Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 11
Tümü (11)
SCI-E, SSCI, AHCI (11)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (11)
Scopus (11)
TRDizin (2)

1. The Common miRNA Signatures Associated with Mitochondrial Dysfunction in Different Muscular Dystrophies

AKSU MENGEŞ E., Akkaya-Ulum Y. Z., DAYANGAÇ ERDEN D., Balci-Peynircioglu B., YÜZBAŞIOĞLU A., Topaloglu H., et al.
AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY , cilt.190, sa.10, ss.2136-2145, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License identifier identifier identifier

2. CHARACTERIZATION OF POTENTIAL RISK MARKERS OF THE RENAL ARPKD PHENOTYPE

Ebner K., Feldkoetter M., Ariceta G., Bergmann C., Buettner R., Doyon A., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.32, sa.9, ss.1768-1769, 2017 (SCI-Expanded, Scopus) identifier

3. Identification of two novel PNPLA1 mutations in Turkish families with autosomal recessive congenital ichthyosis.

Dökmeci-Emre S., TAŞKıRAN Z. E., YÜZBAŞıOĞLU A., ÖNAL G., AKARSU A. N., KARADUMAN A., et al.
The Turkish journal of pediatrics , cilt.59, ss.475-482, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Creative Commons License identifier identifier identifier

4. Discovery of biomarkers in rare diseases: innovative approaches by predictive and personalized medicine

GÜLBAKAN B., ÖZGÜL R. K., YÜZBAŞIOĞLU A., Kohl M., Deigner H., ÖZGÜÇ M.
EPMA JOURNAL , cilt.7, 2016 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

5. Chanarin-Dorfman syndrome: Genotype-Phenotype Correlation

NUR B., Gencpinar P., YÜZBAŞIOĞLU A., Emre S., MIHÇI E.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.58, sa.4, ss.238-242, 2015 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

6. Biobanking: sample acquisition and quality assurance for 'omics' research

YÜZBAŞIOĞLU A., Ozguc M.
NEW BIOTECHNOLOGY , cilt.30, sa.3, ss.339-342, 2013 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

7. Chanarin-Dorfman Syndrome with Multi-System Involvement in Two Siblings

Camlar S. A., Gencpinar P., MAKAY B., YÜZBAŞIOĞLU A., ARSLAN N., DÖKMECİ S., et al.
TURKISH JOURNAL OF HEMATOLOGY , cilt.30, sa.1, ss.72-75, 2013 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Creative Commons License identifier identifier

8. Novel mutations of the MLC1 gene in Turkish patients

YÜZBAŞIOĞLU A., TOPÇU M., KOCAEFE Y. Ç., ÖZGÜÇ M.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.54, sa.3, ss.281-283, 2011 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

9. Molecular analysis of Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) patients: Identification of novel mutations in the ABHD5 gene

EMRE S., Unver N., EVANS S., YÜZBAŞIOĞLU A., GÜRAKAN F., GÜMRÜK F., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.53, sa.3, ss.141-144, 2010 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

10. Changes in the expression of selenoproteins in mesial temporal lobe epilepsy patients

YÜZBAŞIOĞLU A., Karatas H., GURSOY-OZDEMIR Y., Saygi S., Akalan N., Soylemezoglu F., et al.
Cellular and Molecular Neurobiology , cilt.29, sa.8, ss.1223-1231, 2009 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

11. Androgen receptor immunostaining and androgen receptor messenger ribonucleic acid expression are increased in cremaster muscles associated with undescended testis

Tanyel F. C., Yuzbasioglu A., Kocaefe C., Orhan D., Ozguc M.
UROLOGY , cilt.67, sa.4, ss.855-858, 2006 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 9

1. The Correlation Between Clinical Characteristics and Molecular Genetic Analysis Results of Primary Ciliary Dyskinesia Patients: Hacettepe University Experience

EMİRALİOĞLU N., Taskiran E., KOŞUKCU C., BİLGİÇ E., ATİLLA P., Kaya B., et al.
International Congress of the European-Respiratory-Society (ERS), Madrid, İspanya, 28 Eylül - 02 Ekim 2019, cilt.54, (Özet Bildiri) identifier

2. Primer Siliyer Diskinezi Tanısında Güncel Yöntemlerin Kullanımı: Hacettepe Deneyimi

EMİRALİOĞLU N., TAŞKIRAN Z. E., Kosukcu C., Bilgic E., Atilla P., Kaya B., et al.
Türk Toraks Derneği 22. Ulusal Kongresi, Antalya, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

3. Analysis of genetic background in Turkish early onset Parkinson’s disease patients

AKBABA T. H., ÖNAL G., YÜZBAŞIOĞLU A., YALÇIN ÇAKMAKLI G., PEYNİRCİOĞLU B., ÖZGÜÇ M., et al.
6th International Congress of the Molecular Biology Association of Turkey, İzmir, Türkiye, 05 Eylül 2018, ss.46, (Tam Metin Bildiri)

4. Analysis of genomic rearrangements in aTurkish cohort of early onset Parkinson’sdisease

ÖNAL G., YÜZBAŞIOĞLU A., YALÇIN ÇAKMAKLI G., PEYNİRCİOĞLU B., DÖKMECİ S., ÖZGÜÇ M., et al.
42nd FEBS Congress, 10 - 14 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

5. How common are the genomic rearrangements among possiblyautosomal recessive PD cases in Turkey?

YALÇIN ÇAKMAKLI G., YÜZBAŞIOĞLU A., ÖNAL G., PEYNİRCİOĞLU B., ÖZGÜÇ M., DÖKMECİ S., et al.
International Congress of Parkinson’xxs Disease and Movement Disorders, 4 - 08 Haziran 2017, (Özet Bildiri)

6. Analysis of Genomic Rearrangements in a Turkish cohort of early onset Pwarkinso s Disease

YÜZBAŞIOĞLU A., ÖNAL G., YALÇIN ÇAKMAKLI G., PEYNİRCİOĞLU B., ÖZGÜÇ M., ELİBOL B., et al.
^rd International Parkinson Disease Symposium, 6 - 08 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

7. The role of PNPLA1 protein in lipophagy mediated regulation of lipid droplets

Onal G., Oral O., TASKIRAN E. Z., YÜZBAŞIOĞLU A., KARADUMAN A., Gozuacik D., et al.
41st FEBS Congress on Molecular and Systems Biology for a Better Life, Kusadasi, Türkiye, 3 - 08 Eylül 2016, cilt.283, ss.31, (Özet Bildiri) identifier

8. Yağ Damlacıklarının Lipofaji Aracılı Regülasyonunda PNPLA1 Proteininin Rolü

ÖNAL G., ORAL Ö., TAŞKIRAN Z. E., YÜZBAŞIOĞLU A., KARADUMAN A., GÖZÜAÇIK D., et al.
XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)

9. Rare Disease Biobanks For Personalized Medicine

YÜZBAŞIOĞLU A., ÖZGÜÇ M.
EPMA World Congress 2015, Bonn, Almanya, 3 - 05 Eylül 2015, (Tam Metin Bildiri)
Metrikler

Yayın

21

Yayın (WoS)

13

Yayın (Scopus)

11

Atıf (WoS)

122

H-İndeks (WoS)

7

Atıf (Scopus)

124

H-İndeks (Scopus)

7

Atıf (Scholar)

8

H-İndeks (Scholar)

1

Proje

13

Açık Erişim

4
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları