Metrikler
Yayın
64
Açık Erişim
6
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2004 - 2010
2004 - 2010Doktora
Hacettepe Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Biyoloji/Moleküler Biyoloji, Türkiye
2001 - 2004
2001 - 2004Yüksek Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Biyoloji/Moleküler Biyoloji, Türkiye
1997 - 2001
1997 - 2001Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Fen Fakültesi, Biyoloji, Türkiye
Yaptığı Tezler
2010
2010Doktora
Kalıtsal Retina Dejenerasyonlarında DNA Mikroarray Yöntemiyle Yüksek Ölçekli Genom Taraması
Hacettepe Üniversitesi, Fen Fakültesi, Biyoloji Bölümü
2004
2004Yüksek Lisans
Yaşa Bağlı Maküler Dejenerasyonlu (AMD) Türk Hastalarda ABCR Geninde Sekans Değişikliklerinin Saptanması
Hacettepe Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Moleküler Biyoloji (Yl) (Tezli)
Yabancı Diller
B2 Orta Üstü
B2 Orta Üstüİngilizce
Araştırma Alanları
Tıp
Sağlık Bilimleri
Dahili Tıp Bilimleri
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Yaşam Bilimleri
Moleküler Biyoloji ve Genetik
Genetik Bozuklukların Moleküler Biyolojisi
Temel Bilimler
Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları
WoS Araştırma Alanları
Scopus Araştırma Alanları
Akademik Ünvanlar / Görevler
2015 - Devam Ediyor
2015 - Devam EdiyorYrd. Doç. Dr.
Hacettepe Üniversitesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Pediatrik Temel Bilimler A.B.D.
Makaleler
Tümü (29)
SCI-E, SSCI, AHCI (26)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (29)
ESCI (3)
Scopus (27)
TRDizin (6)
2025
20251. Clinical and laboratory characteristics of propionic acidemia in a Turkish cohort
AKAR H. T., KAHRAMAN A. B., YILDIZ Y., Baran B., ÇIKI K., COŞKUN T., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, sa.4, ss.399-405, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20242. A Rare Kidney Involvement of Lysinuric Protein Intolerance: Membranoproliferative Glomerulonephritis
BALTU D., SERİN O., AKSU T., HIZARCIOĞLU GÜLŞEN H., ORHAN D., YILDIZ Y., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY
, sa.1, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20243. Exploring metabolic alterations in PYCR2 deficiency: Unveiling pathways and clinical presentations of hypomyelinating leukodystrophy 10
Gurbuz B. B., GÜLBAKAN B., ÖZGÜL R. K., YALNIZOĞLU D., Yilmaz D. Y., GÖÇMEN R., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.194, sa.9, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20244. From Shadows to Diagnosis: Unraveling L-2 Hydroxyglutaric Aciduria in Adulthood
Ozbek E. D., Nezerli J., AKAR H. T., Yilmaz D. Y., DURSUN A., GÖÇMEN R., et al.
ARCHIVES OF EPILEPSY
, cilt.30, sa.2, ss.53-55, 2024 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2024
20245. EFL Writing Teacher Education and Professional Development in Turkiye
Karaca M., Uysal H. H.
EFL WRITING TEACHER EDUCATION AND PROFESSIONAL DEVELOPMENT
, ss.54-64, 2024 (SSCI)
2021
20216. Biallelic mutations in ELFN1 gene associated with developmental and epileptic encephalopathy and joint laxity
DURSUN A., YALNIZOĞLU D., Yilmaz D. Y., Oguz K. K., GÜLBAKAN B., KOŞUKCU C., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.64, sa.11, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
20217. DNACJ12 deficiency in patients with unexplained hyperphenylalaninemia: two new patients and a novel variant
Çıkı K., Yıldız Y., Yücel Yılmaz D., Pektaş E., Tokatlı A., Özgül R. K., et al.
METABOLIC BRAIN DISEASE
, cilt.36, sa.6, ss.1405-1410, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
20218. Clinical and molecular characteristics of carnitine-acylcarnitine translocase deficiency with c.270delC and a novel c.408C>A variant
BİLGİNER GÜRBÜZ B., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., KOŞUKCU C., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.63, sa.4, ss.691-696, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2020
20209. Glutaric aciduria type 1: Genetic and phenotypic spectrum in 53 patients
BİLGİNER GÜRBÜZ B., YÜCEL YILMAZ D., COŞKUN T., TOKATLI A., DURSUN A., SİVRİ H. S.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.63, sa.11, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201910. Clinical highlights of a very rare phospolipid remodeling disease due to MBOAT7 gene defect
DURSUN A., YALNIZOĞLU D., ÖZGÜL R. K., Oguz K. K., Yucel-Yilmaz D.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS
, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201911. Expanding the phenotype of phospholipid remodelling disease due to MBOAT7 gene defect
YALNIZOĞLU D., ÖZGÜL R. K., Oguz K. K., Ozer B., Yucel-Yilmaz D., Gurbuz B., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.42, sa.2, ss.381-388, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201812. Five novel ALMS1 gene mutations in six patients with Alstrom syndrome
Kilinc S., Yucel-Yilmaz D., Ardagil A., Apaydin S., Valverde D., ÖZGÜL R. K., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.31, sa.6, ss.681-687, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201813. Clinical phenotype of hereditary spastic paraplegia due to KIF1C gene mutations across life span
Yucel-Yilmaz D., Yucesan E., YALNIZOĞLU D., Oguz K. K., Sagiroglu M. S., Ozbek U., et al.
BRAIN & DEVELOPMENT
, cilt.40, sa.6, ss.458-464, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201714. Genotypic-phenotypic features and enzyme replacement therapy outcome in patients with mucopolysaccharidosis VI from Turkey
Kilic M., DURSUN A., COŞKUN T., TOKATLI A., ÖZGÜL R. K., YUCEL-YILMAZ D., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.173, sa.11, ss.2954-2967, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201715. A patient with mitochondrial disorder due to a novel mutation in MRPS22
Kilic M., Oguz K., Kilic E., YÜKSEL D., DEMİRCİ H., SAĞIROĞLU M. S., et al.
METABOLIC BRAIN DISEASE
, cilt.32, sa.5, ss.1389-1393, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201716. A probable new syndrome with the storage disease phenotype caused by the VPS33A gene mutation
DURSUN A., YALNIZOĞLU D., Gerdan O. F., Yucel-Yilmaz D., Sagiroglu M. S., YUKSEL B., et al.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.26, sa.1, ss.1-12, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201617. HOMOZYGOUS GNAL MUTATION ASSOCIATED WITH FAMILIAL CHILDHOOD-ONSET GENERALIZED DYSTONIA
MASUHO I., FANG M., GENG C., ZHANG J., JİANG H., ÖZGÜL R. K., et al.
NEUROLOGY-GENETICS
, cilt.2, sa.3, 2016 (ESCI, Scopus)
2016
201618. Evaluation and identification of IDUA gene mutations in Turkish patients with mucopolysaccharidosis type I
Atceken N., ÖZGÜL R. K., Yilmaz D. Y., TOKATLI A., COŞKUN T., SİVRİ H. S., et al.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
, cilt.46, sa.2, ss.404-408, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2015
201519. Sapropterin dihydrochloride treatment in Turkish hyperphenylalaninemic patients under age four
ÖZLEM U., GÖKMEN ÖZEL H., COŞKUN T., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., BURCU H., et al.
Turkish Journal Of Pediatrics
, ss.213-218, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2015
201520. Detection of biotinidase gene mutations in Turkish patients ascertained by newborn and family screening
KARACA M., ÖZGÜL R. K., ÜNAL O., Yucel-Yilmaz D., KILIÇ M., Hismi B., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.174, sa.8, ss.1077-1084, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201521. Two Turkish siblings with MEGDEL syndrome due to novel SERAC1 genemutation.
ÜNAL Ö., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., YALNIZOĞLU D., TOKATLI A., SİVRİ H. S., et al.
Turkish Journal Of Pediatrics , cilt.57, ss.388-393, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2014
201422. Genome-Wide Homozygosity Mapping in Families with Leber Congenital Amaurosis Identifies Mutations in AIPL1 and RDH12 Genes
Yucel-Yilmaz D., TARLAN B., KIRATLI H., ÖZGÜL R. K.
DNA AND CELL BIOLOGY
, cilt.33, sa.12, ss.876-883, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201423. Phenotypic and genotypic spectrum of Turkish patients with isovaleric acidemia
ÖZGÜL R. K., Karaca M., Kilic M., KUCUK O., YUCEL-YILMAZ D., UNAL O., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.57, sa.10, ss.596-601, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201424. Dursun Syndrome Due to G6PC3 Gene Defect has a Fluctuating Pattern in All Blood Cell Lines
ÖZGÜL R. K., YUCEL-YILMAZ D., DURSUN A.
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
, cilt.34, sa.3, ss.265-266, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201425. High prevalence of cerebral venous sinus thrombosis (CVST) as presentation of cystathionine beta-synthase deficiency in childhood: Molecular and clinical findings of Turkish probands
Karaca M., Hismi B., ÖZGÜL R. K., Karaca S., Yilmaz D. Y., COŞKUN T., et al.
GENE
, cilt.534, sa.2, ss.197-203, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201326. Galactosemia in the Turkish population with a high frequency of Q188R mutation and distribution of Duarte-1 and Duarte-2 variations
Oezgul R. K., Guezel-Ozantuerk A., Duendar H., Yuecel-Yilmaz D., COŞKUN T., Sivri S., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.58, sa.10, ss.675-678, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201327. A Case of Glutaric Aciduria Type I with a Novel Mutation
Unal N. U., KOR D., YÜCEL YILMAZ D., GÜL MERT G., Mungan N. O.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL
, cilt.38, sa.4, ss.809-812, 2013 (ESCI, TRDizin)
2012
201228. OCTN2 GENE MUTATIONS IN TURKISH PATIENTS WITH PRIMARY CARNITINE DEFICIENCY
Yucel-Yilmaz D., Ersoy M., Candan S., Balci M., KILIÇ M., Gokcay G., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201229. Association of CFH Y402H Polymorphism with Both Forms of Advanced Age-Related Macular Degeneration in Turkish Patients
Yucel D., YILMAZ M., DURUKAN A. H., ÖZGÜL R. K.
OPHTHALMIC GENETICS
, cilt.33, sa.3, ss.144-149, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2021
20211. Mapping of Candidate Gene Locus and Detection of SNX14 Gene Mutation by SNP Microarray Method in a Family with Inherited Metabolic Disease
YÜCEL YILMAZ D.
The 6th International Congress on Applied Biological Sciences, Türkiye, 08 Aralık 2021, (Özet Bildiri)
2019
20192. Genetic Technologies in Inborn Errors of Metabolism
YÜCEL YILMAZ D.
27th BCLF 2019 / 30th TBS National Biochemistry Congress/ 2019, 27 - 31 Ekim 2019, (Özet Bildiri)
2018
20183. Identification of genetic mutations in patients with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency
KILIÇ M., KASAPKARA C., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 Eylül 2018, cilt.41, ss.1-36, (Özet Bildiri)
2017
20174. VPS33A gen defektine bağlı yeni bir lizozomal depo hastalığı
YÜCEL YILMAZ D.
XIV. ulusal metabolik hastalıklar be beslenme kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2016
20165. A case with psychomotor regression and leukoencephalopathy due to RNASEH2B gene defect
ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., SERDAROĞLU E., YALNIZOĞLU D., TOPÇU M., DURSUN A.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
20166. A patient with mitochondrial disorder and mutation in MRPS22 gene
KILIÇ M., KILIÇ E., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., KAVAK P., YUCETURK B., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
20167. Ethylmalonic encephalopathy without ethylmalonic aciduria
YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., PEKTAŞ E., serdaroğlu e., YALNIZOĞLU D., DURSUN A.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
20168. Pontocerebellar hypoplasia type 6 a case with neonatal seizures hypotonia and microcephaly diagnosed by exome sequencing
SERDAROĞLU E., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., YALNIZOĞLU D., DURSUN A.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
20169. Increase in the diagnostic rate by exome sequencing in patients with neurometabolic disorders
KILIÇ E., KILIÇ M., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., KAVAK P., YUCETURK B., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201610. Ekzom Dizi Analizi ile ATP8A2 Aminofosfolipid Transporter Protein Geninde Saptanan Yeni Bir Splaysing Mutasyonu
YÜCEL YILMAZ D., DURSUN A., YALNIZOĞLU D., serdaroğlu e.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016
2015
201511. Two new Turkish siblings with MEGDEL syndrome and novel mutation
ÖZLEM U., GÜNDÜZ M., UNAL S., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 1 - 04 Eylül 2015
2015
201512. Ekzom Dizileme ile Bilinmeyen Metabolik Nörometabolik Hastalıkların ve Sorumlu Genlerin Tanımlanması
Kılıç M., ÖZGÜL R. K., Kılıç E., YÜCEL YILMAZ D., Kavak P., Yücetürk B., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
201513. Klasik Glutarik Asidüri Tip I GA I Bulguları Göstermeyen Bir Ailede GCDH Gen Defekti
ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., SANİYE Ö., YALNIZOĞLU D., TURANLI G., ESRA S., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
201514. Ekzom Dizi Analizi ile MTO1 Mitochondriyal tRNA Modifier Geninde Saptanan Yeni Bir Mutasyon
YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., ÖMER FARUK G., ESRA S., BETÜL Y., SAĞIROĞLU M., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
201515. Dirençli Hipoglisemi Hipertrofik Kardiyomiyopati ve Ensefalopatili Bir Hastada Ekzom Dizileme ile Mitokondriyal TSFM Gen Defekti
DURSUN A., ÖMER FARUK G., MELİS P., YÜCEL YILMAZ D., TOPÇU M., YALNIZOĞLU D., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
201516. Türk İzovalerik Asidemi Hastalarında Genotip Fenotip İlişkisi
Kılıç M., ÖZGÜL R. K., KARACA M., Küçük Ö., YÜCEL YILMAZ D., ALİEFENDİOĞLU D., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
201517. Lizozom Otofagozom Defekti Sonucu Serebellar Atrofiye Neden Olan Yeni Bir Gen SNX14 Tanımlanması
ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., YALNIZOĞLU D., MAHMUT S., DURSUN A.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
201518. Kolay Vaka Zor Tanı Galaktozemi ve Yeni Bir Mutasyon
KILIÇ M., AYŞEGÜL Z., ESİN G., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
201519. Türk Hastalarda Biyotinidaz Gen Mutasyonlarının Moleküler Karakterizasyonu
KARACA M., ÖZGÜL R. K., Ünal Ö., YÜCEL YILMAZ D., Kılıç M., Burcu H., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2011
20111. Identification of mutations and evaluation of cardiomyopathy in Turkish patients with primary carnitine deficiency.
KILIÇ M., ÖZGÜL R. K., COŞKUN T., YÜCEL YILMAZ D., KARACA M., SİVRİ H. S., et al.
JIMD Reports Case and Research Reports 2011 3, , Editör, SPRINGER, 2011
Desteklenen Projeler
2019 - 2022
2019 - 2022MBOAT7 Gen Defektinin Protein İfadesinin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Alt Yapı
DURSUN A. (Yürütücü), ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D.
2018 - 2021
2018 - 2021Yeni Tanımlanan Metabolik/Nörometabolik Hastalıklarda Otofaji Mekanizmasının Araştırılması
TÜBİTAK Projesi , 1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı
DURSUN A. (Yürütücü), DÖKMECİ S., YÜCEL YILMAZ D.
2017 - 2021
2017 - 2021TANI KONULAMAYAN METABOLİK/NÖROMETABOLİK HASTALIKLARDA VEZİKÜLER TRAFİK BOZUKLUKLARININ ARAŞTIRILMASI
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
DURSUN A. (Yürütücü), YALNIZOĞLU D., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K.
2017 - 2020
2017 - 2020Gelişim genetiği ve biyolojisi açısından önemli olan aristaless ve lim homeobox 1 genlerine ait gen etkileşim ağlarının Drosophila melanogaster Genom Referans Paneli soyları üzerinden epistatik genomik haritalama yöntemi ile saptanması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
ÖZSOY E. D. (Yürütücü), AKARSU A. N., Gözüböyük M., YILMAZ M., YÜCEL YILMAZ D.
2017 - 2020
2017 - 2020MBOAT7 GEN MUTASYONU OLAN HASTALARDA AYIRICI TANI İÇİN KÜTLE SPEKTROMETRİ TEMELLİ METABOLOMİK PROFİLLEME İLE BİYOBELİRTEÇ KEŞFİ
TÜBİTAK Projesi , 3501 - Ulusal Genç Araştırmacı Kariyer Geliştirme Programı
Yücel Yılmaz D., Gülbakan B. (Yürütücü)
2017 - 2017
2017 - 2017NÖROMETABOLİK HASTALIK TANISI İLE İZLENEN BİR AİLEDE EKZOM VERİLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ VE SORUMLU GENİN TANIMLANMASI
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
YÜCEL YILMAZ D. (Yürütücü)
2016 - 2017
2016 - 2017MUHTEMEL ALPS TANISI ALAN HASTALARDA FAS GEN EKSPRESYONU TAYİNİ
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
TAN Ç. (Yürütücü), ÖZBEK B., KARAPINAR Ö., TEZCAN F. İ., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., YÜCEL YILMAZ D.
2016 - 2017
2016 - 2017Primer Antikor Eksikliğine İlişkin Genetik Hastalıkların Yeni Nesil Dizileme Yöntemiyle Taranması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
TAN Ç. (Yürütücü), ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., TEZCAN F. İ., YÜCEL YILMAZ D., ÖZBEK B.
2016 - 2016
2016 - 2016Etilmalonik asidüri saptanmayan etilmalonik ensefalopati vakası
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
YÜCEL YILMAZ D. (Yürütücü)