Metrikler
Yayın
123
Açık Erişim
19
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
1990 - 1996
1990 - 1996Doktora
Hacettepe Üniversitesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Genetik, Türkiye
1977 - 1984
1977 - 1984Lisans
Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Yaptığı Tezler
1996
1996Doktora
Amnion hücre izolasyonu ve interfaz floresan in situ hibridizasyon tekniğinin uygulanması
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (İngilizce), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Yabancı Diller
B2 Orta Üstü
B2 Orta Üstüİngilizce
Araştırma Alanları
Tıp
Sağlık Bilimleri
Dahili Tıp Bilimleri
Tıbbi Genetik
Yaşam Bilimleri
Biyoinformatik
Biyoenformasyon
Biyoteknoloji
Endüstriyel Biyoteknoloji
Moleküler Biyoloji ve Genetik
Genetik Bozuklukların Moleküler Biyolojisi
Genomiks
Sitogenetik
Temel Bilimler
Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları
WoS Araştırma Alanları
Scopus Araştırma Alanları
Akademik Ünvanlar / Görevler
2006 - Devam Ediyor
2006 - Devam EdiyorProf. Dr.
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (İngilizce), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Yönetimsel Görevler
2007 - Devam Ediyor
2007 - Devam EdiyorAnabilim/Bilim Dalı Başkanı
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (İngilizce), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Makaleler
Tümü (74)
SCI-E, SSCI, AHCI (68)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (73)
ESCI (4)
Scopus (70)
TRDizin (4)
Diğer Yayınlar (1)
2025
20251. THE SECOND KICK FOR FMF PATIENTS WITH ONE MUTATION ONLY: THE TALENTED MR. INTERFERON
SAĞ E., İMREN G., Vande Walle L., Aydin E. A., Unal D., Emreol H. E., et al.
ANNALS OF THE RHEUMATIC DISEASES
, cilt.84, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20242. Ex vivo disease modelling of Rett syndrome: the transcriptomic and metabolomic implications of direct neuronal conversion
KARAOSMANOĞLU B., İMREN G., Ozisin M. S., REÇBER T., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Haliloglu G., et al.
MOLECULAR BIOLOGY REPORTS
, cilt.51, sa.1, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20243. Long-term follow-up of anti-TNF treatment in adult and pediatric DADA2 patients: Insights from real-world data
AYAN G., BAŞARAN H. Ö., FIRLATAN B., KILIÇ L., BİLGİNER Y., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF RHEUMATIC DISEASES
, cilt.27, sa.11, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20244. Relationship between the Common Variants of the ADAM19, FAM13A, and IREB2 Genes and COPD Susceptibility and Severity
Senel M. Y., Kabacam S., KAŞIKCI ÇAVDAR M., Onder B. Ş., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
INDIAN JOURNAL OF RESPIRATORY CARE
, cilt.13, sa.2, ss.83-90, 2024 (ESCI)
2023
20235. A novel variant in severe disease of DADA2: involving vasculitic and haematologic features
AYAN G., Yagiz B., ÇINAR O. E., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., ÖZBEK D. A., TUNCER A., et al.
SCANDINAVIAN JOURNAL OF RHEUMATOLOGY
, cilt.52, sa.1, ss.93-95, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20226. Reduced irisin levels in patients with acromegaly
Şendur S. N., Baykal G., Fırlatan B., Aydin B., Lay İ., Dağdelen S., et al.
HORMONE MOLECULAR BIOLOGY AND CLINICAL INVESTIGATION
, cilt.43, sa.3, ss.251-261, 2022 (ESCI, Scopus)
2022
20227. FXR1-related congenital myopathy: expansion of the clinical and genetic spectrum
Mroczek M., Longman C., Farrugia M. E., Garcia S. K., ARDIÇLI D., Topaloglu H., et al.
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.59, sa.11, ss.1069-1074, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20228. Interaction between Dietary Fat Intake and Metabolic Genetic Risk Score on 25-Hydroxyvitamin D Concentrations in a Turkish Adult Population
IŞGIN ATICI K., Alathari B. E., TURAN DEMİRCİ B., ŞENDUR S. N., LAY İ., Ellahi B., et al.
NUTRIENTS
, cilt.14, sa.2, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
20219. Is conventional treatment still the first choice in pediatric patients with PHEX mutations in an era of monoclonal FGF-23 antibody?
