Eğitim Bilgileri
2004 - 2010
2004 - 2010Doktora
Hacettepe Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Biyoloji/Moleküler Biyoloji, Türkiye
2001 - 2004
2001 - 2004Yüksek Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Biyoloji/Moleküler Biyoloji, Türkiye
1997 - 2001
1997 - 2001Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Fen Fakültesi, Biyoloji, Türkiye
Yaptığı Tezler
2010
2010Doktora
Kalıtsal Retina Dejenerasyonlarında DNA Mikroarray Yöntemiyle Yüksek Ölçekli Genom Taraması
Hacettepe Üniversitesi, Fen Fakültesi, Biyoloji Bölümü
2004
2004Yüksek Lisans
Yaşa Bağlı Maküler Dejenerasyonlu (AMD) Türk Hastalarda ABCR Geninde Sekans Değişikliklerinin Saptanması
Hacettepe Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Moleküler Biyoloji (Yl) (Tezli)
Yabancı Diller
B2 Orta Üstü
B2 Orta Üstüİngilizce
Araştırma Alanları
Tıp
Sağlık Bilimleri
Dahili Tıp Bilimleri
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Yaşam Bilimleri
Moleküler Biyoloji ve Genetik
Genetik Bozuklukların Moleküler Biyolojisi
Temel Bilimler
Akademik Unvanlar / Görevler
2015 - Devam Ediyor
2015 - Devam EdiyorYrd. Doç. Dr.
Hacettepe Üniversitesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Pediatrik Temel Bilimler A.B.D.
SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
2025
2025Clinical and laboratory characteristics of propionic acidemia in a Turkish cohort
AKAR H. T., KAHRAMAN A. B., YILDIZ Y., Baran B., ÇIKI K., COŞKUN T., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, 2025 (SCI-Expanded)
2024
2024Exploring metabolic alterations in PYCR2 deficiency: Unveiling pathways and clinical presentations of hypomyelinating leukodystrophy 10
Gurbuz B. B., GÜLBAKAN B., ÖZGÜL R. K., YALNIZOĞLU D., Yilmaz D. Y., GÖÇMEN R., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.194, sa.9, 2024 (SCI-Expanded)
2024
2024A Rare Kidney Involvement of Lysinuric Protein Intolerance: Membranoproliferative Glomerulonephritis
BALTU D., SERİN O., AKSU T., HIZARCIOĞLU GÜLŞEN H., ORHAN D., YILDIZ Y., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY
, sa.1, 2024 (SCI-Expanded)
2024
2024EFL Writing Teacher Education and Professional Development in Turkiye
Karaca M., Uysal H. H.
EFL WRITING TEACHER EDUCATION AND PROFESSIONAL DEVELOPMENT
, ss.54-64, 2024 (SSCI)
2021
2021Biallelic mutations in ELFN1 gene associated with developmental and epileptic encephalopathy and joint laxity
DURSUN A., YALNIZOĞLU D., Yilmaz D. Y., Oguz K. K., GÜLBAKAN B., KOŞUKCU C., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.64, sa.11, 2021 (SCI-Expanded)
2021
2021DNACJ12 deficiency in patients with unexplained hyperphenylalaninemia: two new patients and a novel variant
Çıkı K., Yıldız Y., Yücel Yılmaz D., Pektaş E., Tokatlı A., Özgül R. K., et al.
METABOLIC BRAIN DISEASE
, cilt.36, sa.6, ss.1405-1410, 2021 (SCI-Expanded)
2021
2021Clinical and molecular characteristics of carnitine-acylcarnitine translocase deficiency with c.270delC and a novel c.408C>A variant
BİLGİNER GÜRBÜZ B., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., KOŞUKCU C., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.63, sa.4, ss.691-696, 2021 (SCI-Expanded)
2020
2020Glutaric aciduria type 1: Genetic and phenotypic spectrum in 53 patients
BİLGİNER GÜRBÜZ B., YÜCEL YILMAZ D., COŞKUN T., TOKATLI A., DURSUN A., SİVRİ H. S.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.63, sa.11, 2020 (SCI-Expanded)
2019
2019Clinical highlights of a very rare phospolipid remodeling disease due to MBOAT7 gene defect
DURSUN A., YALNIZOĞLU D., ÖZGÜL R. K., Oguz K. K., Yucel-Yilmaz D.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS
, 2019 (SCI-Expanded)
2019
2019Expanding the phenotype of phospholipid remodelling disease due to MBOAT7 gene defect
YALNIZOĞLU D., ÖZGÜL R. K., Oguz K. K., Ozer B., Yucel-Yilmaz D., Gurbuz B., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.42, sa.2, ss.381-388, 2019 (SCI-Expanded)
2018
2018Clinical phenotype of hereditary spastic paraplegia due to KIF1C gene mutations across life span
Yucel-Yilmaz D., Yucesan E., YALNIZOĞLU D., Oguz K. K., Sagiroglu M. S., Ozbek U., et al.
BRAIN & DEVELOPMENT
, cilt.40, sa.6, ss.458-464, 2018 (SCI-Expanded)
2018
2018Five novel ALMS1 gene mutations in six patients with Alstrom syndrome
Kilinc S., Yucel-Yilmaz D., Ardagil A., Apaydin S., Valverde D., ÖZGÜL R. K., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.31, sa.6, ss.681-687, 2018 (SCI-Expanded)
2017
2017Genotypic-phenotypic features and enzyme replacement therapy outcome in patients with mucopolysaccharidosis VI from Turkey
Kilic M., DURSUN A., COŞKUN T., TOKATLI A., ÖZGÜL R. K., YUCEL-YILMAZ D., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.173, sa.11, ss.2954-2967, 2017 (SCI-Expanded)
2017
2017A patient with mitochondrial disorder due to a novel mutation in MRPS22
Kilic M., Oguz K., Kilic E., YÜKSEL D., DEMİRCİ H., SAĞIROĞLU M. S., et al.
METABOLIC BRAIN DISEASE
, cilt.32, sa.5, ss.1389-1393, 2017 (SCI-Expanded)
2017
2017A probable new syndrome with the storage disease phenotype caused by the VPS33A gene mutation
DURSUN A., YALNIZOĞLU D., Gerdan O. F., Yucel-Yilmaz D., Sagiroglu M. S., YUKSEL B., et al.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.26, sa.1, ss.1-12, 2017 (SCI-Expanded)
2016
2016Evaluation and identification of IDUA gene mutations in Turkish patients with mucopolysaccharidosis type I
Atceken N., ÖZGÜL R. K., Yilmaz D. Y., TOKATLI A., COŞKUN T., SİVRİ H. S., et al.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
, cilt.46, sa.2, ss.404-408, 2016 (SCI-Expanded)
2015
2015Sapropterin dihydrochloride treatment in Turkish hyperphenylalaninemic patients under age four
ÖZLEM U., GÖKMEN ÖZEL H., COŞKUN T., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., BURCU H., et al.
Turkish Journal Of Pediatrics
, ss.213-218, 2015 (SCI-Expanded)
2015
2015Detection of biotinidase gene mutations in Turkish patients ascertained by newborn and family screening
KARACA M., ÖZGÜL R. K., ÜNAL O., Yucel-Yilmaz D., KILIÇ M., Hismi B., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.174, sa.8, ss.1077-1084, 2015 (SCI-Expanded)
2015
2015Two Turkish siblings with MEGDEL syndrome due to novel SERAC1 genemutation.
ÜNAL Ö., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., YALNIZOĞLU D., TOKATLI A., SİVRİ H. S., et al.
Turkish Journal Of Pediatrics , cilt.57, ss.388-393, 2015 (SCI-Expanded)
2014
2014Genome-Wide Homozygosity Mapping in Families with Leber Congenital Amaurosis Identifies Mutations in AIPL1 and RDH12 Genes
Yucel-Yilmaz D., TARLAN B., KIRATLI H., ÖZGÜL R. K.
DNA AND CELL BIOLOGY
, cilt.33, sa.12, ss.876-883, 2014 (SCI-Expanded)
2014
2014Phenotypic and genotypic spectrum of Turkish patients with isovaleric acidemia
ÖZGÜL R. K., Karaca M., Kilic M., KUCUK O., YUCEL-YILMAZ D., UNAL O., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.57, sa.10, ss.596-601, 2014 (SCI-Expanded)
2014
2014Dursun Syndrome Due to G6PC3 Gene Defect has a Fluctuating Pattern in All Blood Cell Lines
ÖZGÜL R. K., YUCEL-YILMAZ D., DURSUN A.
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
, cilt.34, sa.3, ss.265-266, 2014 (SCI-Expanded)
2014
2014High prevalence of cerebral venous sinus thrombosis (CVST) as presentation of cystathionine beta-synthase deficiency in childhood: Molecular and clinical findings of Turkish probands
Karaca M., Hismi B., ÖZGÜL R. K., Karaca S., Yilmaz D. Y., COŞKUN T., et al.
GENE
, cilt.534, sa.2, ss.197-203, 2014 (SCI-Expanded)
2013
2013Galactosemia in the Turkish population with a high frequency of Q188R mutation and distribution of Duarte-1 and Duarte-2 variations
Oezgul R. K., Guezel-Ozantuerk A., Duendar H., Yuecel-Yilmaz D., COŞKUN T., Sivri S., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.58, sa.10, ss.675-678, 2013 (SCI-Expanded)
2012
2012Association of CFH Y402H Polymorphism with Both Forms of Advanced Age-Related Macular Degeneration in Turkish Patients
Yucel D., YILMAZ M., DURUKAN A. H., ÖZGÜL R. K.
OPHTHALMIC GENETICS
, cilt.33, sa.3, ss.144-149, 2012 (SCI-Expanded)
2012
2012OCTN2 GENE MUTATIONS IN TURKISH PATIENTS WITH PRIMARY CARNITINE DEFICIENCY
Yucel-Yilmaz D., Ersoy M., Candan S., Balci M., KILIÇ M., Gokcay G., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
2024
2024From Shadows to Diagnosis: Unraveling L-2 Hydroxyglutaric Aciduria in Adulthood
Ozbek E. D., Nezerli J., AKAR H. T., Yilmaz D. Y., DURSUN A., GÖÇMEN R., et al.
ARCHIVES OF EPILEPSY
, cilt.30, sa.2, ss.53-55, 2024 (ESCI)
2016
2016HOMOZYGOUS GNAL MUTATION ASSOCIATED WITH FAMILIAL CHILDHOOD-ONSET GENERALIZED DYSTONIA
MASUHO I., FANG M., GENG C., ZHANG J., JİANG H., ÖZGÜL R. K., et al.
NEUROLOGY-GENETICS
, cilt.2, sa.3, 2016 (ESCI)
2013
2013A Case of Glutaric Aciduria Type I with a Novel Mutation
Unal N. U., KOR D., YÜCEL YILMAZ D., GÜL MERT G., Mungan N. O.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL
, cilt.38, sa.4, ss.809-812, 2013 (ESCI)
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
2021
2021Mapping of Candidate Gene Locus and Detection of SNX14 Gene Mutation by SNP Microarray Method in a Family with Inherited Metabolic Disease
YÜCEL YILMAZ D.
The 6th International Congress on Applied Biological Sciences, Türkiye, 08 Aralık 2021
2019
2019Genetic Technologies in Inborn Errors of Metabolism
YÜCEL YILMAZ D.
27th BCLF 2019 / 30th TBS National Biochemistry Congress/ 2019, 27 - 31 Ekim 2019
2018
2018Identification of genetic mutations in patients with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency
KILIÇ M., KASAPKARA C., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 Eylül 2018, cilt.41, ss.1-36
2017
2017VPS33A gen defektine bağlı yeni bir lizozomal depo hastalığı
YÜCEL YILMAZ D.
XIV. ulusal metabolik hastalıklar be beslenme kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
2016
2016A case with psychomotor regression and leukoencephalopathy due to RNASEH2B gene defect
ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., SERDAROĞLU E., YALNIZOĞLU D., TOPÇU M., DURSUN A.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016
2016
2016A patient with mitochondrial disorder and mutation in MRPS22 gene
KILIÇ M., KILIÇ E., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., KAVAK P., YUCETURK B., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016
2016
2016Ethylmalonic encephalopathy without ethylmalonic aciduria
YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., PEKTAŞ E., serdaroğlu e., YALNIZOĞLU D., DURSUN A.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016
2016
2016Pontocerebellar hypoplasia type 6 a case with neonatal seizures hypotonia and microcephaly diagnosed by exome sequencing
SERDAROĞLU E., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., YALNIZOĞLU D., DURSUN A.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016
2016
2016Increase in the diagnostic rate by exome sequencing in patients with neurometabolic disorders
KILIÇ E., KILIÇ M., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., KAVAK P., YUCETURK B., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016
2016
2016Ekzom Dizi Analizi ile ATP8A2 Aminofosfolipid Transporter Protein Geninde Saptanan Yeni Bir Splaysing Mutasyonu
YÜCEL YILMAZ D., DURSUN A., YALNIZOĞLU D., serdaroğlu e.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016
2015
2015Two new Turkish siblings with MEGDEL syndrome and novel mutation
ÖZLEM U., GÜNDÜZ M., UNAL S., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 1 - 04 Eylül 2015
2015
2015Ekzom Dizileme ile Bilinmeyen Metabolik Nörometabolik Hastalıkların ve Sorumlu Genlerin Tanımlanması
