Tıp
Sağlık Bilimleri
Temel Tıp Bilimleri
Biyokimya
1- Lizozomal özellikle glikosfingolipit depo hastalıklarının biyokimyasal ve moleküler temeli
1988 yılından itibaren esas olarak ihtisas ve doktora tez konularını da oluşturan kalıtsal geçişli bir grup hastalık olan lizozomal depo hastalıkları, özellikle glikosfingolipit depo hastalıklarında (Tay-Sachs, Sandhoff, GM1 gangliozidoz, metakromatik lökodistrofi, Gaucher, Fabry, Krabbe, Niemann-Pick hastalıkları) defektif olan lizozomal enzimlerin prenatal ve postnatal aktivite ölçümleri, defektif enzim genlerinde hastalıklara neden olan yeni mutasyonların saptanması, mutasyonların proteinde yaptıkları değişikliklerin belirlenmesi ve bu değişikliklerin lizozomal enzimlerin endoplazmik retikulum-Golgi organellerinde posttranslasyonel modifikasyonları ve lizozoma hedeflenmesi üzerine etkisi ile ilgili çalışmalar yapmıştır. Türkiye’de glikosfingolipit depo hastalıkları için prenatal ve postnatal tanısal testler, yeni mutasyon saptama teknikleri ilk kez bu çalışmalarla kurulmuş ve tüm Anadolu’ya hizmet sunar hale gelmiş, başka merkezlere de örnek oluşturmuştur. Ayrıca glikosfingolipit depo hastalıklarının moleküler patogenezi, hastalıkların takip ve tedavisinde kullanılabilecek yeni biyobelirteç ve ilaç hedefi olabilecek molekülleri saptamak üzere, GM2 gangliozidoz ve MLD hastalıklarında sfingolipidomik analizlerle ilgilenmiş, yurtdışında GM2 gangliozidoz ve alfa-mannozidoz hastalıklarının kedi modellerinde ”directional RNA-seq” ile tüm transkriptom analizi çalışmaları yapmıştır. Halen glikosfingolipit depo hastalıkları içinde özellikle MLD ve GM2 gangliozidoz (Tay-Sachs ve Sandhoff hastalıkları) hastalıklarının fenotipik farklılıklarını belirleyen moleküller ve mekanizmaların saptanması, nadir hastalıkların sık görülen hastalıklarla ortak olan moleküler mekanizmaları üzerinde çalışmalarını sürdürmektedir.
2- Klinik biyokimya: Kardiyoloji, nöroloji, göğüs hastalıkları ve pediatri ile ilgili çeşitli hastalıkların oluşum mekanizmalarını incelemek üzere enzim ve protein analizlerini içeren klinik çalışmalar yapmaktadır.