Eğitim Bilgileri
2004 - 2010
2004 - 2010Doktora
Hacettepe Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Biyoloji/Moleküler Biyoloji, Türkiye
2001 - 2004
2001 - 2004Yüksek Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Biyoloji/Moleküler Biyoloji, Türkiye
1997 - 2001
1997 - 2001Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Fen Fakültesi, Biyoloji, Türkiye
Yaptığı Tezler
2010
2010Doktora
Kalıtsal Retina Dejenerasyonlarında DNA Mikroarray Yöntemiyle Yüksek Ölçekli Genom Taraması
Hacettepe Üniversitesi, Fen Fakültesi, Biyoloji Bölümü
2004
2004Yüksek Lisans
Yaşa Bağlı Maküler Dejenerasyonlu (AMD) Türk Hastalarda ABCR Geninde Sekans Değişikliklerinin Saptanması
Hacettepe Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Moleküler Biyoloji (Yl) (Tezli)
Yabancı Diller
B2 Orta Üstü
B2 Orta Üstüİngilizce
Araştırma Alanları
Tıp, Sağlık Bilimleri, Dahili Tıp Bilimleri, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Yaşam Bilimleri, Moleküler Biyoloji ve Genetik , Genetik Bozuklukların Moleküler Biyolojisi, Temel Bilimler
SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
2020
2020Glutaric aciduria type 1: Genetic and phenotypic spectrum in 53 patients
BİLGİNER GÜRBÜZ B. , YÜCEL YILMAZ D. , COŞKUN T. , TOKATLI A. , DURSUN A. , SİVRİ H. S.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, cilt.63, sa.11, 2020 (SCI İndekslerine Giren Dergi)
2020
2020A measure of possible sources of demotivation in L2 writing: A scale development and validation study
Karaca M. , Inan S.
ASSESSING WRITING, cilt.43, ss.63-77, 2020 (SSCI İndekslerine Giren Dergi)
2019
2019Clinical highlights of a very rare phospolipid remodeling disease due to MBOAT7 gene defect
DURSUN A. , YALNIZOĞLU D. , ÖZGÜL R. K. , Oguz K. K. , Yucel-Yilmaz D.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, 2019 (SCI İndekslerine Giren Dergi)
2019
2019Expanding the phenotype of phospholipid remodelling disease due to MBOAT7 gene defect
YALNIZOĞLU D. , ÖZGÜL R. K. , Oguz K. K. , Ozer B., Yucel-Yilmaz D. , Gurbuz B., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, cilt.42, sa.2, ss.381-388, 2019 (SCI İndekslerine Giren Dergi)
2018
2018Clinical phenotype of hereditary spastic paraplegia due to KIF1C gene mutations across life span
Yucel-Yilmaz D. , Yucesan E., YALNIZOĞLU D. , Oguz K. K. , Sagiroglu M. S. , Ozbek U., et al.
BRAIN & DEVELOPMENT, cilt.40, sa.6, ss.458-464, 2018 (SCI İndekslerine Giren Dergi)
2018
2018Five novel ALMS1 gene mutations in six patients with Alstrom syndrome
Kilinc S., Yucel-Yilmaz D. , Ardagil A., Apaydin S., Valverde D., ÖZGÜL R. K. , et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, cilt.31, sa.6, ss.681-687, 2018 (SCI İndekslerine Giren Dergi)
2017
2017Genotypic-phenotypic features and enzyme replacement therapy outcome in patients with mucopolysaccharidosis VI from Turkey
Kilic M., DURSUN A. , COŞKUN T. , TOKATLI A. , ÖZGÜL R. K. , YUCEL-YILMAZ D. , et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, cilt.173, sa.11, ss.2954-2967, 2017 (SCI İndekslerine Giren Dergi)
2017
2017A patient with mitochondrial disorder due to a novel mutation in MRPS22
Kilic M., Oguz K., Kilic E. , YÜKSEL D., DEMİRCİ H., SAĞIROĞLU M. S. , et al.
METABOLIC BRAIN DISEASE, cilt.32, sa.5, ss.1389-1393, 2017 (SCI İndekslerine Giren Dergi)
2017
2017A probable new syndrome with the storage disease phenotype caused by the VPS33A gene mutation
DURSUN A. , YALNIZOĞLU D. , Gerdan O. F. , Yucel-Yilmaz D. , Sagiroglu M. S. , YUKSEL B., et al.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY, cilt.26, sa.1, ss.1-12, 2017 (SCI İndekslerine Giren Dergi)
2016
2016Evaluation and identification of IDUA gene mutations in Turkish patients with mucopolysaccharidosis type I
Atceken N. , ÖZGÜL R. K. , Yilmaz D. Y. , TOKATLI A. , COŞKUN T. , SİVRİ H. S. , et al.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES, cilt.46, sa.2, ss.404-408, 2016 (SCI İndekslerine Giren Dergi)
2015
2015Sapropterin dihydrochloride treatment in Turkish hyperphenylalaninemic patients under age four
ÖZLEM U., GÖKMEN ÖZEL H. , COŞKUN T. , ÖZGÜL R. K. , YÜCEL YILMAZ D. , BURCU H., et al.
Turkish Journal Of Pediatrics, ss.213-218, 2015 (SCI Expanded İndekslerine Giren Dergi)
2015
2015Detection of biotinidase gene mutations in Turkish patients ascertained by newborn and family screening
KARACA M., ÖZGÜL R. K. , ÜNAL O., Yucel-Yilmaz D. , KILIÇ M., Hismi B., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, cilt.174, sa.8, ss.1077-1084, 2015 (SCI İndekslerine Giren Dergi)
2015
2015Two Turkish siblings with MEGDEL syndrome due to novel SERAC1 genemutation.
ÜNAL Ö., ÖZGÜL R. K. , YÜCEL YILMAZ D. , YALNIZOĞLU D. , TOKATLI A. , SİVRİ H. S. , et al.
Turkish Journal Of Pediatrics, cilt.57, ss.388-393, 2015 (SCI Expanded İndekslerine Giren Dergi)
2014
2014Genome-Wide Homozygosity Mapping in Families with Leber Congenital Amaurosis Identifies Mutations in AIPL1 and RDH12 Genes
Yucel-Yilmaz D. , TARLAN B., KIRATLI H. , ÖZGÜL R. K.
DNA AND CELL BIOLOGY, cilt.33, sa.12, ss.876-883, 2014 (SCI İndekslerine Giren Dergi)
2014
2014Phenotypic and genotypic spectrum of Turkish patients with isovaleric acidemia
ÖZGÜL R. K. , Karaca M., Kilic M., KUCUK O., YUCEL-YILMAZ D. , UNAL O., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, cilt.57, sa.10, ss.596-601, 2014 (SCI İndekslerine Giren Dergi)
2014
2014Dursun Syndrome Due to G6PC3 Gene Defect has a Fluctuating Pattern in All Blood Cell Lines
ÖZGÜL R. K. , YUCEL-YILMAZ D. , DURSUN A.
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, cilt.34, sa.3, ss.265-266, 2014 (SCI İndekslerine Giren Dergi)
2014
2014High prevalence of cerebral venous sinus thrombosis (CVST) as presentation of cystathionine beta-synthase deficiency in childhood: Molecular and clinical findings of Turkish probands
Karaca M. , Hismi B., ÖZGÜL R. K. , Karaca S., Yilmaz D. Y. , COŞKUN T. , et al.
GENE, cilt.534, sa.2, ss.197-203, 2014 (SCI İndekslerine Giren Dergi)
2013
2013Galactosemia in the Turkish population with a high frequency of Q188R mutation and distribution of Duarte-1 and Duarte-2 variations
Oezgul R. K. , Guezel-Ozantuerk A. , Duendar H., Yuecel-Yilmaz D., COŞKUN T. , Sivri S., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, cilt.58, sa.10, ss.675-678, 2013 (SCI İndekslerine Giren Dergi)
2012
2012Association of CFH Y402H Polymorphism with Both Forms of Advanced Age-Related Macular Degeneration in Turkish Patients
Yucel D. , YILMAZ M., DURUKAN A. H. , ÖZGÜL R. K.
OPHTHALMIC GENETICS, cilt.33, sa.3, ss.144-149, 2012 (SCI İndekslerine Giren Dergi)
2012
2012OCTN2 GENE MUTATIONS IN TURKISH PATIENTS WITH PRIMARY CARNITINE DEFICIENCY
Yucel-Yilmaz D. , Ersoy M., Candan S., Balci M., KILIÇ M., Gokcay G., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, cilt.35, 2012 (SCI İndekslerine Giren Dergi)
2008
2008Comparative analysis of genetic diversity in Turkish durum wheat cultivars using RAPD and ISSR markers
Karaca M. , İZBIRAK A.
JOURNAL OF FOOD AGRICULTURE & ENVIRONMENT, cilt.6, ss.219-225, 2008 (SCI İndekslerine Giren Dergi)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
2016
2016HOMOZYGOUS GNAL MUTATION ASSOCIATED WITH FAMILIAL CHILDHOOD-ONSET GENERALIZED DYSTONIA
MASUHO I. , FANG M., GENG C., ZHANG J., JİANG H., ÖZGÜL R. K. , et al.
NEUROLOGY-GENETICS, cilt.2, sa.3, 2016 (ESCI İndekslerine Giren Dergi)
2013
2013A Case of Glutaric Aciduria Type I with a Novel Mutation
Unal N. U. , KOR D., YÜCEL YILMAZ D. , GÜL MERT G., Mungan N. O.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL, cilt.38, sa.4, ss.809-812, 2013 (ESCI İndekslerine Giren Dergi)
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
2019
2019Severe Motor Mental Retardation with Microcepahlyand Hypomyelination due to PYCR2 Gene variant in aLarge Family
BİLGİNER GÜRBÜZ B., EROĞLU ERTUĞRUL N. G. , KOŞUKCU C. , YÜCEL YILMAZ D. , ÖZGÜL R. K. , YALNIZOĞLU D. , et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2019 (SSIEM-2019), Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.1-479
2019
2019Hyperphenylalaninemia due to novel JCDNA12 mutation
SİVRİ H. S. , ÇIKI K. , YÜCEL YILMAZ D. , GÜRSES CİLA H. E. , ÖZGÜL R. K. , TOKATLI A. , et al.
SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.324
2017
2017The clinical, biochemical features, and mutational analyses in glutaric acid type 1 patients
BİLGİNER GÜRBÜZ B. , YILDIZ Y. , GOKSOY E., YÜCEL YILMAZ D. , DURSUN A. , TOKATLI A. , et al.
International Congress of Inborn Errorsof Metabolism - ICIEM 2017, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5
2016
2016pontocerebellar hypoplasia type 6 a case with meonatal seizures hypotonia and microcephaly diagnosed by exome sequencing
DURSUN A. , sedaroğlu e., ÖZGÜL R. K. , YÜCEL YILMAZ D. , YALNIZOĞLU D.
SSIEM roma, 6 - 09 Eylül 2016
2016
2016ethymelanonic encephaopathy without etilmelanoc acitüria
YÜCEL YILMAZ D. , ÖZGÜL R. K. , PEKTAŞ E. , SERDARDĞLu e., YALNIZOĞLU D. , DURSUN A.
SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016
2016
2016FONKSİYONEL ÇALIŞMALAR Genetik uzmanlar için yeni nesil dizileme Kursu
YÜCEL YILMAZ D.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016
2015
2015SNX14 Sorting Nexin 14 gene mutation causes a new syndromic form of cerebellar atrophy in a Turkish family
ÖZGÜL R. K. , YÜCEL YILMAZ D. , Ömer g., YALNIZOĞLU D. , Mahmut s., DURSUN A.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015
2015
2015Rhizomelic chondrodysplasia punctata type II a case diagnosed by whole exome sequencing
DURSUN A. , PEKTAŞ E. , YÜCEL YILMAZ D. , ÖZGÜL R. K.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015
2015
2015Mutation screening study in Turkish patients with L 2 hydroxyglutaric aciduria
YÜCEL YILMAZ D. , ÖZGÜL R. K. , Özlem u., COŞKUN T. , SİVRİ H. S. , TOKATLI A. , et al.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015
2015
2015Splicing mutation in aminophospholipid transporter protein ATP8A2 in a Turkish family
DURSUN A. , YALNIZOĞLU D. , YÜCEL YILMAZ D. , serdaroğlu E., Unal Ö., görmez Z., et al.
SSIEM, 4 - 06 Eylül 2015
2015
2015Exome sequencing results in unknown genetic metabolic neurometabolic disorders
KILIÇ M., ÖZGÜL R. K. , KILIÇ E. , YÜCEL YILMAZ D. , KAVAK P. , YUCETURK B., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 1 - 04 Eylül 2015
2015
2015A case of fucosidosis with a new mutation in FUCA1 gene
PEKTAŞ E. , YÜCEL YILMAZ D. , ÖZGÜL R. K. , DURSUN A.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 1 - 04 Eylül 2015
2015
2015Galactosemia case with a novel mutation
KILIÇ M., ZENCİROĞLU A., GÖKSUN E., YÜCEL YILMAZ D. , ÖZGÜL R. K.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM, 1 - 04 Eylül 2015
2015
2015Vacuolar storage material in a family with juvenile parkinsonism andmutations in FBXO7
ESRA S., ÖZGÜL R. K. , YALNIZOĞLU D. , MADEO M., MALANDRİNİ A., KLEE E., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 1 - 04 Eylül 2015
2015
2015Hereditary spastic paraplegia with predominant cerebel lar signs due to KIF1C mutation in two brothers
ÖZGÜL R. K. , Esra s., YALNIZOĞLU D. , YÜCEL YILMAZ D. , TOPÇU M. , ZZ G., et al.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015
Kitap & Kitap Bölümleri
2011
2011Identification of mutations and evaluation of cardiomyopathy in Turkish patients with primary carnitine deficiency.
KILIÇ M., ÖZGÜL R. K. , COŞKUN T. , YÜCEL YILMAZ D. , KARACA M., SİVRİ H. S. , et al.
JIMD Reports Case and Research Reports 2011 3, , Editör, SPRINGER, 2011
Desteklenen Projeler
2017 - 2017
2017 - 2017NÖROMETABOLİK HASTALIK TANISI İLE İZLENEN BİR AİLEDE EKZOM VERİLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ VE SORUMLU GENİN TANIMLANMASI
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
YÜCEL YILMAZ D. (Yürütücü)
2016 - 2017
2016 - 2017MUHTEMEL ALPS TANISI ALAN HASTALARDA FAS GEN EKSPRESYONU TAYİNİ
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
TAN Ç. (Yürütücü) , ÖZBEK B., KARAPINAR Ö., TEZCAN F. İ. , ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N. , YÜCEL YILMAZ D.
2016 - 2017
2016 - 2017Primer Antikor Eksikliğine İlişkin Genetik Hastalıkların Yeni Nesil Dizileme Yöntemiyle Taranması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
TAN Ç. (Yürütücü) , ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N. , TEZCAN F. İ. , YÜCEL YILMAZ D. , ÖZBEK B.
2016 - 2016
2016 - 2016