Severe Motor Mental Retardation with Microcepahlyand Hypomyelination due to PYCR2 Gene variant in aLarge Family

BİLGİNER GÜRBÜZ B., EROĞLU ERTUĞRUL N. G., KOŞUKCU C., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., YALNIZOĞLU D., ...Daha Fazla

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2019 (SSIEM-2019), Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.1-479, (Tam Metin Bildiri)

• Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
• Cilt numarası: 42
• Doi Numarası: 10.1002/jimd.12153
• Basıldığı Şehir: Rotterdam
• Basıldığı Ülke: Hollanda
• Sayfa Sayıları: ss.1-479
• Hacettepe Üniversitesi Adresli: Evet