Metrikler
Yayın
46
Açık Erişim
7
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
1984 - 1989
1984 - 1989Doktora
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Temel Bilimler/Tıbbi Biyoloji Abd, Türkiye
1980 - 1984
1980 - 1984Yüksek Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Temel Bilimler/Tıbbi Biyoloji Abd, Türkiye
1975 - 1980
1975 - 1980Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Fen Fakültesi, Biyoloji, Türkiye
Araştırma Alanları
Tıp
Sağlık Bilimleri
Temel Tıp Bilimleri
Tıbbi Biyoloji
Akademik Ünvanlar / Görevler
2003 - Devam Ediyor
2003 - Devam EdiyorProf. Dr.
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Temel Tıp Bilimleri Bölümü
Yönetimsel Görevler
2013 - Devam Ediyor
2013 - Devam EdiyorAnabilim/Bilim Dalı Başkanı
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü
Yönetilen Tezler
2021
2021Doktora
Glukozilseramidaz-beta gen mutasyonlarının dopaminerjik nöronlarda α-sinüklein yıkım mekanizmaları üzerindeki etkilerinin araştırılması
Dökmeci S. (Danışman)
G.ÖNAL(Öğrenci)
2021
2021Yüksek Lisans
Diyabet hastalarında mineral trioksit agregat/1α,25-dihidroksivitamin D3 kombinasyonu ile dental pulpa kök hücrelerinde odontojenik farklılaşmanın araştırılması
Dökmeci S. (Danışman)
E.UZUNOĞLU(Öğrenci)
2017
2017Doktora
KARDİYOVASKÜLER SİSTEM PATOFİZYOLOJİSİNDE ROL ALAN MİKRORNALARIN İNCELENMESİ
DÖKMECİ S.
D.ÖZDEMİR(Öğrenci)
2015
2015Yüksek Lisans
PNPLA1 geninde mutasyon saptanan konjenital iktiyoz vakalarında yağ damlacıklarının lipofaji aracılı regülasyonunun incelenmesi
DÖKMECİ S.
G.ÖNAL(Öğrenci)
2013
2013Yüksek Lisans
Lizozomal depo hastalığı olan Gaucher hastalığında otofaji mekanizmasının moleküler düzeyde incelenmesi
DÖKMECİ S.
M.TEMEL(Öğrenci)
Makaleler
Tümü (31)
SCI-E, SSCI, AHCI (30)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (31)
ESCI (1)
Scopus (31)
TRDizin (2)
2025
20251. Extracellular chaperones in lysosomal storage diseases
İNCİ A., DÖKMECİ S.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20242. Variant-specific effects of GBA1 mutations on dopaminergic neuron proteostasis
Onal G., YALÇIN ÇAKMAKLI G., Özçelik C., Boussaad I., Şeker U., Fernandes H. J. R., et al.
Journal of Neurochemistry
, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
20233. Splenic Gaucheroma Leading to Incidental Diagnosis of Gaucher Disease in a 46-Year-Old Man with a Rare GBA Mutation: A Case Report
Erdal İ., YILDIZ Y., ÖNAL G., AKTEPE O. H., Düzgün S. A., Sağlam A., et al.
Endocrine, Metabolic and Immune Disorders - Drug Targets
, cilt.23, sa.2, ss.230-234, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20224. A living material platform for the biomineralization of biosilica
Kırpat Konak B. M., Bakar M. E., Ahan R. E., Özyürek E., DÖKMECİ S., Şafak Şeker U. Ö.
Materials Today Bio
, cilt.17, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
20215. Clinical-genetic characteristics and treatment outcomes of Turkish children with Gaucher disease type 1 and type 3: A sixteen year single-center experience
GÜMÜŞ E., KARHAN A. N., HIZARCIOĞLU GÜLŞEN H., DEMİR H., ÖZEN H., SALTIK TEMİZEL İ. N., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.64, sa.11, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
20216. Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition)
Klionsky D. J., Abdel-Aziz A. K., Abdelfatah S., Abdellatif M., Abdoli A., Abel S., et al.
AUTOPHAGY
, cilt.17, sa.1, ss.1-382, 2021 (SCI-Expanded)
2020
20207. Molecular genetic analysis of Turkish Gaucher's disease patients reveals three novel variants in Glucocerebrosidase (GBA) gene
ÖNAL G., Gumus E., DEMİR H., YÜCE A., DÖKMECİ S.
META GENE
, cilt.25, 2020 (ESCI, Scopus)
2019
20198. Impairment of lipophagy by PNPLA1 mutations causes lipid droplet accumulation in primary fibroblasts of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis patients
ÖNAL G., KUTLU Ö., Ozer E., GÖZÜAÇIK D., KARADUMAN A., Emre S.
JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE
, cilt.93, sa.1, ss.50-57, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
20179. Application of Fourier transform infrared spectroscopy to biomolecular profiling of cultured fibroblast cells from Gaucher disease patients: A preliminary investigation
İĞCİ N., Sharafi P., Demiralp D. O., Demiralp C. O., YÜCE A., DÖKMECİ S.
ADVANCES IN CLINICAL AND EXPERIMENTAL MEDICINE
, cilt.26, sa.7, ss.1053-1061, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201710. Lipid Droplets in Health and Disease
Onal G., Kutlu O., Gozuacik D., EMRE S.
LIPIDS IN HEALTH AND DISEASE
, cilt.16, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201711. Identification of two novel PNPLA1 mutations in Turkish families with autosomal recessive congenital ichthyosis.
Dökmeci-Emre S., TAŞKıRAN Z. E., YÜZBAŞıOĞLU A., ÖNAL G., AKARSU A. N., KARADUMAN A., et al.
The Turkish journal of pediatrics
, cilt.59, ss.475-482, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2015
201512. Chanarin-Dorfman syndrome: Genotype-Phenotype Correlation
NUR B., Gencpinar P., YÜZBAŞIOĞLU A., Emre S., MIHÇI E.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.58, sa.4, ss.238-242, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201313. Chanarin-Dorfman Syndrome with Multi-System Involvement in Two Siblings
Camlar S. A., Gencpinar P., MAKAY B., YÜZBAŞIOĞLU A., ARSLAN N., DÖKMECİ S., et al.
TURKISH JOURNAL OF HEMATOLOGY
, cilt.30, sa.1, ss.72-75, 2013 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2011
201114. Outcome of enzyme replacement therapy in Turkish patients with Gaucher disease: does late intervention affect the response?
Arikan-Ayyildiz Z., YÜCE A., Emre S., Baysoy G., Saltik-Temizel I. N., Gurakan F.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.53, sa.5, ss.499-507, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
201015. Molecular analysis of Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) patients: Identification of novel mutations in the ABHD5 gene
EMRE S., Unver N., EVANS S., YÜZBAŞIOĞLU A., GÜRAKAN F., GÜMRÜK F., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.53, sa.3, ss.141-144, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
200816. Molecular analysis of Turkish Gaucher disease patients: Identification of novel mutations in glucocerebrosidase (GBA) gene
Emre S., Gurakan F., YÜCE A., Rolf A., Scott R., ÖZEN H.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.51, sa.4, ss.315-321, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
200717. Multiple endocrine neoplasia type 2b associated with lichen nitidus
Altaykan A., Ersoy-Evans S., Emre S., Orhan D., Guecer S., Erkin G.
EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY
, cilt.17, sa.4, ss.292-294, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
200718. Novel mutations in ALOX12B in patients with autosomal recessive congenital ichthyosis and evidence for genetic heterogeneity on chromosome 17p13
Lesueur F., Bouadjar B., Lefevre C., Jobard F., Audebert S., Lakhdar H., et al.
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
, cilt.127, sa.4, ss.829-834, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
2002
200219. Molecular Analysis of Turkish Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A) Patients: Identification of Novel Mutations in the N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) Gene
Terzioglu M., TOKATLI A., COŞKUN T., Emre S.
HUMAN MUTATION
, cilt.20, sa.6, 2002 (SCI-Expanded, Scopus)
2002
200220. Flegel's disease: treatment with topical calcipotriol
BAYRAMGÜRLER D., Apaydin R., Dokmeci S., Ustun M.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY
, cilt.27, sa.2, ss.161-162, 2002 (SCI-Expanded, Scopus)
2002
200221. Sanfilippo syndrome in Turkey: Identification of novel mutations in subtypes A and B.
Emre S., Terzioglu M., Tokatli A., Coskun T., Ozalp I., Weber B., et al.
Human mutation
, cilt.19, sa.2, ss.184-5, 2002 (SCI-Expanded, Scopus)
2002
200222. Biochemical and molecular analysis of mucopolysaccharidoses in Turkey
Emre S., Terzioglu M., Coskun T., Tokatli A., Ozalp I., Muller V., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.44, sa.1, ss.13-17, 2002 (SCI-Expanded, Scopus)
2002
200223. Lipoxygenase-3 (ALOXE3) and 12(R)-lipoxygenase (ALOX12B) are mutated in non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE) linked to chromosome 17p13.1
Jobard F., Lefevre C., Karaduman A., Blanchet-Bardon C., Emre S., Weissenbach J., et al.
HUMAN MOLECULAR GENETICS
, cilt.11, sa.1, ss.107-113, 2002 (SCI-Expanded, Scopus)
2000
200024. Drug eruptions: a study including all inpatients and outpatients at a dermatology clinic of a university hospital
Apaydin R., Bilen N., Dokmeci S., BAYRAMGÜRLER D., Yildirim G.
JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY
, cilt.14, sa.6, ss.518-520, 2000 (SCI-Expanded, Scopus)
2000
200025. Two new loci for autosomal recessive ichthyosis on chromosomes 3p21 and 19p12-q12 and evidence for further genetic heterogeneity
Fischer J., Faure A., Bouadjar B., Blanchet-Bardon C., Karaduman A., Thomas I., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.66, sa.3, ss.904-913, 2000 (SCI-Expanded, Scopus)
1999
199926. Effects of acrivastine, loratadine and cetirizine on histamine-induced wheal and flare responses.
Bayramgürler D., Bilen N., Apaydýn R., Altintaş L., Sal G., Dökmeci S., et al.
Clinical and experimental dermatology
, cilt.24, sa.5, ss.407-11, 1999 (SCI-Expanded, Scopus)
1998
199827. The effect of zinc-supplemented bread consumption on school children with asymptomatic zinc deficiency
Kilic L., Ozalp I., Coskun T., Tokatli A., Emre S., Saldamli I., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION
, cilt.26, sa.2, ss.167-171, 1998 (SCI-Expanded, Scopus)
1996
199628. A linkage analysis in two families with bilateral retinoblastoma
Emre S., Sungur A., Hazar V., Bilgic S., Buyukpamukcu M., Gunalp I.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.38, sa.4, ss.413-417, 1996 (SCI-Expanded, Scopus)
1996
199629. Loss of heterozygosity in the VNTR region of intron 1 of p53 in two retinoblastoma cases
Emre S., Sungur A., Bilgic S., Buyukpamukcu M., Gunalp I., Ozguc M.
PEDIATRIC HEMATOLOGY AND ONCOLOGY
, cilt.13, sa.3, ss.253-256, 1996 (SCI-Expanded, Scopus)
1994
199430. A STUDY ON ENZYME-ACTIVITIES OF SOME SPHINGOLIPIDOSES
OZKARA H. A., ARIKAN M., TOPCU M., EMRE S., RENDA Y.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.36, sa.3, ss.215-221, 1994 (SCI-Expanded, Scopus)
1994
199431. SCE FREQUENCY OF HERPES-SIMPLEX VIRUS TYPE-I INFECTED-CELLS
TEZEL A., ATABEY N., EMRE S., SAKIZLI M.
MUTATION RESEARCH
, cilt.306, sa.1, ss.81-83, 1994 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2021
20211. Glukozilseramidaz-Beta Gen Mutasyonlarının indüklenmiş Pluripotent Kök Hücre Kaynaklı Dopaminerjik Nöronlarda α-sinüklein Birikimi ve Salınımına Etkisi
Dökmeci S., Elibol B., Yalçın Çakmaklı G., Yüce A., Demir H., Şeker U. Ö. Ş.
Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, (Yayınlanmadı)
2021
20212. Nörolojik Hastalıklarda Hücre Ölümünün Moleküler Mekanizmaları
Dökmeci S.
Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, 28 - 31 Ekim 2021, (Yayınlanmadı)
2019
20193. Nörodejeneratif hastalıkların seyrinde oral kavite kaynaklı kök hücrelerin etkileri: sistematik bir derleme.
UZUNOĞLU ÖZYÜREK E., ÖNAL G., DÖKMECİ S.
XVI. TIBBİ BİYOLOJİ ve GENETİK KONGRESİ, BODRUM MUĞLA, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2019, (Özet Bildiri)
2019
20194. Generation and characterization of iPSC lines derived from patients with GBA mutations
ÖNAL G., YALÇIN ÇAKMAKLI G., ELİBOL B., Yüce A., Krüger R., DÖKMECİ S.
13th European Working Group on Gaucher Disease Meeting, Clermont-Ferrand, Fransa, 4 - 06 Temmuz 2019, ss.50, (Özet Bildiri)
2019
20195. Long-term visceral and hematologic outcomes of enzyme replacement therapy in a pediatric cohort of type 1 and type 3 Gaucher disease: A single center experience
Gumus E., Karhan A. N., DEMİR H., ÖZEN H., Temizel İ. N., Emre S., et al.
15th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 4 - 07 Şubat 2019, cilt.126, (Özet Bildiri)
2018
20186. Analysis of genetic background in Turkish early onset Parkinson’s disease patients
AKBABA T. H., ÖNAL G., YÜZBAŞIOĞLU A., YALÇIN ÇAKMAKLI G., PEYNİRCİOĞLU B., ÖZGÜÇ M., et al.
6th International Congress of the Molecular Biology Association of Turkey, İzmir, Türkiye, 05 Eylül 2018, ss.46, (Tam Metin Bildiri)
2017
20177. Analysis of genomic rearrangements in aTurkish cohort of early onset Parkinson’sdisease
ÖNAL G., YÜZBAŞIOĞLU A., YALÇIN ÇAKMAKLI G., PEYNİRCİOĞLU B., DÖKMECİ S., ÖZGÜÇ M., et al.
42nd FEBS Congress, 10 - 14 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
20178. How common are the genomic rearrangements among possiblyautosomal recessive PD cases in Turkey?
YALÇIN ÇAKMAKLI G., YÜZBAŞIOĞLU A., ÖNAL G., PEYNİRCİOĞLU B., ÖZGÜÇ M., DÖKMECİ S., et al.
International Congress of Parkinson’xxs Disease and Movement Disorders, 4 - 08 Haziran 2017, (Özet Bildiri)
2016
20169. Analysis of Genomic Rearrangements in a Turkish cohort of early onset Pwarkinso s Disease
YÜZBAŞIOĞLU A., ÖNAL G., YALÇIN ÇAKMAKLI G., PEYNİRCİOĞLU B., ÖZGÜÇ M., ELİBOL B., et al.
^rd International Parkinson Disease Symposium, 6 - 08 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201610. The role of PNPLA1 protein in lipophagy mediated regulation of lipid droplets
Onal G., Oral O., TASKIRAN E. Z., YÜZBAŞIOĞLU A., KARADUMAN A., Gozuacik D., et al.
41st FEBS Congress on Molecular and Systems Biology for a Better Life, Kusadasi, Türkiye, 3 - 08 Eylül 2016, cilt.283, ss.31, (Özet Bildiri)
2015
201511. Yağ Damlacıklarının Lipofaji Aracılı Regülasyonunda PNPLA1 Proteininin Rolü
ÖNAL G., ORAL Ö., TAŞKIRAN Z. E., YÜZBAŞIOĞLU A., KARADUMAN A., GÖZÜAÇIK D., et al.
XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201512. Molecular Mechanism of Autophagic Degradation Pathway in Gacucher s Disease
ORAL Ö., sharafi p., YÜCE A., GÖZÜAÇIK D., DÖKMECİ S.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015
2015
201513. Skeletal manifestations of children with Gaucher disease type I and type III
YÜCE A., HIZARCIOĞLU GÜLŞEN H., DEMİR H., Emre S., Gurakan F.
11th Annual WORLD Symposium of the Lysosomal-Disease-Network, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 9 - 13 Şubat 2015, cilt.114, (Özet Bildiri)
2009
200914. The identification of relationship between GC genotype and Gaucher disease with proteomic analysis
Emre S., Demiralp D. O., Gurakan F., Gumustekin C., Altuner M., YÜCE A.
4th Annual World Symposium of the Lysosomal-Disease-Network, Nevada, Amerika Birleşik Devletleri, 13 - 15 Şubat 2009, cilt.96, (Özet Bildiri)
Desteklenen Projeler
2020 - 2023
2020 - 2023Multifoton mikroskopi ile doku ve canlı hayvan derin yapılarının yüksek çözünürlüklü incelenmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Alt Yapı
YEMİŞCİ ÖZKAN M. (Yürütücü), PURALI N., KORKUSUZ P., SARA M. Y., DÖKMECİ S., UZUNOĞLU ÖZYÜREK E., et al.
2019 - 2022
2019 - 2022
DİYABET HASTALARINDA MİNERAL TRİOKSİT AGREGAT/1a,25-DİHİDROKSİVİTAMİN D3 KOMBİNASYONU İLE DENTAL PULPA KÖK HÜCRELERİNDE ODONTOJENİK FARKLILAŞMANIN ARAŞTIRILMASI
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
UZUNOĞLU ÖZYÜREK E. (Yürütücü), ÖNAL G., DÖKMECİ S., DOĞAN BUZOĞLU H.
2018 - 2021
2018 - 2021Yeni Tanımlanan Metabolik/Nörometabolik Hastalıklarda Otofaji Mekanizmasının Araştırılması
TÜBİTAK Projesi , 1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı
DURSUN A. (Yürütücü), DÖKMECİ S., YÜCEL YILMAZ D.
2018 - 2021
2018 - 2021Mezenkimal dokularda TGFB1 ve IGF1 faktörlerinin bir epigenetik düzenleyici olarak Klf5 kontrolündeki rolünün araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Alt Yapı
KOCAEFE Y. Ç. (Yürütücü), ÖZDEMİR SAKA C., ŞİMŞEK R., BORA G., DÖKMECİ S.
2017 - 2021
2017 - 2021Erken Başlangıçlı Parkinson Hastalığında Derin Fenotip ve Genotip İlişkisi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
DÖKMECİ S. (Yürütücü), PEYNİRCİOĞLU B., ÖNAL G., YÜZBAŞIOĞLU A., YALÇIN ÇAKMAKLI G., ELİBOL B., et al.
2016 - 2018
2016 - 2018PARKINSON HASTALARINDA GLUKOSEREBROSIDAZ GEN MUTASYONLARININ ARASTIRILMASI
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
DÖKMECİ S. (Yürütücü), YÜZBAŞIOĞLU A., ÖNAL G.
2015 - 2016
2015 - 2016Otozomal Resesif Konjenital İktiyoz Hastalarında Genetik Analiz
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
YÜZBAŞIOĞLU A. (Yürütücü), DÖKMECİ S., AKARSU A. N., TAŞKIRAN Z. E., KARADUMAN A., ÖNAL G.
2011 - 2016
2011 - 2016Otozomal Resesif Konjenital İktiyosiz (ORKİ) Hastalarında Genetik Analiz
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
DÖKMECİ S. (Yürütücü)
2015 - 2015
2015 - 2015İn vitro Miyoblast Hücre Farklılaşmasında Protein Kantitasyonunda Kullanılabilir Uygun Housekeeping Gen Adaylarının Belirlenmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
AKPULAT U. (Yürütücü), YEŞBEK KAYMAZ A., DÖKMECİ S.
2014 - 2015
2014 - 2015Konjenital İktiyoz Vakalarında Yağ Damlacıklarının Lipofaji Aracılı Regülasyonunun İncelenmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
DÖKMECİ S. (Yürütücü)
2003 - 2004
2003 - 2004Genombilim araştırmaları için yüksek ölçekli gen dizi analizleri
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Güdümlü
Dinçer P. R., Dökmeci S. (Yürütücü)