Metrikler
Yayın
125
Açık Erişim
14
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
1996 - 2012
1996 - 2012Tıpta Yandal Uzmanlık
Hacettepe Üniversitesi, Tıp, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları, Türkiye
1991 - 1996
1991 - 1996Tıpta Uzmanlık
Hacettepe Üniversitesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Metabolizma Hastalıkları, Türkiye
Araştırma Alanları
Tıp
Sağlık Bilimleri
Dahili Tıp Bilimleri
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları
WoS Araştırma Alanları
Scopus Araştırma Alanları
Akademik Ünvanlar / Görevler
1991 - Devam Ediyor
1991 - Devam EdiyorProf. Dr.
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Akademi Dışı Deneyim
2009 - Devam Ediyor
2009 - Devam EdiyorPROF.
HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, PROF.
2003 - 2009
2003 - 2009DOÇ.
HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, DOÇ.
1998 - 2003
1998 - 2003YARD. DOÇ.
HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, YARD. DOÇ.
1999 - 2000
1999 - 2000Postdoc
The John F. Kennedy Institute, Postdoc
1996 - 1998
1996 - 1998UZMAN
HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, UZMAN
1991 - 1996
1991 - 1996ARAŞTIRMA GÖREVLİSİ
HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, ARAŞTIRMA GÖREVLİSİ
Verdiği Dersler
Lisans
Lisans
Rikest
Fenilketonüri
Metabolik hastalıklarda hipoglisemi
Hypoglycemia in IEM
Protein energy malnutrition
Büyümenin değerlendirilmesi
Phenylketonuria
Problem based learning
Probleme dayalı öğrenim
Mukopolisakkaridoz
Mucopolysaccharidosis
Obesity and its prevention
Obezite ve korunma yolları
Grotwh and its assessement
Rikets
Lizozomal depo hastalıkları : MPS örneği
Makronütrient eksiklikleri
Protein enerji malnütrisyonu
Obesite ve korunma yolları
Lysosomal storage disease: MPSs
Makaleler
Tümü (63)
SCI-E, SSCI, AHCI (56)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (58)
ESCI (2)
Scopus (58)
TRDizin (13)
Diğer Yayınlar (2)
2025
20251. Comprehensive analysis of 1103 infants referred to a single center due to positive newborn screening test for phenylketonuria
KAHRAMAN A. B., ÇIKI K., POŞUL B., Guvercin M., YILDIZ Y., DURSUN A., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.67, sa.2, ss.175-185, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2025
20252. Clinical and laboratory characteristics of propionic acidemia in a Turkish cohort
AKAR H. T., KAHRAMAN A. B., YILDIZ Y., Baran B., ÇIKI K., COŞKUN T., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, sa.4, ss.399-405, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20253. Assessing sleep habits in school-aged children with phenylketonuria: a comparative study
Yesil A. M., AKAR H. T., YILDIZ Y., SİVRİ S., ÖZMERT E. N.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, sa.3, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20254. Impact of the COVID-19 Era on Phenylalanine Levels and Classical Phenylketonuria Patients Follow-Up: A Retrospective Analysis
KAHRAMAN A. B., YILDIZ Y., GEÇİCİ N. N., ÇIKI K., ERDAL İ., AKAR H. T., et al.
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
, cilt.19, sa.2, ss.59-63, 2025 (TRDizin)
2025
20255. High prevalence of low bone mineral density in young adults with phenylketonuria
ÇIKI K., KAHRAMAN A. B., AKAR H. T., YILDIZ Y., DURSUN A., Tokatli A., et al.
POSTGRADUATE MEDICINE
, sa.1, ss.86-92, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20246. Meta-analysis of bone mineral density in adults with phenylketonuria
Rocha J. C., Hermida A., Jones C. J., Wu Y., Clague G. E., Rose S., et al.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
, cilt.19, sa.1, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20247. Systematic literature review of the somatic comorbidities experienced by adults with phenylketonuria
Whitehall K. B., Rose S., Clague G. E., Ahring K. K., Bilder D. A., Harding C. O., et al.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
, cilt.19, sa.1, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20248. Longitudinal Dietary Intake Data in Patients with Phenylketonuria from Europe: The Impact of Age and Phenylketonuria Severity
Pinto A., Ahring K., Almeida M. F., Ashmore C., Belanger-Quintana A., Burlina A., et al.
NUTRIENTS
, cilt.16, sa.17, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20249. Blood Phenylalanine Levels in Patients with Phenylketonuria from Europe between 2012 and 2018: Is It a Changing Landscape?
Pinto A., Ahring K., Almeida M. F., Ashmore C., Belanger-Quintana A., Burlina A., et al.
NUTRIENTS
, cilt.16, sa.13, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202410. The struggle that is phenylketonuria: What do the patients and caregivers suffer from
DEMİREL D., SİVRİ S.
MEDICINE
, cilt.103, sa.25, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202311. Predictors of eventual requirement of phenylalanine-restricted diet in young infants with phenylalanine hydroxylase deficiency initially managed with sapropterin monotherapy
ÇIKI K., YILDIZ Y., KAHRAMAN A. B., ÖZGÜL R. K., COŞKUN T., DURSUN A., et al.
Molecular Genetics and Metabolism
, cilt.140, sa.3, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202312. Expert Consensus on the Long-Term Effectiveness of Medical Nutrition Therapy and Its Impact on the Outcomes of Adults with Phenylketonuria
Rocha J. C., Ahring K. K., Bausell H., Bilder D. A., Harding C. O., Inwood A., et al.
Nutrients
, cilt.15, sa.18, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202313. Efficacy of Tele-CO-OP in Children With Organic Acidemia: A Pilot Randomized Controlled Trial
Dursun E. L., BUMİN G., ÇIKI K., SİVRİ S.
OTJR Occupation, Participation and Health
, sa.3, ss.417-425, 2023 (SSCI, Scopus)
2023
202314. COVID-19 in inherited metabolic disorders: Clinical features and risk factors for disease severity
KAHRAMAN A. B., YILDIZ Y., ÇIKI K., Erdal I., AKAR H. T., DURSUN A., et al.
Molecular Genetics and Metabolism
, cilt.139, sa.2, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202315. Successful management of rhabdomyolysis with triheptanoin in a child with severe long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) deficiency
KAHRAMAN A. B., YILDIZ Y., GÖKMEN ÖZEL H., KADAYIFÇILAR S., SİVRİ S.
Neuromuscular Disorders
, cilt.33, sa.4, ss.315-318, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202316. Splenic Gaucheroma Leading to Incidental Diagnosis of Gaucher Disease in a 46-Year-Old Man with a Rare GBA Mutation: A Case Report
Erdal İ., YILDIZ Y., ÖNAL G., AKTEPE O. H., Düzgün S. A., Sağlam A., et al.
Endocrine, Metabolic and Immune Disorders - Drug Targets
, cilt.23, sa.2, ss.230-234, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202317. Expert-opinion-based guidance for the care of children with lysosomal storage diseases during the COVID-19 pandemic: An experience-based Turkey perspective
Akgun A., Gokcay G., Mungan N. O., Sivri H. S., TEZER H., Zeybek C. A., et al.
Frontiers in Public Health
, cilt.11, 2023 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)
2022
202218. Organic acidemias in the neonatal period: 30 years of experience in a referral center for inborn errors of metabolism
ÜNSAL Y., YURDAKÖK M., YİĞİT Ş., ÇELİK H. T., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.35, sa.11, ss.1345-1356, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202219. Management of early treated adolescents and young adults with phenylketonuria: Development of international consensus recommendations using a modified Delphi approach
Burton B. K., Hermida A., Belanger-Quintana A., Bell H., Bjoraker K. J., Christ S. E., et al.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
, cilt.137, sa.1-2, ss.114-126, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202220. Does glutaric aciduria type 1 affect hearing function?
ÖZGEDİK D., TOKGÖZ YILMAZ S., BİLGİNER GÜRBÜZ B., SİVRİ H. S., SENNAROĞLU G.
METABOLIC BRAIN DISEASE
, cilt.37, sa.6, ss.2121-2132, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202221. Recommendations on phenylketonuria in Turkey
COŞKUN T., ÇOKER M., Mungan N. O., GÖKMEN ÖZEL H., SİVRİ H. S.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.64, sa.3, ss.413-434, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2021
202122. A non-interventional observational study to identify and validate clinical outcome assessments for adults with phenylketonuria for use in clinical trials
Burton B. K., Skalicky A., Baerwald C., Bilder D. A., Harding C. O., Ilan A. B., et al.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
, cilt.29, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202123. Difficulties Associated with Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidoses
YILDIZ Y., SİVRİ H. S.
TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
, cilt.56, sa.6, ss.602-609, 2021 (ESCI, TRDizin)
2021
202124. Long-term efficacy and safety of sapropterin in patients who initiated sapropterin at <4 years of age with phenylketonuria: results of the 3-year extension of the SPARK open-label, multicentre, randomised phase IIIb trial
Muntau A. C., Burlina A., Eyskens F., Freisinger P., Leuzzi V., SİVRİ H. S., et al.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
, cilt.16, sa.1, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202125. Clinical and molecular characteristics of carnitine-acylcarnitine translocase deficiency with c.270delC and a novel c.408C>A variant
BİLGİNER GÜRBÜZ B., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., KOŞUKCU C., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.63, sa.4, ss.691-696, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2021
202126. Complicated peripartum course in a patient with very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) deficiency
AKAR H. T., Çağan M., YILDIZ Y., SİVRİ H. S.
NEUROMUSCULAR DISORDERS
, cilt.31, sa.6, ss.566-569, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202127. Evaluation of Cardiac Findings in Mucopolysaccharidosis Type III Patients
BİLGİNER GÜRBÜZ B., AYPAR E., ALEHAN D., TOKATLI A., COŞKUN T., DURSUN A., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.8, sa.2, ss.195-201, 2021 (ESCI, TRDizin)
2021
202128. Clinical characteristics and journey to diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type VII
SİVRİ H. S., ERDÖL Ş.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
, cilt.132, sa.2, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202129. Sensory, voluntary, and motor postural control in children and adolescents with mucopolysaccharidosis
YİĞİT Ö., AKSOY S., Akyol U., TOKATLI A., SİVRİ H. S.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.34, sa.5, ss.583-589, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202030. Glutaric aciduria type 1: Genetic and phenotypic spectrum in 53 patients
BİLGİNER GÜRBÜZ B., YÜCEL YILMAZ D., COŞKUN T., TOKATLI A., DURSUN A., SİVRİ H. S.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.63, sa.11, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202031. Predictors of acute metabolic decompensation in children with maple syrup urine disease at the emergency department
YILDIZ Y., Akcan Yildiz L., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., TEKŞAM Ö., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.179, sa.7, ss.1107-1114, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202032. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies
Opladen T., Lopez-Laso E., Cortes-Saladelafont E., Pearson T. S., SİVRİ H. S., YILDIZ Y., et al.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
, cilt.15, sa.1, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202033. Genotypes and estimated prevalence of phosphomannomutase 2 deficiency in Turkey differ significantly from those in Europe
YILDIZ Y., Arslan M., Celik G., Kasapkara C. S., Ceylaner S., DURSUN A., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.182, sa.4, ss.705-712, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202034. Oral health status of children with phenylketonuria
BALLIKAYA E., YILDIZ Y., SİVRİ H. S., TOKATLI A., DURSUN A., Olmez S., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.33, sa.3, ss.361-365, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202035. Inborn errors of metabolism in the differential diagnosis of fatty liver disease
YILDIZ Y., SİVRİ H. S.
TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY
, cilt.31, sa.1, ss.3-16, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2019
201936. Infant Acute Lymphoblastic Leukemia with Atypical Presentation
YAMAN BAJİN H. İ., YILDIZ Y., akın ş., AYTAÇ EYÜPOĞLU Ş. S., ÜNAL CANGÜL Ş., KUŞKONMAZ B. B., et al.
Acta Medica , cilt.50, sa.4, ss.57-59, 2019 (TRDizin)
2019
201937. Determinants of Riboflavin Responsiveness in Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
YILDIZ Y., TALİM B., Haliloglu G., Topaloglu H., AKÇÖREN Z., DURSUN A., et al.
PEDIATRIC NEUROLOGY
, cilt.99, ss.69-75, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201938. The effectiveness of enzyme replacement therapy on cardiac findings in patients with mucopolysaccharidosis
BİLGİNER GÜRBÜZ B., AYPAR E., COŞKUN T., ALEHAN D., DURSUN A., TOKATLI A., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.32, sa.10, ss.1049-1053, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201939. Maternal phenylketonuria in Turkey: outcomes of 71 pregnancies and issues in management
YILDIZ Y., SİVRİ H. S.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.178, sa.7, ss.1005-1011, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201940. Imaging liver nodules in tyrosinemia type-1: A retrospective review of 16 cases in a tertiary pediatric hospital
ÖZCAN H. N., KARÇAALTINCABA M., Pektas E., SİVRİ H. S., OĞUZ B., DURSUN A., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF RADIOLOGY
, cilt.116, ss.41-46, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201841. Post-mortem detection of FLAD1 mutations in 2 Turkish siblings with hypotonia in early infancy
YILDIZ Y., Olsen R. K. J., SİVRİ H. S., AKÇÖREN Z., Nygaard H. H., TOKATLI A.
NEUROMUSCULAR DISORDERS
, cilt.28, sa.9, ss.787-790, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201842. Oral health status in patients with mucopolysaccharidoses
BALLIKAYA E., Eymirli P. S., YILDIZ Y., AVCU N., SİVRİ H. S., Uzamis-Tekcicek M.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.60, sa.4, ss.400-406, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2018
201843. Evaluation of spinal involvement in children with mucopolysaccharidosis VI: the role of MRI
Bulut E., Pektas E., SİVRİ H. S., BİLGİNER B., UMAROĞLU M. M., Ozgen B.
BRITISH JOURNAL OF RADIOLOGY
, cilt.91, sa.1085, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201844. Hyperinsulinemic Hypoglycemia in Congenital Disorder of Glycosylation Type-1a (CDG-1a)
Vuralli D., YILDIZ Y., SİVRİ H. S., ALİKAŞİFOĞLU A.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.362-363, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201745. Efficacy, safety and population pharmacokinetics of sapropterin in PKU patients < 4 years: results from the SPARK open-label, multicentre, randomized phase IIIb trial
Muntau A. C., Burlina A., Eyskens F., Freisinger P., De Laet C., Leuzzi V., et al.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
, cilt.12, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201646. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Dental Bulgular
YILDIZ Y., SİVRİ H. S.
Türkiye Klinikleri Çocuk Diş Hekimliği - Özel Konular , cilt.2, sa.2, ss.28-33, 2016 (Hakemli Dergi)
2016
201647. Evaluation and identification of IDUA gene mutations in Turkish patients with mucopolysaccharidosis type I
Atceken N., ÖZGÜL R. K., Yilmaz D. Y., TOKATLI A., COŞKUN T., SİVRİ H. S., et al.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
, cilt.46, sa.2, ss.404-408, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2016
201648. Mukopolisakkaridozlarda ortopedik sorunlar
YILDIZ Y., SİVRİ H. S.
TOTBİD Dergisi , cilt.15, sa.4, ss.303-310, 2016 (Hakemli Dergi)
2016
201649. Late-diagnosed phenylketonuria in an eight-year-old boy with dyslexia and attention-deficit hyperactivity disorder
YILDIZ Y., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., SİVRİ H. S.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.58, sa.1, ss.94-96, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2015
201550. Sapropterin dihydrochloride treatment in Turkish hyperphenylalaninemic patients under age four
ÖZLEM U., GÖKMEN ÖZEL H., COŞKUN T., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., BURCU H., et al.
Turkish Journal Of Pediatrics
, ss.213-218, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2015
201551. Detection of biotinidase gene mutations in Turkish patients ascertained by newborn and family screening
KARACA M., ÖZGÜL R. K., ÜNAL O., Yucel-Yilmaz D., KILIÇ M., Hismi B., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.174, sa.8, ss.1077-1084, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201552. Prevalence of Anti-Adeno-Associated Virus Serotype 8 Neutralizing Antibodies and Arylsulfatase B Cross-Reactive Immunologic Material in Mucopolysaccharidosis VI Patient Candidates for a Gene Therapy Trial
FERLA R., CLAUDIANI P., SAVARESE M., KOZARSKY K., PARINI R., SCARPA M., et al.
HUMAN GENE THERAPY
, cilt.26, sa.3, ss.145-152, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201553. Two Turkish siblings with MEGDEL syndrome due to novel SERAC1 genemutation.
ÜNAL Ö., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., YALNIZOĞLU D., TOKATLI A., SİVRİ H. S., et al.
Turkish Journal Of Pediatrics , cilt.57, ss.388-393, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2014
201454. Mucopolysaccharidosis: Otolaryngologic findings, obstructive sleep apnea and accumulation of glucosaminoglycans in lymphatic tissue of the upper airway
GONULDAS B., YILMAZ T., SİVRİ H. S., GÜÇER K. Ş., KILINC K., GENÇ G. A., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
, cilt.78, sa.6, ss.944-949, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201455. High prevalence of cerebral venous sinus thrombosis (CVST) as presentation of cystathionine beta-synthase deficiency in childhood: Molecular and clinical findings of Turkish probands
Karaca M., Hismi B., ÖZGÜL R. K., Karaca S., Yilmaz D. Y., COŞKUN T., et al.
GENE
, cilt.534, sa.2, ss.197-203, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201356. Rizomelik kondrodisplazi punktata: Bir vaka takdimi
ZENGİN AKKUŞ P., TAKCI Ş., UTİNE G. E., SİVRİ H. S., YURDAKÖK M.
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi , cilt.56, sa.4, ss.188-191, 2013 (Scopus)
2012
201257. MOLECULAR CHARACTERISATION OF BIOTINIDASE GENE MUTATIONS IN TURKISH PATIENTS; AN UPDATE OF THE RESULTS
Karaca M., Yucel D., Unal O., Guzel A., TOKATLI A., COŞKUN T., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201258. PROPIONIC ACIDEMIA PRESENTING WITH PERSISTENT PULMONARY HYPERTENSION IN TWO NEONATES
Hismi B., TEKŞAM Ö., Unal O., Takci S., Ertugrul İ., SİVRİ H. S., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201259. Detection of other inborn errors of metabolism in hyperphenylalaninemic babies picked up on narrow-spectrum screening programs
Unal O., ÖZTÜRK HİŞMİ B., COŞKUN T., TOKATLI A., DURSUN A., SİVRİ H. S.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.54, sa.4, ss.409-412, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201260. Identification of Mutations and Evaluation of Cardiomyopathy in Turkish Patients with Primary Carnitine Deficiency
KILIÇ M., ÖZGÜL R. K., COŞKUN T., Yucel D., KARACA M. A., SİVRİ H. S., et al.
JIMD REPORTS - CASE AND RESEARCH REPORTS, 2011/3
, cilt.3, ss.17-23, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201161. A novel mutation in the DGUOK gene in a Turkish newborn with mitochondrial depletion syndrome
KILIÇ M., SİVRİ H. S., DURSUN A., TOKATLI A., De Meirleir L., Seneca S., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.53, sa.1, ss.79-82, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201162. MUTATION ANALYSIS IN ARSB GENE IN TURKISH PATIENTS WITH MPS TYPE VI: HIGH PREVALENCE OF L321P MUTATION
ÖZGÜL R. K., Karaca M., SİVRİ H. S., TOKATLI A., COŞKUN T., DURSUN A.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.34, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201163. IDENTIFICATION OF NOVEL MUTATIONS IN PROMOTER AND CODING REGIONS IN ALDOB GENE CAUSING HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE
Yucel D., ÖZGÜL R. K., COŞKUN T., SİVRİ H. S., TOKATLI A., DURSUN A.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.34, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2020
20201. Lizinürik Protein İntoleransının Nadir Renal Tutulumu: Membranoproliferatif Glomerülonefrit
BALTU D., ÖZDEMİR E. G., GÜLHAN B., TAŞTEMEL ÖZTÜRK T., KURT ŞÜKÜR E. D., SİVRİ H. S., et al.
5. ÇOCUK NEFROLOJİ E-OLGU PANAYIRI, Online, Türkiye, 4 - 05 Aralık 2020, ss.34, (Tam Metin Bildiri)
2019
20192. Listening Parents Caring A Child With Phenylketonuria
ZENGİN AKKUŞ P., BİLGİNER GÜRBÜZ B., ÇIKI K., İLTER BAHADUR E., KARAHAN S., ÖZMERT E. N., et al.
3rd International Developmental Pediatrics Association Congress, 9 - 12 Aralık 2019, (Özet Bildiri)
2019
20193. Fenilketonüri ile Yaşamak: Anne Ve Babaların Penceresinden
ZENGİN AKKUŞ P., BİLGİNER GÜRBÜZ B., ÇIKI K., İLTER BAHADUR E., KARAHAN S., ÖZMERT E. N., et al.
63. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 30 Ekim - 03 Kasım 2019, (Özet Bildiri)
2019
20194. Hyperphenylalaninemia due to novel JCDNA12 mutation
SİVRİ H. S., ÇIKI K., YÜCEL YILMAZ D., GÜRSES CİLA H. E., ÖZGÜL R. K., TOKATLI A., et al.
SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.324, (Özet Bildiri)
2019
20195. THE BURDEN OF ILLNESS IN ADULTS WITH PHENYLKETONURIA (PKU): INTERIM ANALYSIS OF A CROSS-SECTIONAL STUDY CONDUCTED IN NORTH AMERICA AND EUROPE
Burton B., Longo N., Maillot F., Rahman Y., Singh R., SİVRİ H. S., et al.
41st Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD), Washington, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Nisan 2019, cilt.126, ss.293, (Özet Bildiri)
2018
20186. Oxysterol levelsas oxidative stress biomarkers in organic acidemia patients
Eraslan Y., Lay İ., Samadi A., Gürbüz B., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
SSIEM 2018: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 04 Eylül 2018 - 07 Eylül 2017, cilt.41, ss.37-219, (Özet Bildiri)
2018
20187. Mukopolisakkaridozlu (MPS) Çocuklarda Otomatik ve İstemli Motor Kontrol Performanslarının İncelenmesi:Pilot Çalışma
YİĞİT Ö., AKSOY S., SİVRİ H. S.
13.Uluslararası Kulak Burun Boğaz ve Baş Boyun Cerrahisi Kongresi, 5 - 07 Nisan 2018, ss.52, (Özet Bildiri)
2018
20188. Presenting signs and symptoms of MPS: Results of an international physician survey
Mitchell J., Clarke L., Ellaway C., Foster H., Giugliani R., Goizet C., et al.
