Metrikler
Yayın
43
Açık Erişim
5
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2016 - 2016
2016 - 2016Doktora
Hacettepe Üniversitesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Moleküler Metabolizma, Türkiye
2013 - 2016
2013 - 2016Yüksek Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Biyoinformatik, Türkiye
2009 - 2013
2009 - 2013Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Fen Fakültesi, Biyoloji, Türkiye
Yaptığı Tezler
2015
2015Yüksek Lisans
Otozomal dominant peters anomalisi tanısı alan bir ailede yeni gen araştırması
Hacettepe Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Biyoinformatik (Yl) (Tezli)
Yabancı Diller
C1 İleri
C1 İleriİngilizce
Araştırma Alanları
Tıp
Sağlık Bilimleri
Temel Tıp Bilimleri
Biyoistatistik ve Tıp Bilişimi
Tıbbi Biyoloji
Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları
WoS Araştırma Alanları
Scopus Araştırma Alanları
Akademik Ünvanlar / Görevler
2016 - Devam Ediyor
2016 - Devam EdiyorAraştırma Görevlisi
Hacettepe Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Biyoinformatik A.B.D.
Makaleler
Tümü (29)
SCI-E, SSCI, AHCI (28)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (28)
Scopus (29)
TRDizin (4)
2025
20251. Expanding the Genetic Spectrum of PPM1K-Related Maple Syrup Urine Disease: A Novel Mutation
Kilic M., Sayar E., Icil S., Dogan S., Gokce-Altas G., KOŞUKCU C., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20242. Exploring metabolic alterations in PYCR2 deficiency: Unveiling pathways and clinical presentations of hypomyelinating leukodystrophy 10
Gurbuz B. B., GÜLBAKAN B., ÖZGÜL R. K., YALNIZOĞLU D., Yilmaz D. Y., GÖÇMEN R., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.194, sa.9, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20243. Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)
Riedhammer K. M., Nguyen T. T., KOŞUKCU C., Calzada-Wack J., Li Y., Assia Batzir N., et al.
Kidney International
, cilt.105, sa.4, ss.844-864, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20244. New cases of recently described Thauvin-Robinet-Faivre syndrome with a novel homozygous FIBP gene variant
Kılıç E., KOŞUKCU C.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, cilt.194, sa.3, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
20235. A novel homozygous missense variant in TBC1D31 in a consanguineous family with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)
SAYGILI S. K., KOŞUKCU C., BAŞTUĞ T., DOĞAN EKİCİ A. I., YILMAZ E. M., Kalyoncu A. U., et al.
Clinical Genetics
, cilt.104, sa.6, ss.679-685, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
20236. Comparing the melissopalynological and next generation sequencing (NGS) methods for the determining of botanical origin of honey
ÖZKÖK A., AKEL BİLGİÇ H., Kosukcu C., Arık G., Canlı D., YET İ., et al.
Food Control
, cilt.148, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
20217. One Disease with two Faces: Semidominant Inheritance of a Novel HTRA1 Mutation in a Consanguineous Family
Bekircan-Kurt C. E., ÇETİNKAYA A., GÖÇMEN R., KOŞUKCU C., Soylemezoglu F., ARSAVA E. M., et al.
JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES
, cilt.30, sa.9, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
20218. Clinical and molecular characteristics of carnitine-acylcarnitine translocase deficiency with c.270delC and a novel c.408C>A variant
BİLGİNER GÜRBÜZ B., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., KOŞUKCU C., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.63, sa.4, ss.691-696, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2021
20219. Further expanding the mutational spectrum of brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis: A rare disorder with neurologic regression and skeletal features
KINDIŞ E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., GÖÇMEN R., Utine E., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.185, ss.1888-1896, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202110. Frequency of HLA Class I and Class II Alleles in Patients with CVID from Turkey
Ozbek B., TAN Ç., Yaz I., KOŞUKCU C., Esenboga S., Cetinkaya P. G., et al.
IMMUNOLOGICAL INVESTIGATIONS
, cilt.50, sa.4, ss.363-371, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202011. Lymphocyte Subgroups and KREC Numbers in Common Variable Immunodeficiency: A Single Center Study
Yaz I., Ozbek B., Ng Y. Y., Cetinkaya P. G., Halacli S., TAN Ç., et al.
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
, cilt.40, sa.3, ss.494-502, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202012. Atypical Presentation of Sengers Syndrome: A Novel Mutation Revealed with Postmortem Genetic Testing.
Guleray N., Kosukcu C., Taskiran Z., Simsek K., Utine G., Gucer S., et al.
Fetal and pediatric pathology
, cilt.39, sa.2, ss.163-171, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202013. Detection of allele frequencies of common c. 511C > T and c.625G > A variants in the ACADS gene in the Turkish population
Kilic M., Erguner B., KOŞUKCU C., ÖZGÜL R. K.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.62, sa.1, ss.19-23, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2019
201914. Current Diagnostic Methods in Primary Ciliary Dyskinesia: Hacettepe University Experience
EMİRALİOĞLU N., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., BİLGİÇ E., ATİLLA P., KAYA Z. B., et al.
