Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalık ve/veya bulguları olanprimer immün yetmezlik tanılı hastaların analizi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Hacettepe Üniversitesi, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: FEYZA PELİN HAKSEVER
Danışman: Deniz Nazire Çağdaş Ayvaz
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Primer İmmun yetmezlik (PİY)'ler yalnızca enfeksiyonlara yatkınlıkla değil, giderek artan oranda enfeksiyon dışı, immün disregülasyon bulguları olarak tanımlanan otoimmünite (sitopeni, artrit, enteropati), enflamasyon, lenfoproliferasyon ve malignite bulguları ile kliniklere başvurmaktadır. Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalık ve/veya bulguları olan PİY tanılı hastaların incelenmesi ve aralarındaki ilişkinin ortaya konulması amaçlandı. 1 Ocak 2000 ile 31 Aralık 2021 tarihleri arasında kliniğimizde takip edilmiş, izlem verilerine ulaşılabilen 0-70 yaş arasındaki PİY tanılı hastaların hastane bilgi kayıtları retrospektif olarak incelendi. Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalık ve bulgular kaydedildi. Primer immün yetmezlik tanısı ile takip edilen hastalarda otoimmün/enflamatuvar hastalık ve/veya bulguların görülme oranı %29.8 idi. 531 erkek ve 372 kız (erkek/kız: 1.4) hastanın ortanca tanı yaşı 6 yıl (3 gün-67 yıl) idi. Otoimmun/ Enflamatuvar hastalik ve bulguları olan PİY hastalarının başvuru anında %69'unda otoimmün/enflamatuvar durum olduğu, %31`inde olmadığı görüldü. Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalık ve/veya bulgusu olan PİY'lerin %62.7'si antikor eksikliklerinin baskın olduğu immün yetmezlikler, %11.1'i kombine immün yetmezlikler, %8.5'i immün disregülasyon ile seyreden hastalıklar idi. Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalıkların %60'ının alerjik hastalıklar, %17'sinin gastroenterolojik hastalıklar, %15.1'inin dermatolojik hastalıklar olduğu gözlemlendi. Hastaların %23.5'inde birden fazla otoimmün/enflamatuvar hastalık tanısı mevcut idi. Birden fazla otoimmün/enflamatuvar hastalığı olan hastalarda da en yaygın tanı antikor eksiklerinin baskın olduğu immün yetmezlikler olmak ile birlikte immün disregülasyon ile seyreden immün yetmezlikler oranının genel PİY sınıf dağılımına göre daha yüksek olduğu gözlemlendi (p<0.05). Her hasta aynı parametreler değerlendirilmemiş olsa da hastaların %66.9'unda otoimmün/enflamatuvar bulgu olduğu; en sık saptanan bulgunun ise anti-nükleer antikor pozitifliği olduğu (pozitiflik oranı = 231/397) gözlemlendi. Hastaların %5.1'inde kromozomal anomaliler başta olmak üzere ek genetik komorbidite mevcuttur; ek genetik komorbiditesi olanlarda mortalitenin daha yüksek oranda olduğu saptandı (p<0.02). Otoimmün/enflamatuvar bulguların %50'sinden fazlasının PİY tanısından önce saptanmış olması bu bulguların PİY tanısı koymada yol gösterici olabileceğini düşündürmüştür. Otoimmün/enflamatuvar hastalık ve bulgular konusunda farkındalığın artması ve klinik uygulamalarda otoimmün/enflamatuvar belirteçlerin kullanmının yaygınlaştırılması ile PİY tanısının daha erken dönemde konabileceği, ilişkili morbidite ve mortalitenin azalabileceği düşünülmüştür.