Orak hücreli anemi hastalarının kanama ve tromboz sıklıkları ile klinik özelliklerinin ve tedavi yöntemlerinin incelenmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2025
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: EDA TOSUN
Danışman: Ümit Yavuz Malkan
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Orak hücreli anemi (OHA), β-globin zincirinin altıncı pozisyonunda glutamat yerine valinin yerleşmesiyle ortaya çıkan kalıtsal bir hemoglobinopati olup, vazookluziv krizlerle karakterizedir. Patofizyolojisinde hemoliz, endotelyal disfonksiyon, hiperkoagülabilite, inflamasyon ve genetik yatkınlık mevcuttur. OHA'da kanama ve trombozun gerçek yaşam verileri, özellikle de klinik seyir, tedavi yanıtı ve laboratuvar parametreleri ile ilişkisi konusunda bilgiler sınırlıdır. Hacettepe Üniversitesi Hematoloji Kliniği'ne başvuran OHA tanılı ve taşıyıcılarında; kanama ve tromboz sıklıkları ile yönetim yaklaşımlarını, tromboz risk faktörleri ile hemoglobin S (HbS) düzeyleri ve hidroksiüre kullanımı arasındaki ilişkiyi, kanama ve tromboz risklerinin laboratuvar parametreleri ile ilişkisini; kanama yükünü ve dağılımını yerleri; tanılı ve taşıyıcı grupta sosyodemografik, antropometrik, klinik seyir, tedavi ve etkileri gibi faktörleri karşılaştırılmak; hidroksiüre kullanımı ile komplikasyon ve krizlerin arasındaki ilişkiyi ortaya koymak, antitrombositer ve antikoagülanların, folat ve D vitamini desteklerinin klinik etkilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Ek olarak aşılama ile yatış durumu ilişkisi, ağrılı krizlerde opioid kullanımı ve bağımlılık riskinin değerlendirilmesi çalışmanın kapsamı içindedir. Çalışma, retrospektif gözlemsel tasarımda yürütülmüştür. 1 Ocak 2014 – 30 Haziran 2025 tarihleri arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Kliniği'ne başvuran ≥18 yaş erişkin hastalar değerlendirildi. Dahil edilme/dışlanma kriterleri sonrası 46 tanılı ve 11 taşıyıcı çalışmaya alındı. Elektronik kayıtlardan demografik özellikler, komorbiditeler, tedavi rejimleri, laboratuvar parametreleri ve komplikasyonlar elde edildi. İstatistiksel analizler SPSS v22.0 ile yapıldı; parametrik ve parametrik olmayan testler, korelasyon analizleri ve regresyon modelleri kullanıldı (anlamlılık düzeyi p 0,05). Kriz kaynaklı hastane yatışları tanılılarda anlamlı olarak yüksekti (p=0,006). Laboratuvar parametrelerinde tanılılarda hemoglobin daha düşük (p<0,001) ve kreatinin daha düşüktü (p=0,021); laktat dehidrogenaz (p=0,008), aspartat aminotransferaz (p=0,004), uluslararası normalize oran (p=0,020), D-dimer (p=0,004) ve ferritin (p<0,001) daha yüksekti. HbS oranı daha yüksekti (p=0,017). Periferik yaymada tanılılarda anizositoz (%54,3), poikilositoz (%37,0), hipokromi (%38,1), polikromazi (%34,8), target hücreler (%19,6) sık raporlanırken; taşıyıcılarda normositoz daha belirgindi (%27,3; p=0,045) ve orak hücre görülmedi. OHA tanılı olgularda osteoporoz sıklığı, transfüzyon yükü, tromboembolik komplikasyonlar, otosplenektomi, düşük hemoglobin ve LDL düzeyleri ile artmış hemoliz ve koagülasyon belirteçleri ön planda iken; taşıyıcılarda beden kitle indeksi daha yüksek ve periferik yayma morfolojisi daha sık korunmuş olarak bulunmuştur. Tanılı ve taşıyıcı grupta kriz sıklığı açısından anlamlı fark bulunmadı. Hidroksiüre sadece tanılı grupta verildi. Hidroksiüre kullanımı ile kriz sıklığı arasında anlamlı fark olmaması, tanılı grupta hidroksiüre tedavisinin uygun verilmesi ve hidroksiüre tedavisinin hastalardaki kriz riskini taşıyıcı grup seviyesine indirmesiyle açıklanabilir. Gerçek yaşam verisi sunan çalışmamız sonucunda OHA'nın, doğru tedavi yöntemleriyle kontrol altına alınabilecek ve kriz sıklığı yönetilebilir bir hastalık olduğu saptanmıştır.