Alikasifoglu A., Unsal Y., Gonc N., Ozon A., Kandemir N., Alikasifoglu M.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.94, sa.SUPPL 1, ss.210-211, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202110. Long-term effect of conventional phosphate and calcitriol treatment on metabolic recovery and catch-up growth in children with PHEX mutation
ALİKAŞİFOĞLU A., ÜNSAL Y., GÖNÇ E. N., ÖZÖN Z. A., KANDEMİR N., ALİKAŞİFOĞLU M.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.34, sa.12, ss.1573-1584, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202111. Further expanding the mutational spectrum of brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis: A rare disorder with neurologic regression and skeletal features
KINDIŞ E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., GÖÇMEN R., Utine E., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.185, ss.1888-1896, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202112. FTOgene-lifestyle interactions on serum adiponectin concentrations and central obesity in a Turkish population
IŞGIN ATICI K., Alsulami S., TURAN DEMİRCİ B., Surendran S., ŞENDUR S. N., LAY İ., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF FOOD SCIENCES AND NUTRITION
, cilt.72, sa.3, ss.375-385, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202113. Genetic disorders with symptoms mimicking rheumatologic diseases: A single-center retrospective study
KAYA AKCA Ü., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜREL DEMİR G., SAĞ E., ATALAY E., ÜTİNE G. E., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.64, sa.4, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202014. Molecular etiology of isolated congenital cataract using next-generation sequencing: Single center exome sequencing data from Turkey
Taylan Şekeroğlu H., Karaosmanoğlu B., Taşkıran E. Z., Şimşek Kiper P. Ö., Alikaşifoğlu M., Boduroğlu O. K., et al.
Molecular Syndromology
, cilt.11, ss.302-308, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202015. A Revisited Diagnosis of Collagen VI Related Muscular Dystrophy in a Patient with a Novel COL6A2 Variant and 21q22.3 Deletion
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., OĞUZ S., ERGEN F. B., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., Haliloglu G.
NEUROPEDIATRICS
, cilt.51, sa.6, ss.445-449, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202016. Poikiloderma with Neutropenia, Clericuzio-Type Accompanied by Loss of Digits Due to Severe Osteomyelitis
AKDOĞAN N., KINDIŞ E., BOSTAN E., Utine E., ALİKAŞİFOĞLU M., ERSOY EVANS S.
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
, cilt.40, sa.6, ss.934-939, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202017. Further Phenotypic Delineation of Partial Trisomy 17q and Partial Monosomy 20q due to Rare t(17;20)
Ürel-Demir G., Akgün-Doǧan Ö., OĞUZ S., Güleray-Lafcl N., Şimşek-Kiper P. Ö., Eda Utine G., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.11, sa.1, ss.38-42, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201918. Intrafamilial variability of XYLT2-related spondyloocular syndrome
Guleray N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., ALİKAŞİFOĞLU M.
European Journal of Medical Genetics
, cilt.62, sa.11, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201919. Metabolic Infrastructure of Pregnant Women With Trisomy 21 Fetuses; Metabolomic Analysis
NEMUTLU E., ÖRGÜL G., REÇBER T., AYDIN E., ÖZKAN E., TURĞAL M., et al.
ZEITSCHRIFT FUR GEBURTSHILFE UND NEONATOLOGIE
, cilt.223, sa.5, ss.297-303, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201920. A case of Woodhouse-Sakati syndrome with pituitary iron deposition, cardiac and intestinal anomalies, with a novel mutation in DCAF17
ŞENDUR S. N., OĞUZ S., ÜTİNE G. E., DAĞDELEN S., Oguz K. K., Erbas T., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.62, sa.8, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201921. Further expanding the mutational spectrum and investigation of genotype-phenotype correlation in 3M syndrome
Simsek-Kiper P. O., Taskiran E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., Cormier-Daire V., Gonc N., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.179, sa.7, ss.1157-1172, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201922. An eight-case 1q21 region series: novel aberrations and clinical variability with new features
CEYLAN A., ŞAHİN İ. F., Erdem H., Kayhan G., Simsek-Kiper P., ÜTİNE G. E., et al.
Journal of Intellectual Disability Research
, cilt.63, sa.6, ss.548-557, 2019 (SSCI, Scopus)
2019
201923. Evaluation of Pregnancies in 25 Families with Balanced/Unbalanced Chromosomal Translocations
GÜLERAY N., Yucesoy H. M., FADILOĞLU E., TANAÇAN A., ALİKAŞİFOĞLU M., BEKSAÇ M. S.
INTERNATIONAL JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.19, sa.1, ss.22-28, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201924. Diagnostic Pathway to Nonsense Mutation Dystrophinopathy: A Tertiary-Center, Retrospective Experience
ARDIÇLI D., Haliloglu G., ALİKAŞİFOĞLU M., Topaloglu H.
NEUROPEDIATRICS
, cilt.50, sa.1, ss.41-45, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201925. A novel NKX3-2 mutation associated with perinatal lethal phenotype of spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia in a neonate
Simsek-Kiper P. O., KOŞUKCU C., Akgun-Dogan O., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., SOYER T., et al.
European Journal of Medical Genetics
, cilt.62, sa.1, ss.21-26, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201926. Impact of Fat Mass and Obesity Associated (FTO) Gene Variants and Lifestyle Factors on Obesity Traits in A Turkish Population
Alsulami S., Isgin-Atici K., Turan-Demirci B., Surendran S., ŞENDUR S. N., LAY İ., et al.
PROCEEDINGS OF THE NUTRITION SOCIETY
, cilt.78, sa.OCE2, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201827. Genetic testing for DADA2: How can we avoid missing patients?
SÖNMEZ H. E., BATU AKAL E. D., Taskiran E. Z., ALİKAŞİFOĞLU M., BİLGİNER Y., ÖZEN S.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.26, sa.11, ss.1563-1564, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201828. Prenatal and Postnatal Follow-up in Trisomies 13 and 18: A 20-Year Experience in a Tertiary Center
Dogan O. A., Demir G. U., Arslan U. E., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
American Journal of Perinatology
, cilt.35, sa.5, ss.427-433, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201829. Fragile x-associated premature ovarian failure in a large Turkish cohort: Findings of Hacettepe Fragile X Registry
ÜTİNE G. E., Simsek-Kiper P. O., Akgun-Dogan O., Urel-Demir G., Alanay Y., AKTAŞ D., et al.
European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology
, cilt.221, ss.76-80, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201830. A Rare Cause of Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Costello Syndrome
VURALLI KARAOĞLAN D., KOŞUKCU C., Taskiran E., Simsek P. O., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.363, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201831. Clinical, demographic and nosologic characterisation of the genetic disorders of the skeleton in Turkey: The Skeletal Dysplasia registry
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Utine G. E., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ALANAY Y., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
European Journal Of Human Genetics , 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201732. Neonatal-Onset Recurrent Guillain-Barre Syndrome-Like Disease: Clues for Inherited CD59 Deficiency
Ardicli D., TASKIRAN E. Z., KOŞUKCU C., Temucin Ç. M., OGUZ K. K., HALILOGLU G., et al.
NEUROPEDIATRICS
, cilt.48, sa.6, ss.477-481, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201733. Prospective Turkish Cohort Study to Investigate the Frequency of Niemann-Pick Disease Type C Mutations in Consanguineous Families with at Least One Homozygous Family Member
TOPÇU M., Aktas D., ÖZTOPRAK M., Mungan N. O., YÜCE A., ALİKAŞİFOĞLU M.
MOLECULAR DIAGNOSIS & THERAPY
, cilt.21, sa.6, ss.643-651, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201734. Coexistence of Trisomy 13 and SRY (−) XX Ovotesticular Disorder of Sex Development
Demir G. U., Dogan O. A., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., Gucer S., et al.
Fetal and Pediatric Pathology
, cilt.36, sa.6, ss.445-451, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201735. Gorlin Syndrome in Eleven Patients
ÜTİNE G. E., ALANAY Y., Aktas D., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M., TUNÇBİLEK E.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.4, sa.2, ss.63-67, 2017 (ESCI, TRDizin)
2017
201736. Partial Trisomy 18 From a marker chromosome to a rare chromosomal disorder
OĞUZ S., GÜLERAY N., DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
MOLECULAR CYTOGENETICS
, cilt.10, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201737. HERC1 mutations in idiopathic intellectual disability
ÜTİNE G. E., Taskiran E. Z., KOŞUKCU C., KARAOSMANOĞLU B., GÜLERAY N., Dogan O. A., et al.
European Journal of Medical Genetics
, cilt.60, sa.5, ss.279-283, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201738. A diagnosis to consider in an adult patient with facial features and intellectual disability: Williams syndrome
Dogan O. A., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., Boduroglu K.
Korean Journal of Family Medicine
, cilt.38, sa.2, ss.102-105, 2017 (Scopus)
2017
201739. Unusual presentations of Carney Complex in patient with a novel PRKAR1A mutation
AKİN S., NOYAN S., DAĞDELEN S., Pasaoglu I., KAYNAROGLU V., MUT AŞKUN M., et al.
Neuroendocrinology Letters
, cilt.38, ss.248-254, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201640. A Baseline Algorithm for Molecular Diagnosis of Genetic Eye Diseases: Ophthalmologist's Perspective
TAYLAN ŞEKEROĞLU H., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M.
TURK OFTALMOLOJI DERGISI-TURKISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
, cilt.46, sa.6, ss.299-300, 2016 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2016
201641. Whole Exome Sequencing in Early Onset Systemic Lupus Erythematosus
BATU AKAL E. D., KOŞUKCU C., Taskiran E. Z., AKMAN S., Ozturk K., SÖZERİ B., et al.
ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY
, cilt.68, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201642. A novel missense mutation of the GRK1 gene in Oguchi disease
Teke M. Y., Citirik M., Kabacam S., Demircan S., ALİKAŞİFOĞLU M.
MOLECULAR MEDICINE REPORTS
, cilt.14, sa.4, ss.3129-3133, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201643. Genetic Variations in Attention Deficit Hyperactivity Disorder Subtypes and Treatment Resistant Cases
Ünal D., Ünal M. F., Alikaşifoğlu M., Cetinkaya A.
PSYCHIATRY INVESTIGATION
, cilt.13, sa.4, ss.427-433, 2016 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)
2016
201644. An Adult Patient with Monosomy 18p Growth Hormone Deficiency and Selective IgA Deficiency
ZENGİN AKKUŞ P., çetinkaya a., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., ALİKAŞİFOĞLU M., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., et al.
Journal of Genetic Syndromes & Gene Therapy , cilt.7, sa.2, 2016 (Hakemli Dergi)
2015
201545. Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease
Karaca E., Harel T., Pehlivan D., Jhangiani S. N., Gambin T., Akdemir Z. C., et al.
NEURON
, cilt.88, sa.3, ss.499-513, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201546. A Case Series of Adenosine Deaminase 2-deficient Patients Emphasizing Treatment and Genotype-phenotype Correlations
Batu E. D., KARADAĞ Ö., TASKIRAN E. Z., KALYONCU U., AKSENTIJEVICH I., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
JOURNAL OF RHEUMATOLOGY
, cilt.42, sa.8, ss.1532-1534, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201547. Two patients with microdeletion and microduplication involving 1q21.1
CEYLAN A. C., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.23, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201548. Systems-level analysis of genome wide association study results for a pilot juvenile idiopathic arthritis family study
Aydin-Son Y., Batu E. D., DEMIRKAYA E., BİLGİNER Y., Kasapcopur O., Unsal E., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.57, sa.4, ss.324-333, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2014
201449. Jervell and Lange-Nielsen syndrome with homozygous missense mutation of the KCNQ1 gene
KILIÇ E., ERTUĞRUL İ., Ozer S., ALİKAŞİFOĞLU M., Aktas D., Boduroglu K., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.56, sa.5, ss.542-545, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201450. Etiological yield of SNP microarrays in idiopathic intellectual disability
Ütine G. E., Halıloglu G., Volkan-Salancı B., Cetinkaya A., Kıper P. O., Alanay Y., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
, cilt.18, sa.3, ss.327-337, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201451. Methylene tetrahydrofolate reductase polymorphisms and homocysteine level in heart defects
ŞAHİNER Ü. M., ALANAY Y., ALEHAN D., TUNÇBİLEK E., ALİKAŞİFOĞLU M.
PEDIATRICS INTERNATIONAL
, cilt.56, sa.2, ss.167-172, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201452. PARENTAL FACTORS IN PRENATAL DECISION MAKING AND THE IMPACT OF PRENATAL GENETIC COUNSELING: A STUDY ON TURKISH FAMILIES
Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., Volkan-Salanci B., Alanay Y., Aktas D., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
GENETIC COUNSELING
, cilt.25, sa.1, ss.53-62, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201353. Assessment of Whole-Brain White Matter by DTI in Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
Oguz K. K., Haliloglu G., TEMUÇİN Ç. M., GÖÇMEN R., Has A. C., Doerschner K., et al.
AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY
, cilt.34, sa.10, ss.1952-1957, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201354. A Homozygous Deletion in GRID2 Causes a Human Phenotype With Cerebellar Ataxia and Atrophy
Ütine G. E., Haliloglu G., Volkan Salancı B., Çetinkaya A., Şimşek Kiper P. Ö., Alanay Y., et al.
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY
, cilt.28, sa.7, ss.926-932, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201355. Two Siblings With Similar Phenotypes: One of Them Had Ring 20 Chromosome
Tezer F. I., Aktas D., ALİKAŞİFOĞLU M., SAYGI S.
CLINICAL EEG AND NEUROSCIENCE
, cilt.44, sa.1, ss.58-61, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201356. Association of LOXL1 gene polymorphisms with exfoliation syndrome/glaucoma and primary open angle glaucoma in a Turkish population
Kasim B., Irkec M., ALİKAŞİFOĞLU M., Orhan M., MOCAN M. C., Aktas D.
MOLECULAR VISION
, cilt.19, ss.114-120, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201257. The relationship between changes in functional cardiac parameters following anthracycline therapy and carbonyl reductase 3 and glutathione S transferase Pi polymorphisms
VOLKAN-SALANCI B., AKSOY H., Kiratli P. O., TULUMEN E., GULER N., OKSUZOGLU B., et al.
JOURNAL OF CHEMOTHERAPY
, cilt.24, sa.5, ss.285-291, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201258. Relationship of PON2 gene Ser311Cys polymorphism and serum paraoxonase activity with coronary artery disease in Turkish population
Bayrak T., Bayrak A., VOLKAN SALANCI B., Deniz A., TOKGÖZOĞLU S. L., YAVUZ B., et al.
TURKISH JOURNAL OF BIOCHEMISTRY-TURK BIYOKIMYA DERGISI
, cilt.37, sa.2, ss.150-155, 2012 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2012
201259. Serum PON-1 Activity but not Q192R Polymorphism is Related to the Extent of Atherosclerosis
Bayrak A., Bayrak T., TOKGÖZOĞLU S. L., VOLKAN SALANCI B., Deniz A., YAVUZ B., et al.
JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS
, cilt.19, sa.4, ss.376-384, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201160. A rare case of 2q37 microdeletion with Albright hereditary osteodystrophy-like phenotype
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., Aktas D., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.53, sa.5, ss.558-560, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201161. Rapid prenatal diagnosis of common aneuploidies by QF-PCR in the Turkish population
Aktas D., Kutukcu B., Bayram Y., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., ÖZYÜNCÜ Ö., et al.
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.19, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201162. CYP1A1 polymorphism in adolescents with polycystic ovary syndrome
AKGÜL S., DERMAN O., ALİKAŞİFOĞLU M., Aktas D.
INTERNATIONAL JOURNAL OF GYNECOLOGY & OBSTETRICS
, cilt.112, sa.1, ss.8-10, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
201063. Mutations in the Gene Encoding the RER Protein FKBP65 Cause Autosomal-Recessive Osteogenesis Imperfecta
Alanay Y., Avaygan H., Camacho N., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., Aktas D., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.86, sa.4, ss.551-559, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
201064. THE RELATION BETWEEN FUNCTIONAL CARDIAC PARAMETERS AND SINGLE NUCLEOTIDE POLMORPHISMS IN GLUTATHIONE S TRANSFERASE P1 AND CARBONYL REDUCTASE3 GENES
VOLKAN SALANCI B., Tulumen E., Aksoy H., OKUTUCU S., Kiratli P. O., Oksuzoglu B., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY
, cilt.140, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
201065. Derivative chromosome 1 and GLUT1 deficiency syndrome in a sibling pair
Aktas D., Utine E. G., Mrasek K., Weise A., von Eggeling F., Yalaz K., et al.
MOLECULAR CYTOGENETICS
, cilt.3, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
200966. Wilms Tumor, AML and Medulloblastoma in a Child With Cancer Prone Syndrome of Total Premature Chromatid Separation and Fanconi Anemia
Sari N., AKYÜZ C., Aktas D., GÜMRÜK F., ORHAN D., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
PEDIATRIC BLOOD & CANCER
, cilt.53, sa.2, ss.208-210, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
200967. Partial Distal Aphalangia, Duplication of Metatarsal IV, Microcephaly and Borderline Intelligence: A Third Patient Suggesting Autosomal Recessive Inheritance
ÜTİNE G. E., ALANAY Y., Aktas D., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, sa.6, ss.1317-1318, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
200968. Subtelomeric rearrangements in mental retardation: Hacettepe University experience in 130 patients
ÜTİNE G. E., Celik T., ALANAY Y., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K., Tuncbilek E., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.51, sa.3, ss.199-206, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
200969. Impact of renin-angiotensin system polymorphisms on renal haemodynamic responsiveness to acute angiotensin-converting enzyme inhibition in type 2 diabetes mellitus
VOLKAN-SALANCI B., DAĞDELEN S., ALİKAŞİFOĞLU M., ERBAS T., HAYRAN M., Erbas B.
JOURNAL OF THE RENIN-ANGIOTENSIN-ALDOSTERONE SYSTEM
, cilt.10, sa.1, ss.41-50, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
200970. A new autosomal dominant Peters' anomaly phenotype expanding the anterior segment dysgenesis spectrum
Berker N., Alanay Y., Elgin U., Volkan-Salanci B., Simsek T., Akarsu N., et al.
ACTA OPHTHALMOLOGICA
, cilt.87, sa.1, ss.52-57, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
200871. Cryptic trisomy 5q35.2qter and deletion 1p36.3 characterised using FISH and array-based CGH
Utine E. G., ALANAY Y., Aktas D., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K., Vermeesch J., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.51, sa.4, ss.343-350, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
200872. Association of assisted reproductive technology with twinning and congenital anomalies
Balci S., Engiz O., ALİKAŞİFOĞLU M., ESİNLER İ., BEKSAÇ M. S.
INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.75, sa.6, ss.638-640, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
200873. CYP1A1 gene polymorphism and polycystic ovary syndrome
ESİNLER İ., Aktas D., Otegen U., ALİKAŞİFOĞLU M., Yarali H., TUNÇBİLEK E.
REPRODUCTIVE BIOMEDICINE ONLINE
, cilt.16, sa.3, ss.356-360, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
200874. Factor V Leiden mutation and type 1 diabetes mellitus
Demirer A. N., ALİKAŞİFOĞLU M., TUNÇBİLEK E., Karakus S., Erbas T.
BLOOD COAGULATION & FIBRINOLYSIS
, cilt.19, sa.1, ss.70-74, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2019
20191. Sendromik olmayan zihinsel yetersizlikte tüm ekzom dizilemenin tanısal verimi
TAŞKIRAN Z. E., KARAOSMANOĞLU B., KOŞUKCU C., ÜREL DEMİR G., akgün doğan ö., Kiper şimşek P. Ö., et al.
16. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Ekim 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
20192. Çocuklarda romatizmal bulgularla gelen genetik hastalıklar
KAYA AKCA Ü., Bilginer Y., Özen S., Sag E., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
20. ULUSAL ROMATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 16 - 20 Ekim 2019
2019
20193. The Skeletal Dysplasia Registry: Hacettepe Experience
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., et al.
The 14th biannual International Skeletal Dysplasia Society Meeting, Oslo, Norveç, 11 - 14 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
20194. SECONDARY VASCULITIS DUE TO SINGLE GENE DEFECTS
ÖZEN S., BİLGİNER Y., Batu E., KARADAĞ Ö., ALİKAŞİFOĞLU M.
19th International Vasculitis and ANCA Workshop, Pennsylvania, Amerika Birleşik Devletleri, 7 - 10 Nisan 2019, cilt.58, (Özet Bildiri)
2018
20185. A Rare Cause of Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Costello Syndrome
VURALLI KARAOĞLAN D., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
57th Annual ESPE European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, cilt.90, ss.351-352, (Özet Bildiri)
2018
20186. IGF1 Receptor Deletion is a Rare Cause of Prenatal Onset Short Stature.
GÖNÇ E. N., ÖZÖN Z. A., Kabaçam S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., et al.
International Congress of the Growth Hormone Research IGF Societies, Sep 14 - 17, 2018, Seattle, Washington, United States of America., 14 - 17 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
20187. Expanding the clinical and mutational spectrum of Roberts syndrome with previously unreported endoctrine findings.
GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.
European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
20188. Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome in a large family: A clinical condition with a diagnostic challenge.
OĞUZ S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., ÖZEN S., BODUROĞLU O. K., et al.
European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
20189. Clinical, demographic and nosologic characterization of the genetic disorders of the skeleton in Turkey: The skeletal dysplasia registry.
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., ALANAY Y., et al.
European Human Genetics Conference, Milan, Italy, June 16-19, 2018., Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201810. Metabolic Infrastructure of Pregnant Women with Down Syndrome
NEMUTLU E., ÖRGÜL G., Recber T., Aydın E., Özkan E., Turğal M., et al.
Seventh Congress of the South East European Society of Perinatal Medicine, 10 Mayıs 2018 - 12 Ocak 2019, (Özet Bildiri)
2017
201711. Oküloaurikülovertebral spektrumda 5p delesyonu
ÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201712. Woodhouse-Sakati sendromunda iki yeni mutasyon
OĞUZ S., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201713. 6p25.3 delesyonu
AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., KUTLUK M. T., et al.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201714. PGAP3 geninde yeni tanımlanmış mutasyona bağlı hiperfosfatazya mental retardasyon sendromu
AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201715. Taşıyıcı kız kardeşlerin oğullarında zihinsel yetersizlik
ÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201716. Camurati-Engelmann hastalığı
OĞUZ S., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201717. Juvenil Paget Hastalığı
OĞUZ S., ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201718. Further delineation of spondyloepimetaphyseal dysplasia Faden-Alkuraya type: a RSPRY1-associated spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis.
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
International Skeletal Dysplasia Society Meeting, 20 - 23 Eylül 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201719. SOX9 gene dublication-related 46,XX ovotesticular disorder of sex development
ÖZÖN Z. A., ALİKAŞİFOĞLU A., GÖNÇ E. N., VURALLI KARAOĞLAN D., BÜYÜKYILMAZ G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.
10th International Meeting of Pediatric Endocrinolgy, 14 - 17 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201720. ICF SYNDROME: CLINICAL, IMMUNOLOGICAL AND CYTOGENETIC ANALYSIS OF SEVENCASES
akarsu a., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., METİN A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
ESID 2017, 11 - 14 Eylül 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201721. Partial Trisomy 18 From a marker chromosome to a rare chromosomal disorder
OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
European Cytogenetics Conference, 1 - 04 Temmuz 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201722. Identification of Molecular Pathology of Peters’ Anomaly Segregating in a Large Autosomal Dominant Family
KOŞUKCU C., ASLI K., ALANAY Y., KAVAK P., BERKER N., TAŞKIRAN Z. E., et al.
10th International Symposium on Health Informatics and Bioinformatics (HIBIT 2017), KALKANLI, GUZELYURT, Kıbrıs (Kktc), 29 - 30 Haziran 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201723. Association between Klotho gene polymorphisms, circulating Klotho and FGF23 levels and echocardiographic parameters among patients with acromegaly.
NAFİYE H., HEKİMSOY V., KABACAM S., LAY İ., ŞENER Y. Z., DAĞDELEN S., et al.
ENDO 2017, The Endocrine Society’s 99th Annual Meeting and Expo., Orlando, Amerika Birleşik Devletleri, 1 - 04 Nisan 2017, cilt.38, (Özet Bildiri)
2017
201724. Duplication ina patient presenting with SRY negative 46XX disorders of sex development
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÖZÖN Z. A., GÖNÇ E. N., ALİKAŞİFOĞLU A., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
50th The European Society of Human Genetics, 27 - 29 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201725. Homozygous novel variant in MUT in a patient with intellectual disability without metabolic derangement
ÜTİNE G. E., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., BODUROĞLU O. K., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2017, Kopenhag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201726. RSPRY1 associated skeletal dysplasia: Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with conobrachydactyly and craniosynostosis
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., YILMAZ G., ÜTİNE G. E., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2017, Kopenhag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, (Tam Metin Bildiri)
2016
201627. Whole Exoma Sequencing in early onset systemic lupus erythematosus
BATU E. D., kosukcu c., TAŞKIRAN Z. E., AKMAN S., Unsal e., ekinci z., et al.
2016 ACR/ARHP Annual Meeting, 6 - 11 Kasım 2016, (Özet Bildiri)
2016
201628. Analysis of chromosome 22q11 2 copy number variations by multiplex ligation dependent probe amplification
ALARCON MARTİNEZ T., KABAÇAM S., CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K., et al.
American Society of Human Genetics 66th Meeting, 18 - 22 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201629. KLOTHO GENE POLYMORPHISM A NOVEL PREDICTIVE MARKER FOR CANCER IN ACROMEGALIC PATIENTS
HELVACI N., kabaçam s., ŞENER Y. Z., DAĞDELEN S., MUT AŞKUN M., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
European Neuroendocrine Association Congress 2016, Milan, İtalya, 19 - 22 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201630. Array CGH’te Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Klinikle ve Kantitatif PCR ile Değerlendirilmesi
CEYLAN A. C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.356, (Özet Bildiri)
2016
201631. Clinical and Molecular Analysis of 3M Syndrome Patients A Study From Turkey
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., Cormier Daire V., et al.
28th International Congress of Pediatrics, 17 - 22 Ağustos 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201632. A novel mutation of the menin gene in a family with multiple endocrine neoplasia type 1
Şendur S. N., DOĞRUL A. B., Kabaçam S., ABBASOĞLU O., ÖNDER S. Ç., SÖKMENSÜER C., et al.
18th European Congress of Endocrinology, 28 - 31 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201633. Does IGF2BP2 gene polymorphism have an effect on the development of gestational diabetes mellitus
Çıkman D. İ., Çıkman M. S., ALİKAŞİFOĞLU M., DAĞDELEN S.
18th European Congress of Endocrinology, 28 - 31 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201634. Clinical and quantitative PCR confirmation of copy number variations detected by array CGH
CEYLAN A. C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.
European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201635. Dismorfik Bulguları ve Selektif IgA Eksikliği Tanısıyla İzlenen Monozomi 18p Olgusu
ZENGİN AKKUŞ P., ÇETİNKAYA A., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., ALİKAŞİFOĞLU M., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., et al.
2. Klinik İmmünoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 31 Mart - 03 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2015
201536. Erişkin dönemde tanı alan Williams sendromu vakası
AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201537. 3M Sendromlu Bir Grup Hastada Klinik Ve Moleküler Bulguların Analizi
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., EKİM ZİHNİ T., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., VALERİE C. D., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
2015
201538. A Novel NKX3 2 Mutation Associated With Spondylo Megaepiphyseal Metaphyseal Dysplasia In A Neonate A Rare Clinical Entity
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., YAVUZ Ş., ÜTİNE G. E., SOYER T., KORKMAZ TOYGAR A., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201539. Roberts SC Phocomelia Syndrome A Rare Clinical Entity
GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., DEMİREL M., ÇETİNKAYA A., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201540. Clinical and Molecular Analysis of 3M Syndrome In A Group of Turkish Patients
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., EKİM ZİHNİ T., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., VALERİE C. D., et al.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201541. Experience of a Skeletal Dysplasia Registry In Turkey A Five Years Retrospective Analysis
KURT ŞÜKÜR E. D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ERGÜL T., ALİKAŞİFOĞLU M.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201542. Two patients with microdeletion and microduplication involving 1q21 1
CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
10th European Cytogenetics Conference, 4 - 07 Temmuz 2015, cilt.23, ss.49
2015
201543. Microdeletion and microduplication of 1q21.1 in two separate patients
CEYLAN A. C., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.
10th European Cytogenetics Conference, Fransa, 4 - 07 Temmuz 2015, (Özet Bildiri)
2009
200944. APPLICATION OF A CYTOGENETIC PROGRESSION SCORE (GPS), TUMOR LOCATION, AND GENETIC PROGRESSION IN MENINGIOMAS: HACETTEPE EXPERIENCE
Mut M., Aktas D., ALİKAŞİFOĞLU M., Ozgen T.
3rd Quadrennial Meeting of the World-Federation-of-Neuro-Oncoloyg/6th Meeting of the Asian-Society-for-Neuro-Oncology, Yokohama, Japonya, 11 - 14 Mayıs 2009, cilt.11, ss.964-965, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2019
20191. Tıbbi Genetik Bütünleşik Yaklaşım. (ed). Çeviri Editörleri:, 2019, Hipokrat Yayıncılık, Ankara.
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M.
Hipokrat Yayıncılık, Ankara, 2019
Desteklenen Projeler
2021 - 2023
2021 - 2023Ailesel Hiperkolesteroleminin Genetik Nedenlerinin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ALİKAŞİFOĞLU M. (Yürütücü), TOKGÖZOĞLU S. L., HEKİMSOY V., KINDIŞ E.
2019 - 2022
2019 - 2022ADAM19 FAM13a IREB2 genleri yaygın varyantlarının KOAH yatkınlığı ve şiddeti ile ilişkisi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
ALİKAŞİFOĞLU M. (Yürütücü), Yumrukuz M.
2018 - 2021
2018 - 2021İkiz Otistik Olgularda Genetik Farklılıklar
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
ÜNAL D. (Yürütücü), ÜTİNE G. E., ÜNAL M. F., KOŞUKCU C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALİKAŞİFOĞLU M.
2018 - 2019
2018 - 2019Okuloaurikulovertebral Spektrum Etyolojisinde Genetik Nedenlerin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
ALİKAŞİFOĞLU M. (Yürütücü), GÜLERAY N.
2015 - 2019
2015 - 2019Hacettepe Ekzom Projesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Alt Yapı
TAŞKIRAN Z. E. (Yürütücü), ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., BODUROĞLU O. K., AKARSU A. N., ALİKAŞİFOĞLU M.
2017 - 2017
2017 - 2017Spondiloepimetafizyeal displazi Faden Alkuraya Tipi İskelet Displazisinin Daha Geniş Detaylandırılması: RSPRY1-ilişkili Spondiloepmetafizyeal displazi, Konobrakidaktili ve Kraniyosinostozis
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ŞİMŞEK KİPER P. Ö. (Yürütücü), TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., YILMAZ G., ÜTİNE G. E., et al.
2017 - 2017
2017 - 2017RSPRY1 İlişkili İskelet Displazisi: Multipl Epifizyeal Displazi, Konobrakidaktil ve Kraniyosinostozis Birlikteliği
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ŞİMŞEK KİPER P. Ö. (Yürütücü), ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M.
2017 - 2017
2017 - 201746,XX SRY Negatif Cinsel Gelişim Bozukluğu Olan Bir Hastada 17q243 Duplikasyonu
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ALİKAŞİFOĞLU M. (Yürütücü), ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
2016 - 2017
2016 - 2017Hacettepe Üniversitesi ArGe Strateji Belgesi Hazırlanması Moleküler Tıp Alanı Çalıştayı
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
PURALI N. (Yürütücü), ALİKAŞİFOĞLU M., BABAOĞLU M. Ö.
2016 - 2016
2016 - 2016Genetikte Teknolojik İlerlemeler
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ALİKAŞİFOĞLU M. (Yürütücü), BODUROĞLU O. K., ÜTİNE G. E.
2015 - 2016
2015 - 2016Maternal Kanda Hücre Dışı Serbest Dolaşan Fetal DNA İzolasyon Yöntemlerinin Karşılaştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ALİKAŞİFOĞLU M. (Yürütücü), AKARSU A. N., BEKSAÇ M. S., GÜLERAY N., KABAÇAM S.
2015 - 2016
2015 - 20161q211 Mikrodelesyon Sendromu
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ÜTİNE G. E. (Yürütücü), BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.
2015 - 2016
2015 - 20161q211 Mikrodelesyon ve Mikroduplikasyon Sendromları
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
BODUROĞLU O. K. (Yürütücü), ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M.
2015 - 2016
2015 - 2016Segmental Mikroduplikasyonlar ve Kopya Sayısı Değişiklikleri
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ALİKAŞİFOĞLU M. (Yürütücü), ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2014 - 2015
2014 - 2015Array CGH’te Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Klinikle ve Kantitatif PCR ile Değerlendirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ALİKAŞİFOĞLU M. (Yürütücü)