Fanconi anemisi hastaların değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2011
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: SELMAN KESİCİ
Danışman: Bülent Barış Kuşkonmaz
Özet:Klinik olarak konjenital anomaliler, ilerleyici kemik iliği yetmezliği, lösemi ve diğer kanserlere yatkınlık ile karakterize olan Fanconi anemisinde hücreler DNA çapraz bağlayıcı ajanlara artmış duyarlılığa sahiptirler. Bu çalışmada merkezimizde tanı konulan 175 Fanconi anemisi hastasının klinik ve laboratuar özellikleri incelenmiştir. Hastaların %51,4'ü erkek, %48,6'sı kızdır. Hastalarımızın %94,0'ünde cilt bulgusu, %53,1'inde başparmak ve radius anomalisi, %18,9'unda başparmak ve radius dışı iskelet sistemi anomalisi, %30,9'unda üriner sistem anomalisi, kızların %2,3'ünde ve erkeklerin %20,0'sinde genital sistem anomalisi, %5,7'sinde gastrointestinal sistem anomalisi, %11,4'ünde kardiyovasküler sistem anomalisi, %9,7'sinde kulak ve işitme anomalisi, %74,3'ünde göz anomalisi, %92,6'sında mikrosefali, %75,4'ünde boy kısalığı saptanmıştır. Hastaların %95,4'ünde kemik iliği yetmezliği bulguları ortaya çıkmıştır ve bu bulgular ortalama 7,1 yaşta gelişmiştir. Hastalarda klinik olarak ilk bulgu veren sitopeni çoğunlukla (%87,4) trombositopeni olmuştur. Hematolojik bulgu gelişme yaşının küçük olması ve tanı anında pansitopeni olması yaşam süresi ve yaşam oranı açısından kötü prognostik faktör olarak bulunmuştur. Hastalarda kanser gelişme oranı %12,5 olarak bulunmuştur. Bunların %86,0'sını lösemi, %14,0'ünü solid tümörler (Wilm's tümörü, glioblastome multiforme ve glioma) oluşturmuştur. Hastaların %20,0'sine hematopoetik kök hücre nakli yapılmıştır. Hematopoetik kök hücre nakli yapılan hastaların %68,5'i hayatta iken yapılmayanların %43,3'ü hayattadır ve bu farklılık istatiksel olarak anlamlıdır. Kaybedilen 94 hastanın ölüm nedenleri incelendiğinde vakaların %44,7'sinin kanama, %34,0'ünün sepsis, %14,8'inin akut myeloblastik lösemi, %5,3'ünün greft versus host hastalığı, %1,1'inin akut lenfoblastik lösemi sonucunda öldüğü saptanmıştır. Bu çalışma içerdiği hasta sayısı bakımından literatürdeki üçüncü büyük vaka serisi olup, Fanconi anemisi hastalarının klinik, labaratuar ve prognostik özellikleri konusunda önemli bilgiler elde edilmesini sağlamıştır.