Dr.Öğr.Üyesi

DİDEM YÜCEL YILMAZ


Çocuk Sağlığı Enstitüsü

Pediatrik ve Perinatal Patolojileri Araştırmaları A.B.D.

Eğitim Bilgileri

2004 - 2010

2004 - 2010

Doktora

Hacettepe Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Biyoloji/Moleküler Biyoloji, Türkiye

2001 - 2004

2001 - 2004

Yüksek Lisans

Hacettepe Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Biyoloji/Moleküler Biyoloji, Türkiye

1997 - 2001

1997 - 2001

Lisans

Hacettepe Üniversitesi, Fen Fakültesi, Biyoloji, Türkiye

Yaptığı Tezler

2010

2010

Doktora

Kalıtsal Retina Dejenerasyonlarında DNA Mikroarray Yöntemiyle Yüksek Ölçekli Genom Taraması

Hacettepe Üniversitesi, Fen Fakültesi, Biyoloji Bölümü

2004

2004

Yüksek Lisans

Yaşa Bağlı Maküler Dejenerasyonlu (AMD) Türk Hastalarda ABCR Geninde Sekans Değişikliklerinin Saptanması

Hacettepe Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Moleküler Biyoloji (Yl) (Tezli)

Yabancı Diller

B2 Orta Üstü

B2 Orta Üstü

İngilizce

Araştırma Alanları

Tıp, Sağlık Bilimleri, Dahili Tıp Bilimleri, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Yaşam Bilimleri, Moleküler Biyoloji ve Genetik , Genetik Bozuklukların Moleküler Biyolojisi, Temel Bilimler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

2020

2020

A measure of possible sources of demotivation in L2 writing: A scale development and validation study

Karaca M. , Inan S.

ASSESSING WRITING, cilt.43, ss.63-77, 2020 (SSCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier

2019

2019

Clinical highlights of a very rare phospolipid remodeling disease due to MBOAT7 gene defect

DURSUN A. , YALNIZOĞLU D. , ÖZGÜL R. K. , Oguz K. K. , Yucel-Yilmaz D.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, 2019 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2019

2019

Expanding the phenotype of phospholipid remodelling disease due to MBOAT7 gene defect

YALNIZOĞLU D. , ÖZGÜL R. K. , Oguz K. K. , Ozer B., Yucel-Yilmaz D. , Gurbuz B., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, cilt.42, ss.381-388, 2019 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2018

2018

Five novel ALMS1 gene mutations in six patients with Alstrom syndrome

Kilinc S., Yucel-Yilmaz D. , Ardagil A., Apaydin S., Valverde D., ÖZGÜL R. K. , et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, cilt.31, ss.681-687, 2018 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2017

2017

Genotypic-phenotypic features and enzyme replacement therapy outcome in patients with mucopolysaccharidosis VI from Turkey

Kilic M. , DURSUN A. , COŞKUN T. , TOKATLI A. , ÖZGÜL R. K. , YUCEL-YILMAZ D. , et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, cilt.173, ss.2954-2967, 2017 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2017

2017

A patient with mitochondrial disorder due to a novel mutation in MRPS22

Kilic M. , Oguz K., Kilic E. , YÜKSEL D., DEMİRCİ H., SAĞIROĞLU M. S. , et al.

METABOLIC BRAIN DISEASE, cilt.32, ss.1389-1393, 2017 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2015

2015

Detection of biotinidase gene mutations in Turkish patients ascertained by newborn and family screening

KARACA M., ÖZGÜL R. K. , ÜNAL O., Yucel-Yilmaz D. , KILIÇ M. , Hismi B., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, cilt.174, ss.1077-1084, 2015 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2015

2015

Two Turkish siblings with MEGDEL syndrome due to novel SERAC1 genemutation.

ÜNAL Ö., ÖZGÜL R. K. , YÜCEL YILMAZ D. , YALNIZOĞLU D. , TOKATLI A. , SİVRİ H. S. , et al.

Turkish Journal Of Pediatrics, cilt.57, ss.388-393, 2015 (SCI Expanded İndekslerine Giren Dergi)

2014

2014

Phenotypic and genotypic spectrum of Turkish patients with isovaleric acidemia

ÖZGÜL R. K. , Karaca M., Kilic M. , KUCUK O., YUCEL-YILMAZ D. , UNAL O., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, cilt.57, ss.596-601, 2014 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2014

2014

Dursun Syndrome Due to G6PC3 Gene Defect has a Fluctuating Pattern in All Blood Cell Lines

ÖZGÜL R. K. , YUCEL-YILMAZ D. , DURSUN A.

JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, cilt.34, ss.265-266, 2014 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2012

2012

OCTN2 GENE MUTATIONS IN TURKISH PATIENTS WITH PRIMARY CARNITINE DEFICIENCY

Yucel-Yilmaz D. , Ersoy M., Candan S., Balci M., KILIÇ M. , Gokcay G., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, cilt.35, 2012 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier

2008

2008

Comparative analysis of genetic diversity in Turkish durum wheat cultivars using RAPD and ISSR markers

Karaca M. , İZBIRAK A.

JOURNAL OF FOOD AGRICULTURE & ENVIRONMENT, cilt.6, ss.219-225, 2008 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

2013

2013

A Case of Glutaric Aciduria Type I with a Novel Mutation

Unal N. U. , KOR D., YÜCEL YILMAZ D. , GÜL MERT G., Mungan N. O.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL, cilt.38, ss.809-812, 2013 (ESCI İndekslerine Giren Dergi) identifier

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

2016

2016

FONKSİYONEL ÇALIŞMALAR Genetik uzmanlar için yeni nesil dizileme Kursu

YÜCEL YILMAZ D.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016

2015

2015

Vacuolar storage material in a family with juvenile parkinsonism andmutations in FBXO7

ESRA S., ÖZGÜL R. K. , YALNIZOĞLU D. , MADEO M., MALANDRİNİ A., KLEE E., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 1 - 04 Eylül 2015

2015

2015

Exome sequencing results in unknown genetic metabolic neurometabolic disorders

KILIÇ M., ÖZGÜL R. K. , KILIÇ E. , YÜCEL YILMAZ D. , KAVAK P. , YUCETURK B., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 1 - 04 Eylül 2015

2015

2015

A case of fucosidosis with a new mutation in FUCA1 gene

PEKTAŞ E. , YÜCEL YILMAZ D. , ÖZGÜL R. K. , DURSUN A.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 1 - 04 Eylül 2015

2015

2015

Galactosemia case with a novel mutation

KILIÇ M., ZENCİROĞLU A., GÖKSUN E., YÜCEL YILMAZ D. , ÖZGÜL R. K.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM, 1 - 04 Eylül 2015 identifier identifier identifier

Kitap & Kitap Bölümleri



Atıflar

Toplam Atıf Sayısı (WOS): 107

h-indeksi (WOS): 6