Desteklenen Projeler
-
2022 - Devam Ediyor İzole konuşma gecikmesi saptanan 24-72 ay arasındaki çocuklarda genetik nedenlerin incelenmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
ÖZMERT E. N. (Yürütücü), ÖZDEMİR G., TAŞKIRAN Z. E., HAJIYEVA A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E.
-
2022 - Devam Ediyor Osteogenezis İmperfekta Hastalarında Kardiyovasküler Değerlendirme
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
DÜZOVA A. (Yürütücü), GÖNÇ E. N., KARAGÖZ T., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., DOĞAN TOPÇUOĞLU E.
-
2021 - Devam Ediyor RSPRY1 geninin iskelet gelişimindeki fonksiyonunun aydınlatılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
TAŞKIRAN Z. E. (Yürütücü), ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., KARAOSMANOĞLU B.
-
2021 - 2023 Primer Spontan Pnömotoraks hastalarının etiyolojik açıdan değerlendirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
ÖZÇELİK H. U. (Yürütücü), KİPER E. N., SOYER T., ADEMHAN TURAL D., ÖZSEZEN B., SUNMAN B., et al.
-
2018 - 2021 İkiz Otistik Olgularda Genetik Farklılıklar
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
ÜNAL D. (Yürütücü), ÜTİNE G. E., ÜNAL M. F., KOŞUKCU C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALİKAŞİFOĞLU M.
-
2017 - 2019 İskelet Displazilerinde Genetik Etiyolojinin Belirlenmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
ŞİMŞEK KİPER P. Ö. (Yürütücü), GÖNÇ E. N., KABAÇAM S., KARABULUT E., ÜTİNE G. E., COŞKUN T., et al.
-
2015 - 2019 Hacettepe Ekzom Projesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
TAŞKIRAN Z. E. (Yürütücü), ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., BODUROĞLU O. K., AKARSU A. N., ALİKAŞİFOĞLU M.
-
2017 - 2018 İntrauterin ve Postnatal Ciddi Boy Kısalığında IGF1R Gen Defektlerinin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
GÖNÇ E. N. (Yürütücü), ALİKAŞİFOĞLU A., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
-
2017 - 2017 Spondiloepimetafizyeal displazi Faden Alkuraya Tipi İskelet Displazisinin Daha Geniş Detaylandırılması: RSPRY1-ilişkili Spondiloepmetafizyeal displazi, Konobrakidaktili ve Kraniyosinostozis
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
ŞİMŞEK KİPER P. Ö. (Yürütücü), TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., YILMAZ G., ÜTİNE G. E., et al.
-
2017 - 2017 KohlschutterTonz sendromlu iki kız kardeşte yeni homozigot ROGD1 mutasyonu Nadir Bir Antite
-
2017 - 2017 RSPRY1 İlişkili İskelet Displazisi: Multipl Epifizyeal Displazi, Konobrakidaktil ve Kraniyosinostozis Birlikteliği
-
2017 - 2017 46,XX SRY Negatif Cinsel Gelişim Bozukluğu Olan Bir Hastada 17q243 Duplikasyonu
-
2017 - 2017 Zihinsel Yetersizliği Bulunan Ancak Metabolik Bozukluğu Olmayan Bir Hastada Tüm Ekzom Sekanslaması ile MUT Geninde Bulunan Yeni Homozigot Varyasyon
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
ÜTİNE G. E. (Yürütücü), AKGÜN DOĞAN Ö., KOŞUKCU C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E.
-
2016 - 2016 3M Sendromunda Ana Gen Defekti Olarak OBSL1 Mutasyonları: Türkiyeden Bir Çalışma
-
2015 - 2016 3M Sendromlu Bir Grup Türk Hastada Klinik ve Moleküler Özelliklerin Analizi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
ŞİMŞEK KİPER P. Ö. (Yürütücü), TAŞKIRAN Z. E., BODUROĞLU O. K., ÜTİNE G. E., ALANAY Y.
-
2014 - 2016 Konjenital kalp hastalıklarında MLPA yöntemi kullanılarak gen kopya sayısı varyasyonlarının analiz edilmesi.