Makaleler
64
Tümü (64)
SCI-E, SSCI, AHCI (58)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (62)
ESCI (4)
Scopus (61)
TRDizin (11)
1. Non-routine thrombectomy in pediatric arterial ischemic stroke
DIAGNOSTIC AND INTERVENTIONAL RADIOLOGY
, cilt.31, sa.3, ss.237-248, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
46. Two Turkish siblings with MEGDEL syndrome due to novel SERAC1 genemutation.
Turkish Journal Of Pediatrics
, cilt.57, ss.388-393, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
49. Developmental abnormalities and mental retardation: diagnostic strategy
PEDIATRIC NEUROLOGY, PT I
, cilt.111, ss.211-217, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
61. Evaluation of central nervous system in patients with glycogen storage disease type IA
JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION
, cilt.44, ss.163, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
26
2. CMV Miyokarditi ve Ağır Hipotonisi Olan Bir Hastada ORAI1 Defekti
7. Klinik İmmünoloji Kongresi, Türkiye, 6 - 09 Ekim 2021, ss.64-65, (Özet Bildiri)
5. Epilepsili Çocukların ve Sağlıklı Yaşıtlarının Fiziksel Aktivite, Uygunluk, Performans ve Yaşam Kalitelerinin Karşılaştırılması
XVII. Fizyoterapi ve Rehabilitasyonda Gelişmeler Kongresi 2018, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
7. Ethylmalonic encephalopathy without ethylmalonic aciduria
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
8. ethymelanonic encephaopathy without etilmelanoc acitüria
SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
9. Pontocerebellar hypoplasia type 6 a case with neonatal seizures hypotonia and microcephaly diagnosed by exome sequencing
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
10. A case with psychomotor regression and leukoencephalopathy due to RNASEH2B gene defect
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
11. pontocerebellar hypoplasia type 6 a case with meonatal seizures hypotonia and microcephaly diagnosed by exome sequencing
SSIEM roma, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
12. Thalamic Lesions Associated with Epilepsy and ESES
14th International Child Neurology Congress, Amsterdam, Hollanda, 1 - 05 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
13. Ekzom Dizi Analizi ile ATP8A2 Aminofosfolipid Transporter Protein Geninde Saptanan Yeni Bir Splaysing Mutasyonu
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016
15. Splicing mutation in aminophospholipid transporter protein ATP8A2 in a Turkish family
SSIEM, 4 - 06 Eylül 2015
17. Vacuolar storage material in a family with juvenile parkinsonism andmutations in FBXO7
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 1 - 04 Eylül 2015
18. SMART syndrome A rare complication of cranial radiotherapy
The European Paediatric Neurology Society (EPNS), 27 - 30 Mayıs 2015, cilt.19, ss.42, (Özet Bildiri)
19. Magnetic resonance imaging findings in pediatric tuberoussclerosis patients
The European Paediatric Neurology Society (EPNS), 27 - 30 Mayıs 2015, cilt.19, ss.131, (Özet Bildiri)
20. Dirençli Hipoglisemi Hipertrofik Kardiyomiyopati ve Ensefalopatili Bir Hastada Ekzom Dizileme ile Mitokondriyal TSFM Gen Defekti
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
21. Ekzom Dizi Analizi ile MTO1 Mitochondriyal tRNA Modifier Geninde Saptanan Yeni Bir Mutasyon
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
22. Lizozom Otofagozom Defekti Sonucu Serebellar Atrofiye Neden Olan Yeni Bir Gen SNX14 Tanımlanması
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
23. Klasik Glutarik Asidüri Tip I GA I Bulguları Göstermeyen Bir Ailede GCDH Gen Defekti
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
24. Hereditary spastic paraplegia with predominant cerebel lar signs due to KIF1C mutation in two brothers
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015, (Tam Metin Bildiri)
