Metrikler
Yayın
21
Açık Erişim
3
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2014 - Devam Ediyor
2014 - Devam EdiyorTıpta Yandal Uzmanlık
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Genetik Bilim Dalı, Türkiye
2007 - 2012
2007 - 2012Tıpta Uzmanlık
Sağlık Bakanlığı Dr.Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları, Türkiye
2000 - 2006
2000 - 2006Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Araştırma Alanları
Tıp
Sağlık Bilimleri
Dahili Tıp Bilimleri
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Pediatrik Genetik ve Teratoloji
Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları
WoS Araştırma Alanları
Scopus Araştırma Alanları
Makaleler
Tümü (10)
SCI-E, SSCI, AHCI (9)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (9)
Scopus (10)
TRDizin (1)
2024
20241. Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)
Riedhammer K. M., Nguyen T. T., KOŞUKCU C., Calzada-Wack J., Li Y., Assia Batzir N., et al.
Kidney International
, cilt.105, sa.4, ss.844-864, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
20212. Kohlschutter-Tonz Syndrome With a Novel ROGD1 Variant in 3 Individuals: A Rare Clinical Entity
AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Taskiran E., Schossig A., ÜTİNE G. E., Zschocke J., et al.
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY
, cilt.36, sa.10, ss.816-822, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
20213. Two Siblings with Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome Resembling Oculoauriculovertebral Spectrum
ÜREL DEMİR G., Aydin B., KARAOSMANOĞLU B., AKGÜN DOĞAN Ö., Taskiran E. Z., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.12, sa.2, ss.106-111, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
20204. Further Phenotypic Delineation of Partial Trisomy 17q and Partial Monosomy 20q due to Rare t(17;20)
Ürel-Demir G., Akgün-Doǧan Ö., OĞUZ S., Güleray-Lafcl N., Şimşek-Kiper P. Ö., Eda Utine G., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.11, sa.1, ss.38-42, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
20195. Ophthalmo-acromelic syndrome in an infant
ÜREL DEMİR G., Taskiran E. Z., AKGÜN DOĞAN Ö., Simek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.62, sa.7, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
20196. A novel NKX3-2 mutation associated with perinatal lethal phenotype of spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia in a neonate
Simsek-Kiper P. O., KOŞUKCU C., Akgun-Dogan O., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., SOYER T., et al.
European Journal of Medical Genetics
, cilt.62, sa.1, ss.21-26, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
20187. Further expansion of the mutational spectrum of spondylo-meta-epiphyseal dysplasia with abnormal calcification
Urel-Demir G., Simsek-Kiper P. O., AKGÜN-DOĞAN O., GÖÇMEN R., WANG Z., MATSUMOTO N., et al.
Journal of Human Genetics
, cilt.63, sa.9, ss.1003-1007, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
20188. Fragile x-associated premature ovarian failure in a large Turkish cohort: Findings of Hacettepe Fragile X Registry
ÜTİNE G. E., Simsek-Kiper P. O., Akgun-Dogan O., Urel-Demir G., Alanay Y., AKTAŞ D., et al.
European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology
, cilt.221, ss.76-80, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
20189. Anauxetic dysplasia: A rare clinical entity
Akgün-Doğan Ö., Şimsek-Kiper P. Ö., ÜTİNE G. E., Boduroğlu K.
Turkish Journal of Pediatrics
, cilt.60, sa.1, ss.89-93, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2016
201610. Monogenik diyabet
AKGÜN DOĞAN Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A.
COCUK SAGLIGI VE HASTALIKLARI DERGISI , cilt.59, sa.3, ss.140-151, 2016 (Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2016
20161. Meier Gorlin ear patella short stature syndrome A rare clinical entity
AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALANAY Y., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
20162. Clinical and Molecular aspects and genotype phenotype correlation in Rett syndrome
ZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2016 Barcelona, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
20163. OBSL1 Mutations Represent The Major Gene Defect In A Group Of 3M Syndrome Patients A Study From Turkey
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Taşkıran E. Z., ARSLAN U., Koşukçu C., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜTİNE G. E., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
20164. Clinical molecular aspects and genotype phenotype correlation in Rett syndrome
ZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.
European Society of Human Genetics 2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
20165. Glutarik Asidemi Tip 2 Dismorfolojik İpuçları Veren Metabolik Bir Hastalık
AKGÜN DOĞAN Ö., ÜNSAL Y., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., DURSUN A., TALİM B., et al.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)
2015
20156. Hennekam sendromu Otozomal resesif geçişli bir konjenital lenfödem
GÜLERAY N., ÖZER M., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
20157. Erişkin dönemde tanı alan Williams sendromu vakası
AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
20158. Bir vaka nedeniyle Goltz sendromu
TAŞTEMEL T., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
20159. WAGR Sendromu Aniriden daha fazlası
PINAR Z. A., AKGÜN DOĞAN Ö., TAYLAN ŞEKEROĞLU H., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201510. Nadir görülen bir iskelet displazisi Stüve Wiedemann sendromu
AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Sempozyum Kitabı Sayfa 72., Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201511. A Novel SMARCAL1 Mutation Associated With Schimke Immunoosseous Dysplasia A Clinical Report
AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., MARTİN Z., BODUROĞLU O. K.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
Desteklenen Projeler
2017 - 2017
2017 - 2017Spondiloepimetafizyeal displazi Faden Alkuraya Tipi İskelet Displazisinin Daha Geniş Detaylandırılması: RSPRY1-ilişkili Spondiloepmetafizyeal displazi, Konobrakidaktili ve Kraniyosinostozis
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ŞİMŞEK KİPER P. Ö. (Yürütücü), TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., YILMAZ G., ÜTİNE G. E., et al.
2017 - 2017
2017 - 2017Zihinsel Yetersizliği Bulunan Ancak Metabolik Bozukluğu Olmayan Bir Hastada Tüm Ekzom Sekanslaması ile MUT Geninde Bulunan Yeni Homozigot Varyasyon
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ÜTİNE G. E. (Yürütücü), AKGÜN DOĞAN Ö., KOŞUKCU C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E.