Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 5
Tümü (5)
SCI-E, SSCI, AHCI (5)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (5)
Scopus (5)

1. Glutathione synthetase deficiency: severe hemolysis and metabolic acidosis with symptoms in the intrauterine period

Demirsu A., Aliyev F., Yucel E., ÇIKI K., YILDIZ Y., Urel-Demir G., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

2. ERF-Related Craniosynostosis in a Patient With Hypochondroplasia: A Case Report

JUMAYEVA G., SOĞUKPINAR M., KARAOSMANOĞLU B., ÜREL DEMİR G., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., et al.
CLEFT PALATE CRANIOFACIAL JOURNAL , 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

3. Non-Hodgkin lymphoma in Williams syndrome: A coincidence or an association?

Turk M. T., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., YALÇIN B., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
JOURNAL OF THE NATIONAL MEDICAL ASSOCIATION , sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

4. Ophthalmological and Orthoptic Findings in Down Syndrome: Is Genotype-Phenotype Correlation Possible?

AKGÖZ KOYUNCUOĞLU M., TAYLAN ŞEKEROĞLU H., ÜREL DEMİR G., Kiper O. S., KARAKAYA KARABULUT J., ÜTİNE G. E.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

5. Clinical and molecular spectrum along with genotype-phenotype correlation of 25 patients diagnosed with 3 M syndrome: a study from Turkey

Akalin A., Ozalkak S., Yildirim R., Karakaya A. A., Kolbasi B., Durmusalioglu E. A., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.184, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 15

1. Zihinsel Yetersizlik ve Dismorfik Bulgular ile Başvuran Yeni Nesil Dizi Analizi ile Tanı Alan 5 Nadir Sendrom

Soğukpınar M., KARAOSMANOĞLU B., TAŞKIRAN Z. E., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 09 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)

2. Sendromik olmayan zihinsel yetersizlikte tüm ekzom dizilemenin tanısal verimi

TAŞKIRAN Z. E., KARAOSMANOĞLU B., KOŞUKCU C., ÜREL DEMİR G., akgün doğan ö., Kiper şimşek P. Ö., et al.
16. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Ekim 2019, (Tam Metin Bildiri)

3. Çocuklarda romatizmal bulgularla gelen genetik hastalıklar

KAYA AKCA Ü., Bilginer Y., Özen S., Sag E., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
20. ULUSAL ROMATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 16 - 20 Ekim 2019

4. Oftalmo-akromelik sendrom

ÜREL DEMİR G., TAŞKIRAN Z. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

5. Woodhouse-Sakati sendromunda iki yeni mutasyon

OĞUZ S., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

6. 6p25.3 delesyonu

AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., KUTLUK M. T., et al.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

7. PGAP3 geninde yeni tanımlanmış mutasyona bağlı hiperfosfatazya mental retardasyon sendromu

AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

8. Taşıyıcı kız kardeşlerin oğullarında zihinsel yetersizlik

ÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

9. Teebi hipertelorizm sendromu

ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

10. Tüberoskleroz hemihiperplazi birlikteliği

AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

11. KID Sendromu: Nadir bir klinik antite

AKGÜN DOĞAN Ö., OĞUZ S., MENTEŞOĞLU D., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

12. Camurati-Engelmann hastalığı

OĞUZ S., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

13. Juvenil Paget Hastalığı

OĞUZ S., ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

14. Oküloaurikülovertebral spektrumda 5p delesyonu

ÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

15. Peters Plus Sendromu

ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
Metrikler

Yayın

46

Yayın (WoS)

29

Yayın (Scopus)

30

Atıf (WoS)

45

H-İndeks (WoS)

4

Atıf (Scopus)

32

H-İndeks (Scopus)

4

Atıf (Scholar)

11

H-İndeks (Scholar)

2

Atıf (Sobiad)

1

H-İndeks (Sobiad)

1

Proje

5

Açık Erişim

5
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları