Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 3
Tümü (3)
SCI-E, SSCI, AHCI (3)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (3)
Scopus (3)

1. Evaluation of spinal involvement in children with mucopolysaccharidosis VI: the role of MRI

Bulut E., Pektas E., SİVRİ H. S., BİLGİNER B., UMAROĞLU M. M., Ozgen B.
BRITISH JOURNAL OF RADIOLOGY , cilt.91, sa.1085, 2018 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License identifier identifier identifier

2. Hereditary Dopamine Transporter Deficiency Syndrome: Challenges in Diagnosis and Treatment

YILDIZ Y., Pektas E., TOKATLI A., Haliloglu G.
NEUROPEDIATRICS , cilt.48, sa.1, ss.49-52, 2017 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

3. A Nonvirilized form of Classic 3 beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency Due to a Homozygous S218P Mutation in the HSD3B2 Gene in a Girl with Classic Phenylketonuria

ALİKAŞİFOĞLU A., Buyukyilmaz G., GÖNÇ E. N., ÖZÖN Z. A., KANDEMİR N., DÜNDAR M., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.86, ss.281, 2016 (SCI-Expanded, Scopus) identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 20

1. A27 Prenatal findings and autopsy examination in a newborn with multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency Abstract Book A27 p 85

TOKATLI A., YILDIZ Y., DOKUZBOY SIRMA R., YİĞİT Ş., TALİM B., CEYLANER S., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 6, Amman-Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, ss.85, (Tam Metin Bildiri)

2. a rare lysosomal storage disease

COŞKUN T., canoruç d., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
MEMG 13, 26 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

3. presentation of classical galaktosemia with positive neborn screening

DURSUN A., bozat a., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., SİVRİ H. S., TOKATLI A., et al.
MEMG 13, 26 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

4. a rare form of mucopolysaccoridosis

BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., COŞKUN T., TOKATLI A.
MEMG 13, 26 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

5. Presentation of classic galactosemia with positive newborn screening for hyperphenylalaninemia

DURSUN A., YILDIZ Y., akın s., bozat a., YİĞİT Ş., BİLGİNER GÜRBÜZ B., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

6. Preliminary results of the study relevant to evaluating neurocognitive functions of untreated children with hyperphenylalaninemia

Evinç G., FOTO ÖZDEMİR D., ÖKTEM F., PEKTAŞ E., COŞKUN T., TOKATLI A., et al.
2016 annual multidisciplinary European Phenylketanuria Symposium, 7 - 08 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

7. Preliminary results of the study relevant to evaluating neurocognitive functions of untreated children with hyperphenylalaninemia Rome Italy September 2016 2016 39 Suppl 1 S1 S34 P 164 DOI 10 1007 s10545 016 9970 9

Evinç G., FOTO ÖZDEMİR D., PEKTAŞ E., ÖKTEM F., SİVRİ H. S., COŞKUN T., et al.
SSIEM 2016 Annual Symposium, Roma, 4 - 10 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

8. Ethylmalonic encephalopathy without ethylmalonic aciduria

YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., PEKTAŞ E., serdaroğlu e., YALNIZOĞLU D., DURSUN A.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

9. Optic neuropathy a rare late complication in methylmalonicacidemia

BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A., COŞKUN T.
SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

10. ethymelanonic encephaopathy without etilmelanoc acitüria

YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., PEKTAŞ E., SERDARDĞLu e., YALNIZOĞLU D., DURSUN A.
SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

11. Phenotypic variability and clinical biochemical histological andmolecular genetic characteristics of 17 patients with multipleacyl CoA dehydrogenase deficiency

TOKATLI A., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., SİVRİ H. S., COŞKUN T.
SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

12. Short term outcome of surgical correction of genu valgum in fourpatients with mucopolysaccharidosis type IV

SİVRİ H. S., aksoy m., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., TOKATLI A., et al.
SSIEM RDMA, 6 Eylül - 09 Haziran 2016, (Özet Bildiri)

13. Two cases with mucopolysaccharidosis type VII

Sivri S., Pektas E., YILDIZ Y., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T.
12th Annual WORLD Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Şubat - 04 Mart 2016, cilt.117, (Özet Bildiri) identifier

14. Hyperlysinemia in a child and his mother

PEKTAŞ E., Burcu h., Özlem u., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A., et al.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015

15. A rare metabolic disease succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

TOKATLI A., PEKTAŞ E., yıldız Y., Özlem u., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015

16. Partial biotinidase deficiency with late onset severe cutaneous manifestations

SİVRİ H. S., yıldız Y., PEKTAŞ E., KK C., ALEHAN D., DURSUN A., et al.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015

17. Coexistence of phenylketonuria and primary adrenal insufficiency

COŞKUN T., PEKTAŞ E., GG b., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015

18. Two Cases with Mucopolysaccharidosis Type VII Sly s Syndrome

SİVRİ H. S., PEKTAŞ E., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015

19. Rhizomelic chondrodysplasia punctata type II a case diagnosed by whole exome sequencing

DURSUN A., PEKTAŞ E., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015

20. A case of fucosidosis with a new mutation in FUCA1 gene

PEKTAŞ E., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., DURSUN A.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 1 - 04 Eylül 2015
Metrikler

Yayın

23

Yayın (WoS)

4

Yayın (Scopus)

3

Atıf (WoS)

21

H-İndeks (WoS)

2

Atıf (Scopus)

30

H-İndeks (Scopus)

2

Açık Erişim

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları