Metrikler
Yayın
13
Açık Erişim
2
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Makaleler
Tümü (5)
SCI-E, SSCI, AHCI (5)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (5)
Scopus (5)
TRDizin (1)
2022
20221. A very rare case of a newborn with tetrasomy 9p and literature review
SÜLEYMAN M., OĞUZ S., KAYKI G., ÇELİK H. T., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.64, sa.1, ss.171-178, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2020
20202. A Revisited Diagnosis of Collagen VI Related Muscular Dystrophy in a Patient with a Novel COL6A2 Variant and 21q22.3 Deletion
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., OĞUZ S., ERGEN F. B., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., Haliloglu G.
NEUROPEDIATRICS
, cilt.51, sa.6, ss.445-449, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
20203. Further Phenotypic Delineation of Partial Trisomy 17q and Partial Monosomy 20q due to Rare t(17;20)
Ürel-Demir G., Akgün-Doǧan Ö., OĞUZ S., Güleray-Lafcl N., Şimşek-Kiper P. Ö., Eda Utine G., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.11, sa.1, ss.38-42, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
20194. A case of Woodhouse-Sakati syndrome with pituitary iron deposition, cardiac and intestinal anomalies, with a novel mutation in DCAF17
ŞENDUR S. N., OĞUZ S., ÜTİNE G. E., DAĞDELEN S., Oguz K. K., Erbas T., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.62, sa.8, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
20175. Partial Trisomy 18 From a marker chromosome to a rare chromosomal disorder
OĞUZ S., GÜLERAY N., DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
MOLECULAR CYTOGENETICS
, cilt.10, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2018
20181. Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome in a large family: A clinical condition with a diagnostic challenge.
OĞUZ S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., ÖZEN S., BODUROĞLU O. K., et al.
European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
2017
20172. Juvenil Paget Hastalığı
OĞUZ S., ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
20173. Oküloaurikülovertebral spektrumda 5p delesyonu
ÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
20174. Woodhouse-Sakati sendromunda iki yeni mutasyon
OĞUZ S., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
20175. Taşıyıcı kız kardeşlerin oğullarında zihinsel yetersizlik
ÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
20176. Camurati-Engelmann hastalığı
OĞUZ S., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
20177. KID Sendromu: Nadir bir klinik antite
AKGÜN DOĞAN Ö., OĞUZ S., MENTEŞOĞLU D., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
20178. Partial Trisomy 18 From a marker chromosome to a rare chromosomal disorder
OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
European Cytogenetics Conference, 1 - 04 Temmuz 2017, (Tam Metin Bildiri)