Kılıç M., ÖZGÜL R. K., Kılıç E., YÜCEL YILMAZ D., Kavak P., Yücetürk B., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015Klasik Glutarik Asidüri Tip I GA I Bulguları Göstermeyen Bir Ailede GCDH Gen Defekti
ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., SANİYE Ö., YALNIZOĞLU D., TURANLI G., ESRA S., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015Ekzom Dizi Analizi ile MTO1 Mitochondriyal tRNA Modifier Geninde Saptanan Yeni Bir Mutasyon
YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., ÖMER FARUK G., ESRA S., BETÜL Y., SAĞIROĞLU M., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015Dirençli Hipoglisemi Hipertrofik Kardiyomiyopati ve Ensefalopatili Bir Hastada Ekzom Dizileme ile Mitokondriyal TSFM Gen Defekti
DURSUN A., ÖMER FARUK G., MELİS P., YÜCEL YILMAZ D., TOPÇU M., YALNIZOĞLU D., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015Türk İzovalerik Asidemi Hastalarında Genotip Fenotip İlişkisi
Kılıç M., ÖZGÜL R. K., KARACA M., Küçük Ö., YÜCEL YILMAZ D., ALİEFENDİOĞLU D., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015Lizozom Otofagozom Defekti Sonucu Serebellar Atrofiye Neden Olan Yeni Bir Gen SNX14 Tanımlanması
ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., YALNIZOĞLU D., MAHMUT S., DURSUN A.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015Kolay Vaka Zor Tanı Galaktozemi ve Yeni Bir Mutasyon
KILIÇ M., AYŞEGÜL Z., ESİN G., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015Türk Hastalarda Biyotinidaz Gen Mutasyonlarının Moleküler Karakterizasyonu
KARACA M., ÖZGÜL R. K., Ünal Ö., YÜCEL YILMAZ D., Kılıç M., Burcu H., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
Kitaplar
2011
2011Identification of mutations and evaluation of cardiomyopathy in Turkish patients with primary carnitine deficiency.
KILIÇ M., ÖZGÜL R. K., COŞKUN T., YÜCEL YILMAZ D., KARACA M., SİVRİ H. S., et al.
JIMD Reports Case and Research Reports 2011 3, , Editör, SPRINGER, 2011
Desteklenen Projeler
2019 - 2022
2019 - 2022MBOAT7 Gen Defektinin Protein İfadesinin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
DURSUN A. (Yürütücü), ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D.
2018 - 2021
2018 - 2021Yeni Tanımlanan Metabolik/Nörometabolik Hastalıklarda Otofaji Mekanizmasının Araştırılması
TÜBİTAK Projesi
DURSUN A. (Yürütücü), DÖKMECİ S., YÜCEL YILMAZ D.
2017 - 2021
2017 - 2021TANI KONULAMAYAN METABOLİK/NÖROMETABOLİK HASTALIKLARDA VEZİKÜLER TRAFİK BOZUKLUKLARININ ARAŞTIRILMASI
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
DURSUN A. (Yürütücü), YALNIZOĞLU D., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K.
2017 - 2020
2017 - 2020Gelişim genetiği ve biyolojisi açısından önemli olan aristaless ve lim homeobox 1 genlerine ait gen etkileşim ağlarının Drosophila melanogaster Genom Referans Paneli soyları üzerinden epistatik genomik haritalama yöntemi ile saptanması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
ÖZSOY E. D. (Yürütücü), AKARSU A. N., Gözüböyük M., YILMAZ M., YÜCEL YILMAZ D.
2017 - 2020
2017 - 2020MBOAT7 GEN MUTASYONU OLAN HASTALARDA AYIRICI TANI İÇİN KÜTLE SPEKTROMETRİ TEMELLİ METABOLOMİK PROFİLLEME İLE BİYOBELİRTEÇ KEŞFİ
TÜBİTAK Projesi
Yücel Yılmaz D., Gülbakan B. (Yürütücü)
2017 - 2017
2017 - 2017NÖROMETABOLİK HASTALIK TANISI İLE İZLENEN BİR AİLEDE EKZOM VERİLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ VE SORUMLU GENİN TANIMLANMASI
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
YÜCEL YILMAZ D. (Yürütücü)
2016 - 2017
2016 - 2017MUHTEMEL ALPS TANISI ALAN HASTALARDA FAS GEN EKSPRESYONU TAYİNİ
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
TAN Ç. (Yürütücü), ÖZBEK B., KARAPINAR Ö., TEZCAN F. İ., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., YÜCEL YILMAZ D.
2016 - 2017
2016 - 2017Primer Antikor Eksikliğine İlişkin Genetik Hastalıkların Yeni Nesil Dizileme Yöntemiyle Taranması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
TAN Ç. (Yürütücü), ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., TEZCAN F. İ., YÜCEL YILMAZ D., ÖZBEK B.
2016 - 2016
2016 - 2016