SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Two Turkish siblings with MEGDEL syndrome due to novel SERAC1 genemutation.
Turkish Journal Of Pediatrics
, cilt.57, ss.388-393, 2015 (SCI-Expanded)
OCTN2 GENE MUTATIONS IN TURKISH PATIENTS WITH PRIMARY CARNITINE DEFICIENCY
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
Genetic Technologies in Inborn Errors of Metabolism
27th BCLF 2019 / 30th TBS National Biochemistry Congress/ 2019, 27 - 31 Ekim 2019
VPS33A gen defektine bağlı yeni bir lizozomal depo hastalığı
XIV. ulusal metabolik hastalıklar be beslenme kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
A case with psychomotor regression and leukoencephalopathy due to RNASEH2B gene defect
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016
A patient with mitochondrial disorder and mutation in MRPS22 gene
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016
Ethylmalonic encephalopathy without ethylmalonic aciduria
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016
Pontocerebellar hypoplasia type 6 a case with neonatal seizures hypotonia and microcephaly diagnosed by exome sequencing
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016
Increase in the diagnostic rate by exome sequencing in patients with neurometabolic disorders
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016
Ekzom Dizi Analizi ile ATP8A2 Aminofosfolipid Transporter Protein Geninde Saptanan Yeni Bir Splaysing Mutasyonu
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016
Two new Turkish siblings with MEGDEL syndrome and novel mutation
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 1 - 04 Eylül 2015
Ekzom Dizileme ile Bilinmeyen Metabolik Nörometabolik Hastalıkların ve Sorumlu Genlerin Tanımlanması
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
Klasik Glutarik Asidüri Tip I GA I Bulguları Göstermeyen Bir Ailede GCDH Gen Defekti
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
Ekzom Dizi Analizi ile MTO1 Mitochondriyal tRNA Modifier Geninde Saptanan Yeni Bir Mutasyon
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
Dirençli Hipoglisemi Hipertrofik Kardiyomiyopati ve Ensefalopatili Bir Hastada Ekzom Dizileme ile Mitokondriyal TSFM Gen Defekti
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
Türk İzovalerik Asidemi Hastalarında Genotip Fenotip İlişkisi
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
Lizozom Otofagozom Defekti Sonucu Serebellar Atrofiye Neden Olan Yeni Bir Gen SNX14 Tanımlanması
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
Kolay Vaka Zor Tanı Galaktozemi ve Yeni Bir Mutasyon
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
Türk Hastalarda Biyotinidaz Gen Mutasyonlarının Moleküler Karakterizasyonu
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
Kitap & Kitap Bölümleri
Identification of mutations and evaluation of cardiomyopathy in Turkish patients with primary carnitine deficiency.
JIMD Reports Case and Research Reports 2011 3, , Editör, SPRINGER, 2011