Supported Projects
-
2013 - Continues 3M SENDROMLU HASTALARIN KLİNİK, LABORATUVAR, RADYOLOJİK VE MOLEKÜLER ÖZELLİKLERİNİN ARAŞTIRILMASI
-
2018 - 2020 Prader-Willi Sendromu Hastalarında Plazma Ghrelin, Oksitosin ve Beyin Kökenli Nörotrofik Faktör Seviyelerinin Belirlenmesi
Project Supported by Higher Education Institutions
ÜTİNE G. E. (Executive) , ALİKAŞİFOĞLU A. , ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö.
-
2017 - 2019 İskelet Displazilerinde Genetik Etiyolojinin Belirlenmesi
Project Supported by Higher Education Institutions
ŞİMŞEK KİPER P. Ö. (Executive) , GÖNÇ E. N. , KABAÇAM S., KARABULUT E. , ÜTİNE G. E. , COŞKUN T. , et al.
-
2015 - 2019 Hacettepe Ekzom Projesi
Project Supported by Higher Education Institutions
TAŞKIRAN Z. E. (Executive) , ÜTİNE G. E. , ŞİMŞEK KİPER P. Ö. , BODUROĞLU O. K. , AKARSU A. N. , ALİKAŞİFOĞLU M.
-
2017 - 2018 İntrauterin ve Postnatal Ciddi Boy Kısalığında IGF1R Gen Defektlerinin Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions
GÖNÇ E. N. (Executive) , ALİKAŞİFOĞLU A. , ÜTİNE G. E. , ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
-
2017 - 2018 Bilinen metabolik hastalıklar ve sendromlar ile ilişkilendirilemeyen konjenital/gelişimsel kataraktlarda yeni nesil dizileme ile moleküler etiyolojinin araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions
-
2017 - 2017 Spondiloepimetafizyeal displazi Faden Alkuraya Tipi İskelet Displazisinin Daha Geniş Detaylandırılması: RSPRY1-ilişkili Spondiloepmetafizyeal displazi, Konobrakidaktili ve Kraniyosinostozis
Project Supported by Higher Education Institutions
ŞİMŞEK KİPER P. Ö. (Executive) , TAŞKIRAN Z. E. , KOŞUKCU C. , AKGÜN DOĞAN Ö. , YILMAZ G. , ÜTİNE G. E. , et al.
-
2017 - 2017 KohlschutterTonz sendromlu iki kız kardeşte yeni homozigot ROGD1 mutasyonu Nadir Bir Antite
Project Supported by Higher Education Institutions
BODUROĞLU O. K. (Executive) , ÜTİNE G. E. , ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
-
2017 - 2017 RSPRY1 İlişkili İskelet Displazisi: Multipl Epifizyeal Displazi, Konobrakidaktil ve Kraniyosinostozis Birlikteliği
Project Supported by Higher Education Institutions
ŞİMŞEK KİPER P. Ö. (Executive) , ÜTİNE G. E. , ALİKAŞİFOĞLU M.
-
2017 - 2017 46,XX SRY Negatif Cinsel Gelişim Bozukluğu Olan Bir Hastada 17q243 Duplikasyonu
Project Supported by Higher Education Institutions
ALİKAŞİFOĞLU M. (Executive) , ÜTİNE G. E. , ŞİMŞEK KİPER P. Ö.
-
2017 - 2017 Zihinsel Yetersizliği Bulunan Ancak Metabolik Bozukluğu Olmayan Bir Hastada Tüm Ekzom Sekanslaması ile MUT Geninde Bulunan Yeni Homozigot Varyasyon
Project Supported by Higher Education Institutions
ÜTİNE G. E. (Executive) , AKGÜN DOĞAN Ö. , KOŞUKCU C. , ŞİMŞEK KİPER P. Ö. , TAŞKIRAN Z. E.
-
2016 - 2016 3M Sendromunda Ana Gen Defekti Olarak OBSL1 Mutasyonları: Türkiyeden Bir Çalışma
Project Supported by Higher Education Institutions
ŞİMŞEK KİPER P. Ö. (Executive) , BODUROĞLU O. K. , ÜTİNE G. E.
-
2016 - 2016 Rett sendromunun klinik ve moleküler özellikleri ve genotip-fenotip korelasyonu
Project Supported by Higher Education Institutions
-
2016 - 2016 Yeni Tanı ve Tedavi Yöntemlerinin Klinik Genetik Uygulamalardaki Yeri
-
2016 - 2016 Genetikte Teknolojik İlerlemeler
Project Supported by Higher Education Institutions
-
2016 - 2016 Klinik Genetikte Tanı ve Tedavi Alanlarında İlerlemeler
-
2015 - 2016 3M Sendromlu Bir Grup Türk Hastada Klinik ve Moleküler Özelliklerin Analizi
Project Supported by Higher Education Institutions
ŞİMŞEK KİPER P. Ö. (Executive) , TAŞKIRAN Z. E. , BODUROĞLU O. K. , ÜTİNE G. E. , ALANAY Y.
-
2015 - 2016 1q211 Mikrodelesyon Sendromu
Project Supported by Higher Education Institutions
-
2015 - 2016 1q211 Mikrodelesyon ve Mikroduplikasyon Sendromları
Project Supported by Higher Education Institutions
-
2015 - 2016 Segmental Mikroduplikasyonlar ve Kopya Sayısı Değişiklikleri
Project Supported by Higher Education Institutions
-
2015 - 2016 22q11.2 Delesyon Sendromlu Hastaların Klinik ve İleri Moleküler Değerlendirilmesi ve Genotip-Fenotip Korelasyonunun Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions
ALARCON MARTINEZ T. (Executive) , ÜTİNE G. E. , BODUROĞLU O. K.
-
2015 - 2015 Rett Sendromlu Hastaların Klinik ve Moleküler Değerlendirmesi
Project Supported by Higher Education Institutions
ÜTİNE G. E. (Executive) , BODUROĞLU O. K. , ZENGİN AKKUŞ P. , HALİLOĞLU V. G.