Metrikler
Yayın
25
Açık Erişim
15
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2009 - 2014
2009 - 2014Tıpta Uzmanlık
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2007 - 2011
2007 - 2011Bütünleşik Doktora
Hacettepe Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Tıbbi Biyoloji A.B.D., Türkiye
2003 - 2009
2003 - 2009Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (İngilizce), Türkiye
Yaptığı Tezler
2014
2014Tıpta Uzmanlık
Kraniyosinostozlarda primer fibroblast kültüründe transkriptom çalışması
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2011
2011Bütünleşik Doktora
Pyrin proteininin hücre göçü üzerine etkisinin incelenmesi
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Temel Tıp Bilimleri Bölümü
Yabancı Diller
B1 Orta
B1 OrtaJaponca
C2 Ustalık
C2 Ustalıkİngilizce
Araştırma Alanları
Tıp
Sağlık Bilimleri
Tıbbi Biyoloji
Dahili Tıp Bilimleri
Tıbbi Genetik
Akademik Ünvanlar / Görevler
2019 - Devam Ediyor
2019 - Devam EdiyorDr. Öğr. Üyesi
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2009 - 2014
2009 - 2014Araştırma Görevlisi
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Akademi Dışı Deneyim
2014 - 2019
2014 - 2019Uzman Hekim
Kamu Hastanesi, Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik, Uzman Hekim
Makaleler
Tümü (23)
SCI-E, SSCI, AHCI (23)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (23)
Scopus (23)
TRDizin (3)
2025
20251. Extreme Phenotypic Variation in Siblings with Identical Homozygous Mutations Causing ADA2 Deficiency: A Case Series
Aksu M. D., ÖZEN S., AKSU T., GÜREL A., ÇETİNKAYA A., Unal S.
TURKISH JOURNAL OF HEMATOLOGY
, cilt.42, sa.1, ss.61-64, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2024
20242. Alu-Mediated Deletion of FANCA in Turkish Families With Fanconi Anemia: Evidence of a Founder Effect
DURMAZ ÖZDİNÇ C. D., GÜMRÜK F., Celkan T., Unal S., ÇETİNKAYA A.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20243. Monogenic Renal Calcium-Wasting Hypercalciuria: Unraveling TRPV5 as the Cause of a Novel Mendelian Disorder
GÜLERAY LAFCI N., van Goor M., Cetinkaya S., van der Wijst J., Acun M., Colak F. K., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, ss.1352-1353, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20244. Monogenic Renal Calcium-Wasting Hypercalciuria: Unraveling TRPV5 as the Cause of a Novel Mendelian Disorder
GÜLERAY LAFCI N., van Goor M., Cetinkaya P. D. S., van der Wijst J., Acun M., Colak F. K., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, ss.1352-1353, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20245. A novel pathogenic PTRH2 variant indicates seizure association with protein-truncating variants in Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine and Pancreatic Disease (IMNEPD)
AKÇİN Ö. Ç., KURTÇU O., DERİCİOĞLU N., ERDEM ÖZDAMAR S., KURT C. E., ALTINER Ş., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, ss.1494, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20246. A novel pathogenic PTRH2 variant indicates seizure association with protein-truncating variants in Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine and Pancreatic Disease (IMNEPD)
AKÇİN Ö. Ç., KURTÇU O., DERİCİOĞLU N., ERDEM ÖZDAMAR S., KURT C. E., ALTINER Ş., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, ss.1494, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20247. Decreased calcium permeability caused by biallelic TRPV5 mutation leads to autosomal recessive renal calcium-wasting hypercalciuria
GÜLERAY LAFCI N., van Goor M., Cetinkaya S., van der Wijst J., Acun M., Kurt Colak F., et al.
European Journal of Human Genetics
, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20228. Defining mitochondrial protein functions through deep multiomic profiling
Rensvold J. W., Shishkova E., Sverchkov Y., Miller I. J., ÇETİNKAYA A., Pyle A., et al.
NATURE
, cilt.606, sa.7913, ss.382-388, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20229. HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond-Blackfan anemia
O'Donohue M., Da Costa L., Lezzerini M., Unal S., Joret C., Bartels M., et al.
Blood
, cilt.139, sa.21, ss.3111-3126, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202110. One Disease with two Faces: Semidominant Inheritance of a Novel HTRA1 Mutation in a Consanguineous Family
Bekircan-Kurt C. E., ÇETİNKAYA A., GÖÇMEN R., KOŞUKCU C., Soylemezoglu F., ARSAVA E. M., et al.
JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES
, cilt.30, sa.9, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202111. Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy
Wong H. H., Seet S. H., Maier M., GÜREL A., Traspas R. M., Lee C., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.108, sa.7, ss.1301-1317, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202012. Comprehensive clinical, biochemical, radiological and genetic analysis of 28 Turkish cases with suspected metachromatic leukodystrophy and their relatives
Pekgul F., Eroglu-Ertugrul N. G., Bekircan-Kurt C. E., Erdem-Ozdamar S., Cetinkaya A., Tan E., et al.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
, cilt.25, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201813. Novel FBN1 mutation in a family with inherited Marfan Syndrome: p.Cys2672Arg
Cetinkaya A., Karaman A., Mutlu M. B., Yavuz T.
