Konjenital diseritropoetik anemili hastaların klinik, laboratuvar ve moleküler özelliklerinin değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2016
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: MUSA GÜREL KUKUL
Danışman: Bülent Barış Kuşkonmaz
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Konjenital diseritropoetik anemi, eritrosit olgunlaşma sürecinin geç evresindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişen ineffektif eritropoez ve eşlik eden hemolize bağlı görülen nadir bir anemi grubudur. Bu çalışmaya hastanemizde konjenital diseritropoetik anemi tanısıyla izlenmekte olan 27 hasta alınmış, hastaların kan hematolojik parametreleri, diğer biyokimyasal parametreleri, yenidoğan sarılığı, 'exchange' transfüzyon, transfüzyon, kolelitiyazis, kolesistektomi, splenomegali, splenektomi öyküleri, karaciğer ve kalp T2* MRG değerleri ile SEC23B ve CDAN1 genlerinde taşıdıkları mutasyonlar kaydedilmiştir. Bugüne değin, CDA için özgül bir serum ferritin düzeyi ve demir birikim düzeyi korelasyon çalışması yoktur. Çalışmamızda, çok transfüzyon gereksinimi olan grubun, beklendiği üzere az transfüzyon gereksinimi olan gruba kıyasla daha fazla demir birikiminden etkilendiği görülmüştür. Transfüzyon almasa da az transfüzyon gereksinimi olan grubun, demir yüklenmesinden etkilenebileceği de gözlenmiştir. Az transfüzyon gereksinimi olan gruptaki bir hastada demir birikimine bağlı karaciğer tutulumu olmuştur. Bu durum, transfüzyon gereksinimi olmayan hastalarda da ineffektif eritropoezin demir yüklenmesine neden olabildiği bilgisi ile uyumludur. Az transfüzyon gereksinimi olan grup ile çok transfüzyon gereksinimi olan grup arasında demir birikim düzeyi göstergesi olarak ferritin farklı depo demir düzeylerini yansıtıyor olabilir. Demir yüklenme tutulumu yönünden hangi ferritin düzeylerinin anlam taşıdığının netleştirilmesi için daha çok hasta ile daha uzun süreler demir birikimi açısından gözlem yapılması gerekmektedir. Hiç transfüzyon almamış erişkin bir hastada demir yüklenmesi görülmüş olması, yaş ilerledikçe bu etkinin belirginleştiğini düşündürtse de, yaş korelasyonu için daha uzun süreli gözlem imkanı verecek çalışmalara gereksinim vardır. Konjenital diseritropoetik anemi tip II hastalarının splenektomiden fayda gördüğüne dair veriler literatürde bulunmaktadır. Hasta sayısı, istatistiksel olarak ispat için yetersiz olsa da bir gözlem olarak splenektomi, transfüzyon gereksinimini önemli oranda azaltır, Hb düzeyinde yükselme sağlar.