Fenilketonürili bireylerde diyet fenilalanin toleransının değerlendirilmesi


Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Hacettepe Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, BESLENME VE DİYETETİK ANABİLİM DALI, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2017

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: ÖZLEM YILMAZ

Danışman: Hülya Gökmen Özel

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Fenilketonürinin tedavisinde erken tanı ile birlikte yaşam boyu tıbbi beslenme tedavisi günümüzde en ideal tedavidir. Fenilketonüride diyet çok yönlü, zorlayıcı ve yaşam boyu uyum gerektirmektedir. Diyet tedavisine uyumu etkileyen etmenlerin araştırıldığı çalışma sayısı azdır. Bu çalışma Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı'nda fenilketonüri tanısı alan ve diyet tedavisi ile takip edilen altı aydan büyük, anne sütü almayan, yaşları 10,8 ay-31,9 yıl arasında değişen (ortalama 9,9 yıl) 243 hasta (114 erkek, 129 kadın) ile yapılmıştır. Hastaların beslenme alışkanlıkları, aileleri ve hastalıklarına ilişkin bilgiler yüzyüze görüşme tekniği ile anket uygulanarak kaydedilmiştir. Hastaların besin tüketim durumları 24 saatlik geriye dönük besin tüketim kaydı ile boy ve vücut ağırlıkları dosya kayıtlarındaki bilgilerden edinilmiştir. Metabolik kontrolün göstergesi olarak hastaların son 3 yıl ve son 5 yıl içinde ölçülen kan fenilalanin düzeyleri Hacettepe Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı tarafından yaşlara göre hedeflenen kan fenilalanin düzeylerine göre değerlendirilmiştir. On yaşından küçük, 11-16 yaş ve 16 yaşından büyük bireylerin son 3 yıl ortanca kan fenilalanin düzeylerinin sırasıyla %63,8, %44,5 ve %56'sı hedef aralıkların üzerinde bulunmuştur. Hastaların yaş ve cinsiyetlerine göre diyetle enerji, protein, B12vitamini, kalsiyum, çinko ve demir önerilerini karşılama oranı sırasıyla yaklaşık %79,0, %99,0, %92, %75 %142 ve %130'dur. Çalışmaya katılan bireylerin diyetle toplam protein, doğal protein, aminoasit karışımı ile protein ve fenilalanin alımları hastanede önerilen miktarlardan anlamlı derecede düşüktür (p<0,01). Bu çalışmada hastaların hedef aralıklardaki kan fenilalanin düzeylerinin yüzdesi tüm yaş gruplarında düşük bulunmuş ve hastaların diyetle enerji, protein ve fenilalanin alımlarının diyete uyumu etkilediği gösterilmiştir.Ayrıca yaşın diyet tedavisine uyumu etkileyen en önemli etmen olduğu düşünülmektedir. Fenilketonüri tedivisinde düşük ya da kötü uyuma yol açan olası etmenler dikkatli belirlenmeli ve uyumu arttırmaya yönelik etkili stratejiler geliştirilmelidir.