Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 13
Tümü (13)
SCI-E, SSCI, AHCI (12)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (12)
Scopus (13)
TRDizin (1)

1. Aortic root dilatation and mitral valve prolapse in three siblings with dental anomalies and short stature syndrome due to a homozygous novel LTBP3 variant

Bicer B. B., AYKAN H. H., SOĞUKPINAR M., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
CARDIOLOGY IN THE YOUNG , 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

2. ERF-Related Craniosynostosis in a Patient With Hypochondroplasia: A Case Report

JUMAYEVA G., SOĞUKPINAR M., KARAOSMANOĞLU B., ÜREL DEMİR G., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., et al.
CLEFT PALATE CRANIOFACIAL JOURNAL , 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

3. Complex Congenital Cardiac Defect Associated with the Combination of 5p Deletion and 4q Duplication in a Newborn: A Case Report

Kirman U. N., Aliyev F., SOĞUKPINAR M., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., AYKAN H. H., ÇELİK H. T.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

4. EFTUD2 gene-associated mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type: Case series of four Turkish patients

KETENCİ İŞLEK S., SOĞUKPINAR M., ÜREL DEMİR G., Simsek-Kiper P., ÜTİNE G. E.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , ss.1114, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier

5. ERF-related craniosynostosis in a patient with hypochondroplasia: a rare coincidence

Simsek-Kiper P., SOĞUKPINAR M., KARAOSMANOĞLU B., JUMAYEVA G., ÜREL DEMİR G., GÖÇMEN R., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , ss.982-983, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier

6. Type II collagenopathies: Unveiling a broader spectrum of phenotypic manifestations

SOĞUKPINAR M., Dasar T., MUTLU H., YILDIZ A. E., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , ss.1371-1372, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier

7. Enhancing Genetic Insight: Chromosomal Microarray Enhances Understanding of Genetics in Rubinstein-Taybi Syndrome

ERKAN D. D., SOĞUKPINAR M., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

8. Coexistence of Two Rare Conditions Complicating the Other's Management: Propionic Acidemia and Apert Syndrome

ENSERT CİHAN C. K., AKAR H. T., Ylldlz Y., SOĞUKPINAR M., ÜTİNE G. E., ÇELİK H. T.
Molecular Syndromology , cilt.15, sa.1, ss.83-88, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

9. Further defining the molecular spectrum and long-term follow-up of 17 patients with Dyggve-Melchior-Clausen and Smith-McCort dysplasia type 2

AKALIN A., Ayaz E., SOĞUKPINAR M., Avci-Durmusalioglu E., ÜREL DEMİR G., YILDIZ A. E., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.194, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

10. Review of patients with achondroplasia: a single-center's experience with follow-up and associated morbidities

SOĞUKPINAR M., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., GÖNÇ E. N., ÖZÖN Z. A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.183, sa.9, ss.3819-3829, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

11. Delineation of ADPRHL2 Variants: Report of Two New Patients with Review of the Literature

Yildiz S. O., Yalnizoglu D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., GÖÇMEN R., Sogukpinar M., Utine G. E., et al.
NEUROPEDIATRICS , cilt.55, sa.02, ss.156-165, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

12. A spectrum of TP63-related disorders with eight affected individuals in five unrelated families

SOĞUKPINAR M., ÜTİNE G. E., Boduroğlu K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
European Journal of Medical Genetics , cilt.68, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

13. Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi

DAŞAR T. N., Soğukpınar M., Simsek-Kiper P. O., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi , cilt.32, sa.2, ss.91-95, 2023 (Scopus, TRDizin) Creative Commons License identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 1

1. A Novel ZBTB20 Variant In A Patient With Primrose syndrome: A rare clinical entity

SOĞUKPINAR M., KARAOSMANOĞLU B., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., Simsek-Kiper P.
56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.185, (Özet Bildiri) identifier
Metrikler

Yayın

14

Yayın (WoS)

13

Yayın (Scopus)

13

Atıf (WoS)

2

H-İndeks (WoS)

1

Açık Erişim

3
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları