A novel pathogenic PTRH2 variant indicates seizure association with protein-truncating variants in Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine and Pancreatic Disease (IMNEPD)


AKÇİN Ö. Ç., KURTÇU O., DERİCİOĞLU N., ERDEM ÖZDAMAR S., KURT C. E., ALTINER Ş., ...Daha Fazla

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, ss.1494, 2024 (SCI-Expanded) identifier

  • Yayın Türü: Makale / Özet
  • Basım Tarihi: 2024
  • Dergi Adı: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, Academic Search Premier, BIOSIS, CAB Abstracts, EMBASE, MEDLINE, Veterinary Science Database
  • Sayfa Sayıları: ss.1494
  • Hacettepe Üniversitesi Adresli: Evet