Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 5
Tümü (5)
SCI-E, SSCI, AHCI (5)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (5)
Scopus (5)
TRDizin (1)

1. A very rare case of a newborn with tetrasomy 9p and literature review

SÜLEYMAN M., OĞUZ S., KAYKI G., ÇELİK H. T., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.64, sa.1, ss.171-178, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Creative Commons License identifier identifier identifier identifier

2. A Revisited Diagnosis of Collagen VI Related Muscular Dystrophy in a Patient with a Novel COL6A2 Variant and 21q22.3 Deletion

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., OĞUZ S., ERGEN F. B., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., Haliloglu G.
NEUROPEDIATRICS , cilt.51, sa.6, ss.445-449, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

3. Further Phenotypic Delineation of Partial Trisomy 17q and Partial Monosomy 20q due to Rare t(17;20)

Ürel-Demir G., Akgün-Doǧan Ö., OĞUZ S., Güleray-Lafcl N., Şimşek-Kiper P. Ö., Eda Utine G., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.11, sa.1, ss.38-42, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

4. A case of Woodhouse-Sakati syndrome with pituitary iron deposition, cardiac and intestinal anomalies, with a novel mutation in DCAF17

ŞENDUR S. N., OĞUZ S., ÜTİNE G. E., DAĞDELEN S., Oguz K. K., Erbas T., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.62, sa.8, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

5. Partial Trisomy 18 From a marker chromosome to a rare chromosomal disorder

OĞUZ S., GÜLERAY N., DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
MOLECULAR CYTOGENETICS , cilt.10, 2017 (SCI-Expanded, Scopus) identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 8

1. Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome in a large family: A clinical condition with a diagnostic challenge.

OĞUZ S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., ÖZEN S., BODUROĞLU O. K., et al.
European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)

2. Juvenil Paget Hastalığı

OĞUZ S., ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

3. Oküloaurikülovertebral spektrumda 5p delesyonu

ÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

4. Woodhouse-Sakati sendromunda iki yeni mutasyon

OĞUZ S., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

5. Taşıyıcı kız kardeşlerin oğullarında zihinsel yetersizlik

ÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

6. Camurati-Engelmann hastalığı

OĞUZ S., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

7. KID Sendromu: Nadir bir klinik antite

AKGÜN DOĞAN Ö., OĞUZ S., MENTEŞOĞLU D., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

8. Partial Trisomy 18 From a marker chromosome to a rare chromosomal disorder

OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
European Cytogenetics Conference, 1 - 04 Temmuz 2017, (Tam Metin Bildiri)
Metrikler

Yayın

13

Yayın (WoS)

5

Yayın (Scopus)

5

Atıf (WoS)

12

H-İndeks (WoS)

2

Atıf (Scopus)

8

H-İndeks (Scopus)

1

Atıf (Scholar)

11

H-İndeks (Scholar)

1

Açık Erişim

2
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları