Eğitim Bilgileri
2015 - 2018
2015 - 2018Tıpta Yandal Uzmanlık
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2009 - 2014
2009 - 2014Tıpta Uzmanlık
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Türkiye
2007 - 2010
2007 - 2010Bütünleşik Doktora
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (İngilizce), Temel Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Yaptığı Tezler
2014
2014Tıpta Uzmanlık
Hiperfenilalaninemili hastaların gebelik sonuçlarının incelenmesi
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2010
2010Doktora
Kas dejenerasyonunda ve farklılaşmasında Klf5 geninin rolünün araştırılması
Hacettepe Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Tıbbi Biyoloji A.B.D.
Yabancı Diller
C2 Ustalık
C2 Ustalıkİngilizce
Sertifika, Kurs ve Eğitimler
2018
2018Good Clinical Practice
Sağlık ve Tıp
çevrimiçi
Araştırma Alanları
Tıp
Sağlık Bilimleri
Tıbbi Biyoloji
Dahili Tıp Bilimleri
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma
Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları
WoS Araştırma Alanları
Scopus Araştırma Alanları
Akademik Ünvanlar / Görevler
2023 - Devam Ediyor
2023 - Devam EdiyorDoç. Dr.
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2020 - 2023
2020 - 2023Dr. Öğr. Üyesi
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2018 - 2020
2018 - 2020Uzman Dr.
Çocuk Metabolizma Hastalıkları
2015 - 2018
2015 - 2018Araştırma Görevlisi
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2009 - 2014
2009 - 2014Araştırma Görevlisi
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Akademi Dışı Deneyim
2018 - 2020
2018 - 2020Uzman Tabip
Ankara Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Uzman Tabip
2018 - 2020
2018 - 2020Uzman Tabip
ANKARA DR.SAMİ ULUS KADIN DOĞUM ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, Uzman Tabip
Yönetilen Tezler
2024
2024Tıpta Uzmanlık
Glutarik asidüri tip 1 hastalarında böbrek işlevlerinin incelenmesi
Yıldız Y. (Danışman)
E.FURKAN(Öğrenci)
Makaleler
2025
20251. The genotypic and phenotypic landscape of PDHA1-related pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
Merkevicius K., Smirnov D., Schlieben L. D., Ganetzky R., Feichtinger R. G., Jiang H., et al.
Brain : a journal of neurology
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20252. Glutathione synthetase deficiency: severe hemolysis and metabolic acidosis with symptoms in the intrauterine period
Demirsu A., Aliyev F., Yucel E., ÇIKI K., YILDIZ Y., Urel-Demir G., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20253. A comprehensive integrated disease management program for phenylketonuria (IDMP-PKU) from Türkiye: rationale, design and patient characteristics
BALCI M. C., KOR D., YILDIZ Y., KARACA M., BULUT F. D., Kahraman A. B., et al.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
, cilt.20, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20254. Newborn screening programs promote vaccine acceptance among parents in Turkey: a cross-sectional study
Erdal I., Kahraman A. B., YILDIZ Y., YALÇIN S. S.
POSTGRADUATE MEDICINE
, cilt.137, sa.5, ss.423-438, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20255. The Expanding Clinical and Genetic Spectrum of Muscle Glycogen Storage Disease 0, (GSD0B)
Donoghue S., Kumble S., Wasling P., Alberg L., Linton-Dahloef P., YILDIZ Y., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20256. A reply to the letter: comment on "newborn screening programs promote vaccine acceptance among parents in Turkey"
Erdal I., Kahraman A. B., YILDIZ Y., YALÇIN S. S.
POSTGRADUATE MEDICINE
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20257. Comprehensive analysis of 1103 infants referred to a single center due to positive newborn screening test for phenylketonuria
KAHRAMAN A. B., ÇIKI K., POŞUL B., Guvercin M., YILDIZ Y., DURSUN A., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.67, sa.2, ss.175-185, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2025
20258. Clinical and laboratory characteristics of propionic acidemia in a Turkish cohort
AKAR H. T., KAHRAMAN A. B., YILDIZ Y., Baran B., ÇIKI K., COŞKUN T., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, sa.4, ss.399-405, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20259. Assessing sleep habits in school-aged children with phenylketonuria: a comparative study
Yesil A. M., AKAR H. T., YILDIZ Y., SİVRİ S., ÖZMERT E. N.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, sa.3, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202510. Impact of the COVID-19 Era on Phenylalanine Levels and Classical Phenylketonuria Patients Follow-Up: A Retrospective Analysis
KAHRAMAN A. B., YILDIZ Y., GEÇİCİ N. N., ÇIKI K., ERDAL İ., AKAR H. T., et al.
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
, cilt.19, sa.2, ss.59-63, 2025 (TRDizin)
2025
202511. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye
Ozsaydi Aktasoglu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
, cilt.55, sa.3, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2025
202512. High prevalence of low bone mineral density in young adults with phenylketonuria
ÇIKI K., KAHRAMAN A. B., AKAR H. T., YILDIZ Y., DURSUN A., Tokatli A., et al.
POSTGRADUATE MEDICINE
, sa.1, ss.86-92, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202413. Coexistence of Two Rare Conditions Complicating the Other's Management: Propionic Acidemia and Apert Syndrome
ENSERT CİHAN C. K., AKAR H. T., Ylldlz Y., SOĞUKPINAR M., ÜTİNE G. E., ÇELİK H. T.
Molecular Syndromology
, cilt.15, sa.1, ss.83-88, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202414. Heavy Metal and Trace Element Status and Dietary Determinants in Children with Phenylketonuria
Erdal I., YILDIZ Y., YALÇIN S. S., YİRÜN A., ÇAKIR D. A., ERKEKOĞLU Ü. P.
NUTRIENTS
, cilt.16, sa.20, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202415. Evaluation of Exposure to Bisphenol A, Bisphenol F, and Phthalates in Patients with Phenylketonuria and Its Differences According to Dietary Status
Erdal I., YILDIZ Y., YALÇIN S. S., YİRÜN A., DEMİREL G., ERKEKOĞLU Ü. P.
NUTRIENTS
, cilt.16, sa.18, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202416. Dihydropyrimidinase deficiency with atrioventricular septal defect: a case report.
Erdal İ., Yıldız Y., Kuseyri Hübschmann O., Haas D., Günbey C., Ertuğrul İ., et al.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.37, ss.741-744, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202417. Membranoproliferative glomerulonephritis in a patient with lysinuric protein intolerance: lesson for the clinical nephrologist.
Baltu D., Serin O., Aksu T., Hızarcıoğlu Gülşen H., Orhan D., Yıldız Y., et al.
Journal of nephrology
, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202418. Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals.
Zubarioglu T., Kıykım E., Köse E., Eminoğlu F. T., Teke Kısa P., Balcı M. C., et al.
Molecular genetics and metabolism
, cilt.142, sa.2, ss.108493, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202419. Long-term clinical evaluation of patients with alpha-mannosidosis – A multicenter study
KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., Sürücü Kara İ., Kahraman A. B., et al.
European Journal of Medical Genetics
, cilt.68, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202420. The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Julia-Palacios N. A., Kuseyri Hübschmann O., Olivella M., Pons R., Horvath G., Lücke T., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202421. Impact of citrulline substitution on clinical outcome after liver transplantation in carbamoyl phosphate synthetase 1 and ornithine transcarbamylase deficiency.
Aldrian D., Waldner B., Vogel G. F., El-Gharbawy A. H., McKiernan P., Vockley J., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.47, sa.2, ss.220-229, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202422. Electro-clinical features and long-term outcomes in guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency
YILDIZ Y., Ardıçlı D., GÖÇMEN R., YALNIZOĞLU D., Topçu M., Coşkun T., et al.
European Journal of Paediatric Neurology
, cilt.49, ss.66-72, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202423. Validity and reliability of the MetabQoL 1.0 and assessment of neuropsychiatric burden in organic acidemias: Reflections from Turkey
Ersak A. Ş., Çak H. T., YILDIZ Y., Çavdar M., Tunç S., ÖZER N., et al.
Molecular Genetics and Metabolism
, cilt.141, sa.1, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202324. Predictors of eventual requirement of phenylalanine-restricted diet in young infants with phenylalanine hydroxylase deficiency initially managed with sapropterin monotherapy
ÇIKI K., YILDIZ Y., KAHRAMAN A. B., ÖZGÜL R. K., COŞKUN T., DURSUN A., et al.
Molecular Genetics and Metabolism
, cilt.140, sa.3, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202325. A novel mutation in ATP13A2 gene in a patient with complicated hereditary spastic paraplegia accompanied by tubulopathy.
Inan B., Azman F., Aktas D., Yildiz Y., Saygi S.
Acta neurologica Belgica
, cilt.123, sa.5, ss.1985-1987, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202326. Preliminary evaluation of potential urinary organic acid biomarkers with mass spectrometry in children with autism spectrum disorder
Sertoglu E., Balik A. R., Duman U. G., Mavis M. E., Arslan M., YILDIZ Y., et al.
Research in Autism Spectrum Disorders
, cilt.106, 2023 (SSCI, Scopus)
2023
202327. Levodopa-refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism.
Yıldız Y., Kuseyri Hübschmann O., Akgöz Karaosmanoğlu A., Manti F., Karaca M., Schwartz I. V. D., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202328. COVID-19 in inherited metabolic disorders: Clinical features and risk factors for disease severity
KAHRAMAN A. B., YILDIZ Y., ÇIKI K., Erdal I., AKAR H. T., DURSUN A., et al.
Molecular Genetics and Metabolism
, cilt.139, sa.2, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202329. Adult-onset carnitine palmitoyl transferase II (CPT II) deficiency presenting with rhabdomyolysis and acute kidney injury
Akar H. T., Yıldız Y., Mutluay R., Tekin E., Tokatlı A.
CEN CASE REPORTS
, cilt.2023, 2023 (ESCI, Scopus)
2023
202330. Successful management of rhabdomyolysis with triheptanoin in a child with severe long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) deficiency
KAHRAMAN A. B., YILDIZ Y., GÖKMEN ÖZEL H., KADAYIFÇILAR S., SİVRİ S.
Neuromuscular Disorders
, cilt.33, sa.4, ss.315-318, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202331. Splenic Gaucheroma Leading to Incidental Diagnosis of Gaucher Disease in a 46-Year-Old Man with a Rare GBA Mutation: A Case Report
Erdal İ., YILDIZ Y., ÖNAL G., AKTEPE O. H., Düzgün S. A., Sağlam A., et al.
Endocrine, Metabolic and Immune Disorders - Drug Targets
, cilt.23, sa.2, ss.230-234, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202332. The Türkiye-Syria Earthquake: a response from the editors of the Turkish Journal of Pediatrics
DÜZOVA A., AKGÜL S., ÜTİNE G. E., YILDIZ Y.
Turkish Journal of Pediatrics
, cilt.65, sa.1, ss.1-2, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202233. Two tales of LPIN1 deficiency: from fatal rhabdomyolysis to favorable outcome of acute compartment syndrome
KAHRAMAN A. B., Karakaya B., YILDIZ Y., KAMACI S., KESİCİ S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.
Neuromuscular Disorders
, cilt.32, sa.11-12, ss.931-934, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202234. Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Seker Yilmaz B., Baruteau J., ARSLAN N., AYDIN H. İ., Barth M., Bozaci A. E., et al.
LIFE-BASEL
, cilt.12, sa.11, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202235. A Novel Double Homozygous BTD Gene Mutation in A Case of Profound Biotinidase Deficiency
DEVECİ K., AKAR H. T., YILDIZ Y., ÖZGÜL R. K.
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
, 2022 (TRDizin)
2022
202236. Liver-Directed Adeno-Associated Virus\u2013Mediated Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type VI
Brunetti-Pierri N., Ferla R., Ginocchio V. M., Rossi A., Fecarotta S., Romano R., et al.
NEJM Evidence
, cilt.1, 2022 (Hakemli Dergi)
2022
202237. A Child with Developmental Regression and Electroencephalographic Abnormalities
Çlkl K., Ylldlz Y., Güleray Lafcl N., LAY İ., Anlar B.
Clinical Chemistry
, cilt.68, sa.6, ss.858-860, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202238. Novel Cranial Imaging Findings and a Splice-Site Variant in a Patient with Tyrosinemia Type III, and a Summary of Published Cases
KAHRAMAN A. B., AKAR H. T., Lafci N. G., YILDIZ Y., Tokatli A.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.3, ss.193-199, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202239. Comment on the "NASPGHAN Position Paper on the Diagnosis and Management of Pediatric Acute Liver Failure".
Yildiz Y., Tokatli A.
Journal of pediatric gastroenterology and nutrition
, cilt.74, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202240. Increased ocular wall thickness and decreased globe volume in children with mucopolysaccharidosis type VI
Özkale Yavuz Ö., Ayaz E., Yıldız Y., Karaosmanoğlu A., Bulut E. G., Sivri H. S., et al.
DIAGNOSTIC AND INTERVENTIONAL RADIOLOGY , cilt.1, ss.1-18, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2022
202241. Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency
Scala M., Wortmann S. B., Kaya N., Stellingwerff M. D., Pistorio A., Glamuzina E., et al.
HUMAN MUTATION
, cilt.43, sa.3, ss.403-419, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202242. Clinical Heterogeneity in MT-ATP6 Pathogenic Variants: Same Genotype-Different Onset
Capiau S., Smet J., De Paepe B., YILDIZ Y., Arslan M., Stevens O., et al.
CELLS
, cilt.11, sa.3, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202243. Genetic Counseling for Phenylketonuria Complicated by Undiagnosed Parental Hyperphenylalaninemia in a Single Family Genetische Beratung bei Phenylketonurie, kompliziert durch nicht diagnostizierte elterliche Hyperphenylalaninämie in einer einzigen Familie
Çlkl K., Özgül R. K., Yildiz Y.
Klinische Padiatrie
, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202244. Hyperinsulinism may be Underreported in Hypoglycemic Patients with Phosphomannomutase 2 Deficiency.
Vuralli D., Yildiz Y., Ozon A., Dursun A., Gonc N., Tokatlı A., et al.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology
, cilt.14, ss.275-286, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2022
202245. Single Institutional Experience with GM1 Gangliosidosis: Clinical and Laboratory Results of 14 Patients.
Akar H. T., Yıldız Y., Güvenkaya G., Çıkı K., Kahraman A. B., Erdal İ., et al.
Balkan medical journal
, cilt.39, ss.345-350, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2021
202146. The COVID-19 Pandemic and Enzyme Replacement Therapy in Lysosomal Storage Disorders
Olgaci A., KASAPKARA Ç. S., Acikel B., Yildiz Y., Molla G. K., Kilic M.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.8, sa.4, ss.370-376, 2021 (ESCI, TRDizin)
2021
202147. Biallelic mutations in ELFN1 gene associated with developmental and epileptic encephalopathy and joint laxity
DURSUN A., YALNIZOĞLU D., Yilmaz D. Y., Oguz K. K., GÜLBAKAN B., KOŞUKCU C., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.64, sa.11, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202148. Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry
Keller M., Brennenstuhl H., Kuseyri Hübschmann O., Manti F., Julia Palacios N. A., Friedman J., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.44, sa.6, ss.1489-1502, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202149. Difficulties Associated with Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidoses
YILDIZ Y., SİVRİ H. S.
TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
, cilt.56, sa.6, ss.602-609, 2021 (ESCI, TRDizin)
2021
202150. Perplexing Etiology of Hyperphenylalaninemia in an Infant Referred via Newborn Screening.
Çıkı K., Akar H. T., Özgül R. K., Gülbakan B., Yıldız Y.
Clinical chemistry
, cilt.67, sa.10, ss.1428-1431, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202151. Homozygous missense VPS16 variant is associated with a novel disease, resembling mucopolysaccharidosis-plus syndrome in two siblings
Yıldız Y., Koşukcu C., Aygün D., Akçaboy M., Öztek Çelebi F. Z., Taşcı Yıldız Y., et al.
CLINICAL GENETICS
, cilt.100, sa.3, ss.308-317, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202152. Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines
Kuseyri Hübschmann O., Horvath G., Cortès-Saladelafont E., Yıldız Y., Mastrangelo M., Pons R., et al.
NATURE COMMUNICATIONS
, cilt.12, sa.1, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202153. COVID-19-related anxiety in phenylketonuria patients
Akar H. T., Karaboncuk Y., Çıkı K., Kahraman A. B., Erdal İ., Coşkun T., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.63, sa.5, ss.790-800, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202154. Genotypic and phenotypic features in Turkish patients with classic nonketotic hyperglycinemia
Bayrak H., Yıldız Y., Olgaç A., Kasapkara Ç. S., Küçükcongar A., Zenciroğlu A., et al.
METABOLIC BRAIN DISEASE
, cilt.36, sa.6, ss.1213-1222, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202155. DNACJ12 deficiency in patients with unexplained hyperphenylalaninemia: two new patients and a novel variant
Çıkı K., Yıldız Y., Yücel Yılmaz D., Pektaş E., Tokatlı A., Özgül R. K., et al.
METABOLIC BRAIN DISEASE
, cilt.36, sa.6, ss.1405-1410, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202156. Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: An analysis of 70 patients
Hübschmann O. K., Mohr A., Friedman J., Manti F., Horvath G., Cortès-Saladelafont E., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.44, sa.4, ss.1070-1082, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202157. Recurrent Postinfectious Rhabdomyolysis in a 5-Year-Old Girl
Torun E., Yildiz Y., Yazici M., Çolak F., Kasapkara C.
KLINISCHE PADIATRIE
, cilt.233, sa.04, ss.203-205, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202158. Complicated peripartum course in a patient with very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) deficiency
AKAR H. T., Çağan M., YILDIZ Y., SİVRİ H. S.
NEUROMUSCULAR DISORDERS
, cilt.31, sa.6, ss.566-569, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202159. Safety and Efficacy of Liver-Directed Gene Therapy in Patients with Mucopolysaccharidosis Type VI
Brunetti-Pierri N., Ferla R., Ginocchio V. M., Rossi A., Fecarotta S., Romano R., et al.
MOLECULAR THERAPY
, cilt.29, sa.4, ss.114, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202160. Oral health status of children and young adults with maple syrup urine disease in Turkey.
Ballikaya E., Yildiz Y., Koç N., Tokatli A., Uzamis Tekcicek M., Sivri H. S.
BMC oral health
, cilt.21, ss.8, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202161. Invisible burden of COVID-19: enzyme replacement therapy disruptions
Kahraman A. B., Yıldız Y., Çıkı K., Akar H. T., Erdal İ., Dursun A., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.34, sa.5, ss.539-545, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202062. Creatine Transporter Deficiency Presenting as Autism Spectrum Disorder
Yıldız Y., Göçmen R., Yaramış A., Coşkun T., Haliloğlu G.
PEDIATRICS
, cilt.146, sa.5, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202063. Predictors of acute metabolic decompensation in children with maple syrup urine disease at the emergency department
YILDIZ Y., Akcan Yildiz L., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., TEKŞAM Ö., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.179, sa.7, ss.1107-1114, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202064. Retrospective evaluation of 85 patients with urea cycle disorders: one center experience, three new mutations
Nakip O. S., YILDIZ Y., TOKATLI A.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.33, sa.6, ss.721-728, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202065. Successful management of acute pancreatitis due to apolipoprotein C-II deficiency in a 37-day-old infant
Yıldız Y., Uysal Y., Çınar H., Özbay H., Kurt Ç., Kılıç M.
PANCREATOLOGY
, cilt.20, sa.4, ss.644-646, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202066. Two cases of Vici syndrome presenting with corpus callosum agenesis, albinism, and severe developmental delay
Hızal M., Yeke B., YILDIZ Y., Öztürk A., Gürbüz B. B., COŞKUN T.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.62, sa.3, ss.474-478, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2020
202067. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies
Opladen T., Lopez-Laso E., Cortes-Saladelafont E., Pearson T. S., SİVRİ H. S., YILDIZ Y., et al.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
, cilt.15, sa.1, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202068. Genotypes and estimated prevalence of phosphomannomutase 2 deficiency in Turkey differ significantly from those in Europe
YILDIZ Y., Arslan M., Celik G., Kasapkara C. S., Ceylaner S., DURSUN A., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.182, sa.4, ss.705-712, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202069. Comment on: "Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency in elderly carriers"
YILDIZ Y., TOKATLI A.
JOURNAL OF NEUROLOGY
, cilt.267, sa.4, ss.1209-1210, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202070. Oral health status of children with phenylketonuria
BALLIKAYA E., YILDIZ Y., SİVRİ H. S., TOKATLI A., DURSUN A., Olmez S., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.33, sa.3, ss.361-365, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202071. When Pancreatitis Stinks A Rare Cause of Acute Recurrent Pancreatitis in a Child
YILDIZ Y., Sahin G., Hosnut F. O.
PANCREAS
, cilt.49, sa.1, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202072. Inborn errors of metabolism in the differential diagnosis of fatty liver disease
YILDIZ Y., SİVRİ H. S.
TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY
, cilt.31, sa.1, ss.3-16, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2019
201973. Infant Acute Lymphoblastic Leukemia with Atypical Presentation
YAMAN BAJİN H. İ., YILDIZ Y., akın ş., AYTAÇ EYÜPOĞLU Ş. S., ÜNAL CANGÜL Ş., KUŞKONMAZ B. B., et al.
Acta Medica , cilt.50, sa.4, ss.57-59, 2019 (TRDizin)
2019
201974. Rare cause of high anion gap metabolic acidosis in an infant: Succinyl-CoA:3-ketoacid transferase deficiency
YILDIZ Y., Azapagasi E.
JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH
, cilt.55, sa.11, ss.1395-1396, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201975. Determinants of Riboflavin Responsiveness in Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
YILDIZ Y., TALİM B., Haliloglu G., Topaloglu H., AKÇÖREN Z., DURSUN A., et al.
PEDIATRIC NEUROLOGY
, cilt.99, ss.69-75, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201976. Maternal phenylketonuria in Turkey: outcomes of 71 pregnancies and issues in management
YILDIZ Y., SİVRİ H. S.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.178, sa.7, ss.1005-1011, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201877. Cognitive and behavioral impairment in mild hyperphenylalaninemia
Evinç S., Pektaş E., Foto-Özdemir D., Yıldız Y., Karaboncuk Y., Bilginer-Gürbüz B., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.60, sa.6, ss.617-624, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2018
201878. Post-mortem detection of FLAD1 mutations in 2 Turkish siblings with hypotonia in early infancy
YILDIZ Y., Olsen R. K. J., SİVRİ H. S., AKÇÖREN Z., Nygaard H. H., TOKATLI A.
NEUROMUSCULAR DISORDERS
, cilt.28, sa.9, ss.787-790, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201879. Oral health status in patients with mucopolysaccharidoses
BALLIKAYA E., Eymirli P. S., YILDIZ Y., AVCU N., SİVRİ H. S., Uzamis-Tekcicek M.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.60, sa.4, ss.400-406, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2018
201880. Hyperinsulinemic Hypoglycemia in Congenital Disorder of Glycosylation Type-1a (CDG-1a)
Vuralli D., YILDIZ Y., SİVRİ H. S., ALİKAŞİFOĞLU A.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.362-363, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201781. Hereditary Dopamine Transporter Deficiency Syndrome: Challenges in Diagnosis and Treatment
YILDIZ Y., Pektas E., TOKATLI A., Haliloglu G.
NEUROPEDIATRICS
, cilt.48, sa.1, ss.49-52, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201782. Partial hydatidiform mole in a phenylketonuria patient treated with sapropterin dihydrochloride
YILDIZ Y., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., Sivri S.
GYNECOLOGICAL ENDOCRINOLOGY
, cilt.33, sa.1, ss.19-20, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201683. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Dental Bulgular
YILDIZ Y., SİVRİ H. S.
Türkiye Klinikleri Çocuk Diş Hekimliği - Özel Konular , cilt.2, sa.2, ss.28-33, 2016 (Hakemli Dergi)
2016
201684. Late-diagnosed phenylketonuria in an eight-year-old boy with dyslexia and attention-deficit hyperactivity disorder
YILDIZ Y., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., SİVRİ H. S.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.58, sa.1, ss.94-96, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2016
201685. Mukopolisakkaridozlarda ortopedik sorunlar
YILDIZ Y., SİVRİ H. S.
TOTBİD Dergisi , cilt.15, sa.4, ss.303-310, 2016 (Hakemli Dergi)
2014
201486. Periostin is temporally expressed as an extracellular matrix component in skeletal muscle regeneration and differentiation
OZDEMIR C., Akpulat U., SHARAFI P., YILDIZ Y., ONBAŞILAR İ., Kocaefe C.
GENE
, cilt.553, sa.2, ss.130-139, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201187. Localized acute generalized exanthematous pustulosis with amoxicillin and clavulanic acid
Ozkaya-Parlakay A., Azkur D., KARA A., YILDIZ Y., ORHAN D., CENGİZ A. B., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.53, sa.2, ss.229-232, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2022
20221. Çocukluk Çağı Hiperlipidemileri
Yıldız Y.
14. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 12 - 15 Mayıs 2022, ss.1-9, (Tam Metin Bildiri)
2021
20212. Yağlı Karaciğer Hastalığının Ayırıcı Tanısında Kalıtsal Metabolik Hastalıklar: Kimde Düşünelim, Nasıl Teşhis Edelim?
Yıldız Y.
38. Ulusal Gastroenteroloji Haftası, Antalya, Türkiye, 16 - 21 Kasım 2021, (Yayınlanmadı)
2019
20193. Corporate Cash Holdings in Energy Industry: Evidence from European Firms
YILDIZ Y., KARAN M. B.
Multinational Finance Society, Kudus, Endonezya, 30 Haziran - 02 Temmuz 2019, (Özet Bildiri)
2019
20194. Stock price crash risk of alternative energy firms: The role of national culture and environmental performance
YILDIZ Y., KARAN M. B.
Multinational Energy and Value Conference, Ankara, Türkiye, 23 - 25 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)
2019
20195. Liver-Directed Gene Therapy Clinical Trial for Mucopolysaccharidosis Type VI
Brunetti-Pierri N., Ferla R., Ginocchio V. M., YILDIZ Y., Fecarotta S., Zancan S., et al.
22nd Annual Meeting of the American-Society-of-Gene-and-Cell-Therapy (ASGCT), Washington, Kiribati, 29 Nisan - 02 Mayıs 2019, cilt.27, ss.36-37, (Özet Bildiri)
2018
20186. Corporate Cash Holdings in European Oil and Gas Producers: The role of energy directives
YILDIZ Y., KARAN M. B.
ISINI Conference, Wraclaw, Polonya, 30 - 31 Ağustos 2018, (Özet Bildiri)
2018
20187. Is Conservative Reporting Attractive to Foreign Institutional Investors? Evidence from an Emerging Market
KARAN M. B., OZKAN A., YILDIZ Y.
Twenty-fifth Annual Conference of Multinational Finance Society, Budapest, Macaristan, 24 - 27 Haziran 2018, (Özet Bildiri)
2017
20178. Three-year experience of pediatric physicians with adult inpatient consultations
YILDIZ Y., PEKTAŞ E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., et al.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM), Rio de Janeiro, Brezilya, 5 Eylül - 08 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
20179. Acute Metabolic Decompensations of Branched-Chain Organic Acidemias in the Pediatric Emergency Department: Clinical Presentation and Outcomes
SİVRİ H. S., YILDIZ Y., AKCAN L., PEKTAŞ E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., et al.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201710. The clinical, biochemical features, and mutational analyses in glutaric acid type 1 patients
BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GOKSOY E., YÜCEL YILMAZ D., DURSUN A., TOKATLI A., et al.
International Congress of Inborn Errorsof Metabolism - ICIEM 2017, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)
2017
201711. Momentum or Market? Determinants of Large Price Changes in Stock Prices During Pre- and Post-Crisis Periods
YILDIZ Y., KARAN M. B.
Twenty-fourth Annual Conference of the Multinational Finance Society, Bukres, Romanya, 25 - 28 Haziran 2017, (Özet Bildiri)
2017
201712. Erişkinlerde kalıtsal metabolik hastalıklar: yatan hasta konsültasyonları ile üç yıllık deneyim
YILDIZ Y., PEKTAŞ E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201713. Etilmelonik ensefalopati: vaka sunumu
PEKTAŞ E., Yoldaş T. Ç., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201714. Tedavi Almayan Hiperfenilalaninemili Çocuklarda Nörokognitif Fonksiyonların Değerlendirilmesi: İlk Sonuçlar
PEKTAŞ E., Evinc G., FOTO ÖZDEMİR D., Karaboncuk Y., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201715. Fenilketonürili bireylerde besin gruplarının enerji, protein ve fenilalanin alımına katkısı
YILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.150, (Özet Bildiri)
2017
201716. Fenilketonürili bireylerin diyetle fenilalanin ve protein alımları: Önerilere uyum nasıldır?
YILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.152, (Özet Bildiri)
2017
201717. Fenilketonürili bireylerde beslenme ve diyet hasta destek programının değerlendirilmesi
GÖKMEN ÖZEL H., YILMAZ Ö., YILDIZ Y., GÖKSOY E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.148, (Özet Bildiri)
2017
201718. Fenilketonürili bireylerde Türkiye’ye Özgü Beslenme Rehberi’ne göre enerji ve bazı besin ögeleri alımının değerlendirilmesi
YILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.151, (Özet Bildiri)
2017
201719. Fenilketonürili bireylerde diyet enerji ve protein alımlarının antropometrik ölçümlere etkisi var mıdır?
YILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.149, (Özet Bildiri)
2016
201620. A27 Prenatal findings and autopsy examination in a newborn with multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency Abstract Book A27 p 85
TOKATLI A., YILDIZ Y., DOKUZBOY SIRMA R., YİĞİT Ş., TALİM B., CEYLANER S., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 6, Amman-Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, ss.85, (Tam Metin Bildiri)
2016
201621. Presentation of classic galactosemia with positive newborn screening for hyperphenylalaninemia
DURSUN A., YILDIZ Y., akın s., bozat a., YİĞİT Ş., BİLGİNER GÜRBÜZ B., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201622. Late diagnosed phenylketonuria in an eight year old boy with dyslexia and attention deficit
DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., SİVRİ H. S., YILDIZ Y.
SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201623. Klf5 acts as a differentiation switch from proliferation to fusion in myoblasts
Akpulat U., YILDIZ Y., Ozdemir-Saka C., Akcay D., Kocaefe C.
41st FEBS Congress on Molecular and Systems Biology for a Better Life, Kusadasi, Türkiye, 3 - 08 Eylül 2016, cilt.283, ss.114, (Özet Bildiri)
2016
201624. Two cases with mucopolysaccharidosis type VII
Sivri S., Pektas E., YILDIZ Y., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T.
12th Annual WORLD Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Şubat - 04 Mart 2016, cilt.117, (Özet Bildiri)
2015
201525. Two adult siblings with progressive walking difficulty and visual disturbances
SİVRİ H. S., YILDIZ Y., Kiper P. O. S., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T.
11th Annual WORLD Symposium of the Lysosomal-Disease-Network, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 9 - 13 Şubat 2015, cilt.114, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2021
20211. AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI ve BESLENME TEDAVİSİ
Yıldız Y., Gökmen Özel H.
KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Eminoğlu FT,Haspolat YK,Çeltik C,Çarman KB,Akbulut UE,Taş T, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.235-266, 2021
2021
20212. Doğuştan Metabolik Hastalıklara Yaklaşım
Yıldız Y.
Nelson Pediatri, Murat Yurdakök, Editör, Güneş Kitabevi, Ankara, ss.688-695, 2021
2021
20213. Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları
Yıldız Y.
Nelson Pediatri, Murat Yurdakök, Editör, Güneş Kitabevi, Ankara, ss.777-806, 2021
2021
20214. Erken Metabolik Programlama, Fetal Beslenme ve Çocuk Gelişimi
Yıldız Y., Sivri H. S.
Temel Gelişimsel Çocuk Nörolojisi, Kalbiye Yalaz, Editör, Hipokrat Kitabevi, Ankara, ss.343-351, 2021
2021
20215. Amino Asit Metabolizması Bozuklukları
Yıldız Y., Kılıç M.
Pediatri, Zülfikar Akelma, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.1124-1129, 2021
2020
20206. Akut Metabolik Kriz
Yıldız Y., Haliloğlu V. G.
Klinik Akut Pediatrik Nöroloji Elkitabı, Deniz Yüksel, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.57-65, 2020
2020
20207. Nörotransmitter Bozukluklarında Klinik Yaklaşım
Yıldız Y., Sivri H. S.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları, Dursun,Ali, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.20-29, 2020
2014
20148. Lyme Hastalığı
Yıldız Y.
Neonatoloji El Kitabı, Yurdakök,Murat, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.683-685, 2014
2014
20149. Sifiliz
Yıldız Y.
Neonatoloji El Kitabı, Murat Yurdakök, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.664-671, 2014
2013
201310. Çocuğa Kötü Muamele: İhmalden İstismara
Yıldız Y.
Rudolph Pediatri, Yurdakök,Murat, Editör, Güneş Tıp Kitabeleri, Ankara, ss.137-143, 2013
Desteklenen Projeler
2022 - 2025
2022 - 2025Fenilalanin metabolizması bozukluğu olan hastaların tedavi rejimlerine göre serum bisfenol A, bisfenol F, ftalat ve bazı ağır metaller arasındaki ilişkinin incelenmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
YALÇIN S. S. (Yürütücü), YILDIZ Y., SABUNCUOĞLU S., ERKEKOĞLU Ü. P., Erdal İ., Yirün A.
2017 - 2025
2017 - 2025iNTD - International Working Group on Neurotransmitter Related Diseases
Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje
Yıldız Y., Sivri H. S. (Yürütücü)
2022 - 2024
2022 - 2024Glutarik asidüri tip 1 hastalarında böbrek işlevlerinin incelenmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
YILDIZ Y. (Yürütücü), OĞUZ B., ÖNEN E. F., DÜZOVA A., LAY İ.
2020 - 2024
2020 - 2024HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ İLERİ METABOLİK TESTLER LABORATUVARI ALTYAPISININ YENİLENMESİ
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Alt Yapı
TOKATLI A. (Yürütücü), DURSUN A., SİVRİ H. S., LAY İ., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., et al.
2020 - 2023
2020 - 2023Fenilalanin Hidroksilaz (PAH) Enzim Eksikliğine veya Yokluğuna Bağlı Hiperfenilalaninemili Hastaların Retrospektif ve Prospektif Olarak Takip, Tedavi ve İzlemlerinin Yapıldığı Çok Merkezli Kayıt Çalışması
Diğer Özel Kurumlarca Desteklenen Proje
Önenli Mungan H.(Yürütücü), Yıldız Y., Kor D., Bulut F. D., Sivri H. S., Öktem F., et al.
2017 - 2022
2017 - 2022A Phase I/II Open Label, Dose Escalation, Safety Study in Subjects with Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) Using Adeno-Associated Viral Vector 8 to Deliver the human ARSB gene to Liver
Diğer Ülkelerin Sivil Toplum Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Yıldız Y., Sivri H. S. (Yürütücü)
2018 - 2019
2018 - 2019A Non-Interventional Observational Study of Pegvaliase-Naive Adults with Phenylketonuria (PKU) - Concept Elicitation and Cognitive Interviews (BMN 165-901)
Diğer Uluslararası Fon Programları
Yıldız Y., Sivri H. S. (Yürütücü)
2015 - 2018
2015 - 2018Hiperfenilalaninemili Hastaların Kognitif Fonksiyonlarının Değerlendirilmesi
TÜBİTAK Projesi , 1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı
Foto Özdemir D., Bilginer Gürbüz B., Pektaş E., Öktem F., Yıldız Y., Dursun A., et al.
2014 - 2017
2014 - 2017MEUSix Ağır bir lizozomal depo hastalığı olan MPS tip VI lı hastalarda gen tedavisi
7. Çerçeve Programı Projesi , 7. Çerçeve Programı Projesi
Auricchio A.(Yürütücü), Sivri H. S., Yıldız Y.
Bilimsel Yayınlarda Hakemlikler
Kasım 2025
Kasım 2025TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ekim 2025
Ekim 2025TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
ESCI Kapsamındaki Dergi
Ekim 2025
Ekim 2025ANNALS OF INDIAN ACADEMY OF NEUROLOGY
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ekim 2025
Ekim 2025TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
ESCI Kapsamındaki Dergi
Ekim 2025
Ekim 2025PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ekim 2025
Ekim 2025JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ağustos 2025
Ağustos 2025EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ağustos 2025
Ağustos 2025TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
ESCI Kapsamındaki Dergi
Temmuz 2025
Temmuz 2025TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
ESCI Kapsamındaki Dergi
Mayıs 2025
Mayıs 2025TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mayıs 2025
Mayıs 2025BRITISH JOURNAL OF NUTRITION
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Nisan 2025
Nisan 2025JOURNAL OF APPLIED GENETICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Nisan 2025
Nisan 2025JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mart 2025
Mart 2025EXPERT OPINION ON PHARMACOTHERAPY
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mart 2025
Mart 2025TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
ESCI Kapsamındaki Dergi
Mart 2025
Mart 2025JOURNAL OF PEDIATRIC INTENSIVE CARE
ESCI Kapsamındaki Dergi
Mart 2025
Mart 2025JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Şubat 2025
Şubat 2025MEDICINE
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Şubat 2025
Şubat 2025MEANDROS MEDICAL AND DENTAL JOURNAL
ESCI Kapsamındaki Dergi
Aralık 2024
Aralık 2024JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Kasım 2024
Kasım 2024PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Kasım 2024
Kasım 2024TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
ESCI Kapsamındaki Dergi
Kasım 2024
Kasım 2024TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
ESCI Kapsamındaki Dergi
Ekim 2024
Ekim 2024JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Eylül 2024
Eylül 2024ZEITSCHRIFT FÜR GEBURTSHILFE UND NEONATOLOGIE
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Temmuz 2024
Temmuz 2024TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Temmuz 2024
Temmuz 2024TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
ESCI Kapsamındaki Dergi
Temmuz 2024
Temmuz 2024TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mayıs 2024
Mayıs 2024TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mart 2024
Mart 2024JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mart 2024
Mart 2024TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
ESCI Kapsamındaki Dergi
Şubat 2024
Şubat 2024PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ocak 2024
Ocak 2024EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ocak 2024
Ocak 2024TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ocak 2024
Ocak 2024TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
ESCI Kapsamındaki Dergi
Aralık 2023
Aralık 2023TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
ESCI Kapsamındaki Dergi
Kasım 2023
Kasım 2023TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ekim 2023
Ekim 2023CLINICAL CASE REPORTS
ESCI Kapsamındaki Dergi
Ekim 2023
Ekim 2023PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Eylül 2023
Eylül 2023TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
ESCI Kapsamındaki Dergi
Eylül 2023
Eylül 2023EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ağustos 2023
Ağustos 2023TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ağustos 2023
Ağustos 2023JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Haziran 2023
Haziran 2023HUMAN GENE
ESCI Kapsamındaki Dergi
Mayıs 2023
Mayıs 2023BMC MEDICAL EDUCATION
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mayıs 2023
Mayıs 2023JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mayıs 2023
Mayıs 2023TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
ESCI Kapsamındaki Dergi
Nisan 2023
Nisan 2023EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Nisan 2023
Nisan 2023HUMAN MOLECULAR GENETICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mart 2023
Mart 2023JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mart 2023
Mart 2023Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
Hakemli Bilimsel Dergi
Ocak 2023
Ocak 2023TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
ESCI Kapsamındaki Dergi
Aralık 2022
Aralık 2022TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
ESCI Kapsamındaki Dergi
Ekim 2022
Ekim 2022TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
ESCI Kapsamındaki Dergi
Şubat 2022
Şubat 2022TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Aralık 2021
Aralık 2021NOROPSIKIYATRI ARSIVI-ARCHIVES OF NEUROPSYCHIATRY
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Aralık 2021
Aralık 2021Turkish Archives of Pediatrics
ESCI Kapsamındaki Dergi
Eylül 2021
Eylül 2021SÜREKLİ TIP EĞİTİMİ DERGİSİ STED
Hakemli Bilimsel Dergi
Ağustos 2021
Ağustos 2021TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Temmuz 2021
Temmuz 2021SÜREKLİ TIP EĞİTİMİ DERGİSİ STED
Hakemli Bilimsel Dergi
Haziran 2021
Haziran 2021TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Haziran 2021
Haziran 2021TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Haziran 2021
Haziran 2021Cukurova Medical Journal
ESCI Kapsamındaki Dergi
Nisan 2021
Nisan 2021PLOS ONE
SCI Kapsamındaki Dergi
Ocak 2021
Ocak 2021JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ağustos 2020
Ağustos 2020JOURNAL OF INTERNATIONAL MEDICAL RESEARCH
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ağustos 2020
Ağustos 2020TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Haziran 2020
Haziran 2020JOURNAL OF INTEGRATIVE NEUROSCIENCE
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Nisan 2020
Nisan 2020Journal Of Pediatric Endocrinology & Metabolism
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ağustos 2019
Ağustos 2019ANNALS OF INDIAN ACADEMY OF NEUROLOGY
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Haziran 2019
Haziran 2019EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Bilimsel Projelerde Hakemlikler
Haziran 2025
Haziran 2025Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
BAP Araştırma Projesi, İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Türkiye
Haziran 2019
Haziran 2019Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje
Telethon Vakfı, İtalya
Davetli Konuşmalar
Eylül 2022
Eylül 2022