CONGENITAL ANOMALIES
, cilt.58, sa.1, ss.41-43, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201714. Dermal fibroblast transcriptome indicates contribution of WNT signaling pathways in the pathogenesis of Apert syndrome
Çetinkaya A., Taşkıran E., Soyer T., Şimşek-Kiper P., Utine G., Tunçbilek G., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.59, sa.6, ss.619-624, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2016
201615. A novel missense mutation, p.(R102W) in WNT7A causes Al-Awadi Raas-Rothschild syndrome in a fetus
Mutlu M. B., Cetinkaya A., Koc N., Ceylaner G., Erguner B., Aydin H., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.59, sa.11, ss.604-606, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201616. Loss-of-Function Mutations in ELMO2 Cause Intraosseous Vascular Malformation by Impeding RAC1 Signaling
Cetinkaya A., Xiong J. R., Vargel İ., Kösemehmetoğlu K., Canter H. I., Gerdan O. F., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.99, sa.2, ss.299-317, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201617. Genetic Variations in Attention Deficit Hyperactivity Disorder Subtypes and Treatment Resistant Cases
Ünal D., Ünal M. F., Alikaşifoğlu M., Cetinkaya A.
PSYCHIATRY INVESTIGATION
, cilt.13, sa.4, ss.427-433, 2016 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)
2016
201618. A Diagnosis to Consider in Intellectual Disability: Mowat-Wilson Syndrome
Kılıç E., Cetinkaya A., Ütine G. E., Boduroǧlu K.
Journal of Child Neurology
, cilt.31, sa.7, ss.913-917, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201619. Evaluation of maternal serum folate, vitamin B12, and homocysteine levels and factor V Leiden, factor II g.20210G > A, and MTHFR variations in prenatally diagnosed neural tube defects
Aydin H., Arisoy R., Karaman A., Erdogdu E., Cetinkaya A., Geçkinli B. B., et al.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
, cilt.46, sa.2, ss.489-494, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2015
201520. DNA damage is increased in lymphocytes of patients with metabolic syndrome
Karaman A., Aydin H., Geckinli B., Cetinkaya A., Karaman S.
MUTATION RESEARCH-GENETIC TOXICOLOGY AND ENVIRONMENTAL MUTAGENESIS
, cilt.782, ss.30-35, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201421. Etiological yield of SNP microarrays in idiopathic intellectual disability
Ütine G. E., Halıloglu G., Volkan-Salancı B., Cetinkaya A., Kıper P. O., Alanay Y., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
, cilt.18, sa.3, ss.327-337, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201322. A Homozygous Deletion in GRID2 Causes a Human Phenotype With Cerebellar Ataxia and Atrophy
Ütine G. E., Haliloglu G., Volkan Salancı B., Çetinkaya A., Şimşek Kiper P. Ö., Alanay Y., et al.
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY
, cilt.28, sa.7, ss.926-932, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201223. The effect of colchicine on pyrin and pyrin interacting proteins.
Taskiran E. Z., Cetinkaya A., Balci-Peynircioglu B., Akkaya Y. Z., Yilmaz E.
Journal of cellular biochemistry
, cilt.113, sa.11, ss.3536-46, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2021
20211. In vitro Translasyon ile Ribozom İşlev Tayini
KILIÇ H. B., ÇETİNKAYA A., AKARSU A. N., KOCAEFE Y. Ç.
26. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi 2021, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, cilt.1, ss.277-278, (Tam Metin Bildiri)
2016
20162. Dismorfik Bulguları ve Selektif IgA Eksikliği Tanısıyla İzlenen Monozomi 18p Olgusu
ZENGİN AKKUŞ P., ÇETİNKAYA A., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., ALİKAŞİFOĞLU M., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., et al.
2. Klinik İmmünoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 31 Mart - 03 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
Desteklenen Projeler
2020 - 2023
2020 - 2023Konjenital Kemik İliği Yetmezliği Sendromlarında Genetik Etiyolojinin Araştırılması Ve Translasyon Tayini (Riboeurope)
TÜBİTAK Projesi , 2236 - Uluslararası Deneyimli Araştırmacı Dolaşımı Destek Programı
ÇETİNKAYA A. (Yürütücü)
2021 - 2022
2021 - 2022Mikrodizin Kaynaklı Genotip Bilgisi Kullanılarak Kopya Sayısı Değişikliklerinde Mozaiklik Oranının Saptanması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ÇETİNKAYA A. (Yürütücü), ACUN H. M.
2020 - 2021
2020 - 2021Trombositopeni Ağırlıklı Shwachman-Diamond Sendromunda Ekzositoz İle İlişkili Yeni Gen Keşfi
Dernek (STK)
Çetinkaya A., Gürel A., Akarsu A. N., Ünal Cangül Ş., Gümrük F. (Yürütücü)
2012 - 2014
2012 - 2014Kraniyosinostozlarda Primer Fibroblast Kültüründe Transkriptom Çalışması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Çetinkaya A. (Yürütücü), Boduroğlu O. K., Tunçbilek M. G., Ütine G. E., Alikaşifoğlu M., Şimşek Kiper P. Ö.
2010 - 2010
2010 - 2010Pyrin Proteini ve Mutantlarının ASC (Apoptosis-associated Speck-like protein containing a Caspase recruitment domain) Speck Oluşumuna Etkisi ve Bu Süreçte Kolşisinin Rolü
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Çetinkaya A., Akkaya Ulum Z. Y., Taşkıran Z. E., Peynircioğlu B., Yılmaz E.(Yürütücü)