Tez Dosyaları 2
Metakromatik lökodistrofi: Üç arilsülfataz A mutasyonunun (p. 307Glu-Lys, p. 318 Trp-Cys ve c.1165G delesyonu) arilsülfataz A aktivitesi ve arilsülfataz A proteini üzerine etkisinin tanımlanması
Metakromatik lökodistrofi hastalığının alt tiplerinin tanımlanması, patojenik mutasyonların belirlenmesi, patogenezde inflamasyonun incelenmesi