Severe Motor Mental Retardation with Microcepahlyand Hypomyelination due to PYCR2 Gene variant in aLarge Family


BİLGİNER GÜRBÜZ B., EROĞLU ERTUĞRUL N. G. , KOŞUKCU C. , YÜCEL YILMAZ D. , ÖZGÜL R. K. , YALNIZOĞLU D. , ...Daha Fazla

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2019 (SSIEM-2019), Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.1-479

  • Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
  • Cilt numarası: 42
  • Doi Numarası: 10.1002/jimd.12153
  • Basıldığı Şehir: Rotterdam
  • Basıldığı Ülke: Hollanda
  • Sayfa Sayıları: ss.1-479