Glikojen depo hastalığı ve hemofagositik lenfohistiyositoz birlikteliği:Bir vaka takdimi

Çağdaş Ayvaz D. N., Yurdakök M., Coşkun T., Demir H.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi, no.53, pp.216-219, 2010 (Scopus)

Abstract

SUMMARY: Çağdaş DN, Yurdakök M, Coşkun T, Demir H. (Department of Pediatrics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey). Glycogen storage disease and hemophagocytosis: a case report. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2010; 53: 216-219. Hemophagocytic lymphohistiocytosis is a syndrome characterized by fever, hepatosplenomegaly, hypofibrinogenemia, hypertriglyceridemia, and cytopenia, with hemophagocytosis in bone marrow, spleen or lymph nodes. The glycogen storage disease type Ia case we present had the parameters specific for hemophagocytic lymphohistiocytosis, and the bone marrow aspiration revealed histiocytic proliferation and erythrophagocytosis. The association of hemophagocytic lymphohistiocytosis and metabolic diseases has been reported before. Our case and other hemophagocytic lymphohistiocytosis cases associated with metabolic diseases show that the activation of the reticuloendothelial system may be triggered by metabolic decompensation.

Key words: hemophagocytosis, histiocytosis, glycogen storage disease, metabolic diseases.

ÖZET: Hemofagositik lenfohistiyositoz ateş, hepatosplenomegali, hipofibrinojenemi, hipertrigliseridemi, sitopeni, kemik iliği, dalak veya lenf nodlarında hemofagositoz ile karakterize bir sendromdur. Sunduğumuz glikojen depo hastalığı tip Ia vakasında hemofagositik lenfohistiyositoza özgü bazı parametreler ile kemik iliği aspirasyonunda histiyositik proliferasyon ve eritrofagositoz görülmüştür. Metabolik hastalıklara eşlik eden hemofagositik lenfohistiyositoz vakaları daha önce bildirilmiştir. Bu vaka ve metabolik hastalıklara eşlik eden diğer hemofagositik lenfohistiyositoz vakaları metabolik dekompenzasyona bağlı olarak retiküloendotelyal sistemin tetiklenebileceğini göstermiştir.