Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 10
Tümü (10)
SCI-E, SSCI, AHCI (9)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (9)
Scopus (10)
TRDizin (1)

1. Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)

Riedhammer K. M., Nguyen T. T., KOŞUKCU C., Calzada-Wack J., Li Y., Assia Batzir N., et al.
Kidney International , cilt.105, sa.4, ss.844-864, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

2. Kohlschutter-Tonz Syndrome With a Novel ROGD1 Variant in 3 Individuals: A Rare Clinical Entity

AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Taskiran E., Schossig A., ÜTİNE G. E., Zschocke J., et al.
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.36, sa.10, ss.816-822, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

3. Two Siblings with Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome Resembling Oculoauriculovertebral Spectrum

ÜREL DEMİR G., Aydin B., KARAOSMANOĞLU B., AKGÜN DOĞAN Ö., Taskiran E. Z., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.12, sa.2, ss.106-111, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License identifier identifier identifier

4. Further Phenotypic Delineation of Partial Trisomy 17q and Partial Monosomy 20q due to Rare t(17;20)

Ürel-Demir G., Akgün-Doǧan Ö., OĞUZ S., Güleray-Lafcl N., Şimşek-Kiper P. Ö., Eda Utine G., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.11, sa.1, ss.38-42, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

5. Ophthalmo-acromelic syndrome in an infant

ÜREL DEMİR G., Taskiran E. Z., AKGÜN DOĞAN Ö., Simek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.62, sa.7, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

6. A novel NKX3-2 mutation associated with perinatal lethal phenotype of spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia in a neonate

Simsek-Kiper P. O., KOŞUKCU C., Akgun-Dogan O., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., SOYER T., et al.
European Journal of Medical Genetics , cilt.62, sa.1, ss.21-26, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

7. Further expansion of the mutational spectrum of spondylo-meta-epiphyseal dysplasia with abnormal calcification

Urel-Demir G., Simsek-Kiper P. O., AKGÜN-DOĞAN O., GÖÇMEN R., WANG Z., MATSUMOTO N., et al.
Journal of Human Genetics , cilt.63, sa.9, ss.1003-1007, 2018 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

8. Fragile x-associated premature ovarian failure in a large Turkish cohort: Findings of Hacettepe Fragile X Registry

ÜTİNE G. E., Simsek-Kiper P. O., Akgun-Dogan O., Urel-Demir G., Alanay Y., AKTAŞ D., et al.
European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology , cilt.221, ss.76-80, 2018 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

9. Anauxetic dysplasia: A rare clinical entity

Akgün-Doğan Ö., Şimsek-Kiper P. Ö., ÜTİNE G. E., Boduroğlu K.
Turkish Journal of Pediatrics , cilt.60, sa.1, ss.89-93, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Creative Commons License identifier identifier identifier

10. Monogenik diyabet

AKGÜN DOĞAN Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A.
COCUK SAGLIGI VE HASTALIKLARI DERGISI , cilt.59, sa.3, ss.140-151, 2016 (Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 11

1. Meier Gorlin ear patella short stature syndrome A rare clinical entity

AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALANAY Y., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

2. Clinical and Molecular aspects and genotype phenotype correlation in Rett syndrome

ZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2016 Barcelona, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

3. OBSL1 Mutations Represent The Major Gene Defect In A Group Of 3M Syndrome Patients A Study From Turkey

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Taşkıran E. Z., ARSLAN U., Koşukçu C., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜTİNE G. E., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

4. Clinical molecular aspects and genotype phenotype correlation in Rett syndrome

ZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.
European Society of Human Genetics 2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

5. Glutarik Asidemi Tip 2 Dismorfolojik İpuçları Veren Metabolik Bir Hastalık

AKGÜN DOĞAN Ö., ÜNSAL Y., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., DURSUN A., TALİM B., et al.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)

6. Hennekam sendromu Otozomal resesif geçişli bir konjenital lenfödem

GÜLERAY N., ÖZER M., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)

7. Erişkin dönemde tanı alan Williams sendromu vakası

AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)

8. Bir vaka nedeniyle Goltz sendromu

TAŞTEMEL T., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)

9. WAGR Sendromu Aniriden daha fazlası

PINAR Z. A., AKGÜN DOĞAN Ö., TAYLAN ŞEKEROĞLU H., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)

10. Nadir görülen bir iskelet displazisi Stüve Wiedemann sendromu

AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Sempozyum Kitabı Sayfa 72., Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)

11. A Novel SMARCAL1 Mutation Associated With Schimke Immunoosseous Dysplasia A Clinical Report

AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., MARTİN Z., BODUROĞLU O. K.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
Metrikler

Yayın

21

Yayın (WoS)

9

Yayın (Scopus)

10

Atıf (WoS)

27

H-İndeks (WoS)

3

Atıf (Scopus)

27

H-İndeks (Scopus)

3

Atıf (Scholar)

16

H-İndeks (Scholar)

2

Proje

3

Açık Erişim

3
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları