Desteklenen Projeler
-
2013 - Devam Ediyor 3M SENDROMLU HASTALARIN KLİNİK, LABORATUVAR, RADYOLOJİK VE MOLEKÜLER ÖZELLİKLERİNİN ARAŞTIRILMASI
-
2018 - 2020 Prader-Willi Sendromu Hastalarında Plazma Ghrelin, Oksitosin ve Beyin Kökenli Nörotrofik Faktör Seviyelerinin Belirlenmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
ÜTİNE G. E. (Yürütücü), ALİKAŞİFOĞLU A., ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö.
-
2017 - 2019 İskelet Displazilerinde Genetik Etiyolojinin Belirlenmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
ŞİMŞEK KİPER P. Ö. (Yürütücü), GÖNÇ E. N., KABAÇAM S., KARABULUT E., ÜTİNE G. E., COŞKUN T., et al.
-
2015 - 2019 Hacettepe Ekzom Projesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
TAŞKIRAN Z. E. (Yürütücü), ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., BODUROĞLU O. K., AKARSU A. N., ALİKAŞİFOĞLU M.
-
2017 - 2018 İntrauterin ve Postnatal Ciddi Boy Kısalığında IGF1R Gen Defektlerinin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
GÖNÇ E. N. (Yürütücü), ALİKAŞİFOĞLU A., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
-
2017 - 2018 Bilinen metabolik hastalıklar ve sendromlar ile ilişkilendirilemeyen konjenital/gelişimsel kataraktlarda yeni nesil dizileme ile moleküler etiyolojinin araştırılması
-
2017 - 2017 Spondiloepimetafizyeal displazi Faden Alkuraya Tipi İskelet Displazisinin Daha Geniş Detaylandırılması: RSPRY1-ilişkili Spondiloepmetafizyeal displazi, Konobrakidaktili ve Kraniyosinostozis
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
ŞİMŞEK KİPER P. Ö. (Yürütücü), TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., AKGÜN DOĞAN Ö., YILMAZ G., ÜTİNE G. E., et al.
-
2017 - 2017 KohlschutterTonz sendromlu iki kız kardeşte yeni homozigot ROGD1 mutasyonu Nadir Bir Antite
-
2017 - 2017 RSPRY1 İlişkili İskelet Displazisi: Multipl Epifizyeal Displazi, Konobrakidaktil ve Kraniyosinostozis Birlikteliği
-
2017 - 2017 46,XX SRY Negatif Cinsel Gelişim Bozukluğu Olan Bir Hastada 17q243 Duplikasyonu
-
2017 - 2017 Zihinsel Yetersizliği Bulunan Ancak Metabolik Bozukluğu Olmayan Bir Hastada Tüm Ekzom Sekanslaması ile MUT Geninde Bulunan Yeni Homozigot Varyasyon
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
ÜTİNE G. E. (Yürütücü), AKGÜN DOĞAN Ö., KOŞUKCU C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E.
-
2016 - 2016 3M Sendromunda Ana Gen Defekti Olarak OBSL1 Mutasyonları: Türkiyeden Bir Çalışma
-
2016 - 2016 Rett sendromunun klinik ve moleküler özellikleri ve genotip-fenotip korelasyonu
-
2016 - 2016 Yeni Tanı ve Tedavi Yöntemlerinin Klinik Genetik Uygulamalardaki Yeri
-
2016 - 2016 Genetikte Teknolojik İlerlemeler
-
2016 - 2016 Klinik Genetikte Tanı ve Tedavi Alanlarında İlerlemeler
-
2015 - 2016 3M Sendromlu Bir Grup Türk Hastada Klinik ve Moleküler Özelliklerin Analizi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
ŞİMŞEK KİPER P. Ö. (Yürütücü), TAŞKIRAN Z. E., BODUROĞLU O. K., ÜTİNE G. E., ALANAY Y.
-
2015 - 2016 1q211 Mikrodelesyon Sendromu
-
2015 - 2016 1q211 Mikrodelesyon ve Mikroduplikasyon Sendromları
-
2015 - 2016 Segmental Mikroduplikasyonlar ve Kopya Sayısı Değişiklikleri
-
2015 - 2016 22q11.2 Delesyon Sendromlu Hastaların Klinik ve İleri Moleküler Değerlendirilmesi ve Genotip-Fenotip Korelasyonunun Araştırılması
-
2015 - 2015 Rett Sendromlu Hastaların Klinik ve Moleküler Değerlendirmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
ÜTİNE G. E. (Yürütücü), BODUROĞLU O. K., ZENGİN AKKUŞ P., HALİLOĞLU V. G.