Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2021
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: MERVE SÜLEYMAN
Özet:
DiGeorge Sendromu (DGS); üçüncü ve dördüncü faringeal arkın gelişimsel anomalisine bağlı olarak gelişen, en sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Klasik triyadı timus bezi hipoplazisi, konotrunkal kalp defekti ve hipokalsemi olan DGS'de fenotipik bulgular ve immün sistem tutulumu geniş bir spektrum gösterir. Çalışmamızda DGS tanılı hastaların klinik ve immünolojik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya Ocak 2000 ile Mart 2019 tarihleri arasında, Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi İmmünoloji ve /veya Genetik Bölümünde DiGeorge Sendromu tanısı ile izlenmekte olan 72 hasta dahil edildi. Hastaların ortalama tanı yaşı 3,6± 4,8 yıl, ortalama takip süresi 100±121,9 aydı. Yüzde 43,1'inin kadın (n:31) %56,9'unun (n:41) erkek olduğu görüldü, iki (%2,8) hastanın ebeveyninde DGS tanısı vardı. En sık başvuru nedenleri kardiyak nedenler (%30,6), nörolojik nedenler (%15,3), büyüme geriliği (%15,3), enfeksiyonlar (%12,5) ve yarık damak dudaktı (%12,5). Hastaların %36,2'sinin IgM düzeyi, %14,5'inin IgA düzeyi, %5,8'inin IgG düzeyi yaşa uygun referans aralığa göre düşük bulundu. IgE değeri ise hastaların %27,8'inde 5 IU/ml'nin altındaydı. Hastaların %48,5'inin CD4+ lenfosit sayısı, %38,8'inin CD3+ lenfosit sayısı, %22,4'ünün CD19+ lenfosit sayısı, %19,5'inin CD8+ lenfosit sayısı yaşa uygun referans aralığına göre düşük bulundu. CD4+ TEMRA hücreler hastaların yarıya yakınında düşükken CD8+ TEMRA hücreler hiçbir hastada düşük değildi. Effector memory CD4+ T hücreler hastaların %11,5'inde, Effector memory CD8+ T hücreler hastaların üçte birinde düşüktü. Tranitional B hücreler hastaların %67,7'sinde düşüktü. Hastaların yarısından fazlasında diğer T ve B hücre alt grup yüzdeleri yaşa uygun referans aralığa göre normaldi. Lenfosit aktivasyonunun hastaların büyük kısmında normal olduğu görüldü. Lenfosit aktivasyonunun azaldığı hastaların önemli bir kısmını IgA değeri düşük olan hastalar oluşturuyordu. Takip edilen hastalarda en sık görülen bulgular; dismorfik bulgular (%97), konjenital kalp hastalığı (%78,5), gelişim geriliği (%75,7), nöbet (%39,4), hipokalsemi (%30,4), malnütrisyon (%29,9) ve yarık damaktı (%23,9). Altı hastanın (%8,3) izlem döneminde eksitus olduğu görüldü; dört hasta konjenital kalp hastalığı, bir hasta sepsis, bir hastada dissemine intravasküler koagülasyon nedeniyle kaybedildi.