We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Şubat 2018, cilt.123, (Özet Bildiri)
2018
20189. Presenting signs and symptoms of MPS: Results of a systematic literature analysis
Mitchell J., Clarke L., Ellaway C., Fosters H., Giugliani R., Goizet C., et al.
We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Şubat 2018, cilt.123, (Özet Bildiri)
2017
201710. Biotin May Lead To High Free Thyroxine Levels in Some Immunoassay Methods
PORTAKAL AKÇİN O., GÖNÜL G., GÖNÇ E. N., SİVRİ H. S., ALİKAŞİFOĞLU A., YİĞİT Ş., et al.
69th AACC ANNUAL SCIENTIFIC MEETING, SAN DIEGO, Amerika Birleşik Devletleri, 30 Temmuz - 03 Ağustos 2017, cilt.63, (Özet Bildiri)
2017
201711. A rare cause of cutaneous ulceration: Prolidase deficiency
ISAZADE E., ELÇİN G., DOĞAN GÜNAYDIN S., GÖKÖZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., ORHAN D., et al.
26.eadv CONGRESS, 13 - 17 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201712. Mucopolysaccharidosis in a patyient with congenital glaucoma
DURSUN A., gurbuz b. b., TATAR O., SİVRİ H. S., COŞKUN T.
13. International Congress of İnborn Errors of metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201713. Hyperphenylalaninemia in Argininosuccinic Aciduria: A case report.
LAY İ., GÖKSOY E., SİVRİ H. S., COŞKUN T.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio-De-Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)
2017
201714. Oxysterol levels in Organic Acidemia patients: Preliminary results.
ERASLAN Y., LAY İ., SAMADİ A., DURSUN A., SİVRİ H. S., COŞKUN T.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio-De-Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)
2017
201715. Acute Metabolic Decompensations of Branched-Chain Organic Acidemias in the Pediatric Emergency Department: Clinical Presentation and Outcomes
SİVRİ H. S., YILDIZ Y., AKCAN L., PEKTAŞ E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., et al.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201716. Three-year experience of pediatric physicians with adult inpatient consultations
YILDIZ Y., PEKTAŞ E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., et al.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM), Rio de Janeiro, Brezilya, 5 Eylül - 08 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201717. The clinical, biochemical features, and mutational analyses in glutaric acid type 1 patients
BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GOKSOY E., YÜCEL YILMAZ D., DURSUN A., TOKATLI A., et al.
International Congress of Inborn Errorsof Metabolism - ICIEM 2017, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)
2017
201718. Erişkinlerde kalıtsal metabolik hastalıklar: yatan hasta konsültasyonları ile üç yıllık deneyim
YILDIZ Y., PEKTAŞ E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201719. Etilmelonik ensefalopati: vaka sunumu
PEKTAŞ E., Yoldaş T. Ç., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201720. Tedavi Almayan Hiperfenilalaninemili Çocuklarda Nörokognitif Fonksiyonların Değerlendirilmesi: İlk Sonuçlar
PEKTAŞ E., Evinc G., FOTO ÖZDEMİR D., Karaboncuk Y., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201721. Fenilketonürili bireylerde beslenme ve diyet hasta destek programının değerlendirilmesi
GÖKMEN ÖZEL H., YILMAZ Ö., YILDIZ Y., GÖKSOY E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.148, (Özet Bildiri)
2017
201722. Fenilketonürili bireylerin diyetle fenilalanin ve protein alımları: Önerilere uyum nasıldır?
YILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.152, (Özet Bildiri)
2017
201723. Fenilketonürili bireylerde Türkiye’ye Özgü Beslenme Rehberi’ne göre enerji ve bazı besin ögeleri alımının değerlendirilmesi
YILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.151, (Özet Bildiri)
2017
201724. Fenilketonürili bireylerde diyet enerji ve protein alımlarının antropometrik ölçümlere etkisi var mıdır?
YILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.149, (Özet Bildiri)
2017
201725. Fenilketonürili bireylerde besin gruplarının enerji, protein ve fenilalanin alımına katkısı
YILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.150, (Özet Bildiri)
2016
201626. presentation of classical galaktosemia with positive neborn screening
DURSUN A., bozat a., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., SİVRİ H. S., TOKATLI A., et al.
MEMG 13, 26 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201627. A27 Prenatal findings and autopsy examination in a newborn with multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency Abstract Book A27 p 85
TOKATLI A., YILDIZ Y., DOKUZBOY SIRMA R., YİĞİT Ş., TALİM B., CEYLANER S., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 6, Amman-Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, ss.85, (Tam Metin Bildiri)
2016
201628. adult form metachormatic leuucodistrohy caused by a novel mutation
BİLGİNER GÜRBÜZ B., khasiyer f., KARLI OĞUZ H. K., karabudak r., DURSUN A., TOKATLI A., et al.
MEMG 13, 26 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201629. a rare lysosomal storage disease
COŞKUN T., canoruç d., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
MEMG 13, 26 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201630. Presentation of classic galactosemia with positive newborn screening for hyperphenylalaninemia
DURSUN A., YILDIZ Y., akın s., bozat a., YİĞİT Ş., BİLGİNER GÜRBÜZ B., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201631. Preliminary results of the study relevant to evaluating neurocognitive functions of untreated children with hyperphenylalaninemia
Evinç G., FOTO ÖZDEMİR D., ÖKTEM F., PEKTAŞ E., COŞKUN T., TOKATLI A., et al.
2016 annual multidisciplinary European Phenylketanuria Symposium, 7 - 08 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201632. Preliminary results of the study relevant to evaluating neurocognitive functions of untreated children with hyperphenylalaninemia Rome Italy September 2016 2016 39 Suppl 1 S1 S34 P 164 DOI 10 1007 s10545 016 9970 9
Evinç G., FOTO ÖZDEMİR D., PEKTAŞ E., ÖKTEM F., SİVRİ H. S., COŞKUN T., et al.
SSIEM 2016 Annual Symposium, Roma, 4 - 10 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201633. Optic neuropathy a rare late complication in methylmalonicacidemia
BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A., COŞKUN T.
SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201634. Late diagnosed phenylketonuria in an eight year old boy with dyslexia and attention deficit
DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., SİVRİ H. S., YILDIZ Y.
SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201635. Short term outcome of surgical correction of genu valgum in fourpatients with mucopolysaccharidosis type IV
SİVRİ H. S., aksoy m., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., TOKATLI A., et al.
SSIEM RDMA, 6 Eylül - 09 Haziran 2016, (Özet Bildiri)
2016
201636. Phenotypic variability and clinical biochemical histological andmolecular genetic characteristics of 17 patients with multipleacyl CoA dehydrogenase deficiency
TOKATLI A., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., SİVRİ H. S., COŞKUN T.
SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201637. Adult mucopolysaccharidosis type VI patient with severe cervicalcord compression at diagnosis
SİVRİ H. S., mocan ö., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T.
SSIEM roma, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201638. argininosüccinic acidüria associated with pancreatitis
DURSUN A., SİVRİ H. S., AKÇÖREN Z., TOKATLI A., COŞKUN T.
SSIEM, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201639. Prenatal findings and autopsy examination in a newborn with multipleacyl CoA dehydrogenase deficiency
DOKUZBOY S., TALİM B., YİĞİT Ş., SİVRİ H. S., TOKATLI A., DURSUN A., et al.
SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201640. the fist case of phenylketonuria with tyrosinemai type III
COŞKUN T., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A.
SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201641. Oral health status in patients with mucopolysaccharidoses
SERDAR EYMİRLİ P., BALLIKAYA E., AVCU N., UZAMIŞ TEKÇİÇEK M., SİVRİ H. S.
13. CONGRESS OF THE EUROPEAN ACADEMY OF PAEDIATRICDENTISTRY, Belgrade, Sırbistan, 2 - 05 Haziran 2016, (Özet Bildiri)
2016
201642. Mukopolisakkaridozlu hastaların solunum kas kuvveti ve egzersiz kapasitelerinin değerlendirilmesi
BOZDEMİR ÖZEL C., ÇAKMAK A., SONBAHAR H., İNAL İNCE D., SAĞLAM M., VARDAR YAĞLI N., et al.
Türk Toraks Derneği 19.Yıllık Kongresi Bildiri, Türkiye, 6 - 10 Nisan 2016, ss.191, (Özet Bildiri)
2015
201543. Hyperlysinemia in a child and his mother
PEKTAŞ E., Burcu h., Özlem u., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A., et al.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015
2015
201544. Partial biotinidase deficiency with late onset severe cutaneous manifestations
SİVRİ H. S., yıldız Y., PEKTAŞ E., KK C., ALEHAN D., DURSUN A., et al.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015
2015
201545. A rare metabolic disease succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
TOKATLI A., PEKTAŞ E., yıldız Y., Özlem u., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015
2015
201546. Mutation screening study in Turkish patients with L 2 hydroxyglutaric aciduria
YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., Özlem u., COŞKUN T., SİVRİ H. S., TOKATLI A., et al.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015
2015
201547. Two Cases with Mucopolysaccharidosis Type VII Sly s Syndrome
SİVRİ H. S., PEKTAŞ E., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015
2015
201548. Coexistence of phenylketonuria and primary adrenal insufficiency
COŞKUN T., PEKTAŞ E., GG b., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015
2015
201549. Prevalence of Anti-AAV8 Neutralizing Antibodies and ARSB Cross-Reactive Immunologic Material in MPS VI Patients Candidates for a Gene Therapy Trial
Ferla R., Claudiani P., Savarese M., Kozarsky K., Parini R., Scarpa M., et al.
18th Annual Meeting of the American-Society-of-Gene-and-Cell-Therapy (ASGCT), Louisiana, Amerika Birleşik Devletleri, 13 - 16 Mayıs 2015, cilt.23, (Özet Bildiri)
2015
201550. Türk Hastalarda Biyotinidaz Gen Mutasyonlarının Moleküler Karakterizasyonu
KARACA M., ÖZGÜL R. K., Ünal Ö., YÜCEL YILMAZ D., Kılıç M., Burcu H., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
201551. Türk İzovalerik Asidemi Hastalarında Genotip Fenotip İlişkisi
Kılıç M., ÖZGÜL R. K., KARACA M., Küçük Ö., YÜCEL YILMAZ D., ALİEFENDİOĞLU D., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
201552. Klasik Glutarik Asidüri Tip I GA I Bulguları Göstermeyen Bir Ailede GCDH Gen Defekti
ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., SANİYE Ö., YALNIZOĞLU D., TURANLI G., ESRA S., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
201553. Two adult siblings with progressive walking difficulty and visual disturbances
SİVRİ H. S., YILDIZ Y., Kiper P. O. S., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T.
11th Annual WORLD Symposium of the Lysosomal-Disease-Network, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 9 - 13 Şubat 2015, cilt.114, (Özet Bildiri)
2012
201254. AUDIOLOGICAL OUTCOMES OF MPS II: BEFORE AND AFTER ENZYME REPLACEMENT THERAPY
YİĞİT Ö., ÜNAL Ö., GENÇ G. A., HİŞMİ B., DURSUN A., TOKATLI A., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, 20 Ekim 2012, cilt.35, ss.145, (Özet Bildiri)
2012
201255. Mukopolisakkaridozlu olgularda fonksiyonel egzersiz kapasitesi ağrı ve postural bozukluk şiddeti
İNAL İNCE D., SAVCI S., SAĞLAM M., VARDAR YAĞLI N., ÇALIK E., ARIKAN H., et al.
14. Fizyoterapide Gelişmeler Kongresi, Türkiye, 26 - 28 Nisan 2012, cilt.23, ss.56
2012
201256. Üre döngüsü bozukluklarına ikincil neonatal hiperamonemik koma tedavisinde ammonul sodyum benzoat ve sodyum fenilasetat kullanımı
ÜNAL Ö., HİŞMİ B., SÜRMELİ ONAY Ö., TOKATLI A., SİVRİ H. S., DURSUN A., et al.
20. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-20), Türkiye, 15 - 18 Nisan 2012
2010
201057. A novel mutation in DGUOK gene in a Turkish newborn
KILIÇ M., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A., AKÇÖREN Z., YİĞİT Ş., et al.
J Inherit Metab Dis 2010;33(1):S81, P-229. (SSIEM, Annual Symposium, 2010, İstanbul, Turkey)., İstanbul, Türkiye, 31 Ağustos 2010, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2020
20201. Nörotransmitter Bozukluklarında Klinik Yaklaşım
Yıldız Y., Sivri H. S.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları, Dursun,Ali, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.20-29, 2020
2011
20112. Identification of mutations and evaluation of cardiomyopathy in Turkish patients with primary carnitine deficiency.
KILIÇ M., ÖZGÜL R. K., COŞKUN T., YÜCEL YILMAZ D., KARACA M., SİVRİ H. S., et al.
JIMD Reports Case and Research Reports 2011 3, , Editör, SPRINGER, 2011
Desteklenen Projeler
2015 - 2018
2015 - 2018Hiperfenilalaninemili Hastaların Kognitif Fonksiyonlarının Değerlendirilmesi
TÜBİTAK Projesi , 1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı
Foto Özdemir D., Bilginer Gürbüz B., Pektaş E., Öktem F., Yıldız Y., Dursun A., et al.
2016 - 2017
2016 - 20175. Uluslararası Pediatrik Hareket Bozuklulukları Sempozyumu
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
SİVRİ S. (Yürütücü)
2012 - 2017
2012 - 2017SPARK EMR700773 003 BioMarin Study Number BMN 162 503
Diğer Uluslararası Fon Programları
SİVRİ H. S. (Yürütücü)