Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 10
Tümü (10)
SCI-E, SSCI, AHCI (8)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (10)
ESCI (2)
Scopus (8)
TRDizin (4)

1. Does glutaric aciduria type 1 affect hearing function?

ÖZGEDİK D., TOKGÖZ YILMAZ S., BİLGİNER GÜRBÜZ B., SİVRİ H. S., SENNAROĞLU G.
METABOLIC BRAIN DISEASE , cilt.37, sa.6, ss.2121-2132, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

2. Autism spectrum disorder in patients with inherited metabolic disorders-a large sample from a tertiary center

ÇELEN YOLDAŞ T., BİLGİNER GÜRBÜZ B., AKAR H. T., ÖZMERT E. N., COŞKUN T.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.63, sa.5, ss.767-779, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License identifier identifier identifier

3. Clinical and molecular characteristics of carnitine-acylcarnitine translocase deficiency with c.270delC and a novel c.408C>A variant

BİLGİNER GÜRBÜZ B., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., KOŞUKCU C., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.63, sa.4, ss.691-696, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Creative Commons License identifier identifier identifier identifier

4. Evaluation of Cardiac Findings in Mucopolysaccharidosis Type III Patients

BİLGİNER GÜRBÜZ B., AYPAR E., ALEHAN D., TOKATLI A., COŞKUN T., DURSUN A., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.8, sa.2, ss.195-201, 2021 (ESCI, TRDizin) Creative Commons License identifier identifier

5. Cardiomyopathy in patients with type 1 tyrosinemia, and the effect of nitisinone treatment on cardiomyopathy

BİLGİNER GÜRBÜZ B., AYKAN H. H., ÇIKI K., KARAGÖZ T., Sivri S., DURSUN A., et al.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.46, sa.4, ss.1419-1425, 2021 (ESCI, TRDizin) Creative Commons License identifier identifier

6. Glutaric aciduria type 1: Genetic and phenotypic spectrum in 53 patients

BİLGİNER GÜRBÜZ B., YÜCEL YILMAZ D., COŞKUN T., TOKATLI A., DURSUN A., SİVRİ H. S.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.63, sa.11, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

7. Caring for a Child with Phenylketonuria: Parental Experiences from a Eurasian Country

ZENGİN AKKUŞ P., BİLGİNER GÜRBÜZ B., ÇIKI K., İLTER BAHADUR E., KARAHAN S., ÖZMERT E. N., et al.
JOURNAL OF DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS , cilt.41, sa.3, ss.195-202, 2020 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus) identifier identifier identifier

8. The effectiveness of enzyme replacement therapy on cardiac findings in patients with mucopolysaccharidosis

BİLGİNER GÜRBÜZ B., AYPAR E., COŞKUN T., ALEHAN D., DURSUN A., TOKATLI A., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.32, sa.10, ss.1049-1053, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

9. Do not Miss Rare and Treatable Cause of Early-Onset Hemolytic Uremic Syndrome: Cobalamin C Deficiency

TOPALOĞLU R., Inozu M., GÜLHAN B., BİLGİNER GÜRBÜZ B., TALİM B., COŞKUN T.
NEPHRON , cilt.142, sa.3, ss.258-263, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

10. A Fanconi-Bickel syndrome patient with a novel mutation and accompanying situs inversus totalis

TAŞTEMEL ÖZTÜRK T., BİLGİNER GÜRBÜZ B., TEKŞAM Ö., Sivri S.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.59, sa.6, ss.693-695, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Creative Commons License identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 22

1. A rare cause of cutaneous ulceration: Prolidase deficiency

ISAZADE E., ELÇİN G., DOĞAN GÜNAYDIN S., GÖKÖZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., ORHAN D., et al.
26.eadv CONGRESS, 13 - 17 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2. Three-year experience of pediatric physicians with adult inpatient consultations

YILDIZ Y., PEKTAŞ E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., et al.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM), Rio de Janeiro, Brezilya, 5 Eylül - 08 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

3. Acute Metabolic Decompensations of Branched-Chain Organic Acidemias in the Pediatric Emergency Department: Clinical Presentation and Outcomes

SİVRİ H. S., YILDIZ Y., AKCAN L., PEKTAŞ E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., et al.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

4. The clinical, biochemical features, and mutational analyses in glutaric acid type 1 patients

BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GOKSOY E., YÜCEL YILMAZ D., DURSUN A., TOKATLI A., et al.
International Congress of Inborn Errorsof Metabolism - ICIEM 2017, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)

5. Etilmelonik ensefalopati: vaka sunumu

PEKTAŞ E., Yoldaş T. Ç., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

6. Erişkinlerde kalıtsal metabolik hastalıklar: yatan hasta konsültasyonları ile üç yıllık deneyim

YILDIZ Y., PEKTAŞ E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

7. Tedavi Almayan Hiperfenilalaninemili Çocuklarda Nörokognitif Fonksiyonların Değerlendirilmesi: İlk Sonuçlar

PEKTAŞ E., Evinc G., FOTO ÖZDEMİR D., Karaboncuk Y., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

8. Fenilketonürili bireylerde besin gruplarının enerji, protein ve fenilalanin alımına katkısı

YILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.150, (Özet Bildiri)

9. Fenilketonürili bireylerde beslenme ve diyet hasta destek programının değerlendirilmesi

GÖKMEN ÖZEL H., YILMAZ Ö., YILDIZ Y., GÖKSOY E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.148, (Özet Bildiri)

10. Fenilketonürili bireylerde Türkiye’ye Özgü Beslenme Rehberi’ne göre enerji ve bazı besin ögeleri alımının değerlendirilmesi

YILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.151, (Özet Bildiri)

11. Fenilketonürili bireylerin diyetle fenilalanin ve protein alımları: Önerilere uyum nasıldır?

YILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.152, (Özet Bildiri)

12. Fenilketonürili bireylerde diyet enerji ve protein alımlarının antropometrik ölçümlere etkisi var mıdır?

YILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.149, (Özet Bildiri)

13. A27 Prenatal findings and autopsy examination in a newborn with multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency Abstract Book A27 p 85

TOKATLI A., YILDIZ Y., DOKUZBOY SIRMA R., YİĞİT Ş., TALİM B., CEYLANER S., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 6, Amman-Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, ss.85, (Tam Metin Bildiri)

14. a rare lysosomal storage disease

COŞKUN T., canoruç d., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
MEMG 13, 26 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

15. a rare form of mucopolysaccoridosis

BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., COŞKUN T., TOKATLI A.
MEMG 13, 26 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

16. presentation of classical galaktosemia with positive neborn screening

DURSUN A., bozat a., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., SİVRİ H. S., TOKATLI A., et al.
MEMG 13, 26 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

17. adult form metachormatic leuucodistrohy caused by a novel mutation

BİLGİNER GÜRBÜZ B., khasiyer f., KARLI OĞUZ H. K., karabudak r., DURSUN A., TOKATLI A., et al.
MEMG 13, 26 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

18. Presentation of classic galactosemia with positive newborn screening for hyperphenylalaninemia

DURSUN A., YILDIZ Y., akın s., bozat a., YİĞİT Ş., BİLGİNER GÜRBÜZ B., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

19. Phenotypic variability and clinical biochemical histological andmolecular genetic characteristics of 17 patients with multipleacyl CoA dehydrogenase deficiency

TOKATLI A., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., SİVRİ H. S., COŞKUN T.
SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

20. the fist case of phenylketonuria with tyrosinemai type III

COŞKUN T., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A.
SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

21. Short term outcome of surgical correction of genu valgum in fourpatients with mucopolysaccharidosis type IV

SİVRİ H. S., aksoy m., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., TOKATLI A., et al.
SSIEM RDMA, 6 Eylül - 09 Haziran 2016, (Özet Bildiri)

22. Optic neuropathy a rare late complication in methylmalonicacidemia

BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A., COŞKUN T.
SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
Metrikler

Yayın

32

Yayın (WoS)

10

Yayın (Scopus)

8

Atıf (WoS)

13

H-İndeks (WoS)

2

Atıf (Scopus)

28

H-İndeks (Scopus)

3

Açık Erişim

5
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları