Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 19
Tümü (19)
SCI-E, SSCI, AHCI (18)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (18)
Scopus (18)
TRDizin (1)

1. Two siblings with a homozygous EEF1B2 loss-of-function variant: expanding the phenotypic spectrum of EEF1B2-related neurodevelopmental disorder

Ketenci-İşlek S., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
Neurogenetics , cilt.27, sa.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Comprehensive Evaluation of Clinical, Developmental, Genetic, and Reproductive Characteristics of 133 Patients with Klinefelter Syndrome

ÜREL DEMİR G., KETENCİ İŞLEK S., GÖNEN H. N., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
Acta Cytologica , cilt.17, sa.5, ss.465-474, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

3. A synonymous NPR2 variant causes acromesomelic dysplasia through aberrant pre-mRNA splicing

Acikgoz N. B., KILIÇ H. B., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., KOCAEFE Y. Ç.
Differentiation , cilt.151, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

4. Fibrodysplasia ossificans progressiva in children: diagnostic pitfalls and ACVR1 genotype–phenotype spectrum

Acikgoz N. B., ŞENKALFA B., Celik Ertas B., Ozdemir Uslu Z., HELHEL E., ÜREL DEMİR G., et al.
European Journal of Pediatrics , cilt.185, sa.5, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

5. ERF-Related Craniosynostosis in a Patient With Hypochondroplasia: A Case Report

JUMAYEVA G., SOĞUKPINAR M., KARAOSMANOĞLU B., ÜREL DEMİR G., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., et al.
CLEFT PALATE CRANIOFACIAL JOURNAL , cilt.63, ss.887-894, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

6. Clinical and cytogenetic characteristics of patients with Triple X syndrome: Experience from a tertiary center

Demir G. Ü., Acikgoz N. B., Utine G. E., Simsek-Kiper P. O.
Acta Medica , cilt.57, sa.1, ss.40-45, 2026 (TRDizin) Creative Commons License

7. First Report of a Novel ZNF462 Variant Linked to Weiss-Kruszka Syndrome and Congenital Diaphragmatic Hernia: Insights into Potential Additional Malformations

Ketenci-İşlek S., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
Molecular Syndromology , cilt.17, sa.1, ss.90-95, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

8. Phenotypic continuum in IGHMBP2-related disorders: a portfolio of cases from typical to Guillain-Barré syndrome-like presentation

Bektaş H., Şener N., Bilgin N., ÜREL DEMİR G., Öncel İ., ÖZTOPRAK Ü., et al.
Neuromuscular Disorders , cilt.59, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

9. Glutathione synthetase deficiency: severe hemolysis and metabolic acidosis with symptoms in the intrauterine period

Demirsu A., Aliyev F., Yucel E., ÇIKI K., YILDIZ Y., Urel-Demir G., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.39, ss.188-192, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

10. Retinal astrocytoma and Jeune syndrome relationship from ciliopathy perspective: a case report

ALYAN D., KIRATLI H., KOÇ İ., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜREL DEMİR G.
OPHTHALMIC GENETICS , cilt.47, ss.97-100, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

11. Clinical and molecular landscape of skeletal ciliopathies across prenatal and pediatric cohorts with assessment of oxidative stress markers

ÜREL DEMİR G., YILDIZ A. E., MUŞDAL Y., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
Pediatric Research , 2026 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License

12. Distinct Clinical Presentations of Menke-Hennekam Syndrome: Insights From CREBBP and EP300 Variants

KETENCİ İŞLEK S., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
Journal of Child Neurology , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

13. Genetic sucrase-isomaltase deficiency: epidemiology, clinical spectrum, and diagnostic challenge

Demir E., Tunç A., Başer B., Mermer S., Onay H., Ürel-Demir G.
Scandinavian Journal of Gastroenterology , cilt.61, sa.3, ss.268-276, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

14. Multinodular and Vacuolating Neuronal Tumor in a Pediatric Patient with Klinefelter Syndrome and 5q33.1 Deletion: A Rare Clinical and Genetic Case Study

KETENCİ İŞLEK S., ÜREL DEMİR G., GÜNBEY C., Gümeler E., Şener N., SUSAM ŞEN H., et al.
Acta Cytologica , ss.1-6, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

15. Ophthalmological and Orthoptic Findings in Down Syndrome: Is Genotype-Phenotype Correlation Possible?

AKGÖZ KOYUNCUOĞLU M., TAYLAN ŞEKEROĞLU H., ÜREL DEMİR G., Kiper O. S., KARAKAYA KARABULUT J., ÜTİNE G. E.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.16, ss.530-539, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

16. A Novel Pathogenic TSPEAR Variant in a Family with Clinical Variability: Definition of Dental Anomalies and Review of the Literature

Akalln A., KOÇ N., ÖZŞİN ÖZLER C., KARAOSMANOĞLU B., ÜREL DEMİR G., TAŞKIRAN Z. E., et al.
Molecular Syndromology , cilt.16, sa.4, ss.291-310, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

17. Non-Hodgkin lymphoma in Williams syndrome: A coincidence or an association?

Turk M. T., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., YALÇIN B., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
JOURNAL OF THE NATIONAL MEDICAL ASSOCIATION , cilt.117, sa.1, ss.80-85, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

18. Clinical and molecular spectrum along with genotype-phenotype correlation of 25 patients diagnosed with 3 M syndrome: a study from Turkey

Akalin A., Ozalkak S., Yildirim R., Karakaya A. A., Kolbasi B., Durmusalioglu E. A., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.184, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

19. Further defining the clinical and molecular spectrum of acromesomelic dysplasia type maroteaux: a Turkish tertiary center experience

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜREL DEMİR G., TAŞKIRAN Z. E., Arslan U. E., NUR B., MIHÇI E., et al.
Journal of Human Genetics , cilt.66, sa.6, ss.585-596, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 15

1. Zihinsel Yetersizlik ve Dismorfik Bulgular ile Başvuran Yeni Nesil Dizi Analizi ile Tanı Alan 5 Nadir Sendrom

Soğukpınar M., KARAOSMANOĞLU B., TAŞKIRAN Z. E., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 09 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)

2. Sendromik olmayan zihinsel yetersizlikte tüm ekzom dizilemenin tanısal verimi

TAŞKIRAN Z. E., KARAOSMANOĞLU B., KOŞUKCU C., ÜREL DEMİR G., akgün doğan ö., Kiper şimşek P. Ö., et al.
16. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Ekim 2019, (Tam Metin Bildiri)

3. Çocuklarda romatizmal bulgularla gelen genetik hastalıklar

KAYA AKCA Ü., Bilginer Y., Özen S., Sag E., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
20. ULUSAL ROMATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 16 - 20 Ekim 2019

4. Oftalmo-akromelik sendrom

ÜREL DEMİR G., TAŞKIRAN Z. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

5. Woodhouse-Sakati sendromunda iki yeni mutasyon

OĞUZ S., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

6. 6p25.3 delesyonu

AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., KUTLUK M. T., et al.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

7. PGAP3 geninde yeni tanımlanmış mutasyona bağlı hiperfosfatazya mental retardasyon sendromu

AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

8. Taşıyıcı kız kardeşlerin oğullarında zihinsel yetersizlik

ÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

9. Teebi hipertelorizm sendromu

ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

10. Tüberoskleroz hemihiperplazi birlikteliği

AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

11. KID Sendromu: Nadir bir klinik antite

AKGÜN DOĞAN Ö., OĞUZ S., MENTEŞOĞLU D., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

12. Camurati-Engelmann hastalığı

OĞUZ S., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

13. Juvenil Paget Hastalığı

OĞUZ S., ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

14. Oküloaurikülovertebral spektrumda 5p delesyonu

ÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

15. Peters Plus Sendromu

ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
Metrikler

Yayın

60

Yayın (WoS)

42

Yayın (Scopus)

43

Atıf (WoS)

45

H-İndeks (WoS)

5

Atıf (Scopus)

87

H-İndeks (Scopus)

6

Atıf (Scholar)

11

H-İndeks (Scholar)

2

Atıf (Sobiad)

1

H-İndeks (Sobiad)

1

Proje

6

Açık Erişim

7
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
SDG 3: AMAÇ 3: SAĞLIKLI BİREYLER
SDG 8: AMAÇ 8: İNSANA YAKIŞIR İŞ VE EKONOMİK BÜYÜME