Metrikler
Yayın
32
Açık Erişim
5
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Makaleler
Tümü (10)
SCI-E, SSCI, AHCI (8)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (10)
ESCI (2)
Scopus (8)
TRDizin (4)
2022
20221. Does glutaric aciduria type 1 affect hearing function?
ÖZGEDİK D., TOKGÖZ YILMAZ S., BİLGİNER GÜRBÜZ B., SİVRİ H. S., SENNAROĞLU G.
METABOLIC BRAIN DISEASE
, cilt.37, sa.6, ss.2121-2132, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
20212. Autism spectrum disorder in patients with inherited metabolic disorders-a large sample from a tertiary center
ÇELEN YOLDAŞ T., BİLGİNER GÜRBÜZ B., AKAR H. T., ÖZMERT E. N., COŞKUN T.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.63, sa.5, ss.767-779, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
20213. Clinical and molecular characteristics of carnitine-acylcarnitine translocase deficiency with c.270delC and a novel c.408C>A variant
BİLGİNER GÜRBÜZ B., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., KOŞUKCU C., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.63, sa.4, ss.691-696, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2021
20214. Evaluation of Cardiac Findings in Mucopolysaccharidosis Type III Patients
BİLGİNER GÜRBÜZ B., AYPAR E., ALEHAN D., TOKATLI A., COŞKUN T., DURSUN A., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.8, sa.2, ss.195-201, 2021 (ESCI, TRDizin)
2021
20215. Cardiomyopathy in patients with type 1 tyrosinemia, and the effect of nitisinone treatment on cardiomyopathy
BİLGİNER GÜRBÜZ B., AYKAN H. H., ÇIKI K., KARAGÖZ T., Sivri S., DURSUN A., et al.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL
, cilt.46, sa.4, ss.1419-1425, 2021 (ESCI, TRDizin)
2020
20206. Glutaric aciduria type 1: Genetic and phenotypic spectrum in 53 patients
BİLGİNER GÜRBÜZ B., YÜCEL YILMAZ D., COŞKUN T., TOKATLI A., DURSUN A., SİVRİ H. S.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.63, sa.11, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
20207. Caring for a Child with Phenylketonuria: Parental Experiences from a Eurasian Country
ZENGİN AKKUŞ P., BİLGİNER GÜRBÜZ B., ÇIKI K., İLTER BAHADUR E., KARAHAN S., ÖZMERT E. N., et al.
JOURNAL OF DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS
, cilt.41, sa.3, ss.195-202, 2020 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)
2019
20198. The effectiveness of enzyme replacement therapy on cardiac findings in patients with mucopolysaccharidosis
BİLGİNER GÜRBÜZ B., AYPAR E., COŞKUN T., ALEHAN D., DURSUN A., TOKATLI A., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.32, sa.10, ss.1049-1053, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
20199. Do not Miss Rare and Treatable Cause of Early-Onset Hemolytic Uremic Syndrome: Cobalamin C Deficiency
TOPALOĞLU R., Inozu M., GÜLHAN B., BİLGİNER GÜRBÜZ B., TALİM B., COŞKUN T.
NEPHRON
, cilt.142, sa.3, ss.258-263, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201710. A Fanconi-Bickel syndrome patient with a novel mutation and accompanying situs inversus totalis
TAŞTEMEL ÖZTÜRK T., BİLGİNER GÜRBÜZ B., TEKŞAM Ö., Sivri S.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.59, sa.6, ss.693-695, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2017
20171. A rare cause of cutaneous ulceration: Prolidase deficiency
ISAZADE E., ELÇİN G., DOĞAN GÜNAYDIN S., GÖKÖZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., ORHAN D., et al.
26.eadv CONGRESS, 13 - 17 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
20172. Three-year experience of pediatric physicians with adult inpatient consultations
YILDIZ Y., PEKTAŞ E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., et al.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM), Rio de Janeiro, Brezilya, 5 Eylül - 08 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
20173. Acute Metabolic Decompensations of Branched-Chain Organic Acidemias in the Pediatric Emergency Department: Clinical Presentation and Outcomes
SİVRİ H. S., YILDIZ Y., AKCAN L., PEKTAŞ E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., et al.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
20174. The clinical, biochemical features, and mutational analyses in glutaric acid type 1 patients
BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GOKSOY E., YÜCEL YILMAZ D., DURSUN A., TOKATLI A., et al.
International Congress of Inborn Errorsof Metabolism - ICIEM 2017, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)
2017
20175. Etilmelonik ensefalopati: vaka sunumu
PEKTAŞ E., Yoldaş T. Ç., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
20176. Erişkinlerde kalıtsal metabolik hastalıklar: yatan hasta konsültasyonları ile üç yıllık deneyim
YILDIZ Y., PEKTAŞ E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
20177. Tedavi Almayan Hiperfenilalaninemili Çocuklarda Nörokognitif Fonksiyonların Değerlendirilmesi: İlk Sonuçlar
PEKTAŞ E., Evinc G., FOTO ÖZDEMİR D., Karaboncuk Y., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
20178. Fenilketonürili bireylerde besin gruplarının enerji, protein ve fenilalanin alımına katkısı
YILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.150, (Özet Bildiri)
2017
20179. Fenilketonürili bireylerde beslenme ve diyet hasta destek programının değerlendirilmesi
GÖKMEN ÖZEL H., YILMAZ Ö., YILDIZ Y., GÖKSOY E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.148, (Özet Bildiri)
2017
201710. Fenilketonürili bireylerde Türkiye’ye Özgü Beslenme Rehberi’ne göre enerji ve bazı besin ögeleri alımının değerlendirilmesi
YILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.151, (Özet Bildiri)
2017
201711. Fenilketonürili bireylerin diyetle fenilalanin ve protein alımları: Önerilere uyum nasıldır?
YILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.152, (Özet Bildiri)
2017
201712. Fenilketonürili bireylerde diyet enerji ve protein alımlarının antropometrik ölçümlere etkisi var mıdır?
YILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.149, (Özet Bildiri)
2016
201613. A27 Prenatal findings and autopsy examination in a newborn with multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency Abstract Book A27 p 85
TOKATLI A., YILDIZ Y., DOKUZBOY SIRMA R., YİĞİT Ş., TALİM B., CEYLANER S., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 6, Amman-Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, ss.85, (Tam Metin Bildiri)
2016
201614. a rare lysosomal storage disease
COŞKUN T., canoruç d., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.
MEMG 13, 26 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201615. a rare form of mucopolysaccoridosis
BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., COŞKUN T., TOKATLI A.
MEMG 13, 26 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201616. presentation of classical galaktosemia with positive neborn screening
DURSUN A., bozat a., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., SİVRİ H. S., TOKATLI A., et al.
MEMG 13, 26 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201617. adult form metachormatic leuucodistrohy caused by a novel mutation
BİLGİNER GÜRBÜZ B., khasiyer f., KARLI OĞUZ H. K., karabudak r., DURSUN A., TOKATLI A., et al.
MEMG 13, 26 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201618. Presentation of classic galactosemia with positive newborn screening for hyperphenylalaninemia
DURSUN A., YILDIZ Y., akın s., bozat a., YİĞİT Ş., BİLGİNER GÜRBÜZ B., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201619. Phenotypic variability and clinical biochemical histological andmolecular genetic characteristics of 17 patients with multipleacyl CoA dehydrogenase deficiency
TOKATLI A., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., SİVRİ H. S., COŞKUN T.
SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201620. the fist case of phenylketonuria with tyrosinemai type III
COŞKUN T., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A.
SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201621. Short term outcome of surgical correction of genu valgum in fourpatients with mucopolysaccharidosis type IV
SİVRİ H. S., aksoy m., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., TOKATLI A., et al.
SSIEM RDMA, 6 Eylül - 09 Haziran 2016, (Özet Bildiri)
2016
201622. Optic neuropathy a rare late complication in methylmalonicacidemia
BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A., COŞKUN T.
SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)