Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Electro-clinical features and long-term outcomes in guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency

YILDIZ Y., Ardıçlı D., GÖÇMEN R., YALNIZOĞLU D., Topçu M., Coşkun T., et al.
European Journal of Paediatric Neurology , cilt.49, ss.66-72, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

Galactosemia in the Turkish population with a high frequency of Q188R mutation and distribution of Duarte-1 and Duarte-2 variations

Oezgul R. K., Guezel-Ozantuerk A., Duendar H., Yuecel-Yilmaz D., COŞKUN T., Sivri S., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.58, sa.10, ss.675-678, 2013 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Mutation analysis in Turkish patients with hereditary fructose intolerance

DURSUN A., Kalkanoǧlu H., Coşkun T., TOKATLI A., Bittner R., KOÇAK N., et al.
Journal of Inherited Metabolic Disease , cilt.24, sa.5, ss.523-526, 2001 (SCI-Expanded) identifier identifier

Factor V Leiden mutation in Turkish patients with homozygous cystathionine β-synthase deficiency

Kalkanolu H., Cokun T., Aydodu S., TOKATLI A., GÜRGEY A.
Journal of Inherited Metabolic Disease , cilt.24, sa.3, ss.367-369, 2001 (SCI-Expanded) identifier identifier

Newborn PKU screening in Turkey: at present and organization for future.

Ozalp I., Coşkun T., Tokatli A., Kalkanoğlu H. S., Dursun A., Tokol S., et al.
The Turkish journal of pediatrics , cilt.43, sa.2, ss.97-101, 2001 (SCI-Expanded) identifier identifier

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Galactosemia Presenting withAfibrinogenemia

GÜMRÜK F., YAMAN BAJİN H. İ., AYTAÇ EYÜPOĞLU Ş. S., ÇELİK H. T., YİĞİT Ş., TOKATLI A., et al.
XXVI Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis, July 8–13, 2017, Berlin, Almanya, 8 Haziran - 13 Temmuz 2017, cilt.1, ss.648

A27 Prenatal findings and autopsy examination in a newborn with multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency Abstract Book A27 p 85

TOKATLI A., YILDIZ Y., DOKUZBOY SIRMA R., YİĞİT Ş., TALİM B., CEYLANER S., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 6, Amman-Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, ss.85

Presentation of classic galactosemia with positive newborn screening for hyperphenylalaninemia

DURSUN A., YILDIZ Y., akın s., bozat a., YİĞİT Ş., BİLGİNER GÜRBÜZ B., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 28 - 30 Ekim 2016

Türk Hastalarda Biyotinidaz Gen Mutasyonlarının Moleküler Karakterizasyonu

KARACA M., ÖZGÜL R. K., Ünal Ö., YÜCEL YILMAZ D., Kılıç M., Burcu H., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

Türk İzovalerik Asidemi Hastalarında Genotip Fenotip İlişkisi

Kılıç M., ÖZGÜL R. K., KARACA M., Küçük Ö., YÜCEL YILMAZ D., ALİEFENDİOĞLU D., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

Klasik Glutarik Asidüri Tip I GA I Bulguları Göstermeyen Bir Ailede GCDH Gen Defekti

ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., SANİYE Ö., YALNIZOĞLU D., TURANLI G., ESRA S., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

Üre döngüsü bozukluklarına ikincil neonatal hiperamonemik koma tedavisinde ammonul sodyum benzoat ve sodyum fenilasetat kullanımı

ÜNAL Ö., HİŞMİ B., SÜRMELİ ONAY Ö., TOKATLI A., SİVRİ H. S., DURSUN A., et al.
20. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-20), Türkiye, 15 - 18 Nisan 2012

A novel mutation in DGUOK gene in a Turkish newborn

KILIÇ M., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A., AKÇÖREN Z., YİĞİT Ş., et al.
J Inherit Metab Dis 2010;33(1):S81, P-229. (SSIEM, Annual Symposium, 2010, İstanbul, Turkey)., İstanbul, Türkiye, 31 Ağustos 2010

Metrikler

Yayın

161

Atıf (WoS)

1514

H-İndeks (WoS)

18

Atıf (Scopus)

1727

H-İndeks (Scopus)

21

Proje

4

Açık Erişim

16
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları