Publications & Works

Publication Network

Published journal articles indexed by SCI, SSCI, and AHCI

Biallelic loss-of-function variants in EXOC6B are associated with impaired primary ciliogenesis and cause spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with joint laxity type 3

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Jacob P., Upadhyai P., TAŞKIRAN Z. E., Guleria V. S., KARAOSMANOĞLU B., et al.
HUMAN MUTATION , vol.43, no.12, pp.2116-2129, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Expanding the phenotypic spectrum of TNFRSF11A-associated dysosteosclerosis: a case with intracranial extramedullary hematopoiesis

Xue J., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., Yan L., Wang Z., Taskiran E. Z., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS , vol.66, no.6, pp.607-611, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Refereed Congress / Symposium Publications in Proceedings

Allel-Spesifik Anti-Sense Oligonükleotidler: Kalıtsal Retina Hastalıklarında ‘’Ince Ayar’’ Tedavi Mümkün Olabilir Mi?

Karaosmanoğlu B., İmren G., Ütine G. E., Taylan-Şekeroğlu H., Taşkıran Z. E.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022

Büyük veriden hücre karakterizasyonuna: Transkripsiyon faktörü kataloglarınınoluşturulması

İMREN G., KARAOSMANOĞLU B., ÇELEBİ SALTIK B., ESENDAĞLI G., TAŞKIRAN Z. E.
Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Turkey, 27 - 30 October 2019

Metrics

Publication

5

Citation (WoS)

5

H-Index (WoS)

1

Citation (Scopus)

5

H-Index (Scopus)

1

Project

3
UN Sustainable Development Goals