Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Genetic Technologies in Inborn Errors of Metabolism

27th BCLF 2019 / 30th TBS National Biochemistry Congress/ 2019, 27 - 31 Ekim 2019

Identification of genetic mutations in patients with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 Eylül 2018, cilt.41, ss.1-36

VPS33A gen defektine bağlı yeni bir lizozomal depo hastalığı

XIV. ulusal metabolik hastalıklar be beslenme kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017

A patient with mitochondrial disorder and mutation in MRPS22 gene

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016

Ethylmalonic encephalopathy without ethylmalonic aciduria

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016

Increase in the diagnostic rate by exome sequencing in patients with neurometabolic disorders

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016

Two new Turkish siblings with MEGDEL syndrome and novel mutation

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 1 - 04 Eylül 2015

Ekzom Dizileme ile Bilinmeyen Metabolik Nörometabolik Hastalıkların ve Sorumlu Genlerin Tanımlanması

Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

Klasik Glutarik Asidüri Tip I GA I Bulguları Göstermeyen Bir Ailede GCDH Gen Defekti

Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

Ekzom Dizi Analizi ile MTO1 Mitochondriyal tRNA Modifier Geninde Saptanan Yeni Bir Mutasyon

Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

Türk İzovalerik Asidemi Hastalarında Genotip Fenotip İlişkisi

Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

Lizozom Otofagozom Defekti Sonucu Serebellar Atrofiye Neden Olan Yeni Bir Gen SNX14 Tanımlanması

Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

Kolay Vaka Zor Tanı Galaktozemi ve Yeni Bir Mutasyon

Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

Türk Hastalarda Biyotinidaz Gen Mutasyonlarının Moleküler Karakterizasyonu

Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
Metrikler

Yayın

62

Atıf (WoS)

158

H-İndeks (WoS)

9

Atıf (Scopus)

231

H-İndeks (Scopus)

10

Proje

12

Açık Erişim

6
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları