Diabetes insipidus'lu hastalarda AQP-2 , AVP-NP II ve AVPR2 gen mutasyonlarının araştırılması

---

Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Hacettepe Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Biyoloji A.B.D., Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2010

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: DUYGU DÜZENLİ

Asıl Danışman (Eş Danışmanlı Tezler İçin): HATİCE MERGEN

Özet:

Diabetes insipidus (DI), kalıtsal ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıktığı düşünülen bir metabolizma hastalığıdır. Bu hastalık vücudun aşırı su kaybetmesi ile karakterize edilmektedir. DI hastalığının şekillenmesinde böbrek toplama kanallarında yerleşmiş olan akuaporin 2 (AQP-2) su kanalları ve hipofizden salgılanarak etkisini ilgili reseptörüne bağlanarak gösteren antidiüretik hormon (ADH) olarak da bilinen Arjinin Vasopressin hormonunun (AVP) etkili olduğu bilinmektedir.Tez çalışmasının amacı, diabetes insipiduslu hastalarda Akuaporin 2 (AQP-2), Arjinin Vazopressin (AVP) ve Arjinin Vazopressin reseptör 2 (AVPR2) proteinlerini kodlayan genlerde hastalıkla ilişkili mutasyonların saptanmasıdır.DI'lı 7 hasta ve 25 sağlıklı bireyden elde edilen DNA örneklerinde, ilgili genlerin ekzon bölgeleri DNA dizi analizi yöntemiyle araştırılmıştır. Hasta bireylerde AQP-2 geninde L137P ve A147T yanlış anlamlı mutasyonu, c.586T>C polimorfizmi ile AVPR2 geninde V162A, R68W ve G12E yanlış anlamlı mutasyonu, c.1394A>G polimorfizmi ve c.560-569 del 9 bç delesyon tipi mutasyon saptanmıştır. Hasta bireylerde bulunan mutasyonların sağlıklı bireylerde görülmediği DNA dizi analizi ile doğrulanmıştır. Çalışma kapsamında incelenen örneklerde AVP-NP II geninde mutasyon ya da polimorfizm bulunamamıştır.