Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 1
Tümü (1)
SCI-E, SSCI, AHCI (1)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (1)
Scopus (1)
TRDizin (1)

1. Recent therapeutic developments in spinal muscular atrophy

BORA G., YEŞBEK KAYMAZ A., Bekircan Kurt C. E., HALİLOĞLU V. G., TOPALOĞLU H. A., Erdem Yurter H., et al.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.48, sa.2, ss.203-211, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Creative Commons License identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 16

1. Neuroimaging features of MOPDII in ten patients with PCNT mutation: A Tertiary Centre Experience

AKALIN A., GÖÇMEN R., Simsek-Kiper P., TAŞKIRAN Z. E., ALANAY Y., HALİLOĞLU V. G., et al.
56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.408-409, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

2. Validation of the Eular/ACR 2017 idiopathic inflammatory myopathy classification criteria in JDM patients

SAĞ E., DEMİR S., BİLGİNER Y., TALİM B., HALİLOĞLU V. G., ÖZEN S.
Pediatric Rheumatology European Society (PReS) e-Congress-2020, BİLİNMEYEN ÜLKELER (DİĞER), 23 - 26 Eylül 2020, cilt.18, ss.54, (Özet Bildiri)

3. Spinal Musküler Atrofi Tip I’de Nusinersen Tedavisi: Hacettepe Deneyimi.

ÖNCEL İ. H., AYDIN G., YILMAZ Ö., KARADUMAN A. A., HALİLOĞLU V. G., TOPALOĞLU H. A.
III. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019

4. A novel ARMS-PCR assay for screening MT-TL1 mutations causing mitochondrial cytopathies

KILIÇ H. B., Bekircan Kurt C. E., HALİLOĞLU V. G., ERDEM ÖZDAMAR S., TOPALOĞLU H. A., KOCAEFE Y. Ç.
FEBS OPEN BIO, 1 - 11 Haziran 2019, cilt.9, ss.202, (Özet Bildiri)

5. Nusinersen experience in spinal muscular atrophy type 1: two-yearresults of 21 patients

TAĞIYEV A., BULUT N., GÜRBÜZ İ., EROĞLU ERTUĞRUL N. G., YILMAZ Ö., HALİLOĞLU V. G., et al.
23rd International Congress of the World Muscle Society, Mendoza, Arjantin, 2 - 06 Ekim 2018, cilt.28, ss.79, (Özet Bildiri) identifier

6. Voxel-Based Morphometry (VBM) and Tract-Based Spatial Statistics-Diffusion Tensor Imaging (TBSS-DTI) in Rett Syndrome: Alterations in Visuomotor Areas and Limbic System

OMAY B., HAS A. C., AKKUŞ P. Z., TURK G., KARAGÖZ A. H., UTİNE E., et al.
Radiology Society of North America yıllık toplantısı, 26 Kasım - 01 Aralık 2017, (Özet Bildiri)

7. Rett sendromlu 16 hastanın klinik ve moleküler açıdan değerlendirilmesi

ZENGİN AKKUŞ P., TAŞKIRAN Z. E., KABAÇAM S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., HALİLOĞLU V. G., BODUROĞLU O. K., et al.
61. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Kasım 2017, (Özet Bildiri)

8. Arthrogryposis multiplex congenita AMC Spectrum and classification at a tertiary referral center

ÖNCEL İ., HALİLOĞLU V. G., ÜTİNE G. E., AKSOY M. C., BODUROĞLU O. K., TOPALOĞLU H. A.
21st International Congress of the World-Muscle-Society, Granada, Nikaragua, 4 - 08 Ekim 2016, cilt.26, ss.107, (Tam Metin Bildiri)

9. Clinical use of plasma oxysterols for rapid diagnosis of Niemann Pick type C

LAY İ., ARDIÇLI D., Afshin S., AKBIYIK F., Serdaroğlu E., HALİLOĞLU V. G., et al.
SSIEM 2016, 6 - 09 Eylül 2016, cilt.39, (Özet Bildiri)

10. Clinical and Molecular aspects and genotype phenotype correlation in Rett syndrome

ZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2016 Barcelona, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

11. Clinical aspects and genotype-phenotype correlation in Rett syndrome

ZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.
European Human Genetics Conference, Barcelona, İspanya, 21 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

12. Clinical molecular aspects and genotype phenotype correlation in Rett syndrome

ZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.
European Society of Human Genetics 2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

13. New biomarkers in the diagnosis of Niemann Pick Type C plasma levels of oxysterols

LAY İ., SAMADİ A., ARDIÇLI D., HALİLOĞLU V. G., YÜCE A., COŞKUN T., et al.
V. Congress of Lysosomal Disorders with International Participation, bODRUM, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Tam Metin Bildiri)

14. DMD registry in Turkey Highlights

TOPALOĞLU H. A., HALİLOĞLU V. G., YILMAZ Ö., KARADUMAN A. A.
20 International Congress of the World Muscle Society, 30 Eylül - 04 Ekim 2015, (Özet Bildiri)

15. Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis HGPPS The role of brain MRI and diffusion tensor imaging in diagnosis

HALİLOĞLU V. G., ceren g., esra s., KARLI OĞUZ H. K.
Eur Society Ped Neurology 2015 Meeting, 26 - 30 Mayıs 2015, (Özet Bildiri)

16. Many faces of Rett syndrome: Is there still a diagnostic delay?

UTİNE G. E., ZENGİN AKKUŞ P., BODUROĞLU O. K., HALİLOĞLU V. G.
11th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress, Viyana, Avusturya, 27 - 30 Mayıs 2015, cilt.19, ss.148, (Özet Bildiri)
Metrikler

Yayın

18

Yayın (WoS)

3

Yayın (Scopus)

1

Proje

7

Açık Erişim

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları