Gestasyonel diabetes mellitus gelişiminde MODY gen polimorfizmlerinin yeri nedir?
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (İngilizce), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2014
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: DUYGU İLKE ÇIKMAN
Danışman: Selçuk Dağdelen
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Çıkman Duygu İlke, Gestasyonel Diabetes Mellitus gelişiminde MODY gen polimorfizmlerinin yeri nedir? Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları UzmanlıkTezi, Ankara 2013. Amaç:Bu çalışmada, gençlikte ortaya çıkan erişkin tip diyabet (MODY, Maturity Onset Diabetes of Young)alt tiplerinin gestasyonel diabetes mellitus (GDM) ile ilişkisinin belirlenmesi ile hastalığın patofizyolojisini daha net anlayabilmek, hastalığı öngörecek belirteçler ortaya koymak ve beraberinde farklı tedavi modaliteleri gelişimine yardımcı olmak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 75 gr oral glukoz tolerans testi yapılarak 2011 Amerikan Diyabet Cemiyeti (ADA, American Diabetes Association) tanı kriterlerine göre GDM tanısı alan 93 vaka ve normal glukoz toleransı olan 90sağlıklı gebeden oluşan kontrol grubu dahil edildi. Organ yetmezliği, gebelik öncesi bilinen T1DM ya da T2DM olan hastalar çalışmaya dahil edilmedi. Tüm katılımcılardan IGF2BP2 (rs1470579), GCK (rs1799884), HNF1A (rs1169288), HNF4A (rs2144908)gen polimorfizmlerinin araştırılması için gerekli kanlar alındı. GDM ile bu gen polimorfizmlerinin ilişkisi araştırıldı. Bulgular: HNF4A (rs2144908) gen polimorfizminin riskli allellinin bulunması ile GDM arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki saptanmıştır (p=0.038). IGF2BP2 (rs1470579) ve GCK (rs1799884) gen polimorfizmleri GDM grubunda daha sık görülmesine rağmen, fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır. HNF1A (rs1169288) gen polimorfizmi ile GDM arasında ilişki gösterilememiştir. Fakat, araştırmamızda bakılan 4 genden, yatkınlık allellerinin taşıyıcılık sayısı arttıkça, GDM riskinin arttığı gözlenmiştir (p=0.012). Sonuç: Sonuç olarak tek gen etkisinden çok, bu 4 farklı IGF2BP2 (rs1470579), GCK (rs1799884), HNF1A (rs1169288) ve HNF4A (rs2144908) genlerinin aditif etkiyle GDM gelişimine katkıda bulunduğu literatürde ilk kez bu çalışmayla ortaya konulmuştur. Anahtar Kelimeler: Gestasyonel Diabetes mellitus, MODY, Genetik polimorfizm