Göz kapağı miyoklonili nöbetleri olan epilepsi hastalarının klinik, elektrofizyolojik ve prognostik özelliklerinin analizi


Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (İngilizce), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2011

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: PELİN NAR ŞENOL

Asıl Danışman (Eş Danışmanlı Tezler İçin): Fadime İrsel Tezer Filik

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Göz kapağı miyoklonili absans epilepsisi (EMA), göz kapamaya duyarlı nöbetleri, kısa, jeneralize multipl diken ve diken-dalga paroksizmleri ile epileptik bir sendrom olarak düşünülse de, son epilepsi sınıflamalarında bir nöbet tipi olarak yer almaktadır. Bu çalışmada, kendi serimize ait göz kapağı miyoklonili epilepsi hastalarının elektroklinik özellikleri ve gidişi analiz edilmiştir. Çalışmanın amacı, EMA'nın diğer epileptik sendromlar ile ilişkilerini tanımlayarak, bunun bir epileptik sendrom mu yoksa diğer epileptik sendromlar ile ilişkili özgül olmayan bir nöbet tipi mi olduğunu tanımlayabilmektir. 1996 ile Kasım.2011 tarihleri arasında geriye dönük olarak, göz kapağı miyoklonileri ve EEG'de bilateral epileptik paroksizmleri olan 61 erişkin hasta kaydedilmiş ve ortalama 5,8 yıl takip edilmişlerdir. 3 ana grup tanımlanabilmiştir. İlk grupta (n=31), göz kapağı miyoklonileri, seyrek jeneralize tonik klonik (JTK) nöbetler ve hafif üst bölgelere sınırlı miyokloniler ile birliktedir. İkinci grupta (n=20), göz kapağı miyoklonili nöbetlere, daha sık JTK nöbetler ve yoğun ekstremite miyoklonileri eşlik etmektedir. 3. grupta çeşitli semptomatik epilepsi tanısı almış hastalar (n=7) bulunmaktadır. İlk grubun (EMA), diğer gruplara göre anlamlı bir şekilde daha geç sınıflama tanısı aldığı (p=0,01) ve göz kapağı miyoklonili nöbetlerin erişkin yaşta halen devam ettiği (p=0,00) bulunmuştur. Bu EMA grubunda hastaların yalnız %24'ü göz kapağı miyoklonili nöbetler de dahil olmak üzere nöbetsiz kalabilmiştir. EMA grubunda, EEG'de 3 hastada oksipital, 4 hastada ise frontal fokal bulgular kaydedilmiştir. Febril konvülziyon, risk faktörleri ve EEG'de göz kapamaya duyarlılık, aralıklı fotik uyarı ve hiperventilasyon ile tetiklenen paroksizmler gibi diğer elektroklinik özellikler gruplarda benzer bulunmuştur. Sonuç olarak, her ne kadar göz kapağı miyoklonileri ve eşlik eden jeneralize epileptiform anomaliler semptomatik epilepsiler de dahil bir çok epilepsi sendromunda görülen bir nöbet tipi olsa da, karakteristik özellikleri ile EMA iyi tanımlanmış ve güçlü genetik alt yapısı var gibi görünen idiopatik epileptik bir sendrom olarak düşünülmüştür.