Turkish Thoracic Journal
, cilt.20, ss.17, 2019 (Scopus, TRDizin)
2019
201915. Further expanding the mutational spectrum and investigation of genotype-phenotype correlation in 3M syndrome
Simsek-Kiper P. O., Taskiran E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., Cormier-Daire V., Gonc N., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.179, sa.7, ss.1157-1172, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201916. Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 4 In two siblings-expanding the phenotypic and mutational spectrum
Akgün D., Demir G., Kosukcu C., Taskiran E., Simsek-Kiper P., Utine G., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.62, sa.6, 2019 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)
2019
201917. A novel NKX3-2 mutation associated with perinatal lethal phenotype of spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia in a neonate
Simsek-Kiper P. O., KOŞUKCU C., Akgun-Dogan O., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., SOYER T., et al.
European Journal of Medical Genetics
, cilt.62, sa.1, ss.21-26, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201918. A Novel Missense LIG4 Mutation in a Patient With a Phenotype Mimicking Behcet's Disease
Taskiran E., Sonmez H., Kosukcu C., Tavukcuoglu E., Yazici G., Esendagli G., et al.
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
, cilt.39, sa.1, ss.99-105, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201819. Whole Exome Sequencing in Early-onset Systemic Lupus Erythematosus
Batu E. D., Koşukcu C., Taşkıran E., Sahin S., Akman S., Sözeri B., et al.
JOURNAL OF RHEUMATOLOGY
, cilt.45, sa.12, ss.1671-1679, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201820. Further delineation of spondyloepimetaphyseal dysplasia Faden-Alkuraya type: A RSPRY1-associated spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis
Simsek-Kiper P., Taskiran E., Kosukcu C., Urel-Demir G., Akgun-Dogan O., Yilmaz G., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.176, sa.9, ss.2009-2016, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201821. Hypomorphic RAG1 defect in a child presented with pulmonary hemorrhage and digital necrosis
Taşkıran E., Sönmez H., Ayvaz D. N., Koşukcu C., Batu E. D., Esenboğa S., et al.
CLINICAL IMMUNOLOGY
, cilt.187, ss.92-94, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201822. A Rare Cause of Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Costello Syndrome
VURALLI KARAOĞLAN D., KOŞUKCU C., Taskiran E., Simsek P. O., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.363, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201823. Clinical, demographic and nosologic characterisation of the genetic disorders of the skeleton in Turkey: The Skeletal Dysplasia registry
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Utine G. E., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ALANAY Y., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
European Journal Of Human Genetics , 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201724. Neonatal-Onset Recurrent Guillain-Barre Syndrome-Like Disease: Clues for Inherited CD59 Deficiency
Ardicli D., TASKIRAN E. Z., KOŞUKCU C., Temucin Ç. M., OGUZ K. K., HALILOGLU G., et al.
NEUROPEDIATRICS
, cilt.48, sa.6, ss.477-481, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201725. HERC1 mutations in idiopathic intellectual disability
ÜTİNE G. E., Taskiran E. Z., KOŞUKCU C., KARAOSMANOĞLU B., GÜLERAY N., Dogan O. A., et al.
European Journal of Medical Genetics
, cilt.60, sa.5, ss.279-283, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201626. Whole Exome Sequencing in Early Onset Systemic Lupus Erythematosus
BATU AKAL E. D., KOŞUKCU C., Taskiran E. Z., AKMAN S., Ozturk K., SÖZERİ B., et al.
ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY
, cilt.68, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201527. The effects of larval diet restriction on developmental time, preadult survival, and wing length in Drosophila melanogaster
Güler P., Ayhan N., Koşukcu C., ÖNDER B. Ş.
TURKISH JOURNAL OF ZOOLOGY
, cilt.39, sa.3, ss.395-403, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2014
201428. Mutations In Anks6 Cause A Nephronophthisis-like Phenotype With End Stage Renal Disease
Taskiran E., Korkmaz E., Gucer S., KOŞUKCU C., Kaymaz F., Koyunlar C., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY
, cilt.29, sa.9, ss.1820, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201429. Mutations in ANKS6 Cause a Nephronophthisis-Like Phenotype with ESRD
Taskiran E. Z., Korkmaz E., Gucer S., KOŞUKCU C., Kaymaz F., Koyunlar C., et al.
JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY
, cilt.25, sa.8, ss.1653-1661, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2019
20191. Sendromik olmayan zihinsel yetersizlikte tüm ekzom dizilemenin tanısal verimi
TAŞKIRAN Z. E., KARAOSMANOĞLU B., KOŞUKCU C., ÜREL DEMİR G., akgün doğan ö., Kiper şimşek P. Ö., et al.
16. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Ekim 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
20192. The Skeletal Dysplasia Registry: Hacettepe Experience
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., et al.
The 14th biannual International Skeletal Dysplasia Society Meeting, Oslo, Norveç, 11 - 14 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
20193. Severe Motor Mental Retardation with Microcepahlyand Hypomyelination due to PYCR2 Gene variant in aLarge Family
BİLGİNER GÜRBÜZ B., EROĞLU ERTUĞRUL N. G., KOŞUKCU C., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., YALNIZOĞLU D., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2019 (SSIEM-2019), Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.1-479, (Tam Metin Bildiri)
2019
20194. The Correlation Between Clinical Characteristics and Molecular Genetic Analysis Results of Primary Ciliary Dyskinesia Patients: Hacettepe University Experience
EMİRALİOĞLU N., Taskiran E., KOŞUKCU C., BİLGİÇ E., ATİLLA P., Kaya B., et al.
International Congress of the European-Respiratory-Society (ERS), Madrid, İspanya, 28 Eylül - 02 Ekim 2019, cilt.54, (Özet Bildiri)
2018
20185. TIP III HEREDITER ANJIYOÖDEM ÖN TANILI HASTALARDA YENI NESIL DIZILEME ILE YENI GENLERIN ARAŞTIRILMASI: ÖN VERILER
Koşukcu C., Uysal Soyer Ö., Karakaya G., Şahiner Ü. M., Damadoğlu E., Ocak M., et al.
XXV. Ulusal Allerji ve Klinik İmmünoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Kasım 2018, (Yayınlanmadı)
2018
20186. A Rare Cause of Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Costello Syndrome
VURALLI KARAOĞLAN D., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
57th Annual ESPE European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, cilt.90, ss.351-352, (Özet Bildiri)
2018
20187. Clinical, demographic and nosologic characterization of the genetic disorders of the skeleton in Turkey: The skeletal dysplasia registry.
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., ALANAY Y., et al.
European Human Genetics Conference, Milan, Italy, June 16-19, 2018., Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
2017
20178. PGAP3 geninde yeni tanımlanmış mutasyona bağlı hiperfosfatazya mental retardasyon sendromu
AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
20179. Further delineation of spondyloepimetaphyseal dysplasia Faden-Alkuraya type: a RSPRY1-associated spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis.
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
International Skeletal Dysplasia Society Meeting, 20 - 23 Eylül 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201710. Identification of Molecular Pathology of Peters’ Anomaly Segregating in a Large Autosomal Dominant Family
KOŞUKCU C., ASLI K., ALANAY Y., KAVAK P., BERKER N., TAŞKIRAN Z. E., et al.
10th International Symposium on Health Informatics and Bioinformatics (HIBIT 2017), KALKANLI, GUZELYURT, Kıbrıs (Kktc), 29 - 30 Haziran 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201711. RSPRY1 associated skeletal dysplasia: Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with conobrachydactyly and craniosynostosis
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., YILMAZ G., ÜTİNE G. E., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2017, Kopenhag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201712. Homozygous novel variant in MUT in a patient with intellectual disability without metabolic derangement
ÜTİNE G. E., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., BODUROĞLU O. K., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2017, Kopenhag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, (Tam Metin Bildiri)
2015
201513. A novel mutation in the HTRA1 gene in a Turkish family with CARASIL
Bekircan-Kurt C. E., KOŞUKCU C., KURNE A. T., TOPÇUOĞLU M. A., ERDEM-OZDAMAR S., GÖÇMEN R., et al.
1st Congress of the European-Academy-of-Neurology, Berlin, Almanya, 20 - 23 Haziran 2015, cilt.22, ss.258, (Özet Bildiri)
Desteklenen Projeler
2017 - 2022
2017 - 2022Herediter Anjioödem Tip III Tanılı Hastalarda Yeni Aday Genlerin Belirlenmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
BİRBEN E. (Yürütücü), UYSAL SOYER Ö., ŞEKEREL B. E., ŞAHİNER Ü. M., KOŞUKCU C.
2018 - 2021
2018 - 2021İkiz Otistik Olgularda Genetik Farklılıklar
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
ÜNAL D. (Yürütücü), ÜTİNE G. E., ÜNAL M. F., KOŞUKCU C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALİKAŞİFOĞLU M.
2017 - 2017
2017 - 2017Spondiloepimetafizyeal displazi Faden Alkuraya Tipi İskelet Displazisinin Daha Geniş Detaylandırılması: RSPRY1-ilişkili Spondiloepmetafizyeal displazi, Konobrakidaktili ve Kraniyosinostozis
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ŞİMŞEK KİPER P. Ö. (Yürütücü), TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., YILMAZ G., ÜTİNE G. E., et al.
2017 - 2017
2017 - 2017Zihinsel Yetersizliği Bulunan Ancak Metabolik Bozukluğu Olmayan Bir Hastada Tüm Ekzom Sekanslaması ile MUT Geninde Bulunan Yeni Homozigot Varyasyon
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ÜTİNE G. E. (Yürütücü), AKGÜN DOĞAN Ö., KOŞUKCU C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E.
2016 - 2017
2016 - 2017XII Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
KARABULUT E. (Yürütücü), KOŞUKCU C.