A novel pathogenic <i>PTRH2</i> variant indicates seizure association with protein-truncating variants in Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine and Pancreatic Disease (IMNEPD)

---

AKÇİN Ö. Ç., KURTÇU O., DERİCİOĞLU N., ERDEM ÖZDAMAR S., KURT C. E., ALTINER Ş., ...Daha Fazla

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, ss.1494, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

• Yayın Türü: Makale / Özet
• Basım Tarihi: 2024
• Dergi Adı: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, Academic Search Premier, BIOSIS, CAB Abstracts, EMBASE, MEDLINE, Veterinary Science Database
• Sayfa Sayıları: ss.1494
• Hacettepe Üniversitesi Adresli: Evet