Metrikler
Yayın
38
Açık Erişim
5
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2014 - 2019
2014 - 2019Tıpta Uzmanlık
Hacettepe Üniversitesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Türkiye
2007 - 2014
2007 - 2014Lisans
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıp, Türkiye
Yabancı Diller
B2 Orta Üstü
B2 Orta Üstüİspanyolca
C1 İleri
C1 İleriİngilizce
Araştırma Alanları
Tıp
Sağlık Bilimleri
Dahili Tıp Bilimleri
Tıbbi Genetik
Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları
WoS Araştırma Alanları
Scopus Araştırma Alanları
Akademik Ünvanlar / Görevler
2021 - Devam Ediyor
2021 - Devam EdiyorÖğretim Görevlisi Dr.
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2014 - 2019
2014 - 2019Araştırma Görevlisi
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Tıp Fakültesi
Akademi Dışı Deneyim
2021 - 2021
2021 - 2021Uzman Doktor
Kamu Hastanesi, Hitit Üniversitesi Erol Olçok Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik, Uzman Doktor
2019 - 2021
2019 - 2021Uzman Doktor
Kamu Hastanesi, SBÜ Ankara Dr.Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik, Uzman Doktor
2019 - 2021
2019 - 2021UZMAN DOKTOR
ANKARA DR.SAMİ ULUS KADIN DOĞUM ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, UZMAN DOKTOR
Makaleler
Tümü (28)
SCI-E, SSCI, AHCI (28)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (28)
Scopus (27)
TRDizin (2)
2025
20251. Long-Term Clinical Characterization of ENTPD1-Related Spastic Paraplegia: A Novel Variant and Comprehensive Literature Review
ERKAN KOLAÇ D. D., Lafci O., ÖZTOPRAK Ü., Haliloglu G., GÜLERAY LAFCI N.
INTERNATIONAL JOURNAL OF DEVELOPMENTAL NEUROSCIENCE
, cilt.85, sa.5, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20252. PCOS - the many faces of a disorder in women and men
GÜLERAY LAFCI N., YILMAZ B., YILDIZ O. B.
JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION
, sa.4, ss.785-798, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20243. Monogenic Renal Calcium-Wasting Hypercalciuria: Unraveling TRPV5 as the Cause of a Novel Mendelian Disorder
GÜLERAY LAFCI N., van Goor M., Cetinkaya P. D. S., van der Wijst J., Acun M., Colak F. K., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, ss.1352-1353, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20244. Monogenic Renal Calcium-Wasting Hypercalciuria: Unraveling TRPV5 as the Cause of a Novel Mendelian Disorder
GÜLERAY LAFCI N., van Goor M., Cetinkaya S., van der Wijst J., Acun M., Colak F. K., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, ss.1352-1353, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20245. Odyssey of the first female pioneer with an intragenic TCF12 deletion in hypogonadotropic hypogonadism 26
ERKAN D. D., Sezer A., Cetinkaya S., GÜLERAY LAFCI N.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, ss.1348, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20246. Unveiling a novel INPP5E mutation: Bridging the gap between Joubert Syndrome and MORM Syndrome
Bulut N., OĞUZ BAYKAL S. H., DAĞDELEN S., GÜLERAY LAFCI N.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, ss.1352, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20247. Odyssey of the first female pioneer with an intragenic TCF12 deletion in hypogonadotropic hypogonadism 26
ERKAN D. D., Sezer A., Cetinkaya S., GÜLERAY LAFCI N.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, ss.1348, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20248. Unveiling a novel INPP5E mutation: Bridging the gap between Joubert Syndrome and MORM Syndrome
Bulut N., OĞUZ BAYKAL S. H., DAĞDELEN S., GÜLERAY LAFCI N.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, ss.1352, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20249. Decreased calcium permeability caused by biallelic TRPV5 mutation leads to autosomal recessive renal calcium-wasting hypercalciuria
GÜLERAY LAFCI N., van Goor M., Cetinkaya S., van der Wijst J., Acun M., Kurt Colak F., et al.
European Journal of Human Genetics
, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202310. A Novel Stop Codon Mutation in Exon 6 (c.508A>T) of TRAPPC2 gene in a Patient with X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda: A Case Report
Yasar D., GÜLERAY LAFCI N., Kucukali G. K., Yilmaz A. A., Donmez B. O., YAZAR B. T., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, ss.163-164, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202311. Mutated Transcripts of ZEB2 Do Not Undergo Nonsense-Mediated Decay in Mowat-Wilson Syndrome
Güleray Lafcl N., KARAOSMANOĞLU B., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E.
Molecular Syndromology
, cilt.14, sa.3, ss.258-265, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202212. Investigation of Genetic Causes in a Developmental Disorder: Oculoauriculovertebral Spectrum
Güleray N., Koşukcu C., Oğuz S., Ürel Demir G., Taşkıran E. Z., Kiper P. Ö. Ş., et al.
CLEFT PALATE-CRANIOFACIAL JOURNAL
, cilt.59, sa.9, ss.1114-1124, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202213. A Case of SHOX Deletion Due to Isodicentric Y Chromosome Anomaly with Multiple Endocrine Disorders
Orman B., Kucukali G. K., GÜLERAY LAFCI N., Donmez B. O., Erdeve S. S., Cetinkaya S.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.95, sa.SUPPL 2, ss.533-534, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202114. Retrospective evaluation of patients with X-linked adrenoleukodystrophy with a wide range of clinical presentations: a single center experience
Olgac A., Kasaplcara C. S., Derinkuyu B., Yuksel D., Cetinkaya S., Aksoy A., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.34, sa.9, ss.1169-1179, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202115. Hypergonadotrophic hypogonadism in a patient with transaldolase deficiency: novel mutation in the pentose phosphate pathway
Lafci N., Colak F. K., Sahin G., Sakar M., Cetinkaya S., Savas-Erdeve S.
HORMONES-INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
, cilt.20, sa.3, ss.581-585, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202116. Clinical Management in Systemic Type Pseudohypoaldosteronism Due to SCNN1B Variant and Literature Review.
Karacan Küçükali G., Çetinkaya S., Tunç G., Oğuz M. M., Çelik N., Akkaş K. Y., et al.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology
, cilt.13, ss.446-451, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2020
202017. An intronic variant inBRAT1creates a cryptic splice site, causing epileptic encephalopathy without prominent rigidity
Colak F. K., Guleray N., Azapagasi E., Yazici M. U., Aksoy E., Ceylan N.
ACTA NEUROLOGICA BELGICA
, cilt.120, sa.6, ss.1425-1432, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202018. Atypical Presentation of Sengers Syndrome: A Novel Mutation Revealed with Postmortem Genetic Testing.
Guleray N., Kosukcu C., Taskiran Z., Simsek K., Utine G., Gucer S., et al.
Fetal and pediatric pathology
, cilt.39, sa.2, ss.163-171, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202019. Café noir spots: a feature of familial progressive hyper- and hypopigmentation.
Gulseren D., Guleray N., Akgun-Dogan O., Simsek-Kiper P. O., Utine E. G., Alikasifoglu M., et al.
Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV
, cilt.34, sa.2, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202020. Peters Plus syndrome: a recognizable clinical entity
ÜREL DEMİR G., Lafci N., Dogan O. A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.62, sa.1, ss.136-140, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2020
202021. Further Phenotypic Delineation of Partial Trisomy 17q and Partial Monosomy 20q due to Rare t(17;20)
Ürel-Demir G., Akgün-Doǧan Ö., OĞUZ S., Güleray-Lafcl N., Şimşek-Kiper P. Ö., Eda Utine G., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.11, sa.1, ss.38-42, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202022. A Monogenic Disease with a Variety of Phenotypes: Deficiency of Adenosine Deaminase 2
Ozen S., Bilginer Y., Batu E., Taşkıran E., Özkara H. A., Ünal Ş., et al.
JOURNAL OF RHEUMATOLOGY
, cilt.47, sa.1, ss.117-125, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201923. Intrafamilial variability of XYLT2-related spondyloocular syndrome
Guleray N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., ALİKAŞİFOĞLU M.
European Journal of Medical Genetics
, cilt.62, sa.11, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201924. Retrospective analysis of indications for termination of pregnancy
ÖZYÜNCÜ Ö., ÖRGÜL G., TANAÇAN A., AKTOZ F., GÜLERAY N., FADILOĞLU E., et al.
JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY
, cilt.39, sa.3, ss.355-358, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201925. Evaluation of Pregnancies in 25 Families with Balanced/Unbalanced Chromosomal Translocations
GÜLERAY N., Yucesoy H. M., FADILOĞLU E., TANAÇAN A., ALİKAŞİFOĞLU M., BEKSAÇ M. S.
INTERNATIONAL JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.19, sa.1, ss.22-28, 2019 (SCI-Expanded)
2018
201826. Growth Hormon Deficiency in Identical Twins with Gitelman Syndrome Due to Compound Heterozygous Mutation (p.R80fs*35/p.K957X) of the SLC12A3 Gene and the Evaluation of the Response to Growth Hormone Replacement Therapy
Yaman B., Celegen K., Korkmaz E., Lafci N., Balik Z., DEMİRBİLEK H., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.461-462, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201727. Partial Trisomy 18 From a marker chromosome to a rare chromosomal disorder
OĞUZ S., GÜLERAY N., DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
MOLECULAR CYTOGENETICS
, cilt.10, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201728. HERC1 mutations in idiopathic intellectual disability
ÜTİNE G. E., Taskiran E. Z., KOŞUKCU C., KARAOSMANOĞLU B., GÜLERAY N., Dogan O. A., et al.
European Journal of Medical Genetics
, cilt.60, sa.5, ss.279-283, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2023
20231. Comprehensive approach focusing on the molecular profile of a rare genodermatosis: Epidermodysplasia Verruciformis
ERKAN D. D., Akcin O., DURMAZ ÖZDİNÇ C. D., ATEŞ ÖZDEMİR D., GÜLERAY LAFCI N., DİZDAR Ö.
56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.397, (Özet Bildiri)
2018
20182. Expanding the clinical and mutational spectrum of Roberts syndrome with previously unreported endoctrine findings.
GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.
European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
2017
20173. 6p25.3 delesyonu
AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., KUTLUK M. T., et al.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
20174. Taşıyıcı kız kardeşlerin oğullarında zihinsel yetersizlik
ÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
20175. Oküloaurikülovertebral spektrumda 5p delesyonu
ÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
20176. Partial Trisomy 18 From a marker chromosome to a rare chromosomal disorder
OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
European Cytogenetics Conference, 1 - 04 Temmuz 2017, (Tam Metin Bildiri)
2015
20157. Hennekam sendromu Otozomal resesif geçişli bir konjenital lenfödem
GÜLERAY N., ÖZER M., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
20158. Roberts SC Phocomelia Syndrome A Rare Clinical Entity
GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., DEMİREL M., ÇETİNKAYA A., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
Desteklenen Projeler
2018 - 2019
2018 - 2019Okuloaurikulovertebral Spektrum Etyolojisinde Genetik Nedenlerin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
ALİKAŞİFOĞLU M. (Yürütücü), GÜLERAY N.
2015 - 2016
2015 - 2016Maternal Kanda Hücre Dışı Serbest Dolaşan Fetal DNA İzolasyon Yöntemlerinin Karşılaştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ALİKAŞİFOĞLU M. (Yürütücü), AKARSU A. N., BEKSAÇ M. S., GÜLERAY N., KABAÇAM S.