Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Enhancing Genetic Insight: Chromosomal Microarray Enhances Understanding of Genetics in Rubinstein-Taybi Syndrome

ERKAN D. D., SOĞUKPINAR M., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

Coexistence of Two Rare Conditions Complicating the Other's Management: Propionic Acidemia and Apert Syndrome

ENSERT CİHAN C. K., AKAR H. T., Ylldlz Y., SOĞUKPINAR M., ÜTİNE G. E., ÇELİK H. T.
Molecular Syndromology , cilt.15, sa.1, ss.83-88, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

Review of patients with achondroplasia: a single-center's experience with follow-up and associated morbidities

SOĞUKPINAR M., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., GÖNÇ E. N., ÖZÖN Z. A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , sa.9, ss.3819-3829, 2024 (SCI-Expanded) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

Further defining the molecular spectrum and long-term follow-up of 17 patients with Dyggve-Melchior-Clausen and Smith-McCort dysplasia type 2

AKALIN A., Ayaz E., SOĞUKPINAR M., Avci-Durmusalioglu E., ÜREL DEMİR G., YILDIZ A. E., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

A spectrum of TP63-related disorders with eight affected individuals in five unrelated families

SOĞUKPINAR M., ÜTİNE G. E., Boduroğlu K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
European Journal of Medical Genetics , cilt.68, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

Delineation of <i>ADPRHL2</i> Variants: Report of Two New Patients with Review of the Literature

Yildiz S. O., Yalnizoglu D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., GÖÇMEN R., Sogukpinar M., Utine G. E., et al.
NEUROPEDIATRICS , sa.02, ss.117-123, 2024 (SCI-Expanded) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi

DAŞAR T. N., Soğukpınar M., Simsek-Kiper P. O., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi , cilt.32, sa.2, ss.91-95, 2023 (Scopus) Creative Commons License identifier identifier
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

A Novel ZBTB20 Variant In A Patient With Primrose syndrome: A rare clinical entity

SOĞUKPINAR M., KARAOSMANOĞLU B., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., Simsek-Kiper P.
56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.185 identifier
Metrikler

Yayın

8

Açık Erişim

3
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları