Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 8
Tümü (8)
SCI-E, SSCI, AHCI (8)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (8)
Scopus (8)
TRDizin (2)

1. Comprehensive analysis of 1103 infants referred to a single center due to positive newborn screening test for phenylketonuria

KAHRAMAN A. B., ÇIKI K., POŞUL B., Guvercin M., YILDIZ Y., DURSUN A., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.67, sa.2, ss.175-185, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) identifier identifier identifier

2. Clinical and laboratory characteristics of propionic acidemia in a Turkish cohort

AKAR H. T., KAHRAMAN A. B., YILDIZ Y., Baran B., ÇIKI K., COŞKUN T., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , sa.4, ss.399-405, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

3. Longitudinal Dietary Intake Data in Patients with Phenylketonuria from Europe: The Impact of Age and Phenylketonuria Severity

Pinto A., Ahring K., Almeida M. F., Ashmore C., Belanger-Quintana A., Burlina A., et al.
NUTRIENTS , cilt.16, sa.17, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

4. Electro-clinical features and long-term outcomes in guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency

YILDIZ Y., Ardıçlı D., GÖÇMEN R., YALNIZOĞLU D., Topçu M., Coşkun T., et al.
European Journal of Paediatric Neurology , cilt.49, ss.66-72, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

5. Galactosemia in the Turkish population with a high frequency of Q188R mutation and distribution of Duarte-1 and Duarte-2 variations

Oezgul R. K., Guezel-Ozantuerk A., Duendar H., Yuecel-Yilmaz D., COŞKUN T., Sivri S., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.58, sa.10, ss.675-678, 2013 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License identifier identifier identifier

6. Mutation analysis in Turkish patients with hereditary fructose intolerance

DURSUN A., Kalkanoǧlu H., Coşkun T., TOKATLI A., Bittner R., KOÇAK N., et al.
Journal of Inherited Metabolic Disease , cilt.24, sa.5, ss.523-526, 2001 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

7. Factor V Leiden mutation in Turkish patients with homozygous cystathionine β-synthase deficiency

Kalkanolu H., Cokun T., Aydodu S., TOKATLI A., GÜRGEY A.
Journal of Inherited Metabolic Disease , cilt.24, sa.3, ss.367-369, 2001 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

8. Newborn PKU screening in Turkey: at present and organization for future.

Ozalp I., Coşkun T., Tokatli A., Kalkanoğlu H. S., Dursun A., Tokol S., et al.
The Turkish journal of pediatrics , cilt.43, sa.2, ss.97-101, 2001 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 8

1. Galactosemia Presenting withAfibrinogenemia

GÜMRÜK F., YAMAN BAJİN H. İ., AYTAÇ EYÜPOĞLU Ş. S., ÇELİK H. T., YİĞİT Ş., TOKATLI A., et al.
XXVI Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis, July 8–13, 2017, Berlin, Almanya, 8 Haziran - 13 Temmuz 2017, cilt.1, ss.648, (Özet Bildiri)

2. A27 Prenatal findings and autopsy examination in a newborn with multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency Abstract Book A27 p 85

TOKATLI A., YILDIZ Y., DOKUZBOY SIRMA R., YİĞİT Ş., TALİM B., CEYLANER S., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 6, Amman-Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, ss.85, (Tam Metin Bildiri)

3. Presentation of classic galactosemia with positive newborn screening for hyperphenylalaninemia

DURSUN A., YILDIZ Y., akın s., bozat a., YİĞİT Ş., BİLGİNER GÜRBÜZ B., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

4. Türk Hastalarda Biyotinidaz Gen Mutasyonlarının Moleküler Karakterizasyonu

KARACA M., ÖZGÜL R. K., Ünal Ö., YÜCEL YILMAZ D., Kılıç M., Burcu H., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

5. Türk İzovalerik Asidemi Hastalarında Genotip Fenotip İlişkisi

Kılıç M., ÖZGÜL R. K., KARACA M., Küçük Ö., YÜCEL YILMAZ D., ALİEFENDİOĞLU D., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

6. Klasik Glutarik Asidüri Tip I GA I Bulguları Göstermeyen Bir Ailede GCDH Gen Defekti

ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., SANİYE Ö., YALNIZOĞLU D., TURANLI G., ESRA S., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

7. Üre döngüsü bozukluklarına ikincil neonatal hiperamonemik koma tedavisinde ammonul sodyum benzoat ve sodyum fenilasetat kullanımı

ÜNAL Ö., HİŞMİ B., SÜRMELİ ONAY Ö., TOKATLI A., SİVRİ H. S., DURSUN A., et al.
20. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-20), Türkiye, 15 - 18 Nisan 2012

8. A novel mutation in DGUOK gene in a Turkish newborn

KILIÇ M., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A., AKÇÖREN Z., YİĞİT Ş., et al.
J Inherit Metab Dis 2010;33(1):S81, P-229. (SSIEM, Annual Symposium, 2010, İstanbul, Turkey)., İstanbul, Türkiye, 31 Ağustos 2010, (Özet Bildiri)
Metrikler

Yayın

164

Yayın (WoS)

109

Yayın (Scopus)

118

Atıf (WoS)

1514

H-İndeks (WoS)

18

Atıf (Scopus)

1727

H-İndeks (Scopus)

21

Proje

5

Açık Erişim

16
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları