopathic intellectual disability

Ütine G. E., Halıloglu G., Volkan-Salancı B., Cetinkaya A., Kıper P. O., Alanay Y., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.18, sa.3, ss.327-337, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

95. Cathepsin K analysis in a pycnodysostosis cohort: demographic, genotypic and phenotypic features

ARMAN A., BEREKET A., ÇOKER A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., GÜRAN T., Ozkan B., et al.

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES , cilt.9, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

96. Celiac disease in Williams-Beuren syndrome

Simsek-Kiper P. O., Sahin Y., Arslan U., Alanay Y., Boduroglu K., ORHAN D., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.56, sa.2, ss.154-159, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

97. TMCO1 Deficiency Causes Autosomal Recessive Cerebrofaciothoracic Dysplasia

ALANAY Y., BEKİR E., ÜTİNE G. E., ORÇUN H., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN E. Z., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.164, sa.2, ss.291-304, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

98. A de novo 11q23 deletion in a patient presenting with severe ophthalmologic findings, psychomotor retardation and facial dysmorphism

Şimşek-Kiper P. Ö., Bayram Y., ÜTİNE G. E., Alanay Y., Boduroǧlu K.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.56, sa.1, ss.80-84, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

99. Barraquer-Simons syndrome: A rare clinical entity

Simsek-Kiper P. O., Roach E., ÜTİNE G. E., Boduroglu K.

American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.164, sa.7, ss.1756-1760, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

100. Positive effects of an angiotensin II type 1 receptor antagonist in Camurati-Engelmann disease: A single case observation

Simsek-Kiper P. O., Dikoglu E., Campos-Xavier B., ÜTİNE G. E., Bonafe L., Unger S., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.164, sa.10, ss.2667-2671, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

101. A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling

Wieczorek D., Boegershausen N., Beleggia F., Steiner-Haldenstaett S., Pohl E., Li Y., et al.

HUMAN MOLECULAR GENETICS , cilt.22, sa.25, ss.5121-5135, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

102. Homozygosity for a Novel Truncating Mutation Confirms TBX15 Deficiency as the Cause of Cousin Syndrome

Dikoglu E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., Campos-Xavier B., BODUROĞLU O. K., Bonafe L., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.161, sa.12, ss.3161-3165, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

103. Clinical and Radiographic Features of the Autosomal Recessive form of Brachyolmia Caused by PAPSS2 Mutations

Iida A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Mizumoto S., Hoshino T., Elcioglu N., Horemuzova E., et al.

HUMAN MUTATION , cilt.34, sa.10, ss.1381-1386, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

104. A Homozygous Deletion in GRID2 Causes a Human Phenotype With Cerebellar Ataxia and Atrophy

Ütine G. E., Haliloglu G., Volkan Salancı B., Çetinkaya A., Şimşek Kiper P. Ö., Alanay Y., et al.

JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.28, sa.7, ss.926-932, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

105. Microdeletions at 1q21.1 and 2q24.2 in a Patient with Developmental Delay and Dysmorphic Features

ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALANAY Y., BODUROĞLU O. K.

CHROMOSOME RESEARCH , cilt.21, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

106. Deletion of GNAS in a girl presenting with severe pre- and post-natal growth retardation, developmental delay and facial dysmorphism

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

CHROMOSOME RESEARCH , cilt.21, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

107. IMPAD1 Mutations in Two Catel-Manzke Like Patients

Nizon M., ALANAY Y., Tuysuz B., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Genevieve D., Sillence D., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , sa.9, ss.2183-2187, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

108. Congenital partial arhinia: a rare malformation of the nose coexisting with holoprosencephaly

Takci S., Korkmaz A., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., YURDAKÖK M.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.54, sa.4, ss.440-443, 2012 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

109. A mutation screen in patients with Kabuki syndrome

Li Y., Boegershausen N., ALANAY Y., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Plume N., Keupp K., et al.

HUMAN GENETICS , cilt.130, sa.6, ss.715-724, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

110. A newborn with overlapping features of AEC and EEC syndromes

Celik T. H., Buyukcam A., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., Ersoy-Evans S., Korkmaz A., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , sa.12, ss.3100-3103, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

111. Emergency room management of acute bronchiolitis: a randomized trial of nebulized epinephrine

Simsek-Kiper P. O., Kiper N., Hascelik G., Dolgun A., Yalcin E., Dogru-Ersoz D., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.53, sa.6, ss.651-660, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

112. Catel-Manzke Syndrome: A Clinical Report Suggesting Autosomal Recessive Inheritance

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALANAY Y.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , sa.9, ss.2288-2292, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

113. A rare case of 2q37 microdeletion with Albright hereditary osteodystrophy-like phenotype

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., Aktas D., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.53, sa.5, ss.558-560, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

114. Mutations in the TGF beta Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias

Le Goff C., Mahaut C., Wang L. W., Allali S., Abhyankar A., Jensen S., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.89, sa.1, ss.7-14, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 74

1. Zihinsel Yetersizlik ve Dismorfik Bulgular ile Başvuran Yeni Nesil Dizi Analizi ile Tanı Alan 5 Nadir Sendrom

Soğukpınar M., KARAOSMANOĞLU B., TAŞKIRAN Z. E., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 09 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)

2. Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Interactive e-Posters

GÜREL A., ÜNAL CANGÜL Ş., Yaralı N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., CEYLANER S., Bilir O. A., et al.

European Society of Human Genetics Virtual Conference, June 6-9, 2020., 6 - 09 Haziran 2020, cilt.28, ss.302, (Tam Metin Bildiri)

3. Çocuklarda romatizmal bulgularla gelen genetik hastalıklar

KAYA AKCA Ü., Bilginer Y., Özen S., Sag E., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.

20. ULUSAL ROMATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 16 - 20 Ekim 2019

4. The Skeletal Dysplasia Registry: Hacettepe Experience

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., et al.

The 14th biannual International Skeletal Dysplasia Society Meeting, Oslo, Norveç, 11 - 14 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

5. Spondyloocular syndrome: Presentation of two siblings diagnosed with the rare disease and the results of Pamidronate Therapy

VURALLI KARAOĞLAN D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., UTİNE G. E., ÜNSAL Y., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N.

The 58th Annual ESPE Meeting, VİYANA, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.91, ss.387, (Özet Bildiri)

6. İskelet Sisteminin Genetik Hastalıklarinda Yeni Yöntemlerle Tanı

ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

XIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

7. Prenatal Tanı Testleri (Sitogenetik ve Moleküler Genetik) ve Genetik Danışma

ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

Çocuk Genetik Hastalıkları Sempozyumu-VI Birinci Basamak Hekimler İçin, 19 Ekim 2018, Gaziantep., Türkiye, 19 Ekim 2018, (Tam Metin Bildiri)

8. A Rare Cause of Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Costello Syndrome

VURALLI KARAOĞLAN D., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.

57th Annual ESPE European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, cilt.90, ss.351-352, (Özet Bildiri)

9. IGF1 Receptor Deletion is a Rare Cause of Prenatal Onset Short Stature.

GÖNÇ E. N., ÖZÖN Z. A., Kabaçam S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., et al.

International Congress of the Growth Hormone Research IGF Societies, Sep 14 - 17, 2018, Seattle, Washington, United States of America., 14 - 17 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)

10. Expanding the clinical and mutational spectrum of Roberts syndrome with previously unreported endoctrine findings.

GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.

European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)

11. Clinical, demographic and nosologic characterization of the genetic disorders of the skeleton in Turkey: The skeletal dysplasia registry.

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., ALANAY Y., et al.

European Human Genetics Conference, Milan, Italy, June 16-19, 2018., Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)

12. Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome in a large family: A clinical condition with a diagnostic challenge.

OĞUZ S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., ÖZEN S., BODUROĞLU O. K., et al.

European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)

13. Multipl dislokasyon ile karakterize İskeletin Genetik Hastalıkları, İskeletin Genetik Hastalıkları Kursu

ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

XXII.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018, (Tam Metin Bildiri)

14. Gelişme Geriliği Olan Çocuklarda Ne Zaman Genetik Hastalıklar Düşünülmeli?

ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

1. Uluslararası Erken Müdahale ve Rehabilitasyon (EMR 2018) Kongresi, 30 Mart 2018-01 Nisan 2018, Ankara., Türkiye, 30 Mart - 01 Nisan 2018, (Tam Metin Bildiri)

15. Rett sendromlu 16 hastanın klinik ve moleküler açıdan değerlendirilmesi

ZENGİN AKKUŞ P., TAŞKIRAN Z. E., KABAÇAM S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., HALİLOĞLU V. G., BODUROĞLU O. K., et al.

61. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Kasım 2017, (Özet Bildiri)

16. Oftalmo-akromelik sendrom

ÜREL DEMİR G., TAŞKIRAN Z. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

17. Taşıyıcı kız kardeşlerin oğullarında zihinsel yetersizlik

ÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

18. KID Sendromu: Nadir bir klinik antite

AKGÜN DOĞAN Ö., OĞUZ S., MENTEŞOĞLU D., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

19. Juvenil Paget Hastalığı

OĞUZ S., ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

20. Oküloaurikülovertebral spektrumda 5p delesyonu

ÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

21. Camurati-Engelmann hastalığı

OĞUZ S., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.

3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

22. Peters Plus Sendromu

ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

23. Çok nadir iki sendromun birlikteliği: Noonan syndrome like with loose anagen hair ile ICF2 sendromu

AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Lissewski C., Erman B., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., Boztuğ K., et al.

3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

24. Woodhouse-Sakati sendromunda iki yeni mutasyon

OĞUZ S., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.

3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

25. Tüberoskleroz hemihiperplazi birlikteliği

AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

26. 6p25.3 delesyonu

AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., KUTLUK M. T., et al.

3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

27. Teebi hipertelorizm sendromu

ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

28. PGAP3 geninde yeni tanımlanmış mutasyona bağlı hiperfosfatazya mental retardasyon sendromu

AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

29. Further delineation of spondyloepimetaphyseal dysplasia Faden-Alkuraya type: a RSPRY1-associated spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis.

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.

International Skeletal Dysplasia Society Meeting, 20 - 23 Eylül 2017, (Tam Metin Bildiri)

30. Deficiency of SFRP4, a soluble LRP receptor antagonist, impairs the formation of cortical bone and results in Pyle Disease.

ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

International Skeletal Dysplasia Society Meeting, 20 - 23 Eylül 2017, (Tam Metin Bildiri)

31. SOX9 gene dublication-related 46,XX ovotesticular disorder of sex development

ÖZÖN Z. A., ALİKAŞİFOĞLU A., GÖNÇ E. N., VURALLI KARAOĞLAN D., BÜYÜKYILMAZ G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.

10th International Meeting of Pediatric Endocrinolgy, 14 - 17 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

32. Sox9 gene duplication-related 46, XX ovotesticular disorder of sex development

ÖZÖN Z. A., ALİKAŞİFOĞLU A., GÖNÇ E. N., VURALLI KARAOĞLAN D., BÜYÜKYILMAZ G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.

10th International Meeting of Pediatric Endocrinology, Washington, Kiribati, 14 - 17 Eylül 2017, cilt.88, ss.371, (Özet Bildiri)

33. ICF SYNDROME: CLINICAL, IMMUNOLOGICAL AND CYTOGENETIC ANALYSIS OF SEVENCASES

akarsu a., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., METİN A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.

ESID 2017, 11 - 14 Eylül 2017, (Tam Metin Bildiri)

34. Partial Trisomy 18 From a marker chromosome to a rare chromosomal disorder

OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.

European Cytogenetics Conference, 1 - 04 Temmuz 2017, (Tam Metin Bildiri)

35. Duplication ina patient presenting with SRY negative 46XX disorders of sex development

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÖZÖN Z. A., GÖNÇ E. N., ALİKAŞİFOĞLU A., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.

50th The European Society of Human Genetics, 27 - 29 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

36. Homozygous novel variant in MUT in a patient with intellectual disability without metabolic derangement

ÜTİNE G. E., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., BODUROĞLU O. K., et al.

European Society of Human Genetics Conference 2017, Kopenhag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, (Tam Metin Bildiri)

37. A novel homozygous ROGD1 mutation in two siblings with Kohlschutter-Tönz syndrome: A rare entity

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., Zschocke J., BODUROĞLU O. K.

European Society of Human Genetics Conference 2017, Kopenhag, 27 - 30 Mayıs 2017, (Tam Metin Bildiri)

38. RSPRY1 associated skeletal dysplasia: Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with conobrachydactyly and craniosynostosis

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., YILMAZ G., ÜTİNE G. E., et al.

European Society of Human Genetics Conference 2017, Kopenhag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, (Tam Metin Bildiri)

39. SOX9 gen dublikasyonuna bağlı 46,XX ovotestiküler cinsel farklılaşma bozukluğu.

ÖZÖN Z. A., ALİKAŞİFOĞLU A., GÖNÇ E. N., VURALLI KARAOĞLAN D., Büyükyılmaz G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.

XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.117, (Özet Bildiri)

40. SOX9 gen duplikasyonuna bağlı 46,XX ovotestiküler cinsel farklılaşma bozukluğu

ÖZÖN Z. A., ALİKAŞİFOĞLU A., GÖNÇ E. N., VURALLI KARAOĞLAN D., Büyükyılmaz G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.

XXı.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Tam Metin Bildiri)

41. Analysis of chromosome 22q11 2 copy number variations by multiplex ligation dependent probe amplification

ALARCON MARTİNEZ T., KABAÇAM S., CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K., et al.

American Society of Human Genetics 66th Meeting, 18 - 22 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)

42. SFRP4 ablation in Pyle Disease reveals the differential regulation of trabecular versus cortical bone and highlights the importance of cortical bone in bone stability

Superti Furga A., Saito H., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Gori F., Unger S., Hesse E., et al.

American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, Vancouver, Kanada, 18 - 22 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)

43. Array CGH’te Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Klinikle ve Kantitatif PCR ile Değerlendirilmesi

CEYLAN A. C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.356, (Özet Bildiri)

44. Clinical and Molecular Analysis of 3M Syndrome Patients A Study From Turkey

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., Cormier Daire V., et al.

28th International Congress of Pediatrics, 17 - 22 Ağustos 2016, (Tam Metin Bildiri)

45. Meier Gorlin ear patella short stature syndrome A rare clinical entity

AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALANAY Y., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

46. Clinical and quantitative PCR confirmation of copy number variations detected by array CGH

CEYLAN A. C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.

European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

47. OBSL1 Mutations Represent The Major Gene Defect In A Group Of 3M Syndrome Patients A Study From Turkey

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Taşkıran E. Z., ARSLAN U., Koşukçu C., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜTİNE G. E., et al.

European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

48. Asphyxating Thoracic Dysplasia ATD and Short Rib Polydactyly syndrome type III SRPIII Clinical and molecular review of 71 families

Genevieve B., Michot C., Siour Q., Parisot M., Bole Feysot C., Fourrage C., et al.

European Society Of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

49. Clinical and Molecular aspects and genotype phenotype correlation in Rett syndrome

ZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.

European Society of Human Genetics Conference 2016 Barcelona, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

50. Clinical molecular aspects and genotype phenotype correlation in Rett syndrome

ZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.

European Society of Human Genetics 2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

51. Clinical aspects and genotype-phenotype correlation in Rett syndrome

ZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.

European Human Genetics Conference, Barcelona, İspanya, 21 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

52. RASOPATİ RAP1 MEK ERK YOLAKLARI

ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

3. NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)

53. Glutarik Asidemi Tip 2 Dismorfolojik İpuçları Veren Metabolik Bir Hastalık

AKGÜN DOĞAN Ö., ÜNSAL Y., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., DURSUN A., TALİM B., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)

54. Clinical Approach to Hereditary Connective Tissue Disorders

ŞİMŞEK KİPER P. Ö.

3rd Italian-Turkish-Iranian Pediatric Congress, 04-08 November 2015, Belek, Antalya,Turkey., 4 - 08 Kasım 2015

55. Erişkin dönemde tanı alan Williams sendromu vakası

AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)

56. 3M Sendromlu Bir Grup Hastada Klinik Ve Moleküler Bulguların Analizi

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., EKİM ZİHNİ T., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., VALERİE C. D., et al.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

57. Hennekam sendromu Otozomal resesif geçişli bir konjenital lenfödem

GÜLERAY N., ÖZER M., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)

58. Nadir görülen bir iskelet displazisi Stüve Wiedemann sendromu

AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Sempozyum Kitabı Sayfa 72., Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)

59. WAGR Sendromu Aniriden daha fazlası

PINAR Z. A., AKGÜN DOĞAN Ö., TAYLAN ŞEKEROĞLU H., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)

60. Bir vaka nedeniyle Goltz sendromu

TAŞTEMEL T., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)

61. Long Term Effects of Bisphosphonate Treatment in a Case with Infantile Onset Severe form of Juvenile Paget s Disease

GÖNÇ E. N., ÖZÖN Z. A., GÖNÜL B., ALİKAŞİFOĞLU A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., KANDEMİR N.

54th Annual ESPE Meeting, October 1st-October 3rd, 2015, Barcelona, Spain, Abstract Book p340., 1 - 03 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)

62. Experience of a Skeletal Dysplasia Registry In Turkey A Five Years Retrospective Analysis

KURT ŞÜKÜR E. D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ERGÜL T., ALİKAŞİFOĞLU M.

International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)

63. Clinical and Molecular Analysis of 3M Syndrome In A Group of Turkish Patients

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., EKİM ZİHNİ T., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., VALERİE C. D., et al.

International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)

64. Chondrodysplasia Punctata Brachytelephalangic Type With A Novel ARSE Mutation A Clinical Report Poster sunumu Poster No 26 July 29th August 1 2015 Istanbul Turkey Abstract Book p 108

CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ANLAR F. B., BODUROĞLU O. K., SHİRO İ., et al.

International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)

65. Roberts SC Phocomelia Syndrome A Rare Clinical Entity

GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., DEMİREL M., ÇETİNKAYA A., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.

International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)

66. A Novel SMARCAL1 Mutation Associated With Schimke Immunoosseous Dysplasia A Clinical Report

AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., MARTİN Z., BODUROĞLU O. K.

International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)

67. Skeletal Dysplasia With Intellectual Disability Dyggve Melchior Clausen Dysplasia

ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., BODUROĞLU O. K., SHİRO İ., GEN N.

International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)

68. A Novel NKX3 2 Mutation Associated With Spondylo Megaepiphyseal Metaphyseal Dysplasia In A Neonate A Rare Clinical Entity

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., YAVUZ Ş., ÜTİNE G. E., SOYER T., KORKMAZ TOYGAR A., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.

International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)

Kitaplar 5

Metrikler

Yayın

198

Yayın (WoS)

113

Yayın (Scopus)

115

Atıf (WoS)

882

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

806

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

120

H-İndeks (Scholar)

Proje

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler